Kliniskt kemiska laboratoriet S-Metylmalonsyra (S-MMA) Enhet: Klinisk kemi och transfusionsmedicin Giltigt från: 2005-05-18 Revision: 2015-04-01 Utarbetad av: Bengt Alm Fastställd av: Kim Ekblom Medicinsk bakgrund Vid brist på kobalamin ansamlas metylmalonsyra (MMA) och homocystein i blodet därför kan man säga att metylmalonsyra är en markör för kobalamin-brist i vävnader. Brist på kobalamin kan leda till defekt DNA-syntes med megaloblastisk anemi som följd men också till neuropsykiatriska symtom som t.ex. känselrubbningar, demens och förvirring. MMA ökar i serum när kobalaminbrist föreligger eftersom också halten av det kobalamininnehållande koenzymet deoxyadenosyl-kobalamin minskar. Deoxyadenosylkobalamin katalyserar tillsammans med enzymet metylmalonyl-CoA-mutas omvandlingen av metylmalonyl-CoA till succinyl-CoA. Vid kobalaminbrist hämmas omvandlingen och metylmalonyl-CoA omvandlas till metylmalonsyra som utsöndras ur cellen. Remiss Cambio COSMIC / REMISS KEMI Patientförberedelse Inga speciella förberedelser krävs. Provtagningsanvisningar Venprov: Kapillärprov: Förvaring: Provmängd: Serumrör med gel Se Venprov Avskilt serum i proppat rör kan förvaras 7 dygn vid 2-8ºC. Minst 500 µL Analysprincip Provet binds upp på en stark anjonbytare som elueras med 0,25 M HCl i metanol. Provet indunstas till torrhet för att därefter derivatiseras i 37° C med N-(tert.-butyldimetylsilyl)-N-metyltrifluoracetamid i närvaro av acetonitril. Efter ca 1 timme är provet klart för injicering på GC-MS (gaskromatografimas-spektrometri). Referensintervall <0,40 µmol/L Svarsrutiner Analysen ingår ej i akutsortimentet. Analysen utförs i regel 2 - 3 vardagar per vecka. Ett utskrivet dokuments giltighet kan ej garanteras Sida 1 av 2 Kliniskt kemiska laboratoriet Bedömning Värden mellan 0,45 - 0,50 µmol/L är vanligt vid kobalaminbrist men även betydligt högre värden förekommer. Värdena sjunker dock signifikant på ett dygn vid injicering av 1 mg kobalamin intramuskulärt. Vid njurinsufficiens förekommer värden upp mot 0,5 µmol/L om S-Kreatinin samtidigt är >225 µmol/L. Det förekommer ingen ökning med åldern och dag-till-dag-variationen är mindre än 15 %. Ackrediterad Ja Ett utskrivet dokuments giltighet kan ej garanteras Sida 2 av 2