Fakta om kronisk myeloisk leukemi
Kronisk myeloisk leukemi är en form av leukemi – ett samlande begrepp för
flera cancersjukdomar som angriper de blodbildande cellerna i benmärgen.
Gemensamt för sjukdomarna är att de vita blodkropparnas (leukocyternas)
mognad störs på grund av en genetisk skada. De börjar föröka sig
ohämmat, och konkurrerar ut friska celler i benmärgen och blodet. De sjuka
cellerna kan också invadera vävnader och organ som lever, mjälte och
lymfkörtlar.
Kronisk myeloisk leukemi är en ovanlig sjukdom som drabbar ungefär 80
personer i Sverige varje år. Fler män än kvinnor insjuknar. Medianåldern är
för diagnos är drygt 60 år, men ungefär åtta-tio patienter per år är under 20
år vid diagnos.
För tjugo år sedan levde ungefär hälften av patienterna efter tre och ett
halvt år. Men ny behandling har under 2000-talet revolutionerat vården och
överlevnaden. Effektiva bromsmediciner gör att patienterna kan leva ett
vanligt liv.
Philadelphiakromosomen
Människokroppen är uppbyggd av miljarder celler. I varje cell finns en
cellkärna och inne i den finns kromosomer. Normalt finns det 46
kromosomer i varje cell. Varje kromosom har en exakt kopia av sig och
därför delar man in de 46 kromosomerna i 23 par.
Mer än 90 procent av alla som får kronisk myeloisk leukemi har en
kromosomavvikelse, den så kallade Philadelphia-kromosomen. Det är
kromosomerna 9 och 22 som har bytt material med varandra. Följden blir
en ny genkombination och ur denna bildas ett enzym som ändrar cellens
genetiska instruktion.
Enzymet, ett tyrosinkinas, är känt som Bcr-Abl. Kroppen får då inga
signaler om när det är dags att sluta producera vita blodkroppar. Följden
blir att de vita blodkropparna blir skadade och förökar sig ohämmat. De
skadade blodkropparna konkurrerar ut friska celler i benmärgen och blodet
En frisk person har mellan 4 000 och 10 000 vita blodkroppar per
kubikmilliliter blod. En patient med kronisk myeloisk leukemi kan ha upp till
tjugofem gånger högre värden.
Kronisk fas, accelererande fas och akut fas (blastkris)
Kronisk myeloisk leukemi kan delas in i olika faser. Nio av tio patienter får
sin diagnos i det kroniska stadiet som brukar pågå i fyra till sex år. Det
innebär att de sjuka cellerna visserligen dominerar i blodet och benmärgen,
men de har ännu god förmåga att mogna till tämligen väl fungerande vita
och röda blodkroppar samt blodplättar.
Vanliga symtom vid kronisk myeloisk leukemi är trötthet, svettningar,
avmagring och fyllnadskänsla i buken på grund av att mjälten förstoras.
Men sjukdomen tar lång tid på sig att utvecklas och sjukdomstecknen kan
till en början vara diffusa. Patienten kan till en början känna sig rätt frisk och
leva länge med sin sjukdom utan allvarligare problem.
En effektiv behandling insatt i kronisk fas kan förhindra att sjukdomen
övergår i de senare, mer svårbehandlade, faserna.
Den kroniska fasen följs, om sjukdomen inte behandlas, av en
accelererande fas som i median varar ett år.
Därefter kommer en akut fas (blastkris). Då förmår de sjuka cellerna inte
längre att mogna till fungerande celler och de dominerar helt i benmärgen
och blodet. Följden blir att patientens immunförsvar nästan helt slås ut med
svåra infektioner, trötthet och blödningar som följd. Tillståndet är mycket
svårbehandlat.
Diagnos
Misstanke om kronisk myeloisk leukemi kan ofta väckas i samband med en
vanlig hälsoundersökning. Diagnosen kan ofta bekräftas genom en analys
av benmärgen där man då kan hitta Philadelphiakromosomen.
Behandling med läkemedel
Behandling vid kronisk myeloisk leukemi kan indelas i två typer:
•
Den ena lindrar symtomen av sjukdomen och består av cytostatika i
tablettform eller interferoninjektioner.
•
Den andra typen av behandling syftar till att kraftigt reducera eller helt
eliminera tumörcellsmassan och består av tabletter
(tyrosinkinashämmare, de blockerar enzymet tyroskinkinas). I de
flesta fall slutar då cancercellerna att dela sig och cellerna dör.
Behandlingen leder till att ett stort antal patienter blir sjukdomsfria, det
vill säga, man kan med inte upptäcka kvarvarande leukemiceller.
Dessa effektiva bromsmediciner har dramatiskt förbättrat patienternas
överlevnadsmöjligheter.
Tre läkemedel är godkända för behandling av nydiagnostiserade patienter
med kronisk myeloisk leukemi. Två av dessa ingår i högkostnadsskyddet
för nydiagnostiserade patienter, vilket innebär att patienterna betalar
maximalt 1 800 kronor per år för sin behandling:
•
Glivec (imatinib) godkändes för drygt tio år sedan och revolutionerade
då behandlingen av kronisk myeloisk leukemi. Glivec var det första
preparatet som direkt riktar sig mot resultatet av den genetiska
förändring som orsakar kronisk myeloisk leukemi. Glivec stoppar den
onormala förökningen av vita blodkroppar.
•
Tasigna (nilotinib) godkändes i december 2010 och är en
vidareutveckling av Glivec som är ännu kraftfullare och har färre
biverkningar. Tasigna ger både djupare och mer varaktig effekt än
Glivec. Signifikant färre patienter hamnar i en akut sjukdomsfas
(accelererande fas eller blastkris). Hos flera patienter försvinner alla
spår av sjukdom i blodet (komplett molekylär respons, vilket anses
vara en prognos för sjukdomsfri överlevnad på sikt).
Transplantation
Benmärgstransplantation är i dag den enda behandlingen som kan bota
kronisk myeloisk leukemi. Men transplantation är förknippad med stora
risker och ges endast till ett fåtal patienter som har en särskilt dålig
prognos.
Ett fåtal patienter kan bli aktuella för allogen benmärgstransplantation vilket
innebär att blodbildande celler överförs från en lämplig givare (vanligtvis
någon nära släkting). Målet är att patienten ska återfå förmågan att skapa
friska celler. Av de omkring patienter som transplanteras blir mellan 60 och
70 procent helt botade.
Ett alternativ för ett fåtal patienter är autolog benmärgstransplantation som
innebär att man använder sig av patientens egen benmärg sedan patienten
först genomgått intensiv cellgiftsbehandling. Lyckad behandling förlänger
överlevnaden, men nästan alla patienter får med tiden återfall.
