Fråga 1 (5p) Du är jour på akuten. Karin Robertsson 70 år inkommer med ambulans, hon har feber 38,5°C, andfåddhet och tidvis hjärtklappning. Vid inspektion finner man läppcyanos och lätt samtalsdyspné. Hon beskriver att i samband med förkylningen har hon successivt och relativt snabbt blivit mer och mer andfådd. Hon berättar också att har haft en hjärtinfarkt för 1 år sedan och konditionen har aldrig återgått till normal. Hon har inte kunnat ligga plant de senaste nätterna. Vid klinisk undersökning hör du rassel på lungbaserna och vid hjärtauskultation hör du en takykardi med frekvens 120/min och en galopprytm. NT pro BNP kan analyseras på närliggande hjärtintensivavdelning, och är 2348 ng/L (referens <900). Ekokardiografi görs akut och visar denna bild, en apikal s.k. fyrkammarbild. 1. 2. 3. 4. Vad ser du på filmen? (1p) Hur bedömer du Karins sjukdomsbild och akuta försämring? (2p) Vad står ett förhöjt NT pro-BNP för, förklara var och hur NT pro-BNP produceras? (1p) Vad innebär galopprytm? (1p) Svarsförslag: 1. Det är en vänsterkammare med uttalad nedsatt funktion, där rörligheten framför allt är nedsatt inom apikala hälften av kammaren som är närmast akinetisk (1p) 2. Karin har en systolisk vänsterkammardysfunktion. Hennes akuta sviktbild kan ha utlösts av infektion, som kan vara en pneumoni, med feber, vilket ökar det metabola kravet och därmed belastar cirkulationen utöver hennes habitualtillstånd (2p) 3. NT pro-BNP är klart patologiskt förhöjt vilket är i samklang med den kliniska bilden. BNP (B-type natriuretic protein) är ett natriuretiskt hormon som vid hjärtsjukdom produceras av myocyter i hjärtats kammare, framför allt som svar på uttänjning av väggarna på grund av ökat spänning i kammarväggen. (1p) 4. Galopprytm innebär att det finns en ytterligare hjärtton utöver den 1:a och 2:a, i Karins fall sannolikt en tredjeton pga hjärtsvikt och förhöjt fyllnadstryck till vänster kammare T3 mål 13, 36; T8 mål 55, 75 Fråga 2 (3p) På skissen av huden, kroppens största organ, visas s.k. adnexorgan. 1. Vad heter det adnexorgan med beteckning ”S”? (1p) 2. Vad har den för funktion och vad skulle konsekvensen vara av att vara född utan sådana strukturer? (2p) Svarsförslag; 1 Eccrina svettkörteln 2 Svettning underlättar termoreglering. Att vara född utan svettkörtlar skulle göra det besvärligt vid höjd temperatur under hög omgivningstemperatur, feber och ansträngning Fråga 3 (5p) Heba är 40 år och hennes vänsterben har svullnat från knäet och nedåt, och det gör ont när hon går. När besvären snarast förvärrats under loppet av 1,5 dygn söker hon på vårdcentralen och remitteras för en Duplexundersökning (Duplex= ultraljudsbild + flöde). Undersökningen visar tromb i vena poplitea och vena femoralis superficialis sin. Bilden visar en flödesregistrering med Doppler från vena femoralis communis sinister. 1. Förklara vad du ser på bilden. (1p) 2. Beskriv den fysiologiska orsaken till skillnaden mellan inandning och utandning. (2p) 3. Vilken slutsats kan du härmed dra om trombens utbredning? (2p) Svarsförslag; 1. Man ser att flödet nästan upphör vid inandning medan flödeshastigheten tydligt ökar vid utandning. 2. Detta beror på att vid inandning ökar det intraabdominella trycket vilket försvårar flödet i proximal riktning, och flödet minskar. Vid utandning minskar det intraabdominella trycket och återflödet från nedre kroppshalvan underlättas. 3. Detta fynd gör att man kan sluta sig till att tromben inte ockluderar eller signifikant påverkar flödet i v iliaca eller cava inferior, då isåfall denna andningsvariation inte skulle finnas. Fråga 4 (5p) Ove är en 40-årig man som söker p.g.a. av att han ser allt sämre på höger öga. Han tycker också att han har ”blinda” fläckar i synfältet för höger öga. Ove är tidigare väsentligen frisk förutom astma i ungdomen. Ove beskriver också att han tycker benen känns tyngre jämfört med för ett par år sedan och orkar ”bara” springa några kilometer innan fr a vänsterbenet ”säger ifrån”. Som ögonläkare får du denna bild av ögonbotten vid ögonbottenspegling. 