Situationen för yngre med
demenssjukdom på Åland 2015
&
Huntingtons sjukdom - en översikt
Christian Andersson
specialist i geriatri
överläkare, medicinsk chef
Rehabiliterings- och geriatrikliniken
Ålands hälso- och sjukvård
Åland
Åland i siffror
•
•
•
•
•
6757 öar
28000 invånare
16 kommuner
cirka 50 nya demenssjuka per år
cirka 5 nya yngre med demenssjukdom per
år
•
Inom Ålands hälsooch sjukvård
Rehabiliterings- och geriatrikliniken
•
•
Minnesmottagningen
Avdelning 1A
•
•
•
akut/subakut/elektiv
rehabilitering, delirium, beteendestörningar
Avdelning 2B
•
•
elektiv
utredning av arbetsförmåga
Minnesmottagningen
•
•
Ålands hälso- och sjukvård
Rehabiliterings- och geriatrikliniken
•
•
del av specialsjukvården
remissinstans
Minnesmottagningen
•
•
•
•
•
•
två läkare (tre-fyra besök var per vecka)
en mottagningssköterska på 80%
•
en ny heltidstjänst utlyses snart
ergoterapi
talterapi
fysioterapi
socialkurator
Kommunerna
•
•
•
•
•
dagverksamhet
hemtjänst
serviceboende
effektiverat serviceboende
institutionsboende
•
•
Övriga aktörer
Demensföreningen på Åland r.f.
•
•
•
•
egen demenensrådgivare
information
stödgrupper för anhöriga
anpassningskurser i samarbete med
ÅHS
Folkhälsan
•
individuell dagverksamhet
Utmaningar
•
•
•
•
splittrat med 16 kommuner
tjänsterna främst anpassade för äldre
ej anpassad dagverksamhet
inget boende speciellt för yngre
Huntingtons sjukdom
- en översikt
Definitioner
• Huntingtons sjukdom
– En sjukdom med neurologiska och psykiatriska
symptom
• Neurodegenerativ sjukdom
– Beror på förlust av nervceller i speciella
hjärnområden
• Dominant nedärvd
– 50% risk för varje barn till sjuk förälder
George Huntington beskrev sjukdomen 1872 i ”On Chorea” publicerad i
Medical and Surgical Reporter, Philadelphia 1872
Sjukdomen beskrevs egentligen redan 1860 av norrmannen Johan Christian Lund
Epidemiologi
• Huntingtons sjukdom finns i hela världen
• Prevalens i västvärlden
– 2-8/100000
• Lokalt högre prevalens: Åland (4060/100000?), Södra Jämtland
• Mycket sällsynt i Asien och i Afrika söder
om Sahara
Högst prevalens i världen: fattiga fiskarbyar vid Lago de Maracaibo i Venezuela
700/100000
Neuropatologi
• Neurodegenerativ sjukdom
• Generell förlust av nervceller – hjärnatrofi
– Speciellt i basala ganglierna
– Uttalad degeneration i frontala cortex
– Basala ganglierna samarbetar med cortex
– Initiering av viljemässiga rörelser, tankar, känslor
Klinisk bild
• Debut
– Oftast 30-60 års ålder
– Ibland först i 80-årsåldern
• Juvenil Huntingtons sjukdom
– Barn / ungdom
Klinisk bild – tre huvudgrupper
• Motoriska symptom
• Kognitiva symptom /
personlighetsförändring
• Psykiatriska symptom
Motoriska symptom
• Ofrivilliga rörelser
• Svårigheter med viljemässiga rörelser
Motoriska symptom
• Chorea
– Oregelbundna ofrivilliga rörelser
– I början små rörelser i fingrar, grimaser
– Senare större rörelser
– Sällan stort subjektivt problem
• Ögonmotorik
– I början svårt med sackader
– Sent ögonmuskelförlamning
Motoriska symptom
•
•
•
•
•
•
Balansstörning
Nedsatt finmotorik och koordination
Rigiditet
Sväljningssvårigheter och talsvårigheter
Dystona rörelser
Svårighet att initiera och utföra
viljemässiga rörelser
• Svårt att upprätthålla en rörelse
Kognitiva symptom
• ”Demenssjukdom”??
