KML – förkortningar, definitioner
och begrepp
Kronisk myeloisk leukemi (KML) är, som så många andra
cancersjukdomar, förknippad med en komplicerad och för lekmannen
svårgenomtränglig terminologi. Därtill kommer en rad förkortningar som i
regel dessutom betecknar engelska uttryck. Nedan följer en alfabetiskt
ordnad lista över förkortningar som ofta förekommer i samband med KML
samt övergripande förklaringar och beskrivningar av begreppens innebörd.
AP
Accelerated phase – accelererad fas
KML delas in i tre kliniska faser beroende på antalet blastceller
(omogna vita blodceller) i blodet. De flesta patienter
diagnostiseras i kronisk fas (se CP nedan), då besvär och
symptom som regel är begränsade. Om sjukdomen lämnas
obehandlad riskerar den dock att övergå till ett mer akut
stadium, så kallad blastkris (se BC nedan). Mellan kronisk fas
och blastkris talar man ibland om ett övergångsstadium,
accelererad fas, som i median varar ett år. 1
BC
Blast crisis – blastkris
Den akuta fasen av KML kallas blastkris. Då förmår de sjuka
cellerna inte längre att mogna till fungerande celler och de
dominerar helt i benmärgen och blodet. Följden blir att
immunförsvaret nästan helt slås ut med svåra infektioner,
trötthet och blödningar som följd. Tillståndet är mycket
svårbehandlat. 2
BCR
Blodcancerregistret
Blodcancerregistret är ett nationellt kvalitetsregister i vilket data
samlas in kontinuerligt och analyseras för utvärdering och
kvalitetssäkring av vården. Blodcancerregistret består i själva
verket av åtta kvalitetsregister, varav KML-registret är ett, och
syftar till att utgöra ett instrument för förbättring av kvalitet i
diagnostik, vård och behandling av patienter med maligna
blodsjukdomar. 3, 4, 5
BCRABL
BCR-ABL
BCR-ABL är en gen som bildas när ABL-genen från kromosom
9 ansluter till BCR-genen på kromosom 22, varpå cancergenen
BCR-ABL bildas. Den förändrade kromosom 22 med denna
genförändring kallas Philadelphia-kromosomen (se nedan).
BCR-ABL finns hos de flesta patienter med KML och hos vissa
patienter med akut lymfatisk leukemi (ALL) eller akut myeloisk
leukemi (AML).
CCgR
Complete Cytogenetic Response – komplett cytogenetisk
respons
Den cytogenetiska responsen är ett mått på KMLbehandlingens effekt i benmärgen (inte bara i blodet). CCgR
betecknar att KML-behandlingen lett till ett så litet antal
Philadelphiakromosom-positiva celler (se Ph nedan) att de inte
längre kan detekteras i blodet och/eller benmärgen. 6
CgR
Cytogenetic Response – cytogenetisk respons
När behandlingen åstadkommer en minskning av antalet
Philadelphiakromosom-positiva celler. 7
CHR
Complete Haematologic Response – komplett
hematologisk respons
Hematologisk respons är ett mått på hur patientens blodvärden
påverkas av behandlingen. Behandlingsresponsen anses
komplett om värdena normaliserats och bestått i minst fyra
veckor. Vid CHR kan emellertid celler som innehåller
Philadelphiakromosomen finnas kvar.
CMR
Complete Molecular Response – komplett molekylär
respons
Den enkla förklaringen av begreppet CMR är att alla spår av
sjukdom har försvunnit – att förekomsten av BCR-ABLtranskript har reducerats till nivåer som inte kan detekteras.
Vad som ”inte kan detekteras” skiljer sig emellertid något
beroende på hur känslig analysen är, men begreppet är väl
etablerat i aktuella kliniska KML‐studier. 8
CP
Chronic Phase – kronisk fas
Som nämnts ovan delas KML in i tre kliniska faser beroende på
mängden blastceller. Den kroniska fasen kännetecknas av att
andelen blastceller är omkring tre procent, men den kan variera
så låg som en halv procent och så hög som tio procent. 9
FISH
Fluorescent in situ hybridization – Fluorescerande in situhybridisering
FISH är en molekylärbiologisk teknik som används för att
identifiera genetiska förändringar. Vid diagnos av leukemier
används tekniken för att upptäcka kromosomer som
kombinerats på ett felaktigt sätt, exempelvis translokation
mellan kromosom 9 och 22 vid KML (se Ph nedan). 10
HR
High risk – hög risk
IR
Intermediate risk – Intermediär risk, medelhög risk
KML
Kronisk myeloisk leukemi
LR
Low risk – låg risk
MCgR
Major Cytogenetic Response ≈ god cytogenisk respons
Cytogenisk respons kan också kallas cellulär respons. MCgR
avser som regel att mindre än 35 procent av cellerna i
benmärgen är Philadelphiakromosom-positiva.
