Viktiga fakta om myelodysplastiskt syndrom (MDS)
Vad är myelodysplastiskt syndrom?
Myelodysplastiskt syndrom (MDS) är en grupp sjukdomar i benmärgen som kännetecknas av en
defekt i stamcellerna. Denna defekt innebär att stamcellerna förändras genetiskt och inte längre kan
differentieras till de olika typerna av blodkroppar på ett effektivt sätt. Den normala benmärgen ersätts
gradvis med de muterade cellerna, och eftersom cellmognaden är rubbad sjunker antalet blodkroppar
av de olika typerna i blodbanan.
Orsaker till MDS
Antalet nya fall av MDS är omkring 2,3–6,5 per 100 000 personer årligen i de västeuropeiska
länderna. MDS är vanligare hos äldre personer, men kan uppträda i alla åldrar. MDS är vanligare hos
män, som står för omkring 60 % av fallen.
I de flesta fall av MDS är orsaken till förändringarna i benmärgen inte känd. Dessa kallas primär
MDS eller de novo-MDS.
Hos ett litet antal människor uppstår myelodysplastiskt syndrom som ett resultat av tidigare
behandling med antingen cytostatika eller strålbehandling eller, mindre ofta, på grund av en kemisk
skada (från t.ex. bensen). MDS uppträder ibland hos barn, även om det är sällsynt. Genetiska faktorer
spelar antagligen en roll i dessa fall av tidig sjukdomsdebut.
Allvarliga komplikationer med benmärgssvikt och transformation till akut leukemi, även kallat akut
myeloblastisk leukemi (AML), uppträder ofta.
Symtom på MDS
Patienter med MDS har vanligen ett eller flera av följande symtom:
o Anemi – litet antal röda blodkroppar, vilket vanligen ger symtom som trötthet eller svaghet.
Anemi är det vanligaste fyndet vid MDS.
o Neutropeni – litet antal neutrofiler, som är den viktigaste typen av vita blodkroppar. Detta
leder till ofta förekommande infektioner.
o Trombocytopeni – minskat antal blodplättar i blodet. Detta gör att patienten lätt får blödningar och
blåmärken.
De onormala cellerna i benmärgen kan också omvandlas och orsaka AML. Tiden till leukemitransformation beror på typen av MDS och de aktuella kromosomavvikelserna.
Hur diagnostiseras MDS?
Även om man kan få mycket information genom att analysera blodet är det oftast nödvändigt att
undersöka ursprunget till blodkropparna i benmärgen för att få mer information om hur
benmärgen fungerar. Detta kallas benmärgsundersökning och är en analys som görs på ett prov
som tas från benmärgen.
Denna analys används vid diagnostiseringen av en rad olika sjukdomar och kan även ge information
om bl.a. kromosomavvikelser.
Hur behandlas myelodysplastiskt syndrom?
Behandlingen av MDS är inriktad på att begränsa de symtom som bristen på blodkroppar orsakar och
bromsa sjukdomsprogressionen utan att orsaka svåra biverkningar, liksom även att minska risken för
progression till AML.
Patienter med lindrig sjukdom behandlas vanligen med transfusioner av röda blodkroppar och
blodplättar samt antibiotika för infektioner vid behov.
Patienter med svårare sjukdom behöver en aggressivare behandling.
o Det finns ett antal möjliga alternativ, däribland understödjande vård, kemoterapi i låg dos
eller som intensivbehandling, stamcellstransplantation och hypometylerande läkemedel.
Valet av behandling beror på patientens ålder, den prognostiska undergruppen för patientens
sjukdom och patientens nuvarande funktionsstatus.
Prognos för myelodysplastiskt syndrom
Medianöverlevnaden vid primär (ej behandlingsrelaterad) MDS varierar mellan 5 och 29 månader,
även om vissa individer i goda prognostiska grupper lever i 5 år eller mer. Progression till AML
sker hos omkring 30 % av MDS-patienterna.
