Kardiogenetik
RMPG Jönköping, 18 mars 2015
Lennart Nilsson
överläkare, docent, universitetslektor
Kardiologiska klinikerna, Linköping och Norrköping
Institutionen för Medicin och Hälsa, Linköpings universitet
Polygen
Hypertoni
Kranskärlssjukdom
Oligogen
Monogen
LQTS
Brugadas syndrom
DCM
Vanlig hyperkolesterolemi
Diabetes typ 2
ARVC
HCM
FH
Familjär kombinerad hyperlipidemi
FTAAD
Sjukdom
Kardiomyopatier
Kliniska karakteristika
Ärftlighet
Prevalens
Hypertrofisk kardiomyopati (HCM)
Vänsterkammarhypertrofi, ventrikulär
arytmi, syncope och plötslig död
Vänsterkammardilatation med systolisk
dysfunktion och hjärtsvikt
AD
1/500
AD, (AR)
1/2500
Ventrikulär arytmi med syncope i tidig
sjukdomsfas, senare dilaterad
högerkammare med nedsatt funktion och
hjärtsvikt.
Trabekulerad vänsterkammare. Hjärtsvikt,
ventrikulära arrytmier och
tromboembolier vanliga.
Ofta inlagringssjukdom med symtomatisk
hjärtsvikt pga restriktivitet i VK.
AD, (AR)
1/2500-5000
AD (AR, Xbunden)
Ovanlig, men exakt
prevalens okänd
AD (AR, Xbunden)
Ovanlig, men exakt
prevalens okänd
Förlängd QT-tid, ventrikulär arytmi och
syncope
Förlängd QT-tid (ofta QTc >500 ms) och
sensorineural hörselnedsättning eller
dövhet
Ansträngnings- eller emotionellt utlöst
polymorf ventrikel-takykardi med syncope
eller plötslig död
AD
1/1000-2000
AR
1/200 000
AD, AR
1/10000
Brugadas syndrom
ST-höjningar med olika utseenden (typ 13) i bröst-avledningar V1-V3
Vanligare hos män
AD
1/2000-5000
Kort QT-syndrom (SQTS)
Kort QT-tid (≤ 320 ms), höga toppiga Tvågor i bröstavledningar
AD
Sällsynt, men exakt
prevalens okänd
Senxantom och xantelasmata.
Kardiovaskulär händelse hos 50% av män
och kvinnor vid 50 resp 60 års ålder
AD
1/200 - 1/300
Företrädesvis thorakala aneurysm och
dissektioner med få eller inga
manifestationer från andra organ. Män
drabbas tidigare än kvinnor
Ascendensaneurysm, linsluxationer eller
kraftig myopi, skelettförändringar
Dissektioner i aorta och även andra kärl,
tarmruptur, uterusruptur under graviditet.
AD
Vanligast av
aortasjukdomarna,
1/4000?
AD
1/5000-10000
AD
1/200 000?
Aortadissektioner, aneurysm i medelstora
kärl, spondylolistes,
AD
Osäker prevalens
Dilaterad
Kardiomyopati (DCM)
Arrytmogen högerkammarkardiomyopati (ARVC)
non-compaction kardiomyopati
(LVNC)
restriktiv kardiomyopati (RCM)
Jonkanalsjukdomar
Långt QT-syndrom (LQTS)
Jervell och Lange- Nielsens syndrom
(JLNS)
Katekolaminerg polymorf
ventrikeltakykardi (CPVT)
Lipidomsättningssjukdomar
Familjär hyperkolesterolemi (FH)
Aortasjukdomar
Familjära thorakala aortaaneurysm
(FAD)
Marfan syndrom
Ehler-Danlos syndrom av vaskulär
typ
Loeys-Dietz syndrom
Centrala kliniska frågor
• Hur hittar vi dom som ska utredas?
• När man hittat dom: hur utreder vi?
• Hur behandlar vi?
• Hur följer vi upp?
Underdiagnostik och underbehandling
Livskvalitet, sjuklighet, dödlighet
Nationella Riktlinjer för Hjärtsjukvården (2015)
Nationella Riktlinjer för Hjärtsjukvården (2015)
Samarbete och strukturer
inom och mellan landsting
Nationella riktlinjer
Effektiv och säker
diagnostik
Samarbeten med
patientföreningar
Effektiv och säker
behandling
Nationellt
kvalitetsregister
Underdiagnostik och underbehandling
Livskvalitet, sjuklighet, dödlighet
FH – 2010
Landsting
Förväntat antal*
Antal diagnosticerade
Täckningsgrad
Östergötland
2200
30
1.4%
Kalmar
1150
?
<1%
Jönköping
1700
?
<1%
*Räknat på prevalens 1/200
FH – 2015
Landsting
Förväntat antal*
Antal diagnosticerade
Täckningsgrad
Östergötland
2200
155
7.0%
Kalmar
1150
20 (?)
1.7%
Jönköping
1700
20 (?)
1.2%
*Räknat på prevalens 1/200
Hur ser vi på kardiogenetik?
•
•
•
•
•
•
•
•
Onödigt
Ovanligt
Lyxvård
Dyrt
Viktigt
Vanligt
Smart
Lönsamt
