Forskning och utveckling

Forskning och utveckling
• Grundforskning
– Att förstå hur det går till när individen blir sjuk
• Tillämpad forskning
– Hitta och pröva hur olika behandlingar
påverkar sjukdomen
• Läkemedel
• Omhändertagande
Forskning
• Genetiskt
– Förstå effekten av den genetiska förändringen
• Kemiskt i hjärncellerna
– Förändringen finns i alla celler med det är bara nervceller
som skadas
• Neurofysiologiskt
– Vad händer i kontakten mellan nervceller som inte
fungerar som de ska
• Patologi
– Varför dör vissa hjärncellerna
• Förstå sambandet mellan olika sjukliga processer
och de symptom individen får
Cellinjer och djurmodeller
• Viktigt där att det gör det mycket enklare
att studera hur sjukdomen utvecklas
• Djurmodeller har funnits sedan 1970-talet
möss, fruktflugan och mask
• Transgena djur då har mänskliga gener
införts i ett djur vanligen möss
Euro-HD
Registry
•
•
•
•
•
Sjukhistoria
Ärftlighet
Medicinering
Andra sjukdomar
Storleken på
repetitionen
• Speciella
undersökningar
• Motorisk funktion
• Kognitiv funktion
• Psykiatriska symptom
• Praktisk funktion
• Skattningsskalor för
symptom
Behandlingsförsök
• År 2000 hade 344 substanser prövats i djurmodell
• Rörelserna
– Läkemedel som påverkar så kallade
signalsubstanser
• Dopamin
– Haldol är det som bäst utprövat sena biverkningar?
– Rispedal inte strikt prövat men det som finns är positivt,
sena biverkningar?
– Tetrabenzener har god effekt på rörelser men allvarliga
biverkningar och måste tas ofta
– ACR16 normaliserar Dopamin, fas III studie
• GABA
– De studier som finns visar ingen effekt
• Psykiatriska symptom och demens utveckling
– Finns inga systematiska studier
Behandlingsförsök
• Faktorer som skyddar skadade nervceller
– Coenzym Q10
• Flera små till medelstora studier som visat att det är
ofarligt att använda
– Resultaten blandade
• En större studie har nyligen startats
– Omega 3
• Tidigare små till medelstora studier visat blandade
resultat medan en nyligen publicerad större studie visat
negativt resultat
– Kreatin
• Små studier visar ingen effekt
– Läkemedel
• Små studier visat positiva resultat Biverkningar?
Pågående klinisk forskning
• 16 kliniska studier pågår i Europa och
USA
• Predikt
– Det första symptom som utvecklas vid
Huntingtons sjukdom
– Vilken klinisk undersökning som gör att
läkaren kan säga att en individ verkligen är
sjuk
– Försöka finna vilka faktorer som bestämmer
när en individ blir sjuk
Framtiden
• Stamcells terapi
• Genterapi
• Nanoteknik