1. Vad visar bilden av ögonbotten? (1p) 2. Vilken ögonsjukdom kan ha orsakat detta? (1p) 3. Kan det finnas det ett samband mellan fyndet vid ögonbottenspegling och patientens gångbesvär och i så fall hur? (1p) 4. Vilken laboratorieundersökning och vilken röntgenundersökning beställer du för att bekräfta den diagnos som du misstänker och vad visar respektive undersökning i typiska fall? (2p) Svarsförslag; 1 Blek papill. 2 Genomgången optikusneurit. 3 Ja, möjlig multipel skleros. 4 MR med vitvävnadslesioner och likvor med intratekal immunglobulinsyntes. Fråga 5 (3p) Bilderna som används i sammanhanget ”solen på gott och ont” kan väljas för att antyda att det finns ett dilemma för oss solälskande skandinaver. 1. Förutom att det som visas verkar väldigt jobbigt, vilka långsiktiga konsekvenser kan det föra med sig om beteendet är typiskt för personen som visas i bilden? (1p) 2. Vilka motargument kan den inbitna soldyrkaren framföra om solens positiva hälsoeffekter? (2p) Svarsförslag; 1 Åldrandet av huden, premaligna och maligna förändringar 2 Vitamin D-produktion, känseln av psykiskt välbefinnande, fördelar förenade med en utomhuslivsstil. Fråga 6 (5p) Eva 25 år har varit med om en trafikolycka. Vid denna slets halva hennes ryggmärg av på låg thorakal nivå. Skadan sitter på vänster sida (sidan med den gröna markeringen) och når ungefär till ryggmärgens mitt. Efter skadan har hon nedsatt smärtkänslighet i ena benet och nedsatt känsel i det andra benet. Hon har också svårt att röra ena benet. Beskriv kortfattat vägarna för beröring och smärta (rita gärna). (4p) Glöm inte att få med: Fibertyper perifert Var omkopplingar och överkorsningar sker Varför bortfallen hamnar på olika sidor och vilket bortfall som hamnar på vilken sida I vilket ben har Eva nedsatt rörlighet? (1p) Svarsförslag; Se bild. Eva har nedsatt känsel och rörlighet i vänster ben men nedsatt smärtkänslighet i höger. Fråga 7 (5p) Xeroderma pigmentosum är en sällsynt autosomalt recessiv sjukdom som orsakas av ärftliga mutationer i ett DNA reparationssystem, vilket medför att personen inte kan reparera UVinducerade DNA skador och därför har en kraftigt ökad risk att drabbas av hudcancer. Mutationer och polymorfismer i olika DNA-reparationssystem bidrar till uppkomst av flera olika sjukdomar, bland annat en rad cancersjukdomar. Vilka huvudsakliga DNA reparationssystem känner du till och beskriv kortfattat hur de fungerar. (5p) Svarsförslag; Det finns flera DNA reparationssystem, dels de som reparerar enkelsträngade DNA skador och dels de som reparerar dubbelsträngsbrott Enkelsträngade DNA reparationssystem Base excision repair: Vid oxidation av DNA sker ofta deaminering av kvävebaserna, t ex cytosin deamnieras och bildar då uracil. Uracil i DNA känns igen av uracil-glycosylas, som tillsammmans med AP (apurinic/apyrimidinic) endonukleaser avlägsnar kvävebasen och skapar ett ”kvävebashål”. Hålet fylls igen av DNA polymeras med den komplementära DNA basen och DNA strängen som mall, varpå socker-fosfatkedjan ligeras ihop med DNA ligas. Nucleotide excision repair:reparerar DNA skador som orsakar att helixstrukturen störs t ex thymidine dimerer. Skadat område (ca 20 nt) känns igen i en 3-stegsprocess av olika proteiner som identifierar skadan, avlägsnar nuleotider (endonukleaser) både uppströms och nedströms om skadan, syntes av komplementära baser med den andra DNA strängen som mall. Mis-match repair: DNA skador som beror på fel i korrekturläsningen vid DNA replikation. Fel i basparningen på den nysyntetiserade strängen identifieras och avlägsnas och korrekt DNA sträng syntetiseras. Dubbelsträngade DNA skador är betydligt allvarligare för cellen vilket kan leda till rearrangemang av generna. Det finns åtminstone 3 olika system för reparation av dessa skador. Non-homologues end-joining, två kofaktorer binder till var sin DNA ände och kan laga skadan om DNA ändarna har enkelsträngade överhäng. Micro-homology end joining Homolog recombination Fråga 8 (5p) Albert 56 år har cyklat Vätternrundan med en relativt bra tid. Han har nu märkt att höger hand blivit svag och känns domnad. 