Urvalsprovet 20.5.2016 Personbeteckning _________________-______ Helsingfors universitets Efternamn ________________________________________ utbildningsprogram för Förnamn _________________________________________ molekylära biovetenskaper Uppgift 1 Poäng ________/ 30 Uppgift 1. ( 30 p) 1A. Nutidsmänniskan Homo sapiens är som art ungefär 150 000 år gammal. Vilka drag och egenskaper ligger som grund för människans intellektuella utveckling och diversitet samt har haft en central inverkan på människans biologiska evolution? (15p) Tillväxt av hjärnskålens volym (1p) Hjärnbarkens veckning/storhjärnans utveckling (1p) Händerna, dvs. precisionsgrepp (pincettgrepp) (1p) Tänderna, mångsidig föda varit fördel/ tuggmusklernas försvagning har möjliggjort tillväxt av skallens ben (1p) Upprätt stående frigjorde händerna för arbete/jakt (1p) Människors sociala samverkan / gemenskaplighet / funktion i grupp (1p) Talförmåga/utveckling av struphuvudet (1p) Storlek/längdtillväxt, fördel för jakt i öppen terräng (1p) Av följande 1p vardera, dock max 7p Ändring av skallens form så att pannan blivit allt högre Synförmåga – färger, framåtriktade ögon vilket förbättrar djupseendet Gruppens inbördes ordning dvs. hierarki Vapen möjliggör jakt, varvid samverkan för gruppens bästa accentueras (lägre primater samlare) Båda könen sexuellt aktiva Även hanen sköter avkomman / kvinnans ovalution syns inte utåt varför hanen stannar vid honans sida (försäkrar sig om att avkomman är egen) Fördelning av arbetsuppgifter mellan könen Självmedvetande och medvetande om eget livs begränsningar / kan uppfatta framtiden Moraliskt korrekt beteende, omhändertagande av sjuka, invalider och åldringar Förmåga att uppskatta konst/ kulturevolution Undervisa avkomma Nyfikenhet / försökslust / leklust / uppfinningsrikedom Ibruktagandet av eld Bra bostäder Kan nämna åtminstone en tidigare hominid såsom Australopithecus, apmänniska, Australopithecus anamensis = ”Lucy”, Homo habilis dvs gående människan, Homo erectus dvs upprättstående människan, Cro-Magnon, Homo neanderthaleniensis dvs neandertalmänniskan, Autralopithecus ramidus, Homo heidelbergiensis dvs heidelbergmänniskan Hårlöshet (uppkomst av svettkörtlar, utvecklandet av kläder Lång barndom (utveckling av hjärna och kognitiva förmågår, bildandet av synapskopplingar Uppgift 1. Sida 2. Namn______________________________ Typiskt för människoarten är kommunikation via tal. Gener som inverkar på språkets utveckling har studerats hos familjer som uppvisar problem med både formande av tal samt funktionen av ansiktets muskler. En av dessa familjer tillhör en stor släkt i London hos vilken man med hjälp av kartläggning av generna har funnit en sjukdomsalstrande gendefekt i FOXP2-genen. Nedan ses släktträdet för en familj som bär på en defekt i FOXP2-genen. 1B. Vilken är sjukdomens mest sannolika nedärvningsmodell? Motivera ditt svar. (2p) Autosomalt dominant, eftersom sjukdomen nedärvs från förälder till c. 50 % av barnen, och sjuka anförvanter återfinns i varje generation. 1C. Släktens medlemmar har genomgått en genkartläggning på genomnivå med användande av SNP-genmarkörer (förändringar i en nukleotid). I släktträdet har markerats tre genmarkörer får båda allelerna för en gen i kromosom 7. Närmast vilken SNP-genmarkör finns den sjukdomsalstrande genen sannolikast? Motivera ditt svar. (4p) SNP3, eftersom dess A-allel nedärvs med sjukdomen Uppgift 1. Sida 3. Namn______________________________ 1 D. Ifall de kusiner som utmärkts med en stjärna får barn sinsemellan, vad är sannolikheten att barnet är drabbat? (2p) 50 % dvs 0,5 _________________________________________________________________________________ _________________________________________________________________________________ 1E. Ifall de får ett andra barn sinsemellan, vad är sannolikheten att deras andra barn är drabbat? (2p) 50 % dvs 0,5 _________________________________________________________________________________ _________________________________________________________________________________ 1F. Vad är sannolikheten att av deras två barn det ena är friskt, det andra drabbat? (2p) Sannolikheten att första barnet friskt och det andra sjukt är 0,5 x 0,5 = 0,25 Sannolikheten att första barnet sjukt och det andra friskt är 0,5 x 0,5 = 0,25 Sannolikheten att någondera alternativet sker är summan av dem 0,25 + 0,25 = 0,5 Eller: Möjliga alternativ: första barnet sjukt och andra friskt, första barnet sjukt och andra barnet sjukt, första barnet friskt och andra sjukt, första barnet sjukt, och andra barnet sjukt. -> i alla fallen sannolikheten 2/4 = 50 % dvs 0,5. 1G. Vad kan man ha för nytta av att upptäcka en gendefekt? (3p) - För att förstå den biologiska bakgrunden till formandet av tal (1p) - utvecklingen av diagnostik/prenatal diagnostik/genteknik (1p) - Utveckling av mediciner / behandling (1p)