Primär Ciliär Dyskinesi
- vad nytt?
Bill Hesselmar
Överläkare
Allergi & Lungmottagningen
DSBUS, Göteborg
2011-09-16
När tänka på PCD?
Typiska symtom…
Kronisk produktiv hosta
Kronisk rinit – näsan rinner alltid
Ständiga/frekventa otiter
Kronisk sinuit
Vanliga rtg-fynd…
Atelektaser/infiltrat
Bronkiektasier
Situs inversus/annan heterotaxi
Kan också ha…
Oväntade andningsstörningar
hos nyfödda
Hydrocefalus
Hörselnedsättning
Infertilitet
Ektopisk graviditet
Tänk på vid…
Komplexa hjärtfel - lateralitet
Aspleni/polyspleni
Polycystiska njurar
Gallgångsatresi
Oesofagusatresi
Retinitis pigmentosa
Oral-facial-digital-syndrome
PCD...
2
När tänka på PCD?
Symtom
Vanlighet vid PCD
Hosta de flesta dagar
85%
Situs inv
40-70%
Kronisk snuva
75%
Sputum prod
45%
Situs inversus tot - 25% har PCD
Annan heterotaxi – mindre vanligt
Men………..
Enskilda symtom inte så
mkt vanligare hos patienter
med resp utan PCD.
Kombinationer av symtom
=> misstänke om PCD:
öron +sinuit
öron + lungor
sinus + lungor
etc
PCD...
3
1
PCD eller CF?
PCD
CF
Kommentar
Kronisk hosta
++++
++++
Kommer tidigare vid PCD, ofta redan dag 1
Kronisk sinuit
++++
++++
Kronisk snuva
++++
+++
Kronisk otit
++++
+
Neonatala andn besv
+++
+
Situs inversus
+++
-
Manlig infert
+++
+++
Nasala polyper
+
++
Ovanligt hos barn med PCD, från tonår +
Bronkiektasier
Underlober och
mellanlob/lingula
Börjar alltid i överloberna
Kommer tidigt vid PCD
Fall i FEV1
Minskar från ca 90 till 50%
från 10 till 50 år
Pneumokocker
Vanligt
Ovanligt
Pseudomonas
Ovanligt – hos barn
Vanligt
Kontinuerlig vid PCD, intermittent vid CF
PCD...
4
Sackarintest - normalvärde
Pedro Plaza Valía, 2008
PCD...
5
Mucociliär trp?
PCD...
6
2
Nasalt NO
ER:
BH:
TBMO:
TBMO:
HUM:
ERS/ATS mot motstånd
Håller andan
Tidalandning – munnen öppen
Tidalandning – munnen stängd
Håller andan + hummar
Mateos-Corral, J Ped, 2011
Lathund: <100 talar för PCD, 100-300 gränsvärde, >300 talar mot PCD
PCD...
7
Typ av defekt och mucociliär trp
Defekt
Trp hastighet slaghastighet
Slagmönster
Friska
Full
Piskande rörelse
Innerarmsdefekt
OBS: Svåra att se på EM
Sänkt
Långsam stel rörelse
Ytterarmsdefekt
Låg/ingen
Ingen/mkt långsam rörelse
Kombinerad inner + ytter
Ingen
Centrala defekter= av centrala microtubuli
OBS: Kan ha normal EM
Sänkt
Normal (> 10 Hz)
Ingen rörelse
Normal (> 10 Hz)
Cirkulär rörelse
PCD...
8
Genetik och PCD
Ca 50% av PCD-fallen har ingen identifierad mutation
Gen
Elektronmikroskopi
DNAH5
DNAI1 + 2
DNAH11
TXNDC3
KTU
RPGR
OFD1
RSPH9
RSPH4A
CCDC39 + 40
LLRC50
DNAL1
Yttre dyneinarmar
Yttre
Normal (men yttre dyneinarnsdef)
Yttre
Yttre + inre
Varierande
Okänt
Centrala tubulipar (Ej situs inv)
Centrala tubulipar (Ej situs inv, kan ha normal EM)
Dysorganiserade tubuli, troligen defekta nexinlänkar
Yttre + inre
Yttre
PCD...
9
3
”Naturalförlopp”
Lungfunktion i relation
till ålder för första
spirometri
Marthin et al, 2010
PCD...
10
Behandling: ERS Task Force 2009
Fysioterapi och fysisk aktivitet
Odling var 3:e mån
Behandla vid symtom eller påv lungf
Högdos p.o.antib, i.v. om ej bättre.
Långtidsab inh
Vid kronisk pseudomonas
Profylaktisk ab
Till vissa, om frekv p.o. ab-kurer
Om astma
Behandla enl astma-guidelines
Beta-2
Ej till alla
rDNas
Kan övervägas till vissa
Hyperton/isoton NaCl
Kan övervägas
Acetylcystein
Skall ej ges
Vaccinationer
Inkl pneumokock
Inga studier
Bara expertutlåtande
Ej rökning
PCD...
11
Uppföljning/beh DSBUS
Alla:
Sjukgymnast och ÖNH-specialist
Uppföljning
Q 2 mån
Klinik
Flödevolym
Saturation
Sputumodling
Behandling
Inh B2-agonist:
Inh Hyperton koksalt:
Inh Acetylcystein
Bisolvon:
rhDNas
Azitromycin:
Inhalationssteroid:
Koksalt till näsan:
Nasala steroider:
Antibiotika:
Q12 m
+ statiska lungv
+ reveribilitet
+ MBW
+ rtg pulm
7- 10 år
+ HRCT
16-18 år
+ HRCT
(förskriv eFlow till PCD-patienter)
Alla
Alla (3-6% => starta med låga konc om de tycker det är otrevligt)
Alternativ om hyperton koksalt ej fungerar
Alla – dubbel dos
Om sjunkande lungfunktion eller förhöjt LCI trots ovanstående
behandling. Utvärdera efter 2 månader. Avsluta om ej bättre.
Långtidsbehandling vid:
Tecken på lungskada = bronkväggsförtjockning o/e bronkiektasi.
Kroniska infektioner som inte går att eradikera.
Endast vid klinisk astma, reversibilitet > 12% eller BHR
Skölj näsan dagligen med upp till 50 ml fysiologisk koksalt
Om kvarstående nästäppa
Vid positiv odling, kliniska symtom eller sjunkande lungfunktion.
Högdos per os, ge iv om ej bättre. OBS: odling före antibiotika.
PCD...
12
4
Förlopp vid behandling
Liknar uppföljningen för CF
Odling varje månad - behandlar pos odlingar,
- behöver ej ha symtom
Läkarbesök 3-4 ggr/år
PEP + fysisk aktivitet (30 min x 3/v)
Sällan Pulmozyme
Sällan rör (pga kroniska otitet som ej läker) –
problemen minskar i skolåldern, hörseln
bättre efter 10-12 års ålder. Anv hörapparat
om problem under förskoleåren.
Trots program som vid CF – resultaten är
nedslående – behandlingen fungerar inte lika bra
Marthin et al, 2010
PCD...
13
Sekundära ciliedefekter
Vuxna med astma
35-47 per grupp
Skador och funktion reaterade
till astmans svårighetsgrad
Thomas et al, JACI 2010
PCD...
14
Sekundära ciliedefekter Protraced Bacterial Bronchitis
PEF (SD)
0
-1
-2
-3
-4
Före
Jan 01
pneumoni
Aug 03
Antibiotika
Dec 03
Kontr
PCD...
15
5