1. Beskriv vad bilden visar. (1p) 2. Diskutera bilden utifrån hans deltagande i cykelloppet, vilken nerv och var kan den ha skadats. (2p) 3. Ange typisk utbredning av muskel- och känselengagemang. (2p) Svarsförslag; 1 Krökta ulnara fingrar som tecken till pares. 2 N ulnaris med trolig skada i handledsnivå pga av långvarigt tryck. 3 Handens musculi interosseus. Nedsatt känsel på hela femte och halva fjärde fingret och ulnara delen av handen. Fråga 9 (5p) Du tjänstgör som underläkare på akuten. Maria Pekkala, en tidigare väsentligen frisk 23-årig kvinna på cykelsemester i den natursköna trakten, inkommer pga. att hon känt sig dålig i tre dagar. Hon uppger att hon vid flera tillfällen har druckit vatten från bäckar och lokala brunnar. Det senaste dygnet har hon utvecklat diarréer och kräkningar samt blivit svagare och mer och mer andfådd. Vid undersökning finner man att hon har 40oC feber. Hon har lite rodnad i svalget men för övrigt ingen rodnad eller sår. Små petechier på båda handflatorna och även på fötterna. BT 70/50 mm Hg. Lätt dunkömhet över vänster njurloge. Vid auskultation hör du ett svagt systoliskt biljud som är svårbedömt pga hög hjärtfrekvens (120/min). Kirurgkonsult finner inga hållpunkter för akut bukåkomma som primär orsak till tillståndet. Under observationstiden på akuten noteras en oliguri. Bland lab- svaren noteras B-Leukocyter 14,5 x 109/L (referens 3.5-8.8). Det görs en akut ekokardiografi där man ser den visade bilden som är registrerad transesofagealt. Vänster förmak är här högst upp i bild, vänster kammare på större djup. 1. Vad ser du på filmen? (1p) 2. Vad är din diagnos? (1p) 3. Förklara varför Maria besväras av en tilltagande andfåddhet. (2p) 4. Hur värderar du Marias hemodynamiska situation och på vilken information i fallbeskrivningen baserar du din bedömning? (1p) Svarsförslag: 1 Jag ser en mitralisklaff med vegetation (1p) 2 Diagnosen blir endokardit.(1p) 3 Andfåddheten kan förklaras av en mitralisinsufficiens pga klaffdestruktion. Klaffläckaget gör att den effektiva hjärtminutvolymen minskar. Vänster förmakstryck stiger pga insufficiensen, sekundärt till det blir det ett ökat tryck i lilla kretsloppet som i sin tur ökar det alvelolo-arteriella avståndet, vilket försvårar syrediffusionen, det blir mer vatten i lungan och de stela lungorna kräver extra mycket andningsmuskelarbete vilket redan är ökat pga. Febern. Om hon även har en nedsatt vänsterkammarfunktion pga septisk hjärtmuskelpåverkan, kan det också bidra till dyspnén. (2p) 4 Patienten har tecken på chock, sannolikt septisk, i form av lågt blodtryck, takykardi och oliguri (1 p) Målreferenser: T3 C13; T7 C16, 23; T8 C2, 36, 38, 55, 75 Fråga 10 (5p) En 23-årig amenorroisk kvinna inkommer med smärta i nedre delen av buken, illamående och en liten vaginal blödning. Laparoskopi av pelvisregionen visar livmodern (kort pil) och en dilaterad tuba uterina (lång pil). Du misstänker extrauterin graviditet. 1. Innan beslutet om laparoskopi togs, så ordinerade du ett prov med tanke på misstänkt graviditet. Svaret på detta prov kan med mycket hög sannolikhet säga om kvinnan är gravid eller inte. Vilket är provet? (1p) 2. Beskriv utveckling av blastocysten och dess normala implantation i uterus. (4p) Svarsförslag; 1. Hcg (humant koriongonadotropin) i urin 2. Blastocysten är det embryonala stadium som följer morula och som avslutar segmenteringen av zygoten, 3-4 dagar efter befruktningen. Vid blastocysten bildas två typer av celler, dels en klump av embryonala celler (inre cellmass, ICM) dels ytliga trofoblastceller (trofoblast). Blastocysten kläcks ur zona pellucida och trofoblast ovanpå ICM prolifererar (cytotrofoblast) och invaderar endometriet c:a 6 dagar post befruktning för att gräva sig in i livmoderns slemhinna (den sk implantationen eller nidationen). Invasionen kan även ske vid andra placeringar, såsom i tuba uterina, eller peritoneum, i de sk ektopiska graviditeter.’ Mål: T1B C8, T8 C48