NPU26838
F‐α‐1‐Antitrypsin – något äftligt eller ärvt?
Johan Hultdin
Klinisk kemi, laboratoriemedicin
Norrlands Universitetssjukhus
Umeå
[email protected]
2013‐04‐11
Vad är NPU?
Nomenclature, Properties and Units (C‐NPU) in collaboration with International Union of Pure and Applied Chemistry (IUPAC)
Terminologi för namn, egenskaper och enheter
http://www.equalis.se/sv/vaar‐
verksamhet/nomenklatur,‐npu.aspx
NPU26838
Nomenklatur Kemi
NPU/SWE-kod
Fullständigt svenskt namn
IUPAC/IFCC syntax
Måttenhet Trivialnamn
NPU26838
Feces—alfa-1-Antitrypsin;
massfraktion
g/kg
F--alfa-1-Antitrypsin
NPU19692
Plasma—alfa-1-Antitrypsin;
masskoncentration
g/L
P--alfa-1-Antitrypsin
NPU26838 – F-alfa-1-antitrypsin –
proteinförluster i tarmen
Normala förluster via sekretion och förlust
av enterocyter/epitelceller.
Motsvarar dagligen ca 1-2% av
plasmaproteinpoolen av proteiner.
<10% av förlusterna av albumin sker
normalt via tarmen.
Protein-loosing enteropathy
Prevalensen låg – sannolikt underskattad.
Ofta lågt albumin i plasma. Uppemot 60% av
albuminpoolen kan förloras i tarmen.
Också låga nivåer immunglobulin, transferrin,
fibrinogen, ceruloplasmin.
Leversyntesen oftast intakt eller ökad.
Ofta diarresymptom, ödem.
Utesluta andra orsaker till låga albumin.
Protein-loosing enteropathy
Erosiva sjukdomar i magtarmkanalen
Inflammatorisk tarmsjukdom
Maligniteter
Många olika som ger epitelskador och läckage.
Am J Gastroenterology 2010 105 pp 43‐49
Protein-loosing enteropathy
Icke‐erosiva sjukdomar
Via ökade förluster av epitelceller eller malabsorption. Menetriers sjukdom vanligast i gruppen. Förvärvad – stora veck i magsäcken. Ökad permeabilitet mellan celler. Även ibland vid celiaki, amyloidos, visa parasiter och virala infektioner, bindvävssjukdomar mm
Am J Gastroenterology 2010 105 pp 43‐49
Protein-loosing enteropathy
Ökat intersitiellt tryck
Lymfangiektasi
Hjärtsvikt
Mesenterialvenstrombos
+ många flera
Am J Gastroenterology 2010 105 pp 43‐49 – Table 1.
NPU26838 – F‐alfa‐1‐antitrypsin ‐ Hjärtsvikt Läckaget vid hjärtsvikt anses vara sekundärt till lymfatisk obstruktion och ruptur sekundärt till ökat centralt venöst tryck. Prevalens vid svår hjärtsvikt ca 8%.
Proteinförlusterna verkar inte ha betydelse för prognos eller behandling. NPU26838 – F‐alfa‐1‐antitrypsin Hjärtsjukdom
Kan förekomma vid klaffsjukdom.
Kongenitala hjärtfel. En av de vanligaste grupperna med läckage är Fontan‐opererade pga att de fötts med endast en hjärtkammare. Orsak till läckaget inte klarlagt.
Kan orsakas av ökat lymfatiskt tryck – alternativt har vi en minskad cardiac output och ökat venöst tryck som resulterar i minskad perfusion, skadad mucosa
och ökad permeabilitet i endotelet.
NPU26838 – F‐alfa‐1‐antitrypsin ‐ Lymfom Lymfom eller andra processer i lymfkörtlar
kan ge dilatation av lymfkärlen och störa
avflödet. Ger ett ökat tryck och läckage via
epitelet.
Behandling av lymfomet kan ge regress av
proteinförlusterna.
NPU26838 – F-alfa-1-antitrypsin provtagningsanvisning
Minst 2 mL faeces
NPU26838 – F-alfa-1-antitrypsin –
provtagning felkälla
Vid pH < 3,5 kan antitrypsin brytas ned.
Vid misstanke på förluster i magsäcken bör
patienten stå på syrasekretionshämmare i
samband med provtagningen.
NPU26838 – F-alfa-1-antitrypsin –
provtagning clearance
I litteraturen noteras att styckeprov inte ger
information om clearance. För det krävs:
• Mät P-alfa-1-antitrypsin.
• Samla faeces i 24 timmar för att veta
volymen.
• Mät F-alfa-1-antitrypsin.
Vi gör inte detta själva idag.
Beställningar per år - 2006-2012
N totalt 1112 st.
Provtagning vs ålder
n = 1097
Analysresultat ( g / kg faeces) – ref < 1,4
54,6% låg under 1,4
Analysresultat ( g / kg faeces) – ref < 1,4
Resultat
(n)
Median (25%‐75%) p (Mann‐Whitney)
Alla prover
1037
1,20 (0,70‐3,10)
≤ 20 år
480
1,20
(0,70‐3.20)
p = 0,393
> 20 år
543
1,20
(0,80‐3,10)
Män
608
1,20
(0,80‐3,20)
p = 0,707
Kvinnor
425
1,20
(0,70‐2,90)
Analysresultat ( g / kg faeces) – ref < 1,4
Resultat
(n)
Median (25%‐75%) p (Mann‐Whitney)
260
1,10
≤ 20 år
Män
(0,70‐2,38)
p = 0,034
Kvinnor
220
1,30
(0,70‐4,00)
343
1,30
(0,80‐3,70)
> 20 år
Män
p = 0,009
Kvinnor
200
1,20
(0,70‐2,30)
Jämtland
Ångermanland
Västerbotten
Övriga
Norrbotten
NPU26838 – F-alfa-1-antitrypsin
Många orsaker, ffa förvärvade. Sekundärt
till andra sjukdomar och tillstånd. Läckaget
inte är
Analysen ärvd från Lund.