MR
Molecular Response – molekylär respons
Molekylär respons är ett mycket känsligt mått på förekomsten
av genen BCR-ABL som produceras av
Philadelphiakromosomen. 11 Ibland används olika språkliga
bestämningar, såsom complete och major, för att precisera
graden av molekylär respons, men i takt med att
mätinstrumenten blir känsligare uttrycks den molekylära
responsen i successivt ökande utsträckning i termer av
logaritmisk reduktion, exempelvis MR3.0 (som ungefärligen
motsvarar MMR, se nedan), MR4.0 eller MR4.5 och så vidare.
MMR
Major Molecular Response ≈ god molekylär respons
Beteckning för en god molekylär respons. Mer tekniskt uttryckt
definieras MMR som MR3.0 (se ovan) eller BCR-ABL1 ≤0,1
procent. 12
Ph
Philadelphia – Philadelphiakromosomen
Personer som insjuknar i kronisk myeloisk leukemi har en
kromosomavvikelse, den så kallade Philadelphia-kromosomen.
Det är kromosomerna 9 och 22 som har bytt material med
varandra. Följden blir en ny genkombination, känd som BCRABL. Ur denna bildas ett enzym, ett så kallat tyrosinkinas, som
ändrar cellens genetiska instruktion så att leukemicellerna delar
sig oftare och lever längre. 13, 14
PS
Performance score – funktionsstatus
En av WHO framtagen skala från 0 till 4 där ps 0 innebär att
patienten kan leva på i stort sett samma sätt som innan
diagnosen ställdes och där ps 4 innebär att patienten inte kan
lämna sin stol/säng och kräver mycket omvårdnad. 15
RTPCR
SCT
Reverse Transcriptase Polymerase Chain Reaction –
polymeraskedjereaktion med omvänd transkription
En mycket känslig molekylärbiologisk metod som bland annat
används för att för att med hög precision påvisa BCR-ABLfusion och på så vis fastställa diagnosen KML. 16
Stem Cell Transplantation – stamcellstransplantation
Stamcellstransplantation innebär att man får stamceller från en
frisk person och att dessa tar över och bildar ny frisk benmärg.
Den enda behandling som kan ta bort cancern helt vid KML är
en stamcellstransplantation. Men det är en behandling som
innebär en hög risk för komplikationer. Risken stiger vid hög
ålder och om man har andra sjukdomar. 17
SFH
Svensk Förening för Hematologi
Svensk Förening för Hematologi (SFHEM) har cirka 600
medlemmar, läkare, sjuksköterskor, forskare och personer från
läkemedelsindustrin. Här ingår också Svenska KML-gruppen. 18
TKI
Tyrosine Kinase Inhibitor – tyrosinkinashämmare
En grupp läkemedel som stör cellers kommunikation och tillväxt
och kan förhindra tumörtillväxt. Vissa tyrosinkinashämmare
användes för att behandla cancer. 19
qPCR
Quantitative polymerase chain reaction – kvantitativ PCR
qCPR är den känsligaste av alla testmetoder. Med QCPR kan
så lite som en leukemicell per miljon celler detekteras.
1
Blodcancerförbundet
Blodcancerförbundet
3
INCA – informationsnätverk för cancervården
4
Sveriges Kommuner och Landsting
5
Nationellt register för Kronisk Myeloisk Leukemi (KML)
6
The National CML Society
7
The National CML Society
8
Genetisk diagnostik och monitorering av KML – en översikt
9
Internetmedicin
10
Klinisk genetik, Akademiska sjukhuset
11
The Oncolgist, July 2010 vol. 15 no. 7 744-749
12
Genetisk diagnostik och monitorering av KML – en översikt
13
Svenska KML-gruppen, Nationella riktlinjer för diagnostik och behandling av
kronisk myeloisk leukemi
14
Internetmedicin
15
Cancer Research UK, cancer Q & A
16
Nationellt register för kronisk myeloisk leukemi (KML), Rapport nr 3
17
1177.se
18
Svensk förening för hematologi, Svenska KML-gruppen
19
National Cancer Institute, Dictionary of Cancer Terms
2