– Ingen närminnessvikt
– Episodiska minnet (namn, händelser)
välbevarat
– Procedurminnet (lära sig och minnas hur man
utför saker) bristfälligt
– Apraxi
– Minnesproblem kan utvecklas sent men är inte
ett framträdande sjukdomsdrag
• Även en långt gången Huntingtonpatient är en
medveten individ
Kognitiva symptom /
personlighetsförändring
•
•
•
•
•
Känslomässig förflackning
Passivitet, oföretagsamhet
Bristande initiativförmåga
Svårt att genomföra planer
Svårt att slutföra saker
– Bristande hygien, mathållning
• Försämrad simultankapacitet
• Koncentrationssvårighet
• Bristande impulskontroll
– Plötsliga orealistiska idéer
– Aggressivitet, irritabilitet
Kognitiva symptom /
personlighetsförändring
• Nedsatt omdöme
• Insiktslöshet
• Svårighet att förstå andra människors känslor
– Speciellt negativa känslointryck
• Kan upprepa saker
– Rituellt beteende, ekolali, återkommer till
samma saker
• Paranoida idéer
• Översexualitet
Psykiatriska symptom
• Ökad risk att insjukna i psykiatrisk sjukdom
– Depression
– Psykos
– Missbruk
– Självmord
Tidigt sjukdomsstadium
• Kan leva aktivt liv
– Kan behöva anpassning
• Socialt
• Arbetslivet
• Diskutera framtiden
Medelsvår sjukdom
•
•
•
•
•
Behöver mer och mer hjälp
Personlig assistent?
Intressebevakare?
Ät- och sväljningsstörningar
Svårare att klara sig hemma
– Dagverksamhet
– Avlastningsplats
– Annat boende
Avancerad Huntington
•
•
•
•
Behöver hjälp med allt
Förlorar gångförmågan
Förlorar talförmågan
Uttalade ät-/sväljningssvårigheter
– PEG?
• Oftast rigiditet, dystoni och
hypokinesi/akinesi, hos en del våldsam
chorea
Prognos
• Förväntad medellivslängd efter diagnos på
stigande (åtm. > 15-20 år)
– Bättre omvårdnad – bättre överlevnad
• Dödsorsaker
– Pneumoni
– Aspiration, kvävning
– Olyckor, speciellt fall
– Självmord
Genetik
• Genetiska grundprinciper:
• dominant nedärving
• - varje barn har 50% risk
•
Genetik
• Huntington-genen
– Kodar för proteinet Huntingtin
• Oklar funktion
– Lokaliserad på kromosom 4:s korta arm
– Mutation i genen orsakar Huntingtons sjukdom
och är dominant nedärvd
– Mutationen är en expansion av en CAGsekvens
• Exon 1
•
•
...CAT GGC GAC CCT GGA AAA .....TTC CAG CAG CAG
CAG CAG .....CAG CAA CAG CCG CCA CCG CCG ………
•
• (The Huntington’s Disease Collaborative
Research Group, Cell 72,971-983,1993)
Normala
9-27 CAG-repetitioner
Stabil
Intermediate alleles,
”premutationer”
30-38 CAG-repetitioner
Blir ej sjuka, men risk
för expansion far-tillbarn
Huntington-anlagsbärare och sjuka
39-fler CAG-rep.
Blir sjuka
Juvenil Huntington
Stora CAG-rep
( cirka 50- 121)
Debut i barn-eller
ungdom
Anlagstestning
• Vanligt blodprov
• Diagnostisk testning
• Presymptomatisk testning
– För att utreda om en frisk person är
anlagsbärare
• Frivilligt!!!!
• Enbart för välförberedda myndiga
• Måste genomgå ett noggrant förberedande
program (på Åland via Folkhälsans klinik för
genetiska sjukdomar)
Familjebildning / fosterdiagnostik
• Testning alltid frivillig! Sjukvårdspersonal
får inte påverka föräldrarna!
• Cellprov från moderkakan
• PGD
Behandling
•
•
•
•
•
•
•
Förståelse
Gott bemötande
Omvårdnad
God vård- och livsmiljö
Teamarbete
Kompensera för patientens handikapp
Struktur i tillvaron, fasta rutiner
Team
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Läkare
Sjukskötare
Talterapeut
Fysioterapeut
Ergoterapeut
Tandläkare
Dietist
Intressebevakare
Personliga assistenter
Hemtjänst
Hemsjukvård
Institutionsvård
Läkemedelsbehandling
• All behandling symptomatisk
– säker evidens saknas ännu
Framtiden
• ”The drugs are coming!”
