Lab-Nytt
Nr 35 2015-10-19
Från: Klinisk kemi
DNA massekvensering av koagulationssystemet
I många fall är det svårt eller inte ens möjligt att säkert avgöra om en patient har en ärftlig defekt i
koagulationssystemet med traditionell analys av aktivitetet och/eller masskoncentration.
Därför erbjuder nu Klinisk kemi i Linköping som första laboratorium i Sverige att utföra DNA
massekvensering av faktorer och hämmare i koagulationssystemet fr.o.m. 1 december 2015.
Sammanlagt 15 gener ingår i denna koagulationspanel (se tabell nästa sida) som sekvenseras med NGSteknik (NGS = ”next generation sequencing”). Analyspaketet täcker mutationer i proteinkodande regioner
i respektive gen och kan identifiera både kända och okända förändringar.
Om endast en specifik faktor eller hämmare efterfrågas ange vilken i remisstexten.
Analysresultaten kommer att åtföljas av ett utlåtande.
Provtagning: Två st 3 mL EDTA-rör med blod (Lila K2E 3 mL) alternativt ett st 6 mL EDTA-rör (Lila
6mL), kan skickas med vanlig post.
Beställning/remiss: Fr.o.m. 151201 i ROS där analysen heter: DNA koagulationspanel
För beställare utanför region Östergötland används konsultationsremiss.
Pris: 8000 kr
Majid Osman, docent
Universitetskemist
tel. 010-103 3260
[email protected]
Klinisk kemi
Tomas Lindahl, professor
Överläkare
010-103 3227
[email protected]
Diagnostikcentrum
tabell på nästa sida…….
www.regionostergotland.se
Gener som sekvenseras i analyspaketet
Gen
Funktion
Protein C
Antikoagulation. I sin aktiva form (APC), nedreglerar APC koagulation
genom att klyva faktor 5 och faktor 8.
Protein S
Antikoagulation. Kofaktor till protein C
Antitrombin
Antikoagulation. Inaktiverar flera koagulationsfaktorer.
von Willebrand faktor
Ett viktigt protein för koagulationen. Binder till olika proteiner och är
nödvändig för trombocyternas vidfästning till skadat blodkärl.
Trombin
Koagulationsfaktor 2
Faktor 5
Koagulationsfaktor 5
Faktor 7
Koagulationsfaktor 7
Faktor 8
Koagulationsfaktor 8
Faktor 9
Koagulationsfaktor 9
Faktor 11
Koagulationsfaktor 11
Fibrinogen, alfa kedja
Koagulationsfaktor 1, alfa kedja
Fibrinogen, beta kedja
Koagulationsfaktor 1, beta kedja
Fibrinogen gamma kedja
Koagulationsfaktor 1, gamma kedja
Vitamin K epoxide reductase
complex, subunit 1
Återbildar vitamin K. Viktigt protein för vitamin K beroende
koagulationsfaktorer (F2, F7, F9, F10, protein C, protein S, m.fl.).
Gamma-glutamyl karboxylas
Nödvändig för gamma-karboxylering av K-vitamin beroende
koagulationsfaktorer.
Klinisk kemi
Diagnostikcentrum
www.regionostergotland.se
