Klinisk immunologi och transfusionsmedicin, Labmedicin Skåne
Godkänd av Martin Olsson
Version:
1
2016-xx-xx
Autoimmun (limbisk) encefalit
(Antikroppar mot NMDA-R, CASPR2, AMPA1/2, LGI1, DPPX, GABARB1/2)
Provtagning, provtagningsmaterial och hantering
Prov: blod tas i SST rör (gul kork 5 ml Skåneförrådet). För likvor (cerebrospinalvätska) används 10 ml
polypropylenrör med gul skruvkork. Både serum och likvor rekommenderas.
Minsta analysvolym: 300 µl serum, 300 µl likvor.
Provet förvaras kylt i avvaktan på transport.
Transport
Kan transporteras i rumstemperatur.
Indikation
Misstanke om limbisk encefalit med såväl autoimmun som paraneoplastisk genes.
Svar
Analysen utförs dagligen helgfri måndag-fredag. För svar samma dag måste provet vara Klinisk
immunologi tillhanda senast 12.00. Prov som inkommer efter 12.00 fredagar och helgdagar analyseras
nästkommande vardag.
Svar anges som Påvisat/Ej påvisat
Påvisade antikroppar anges med titer för serum. Likvor titreras inte.
Metod/Analysprincip
Indirekt immunfluorescensteknik (IIF). Substrat: celler transfekterade med glutamatreceptorer (NMDA,
AMPA1 och 2), contactin-associated protein 2 (CASPR2), leucine-rich glioma-inactivated protein 1
(LGI1), dipeptidyl aminopeptidase-like protein 6 (DPPX) och GABA B receptor (GABARB1 och 2).
Likvor analyseras ospädd.
Metoden är kvalitativ (likvor) eller kvantitativ (serum).
Medicinsk bakgrund
Anti-NMDA-receptor antikroppar kan förekomma isolerat i likvor varför provtagning rekomenderas i
både likvor och serum. NMDA-receptorn (N-metyl-D-aspartat) är en receptor för glutamat.
Autoantikroppar mot NMDA-receptorns NR1-subenhet är den vanligaste autoantikroppen vid
autoimmun encefalit och utgör ca 80% av fallen). Tillståndet är hos vuxna är associerat med ovarialt
teratom i 50% av fallen. Enstaka fall har rapporterats vid andra tumörformer. Hög antikroppsnivå ökar
sannolikheten att bakomliggande malignitet föreligger.
Anti-CASPR2 och anti-LGI1 är antikroppar mot spänningsberoende kalciumassocierade proteiner.
Indikationen är misstanke om neuromyotoni (Anti-CASPR2) eller autoimmun encefalit (anti-LGI1).
Anti-AMPA1/2 (GluR1/2) förekommer vid limbisk encefalit med eller utan association till malignitet.
Antikroppar med specificitet för AMPA-receptorns GluR1/2-subenhet påvisas nästan uteslutande hos
kvinnor och är i cirka 70% av fallen associerat med malignitet, oftast småcellig lungcancer, men även
tymom och bröstcancer har rapporterats.
Anti-GABA-B1/2 antikroppar är i cirka 50% av fallen associerat med småcellig lungcancer.
Klinisk immunologi och transfusionsmedicin, Labmedicin Skåne
Godkänd av Martin Olsson
Version:
1
2016-xx-xx
Anti-DPPX antikroppar kan förekomma vid autoimmun encefalit. DPPX uttrycks företrädesvis i
hjärnvävnad och interagerar med kaliumkanalen Kv4. DPPX är viktig i regleringen av
pyramidalcellernas membranexcitabiliteten i hippocampus.
Litteraturreferenser
1.
Skogh T, Rönnelid J och Dahle C. Autoantikroppsanalyser i Klinisk immunologi. Truedsson L. Upplaga 1
(ISBN13:9789144074269).
2.
Boronat A, Gelfand JM, Gresa-Arribas N, Jeong HY, Walsh M, Roberts K, Martinez-Hernandez E, Rosenfeld
MR, Balice-Gordon R, Graus F, Rudy B, Dalmau J. Encephalitis and antibodies to dipeptidyl-peptidase-like
protein-6, a subunit of Kv4.2 potassium channels. Ann Neurol. 2013;73:120-128.
3.
Piehl F, Winnerbäck K. Nyupptäckt autoimmun encefalit misstogs för psykisk sjukdom. Anti-NMDAreceptorencefalit ställer krav på korrekt differentialdiagnostik. Läkartidningen 2010;107 (9):589-591.
4.
Sveinsson O, Mathé J, Piehl F. Ett nyligen uppmärksammat tillstånd med stor variation i allvarlighetsgrad
NMDAR-encefalit misstolkas ofta som psykisk sjukdom. Läkartidningen 2015;112:DCXF.
