Mastektomier
och genpatent
I
maj i år publicerade Angelina Jolie ett
öppet brev i the New York Times med
titeln ”My Medical Choice” (på svenska
ungefär ”Mitt medicinska val”). I brevet
skriver hon om varför hon valt att genomgå en bilateral mastektomi, det vill säga att
kirurgiskt ta bort all bröstvävnad.
Jolies beslut
Den 37-åriga världskändisens mor dog
tidigt i sviterna av ovarialcancer. Jolie
bestämde sig därför för att testa om hon bar
på en mutation i någon av BRCA-generna,
som ger en ökad risk för bröst- och ovarialcancer. Av sin läkare fick hon veta att hon
bar på en mutation i BRCA1, och att hon
hade 87 procents risk att utveckla bröstcancer. Jolie beslutade­sig för att operera bort
båda brösten,­följt av rekonstruktiv bröstkirurgi – så snart jag visste­att det här var min
verklig- het, bestämde jag mig för att vara
proaktiv och minimera risken så mycket jag
kunde, skriver hon i brevet. Genom operationen reducerade hon sin risk att utveckla bröstcancer från 87 procent till under
5 procent.
Bröstcancer och gener
Omkring 10 procent av all bröstcancer har
en bevisat ärftlig bakgrund. Mutationer i generna BRCA1 och BRCA2 beräknas orsaka
upp till en tredjedel av all ärftlig bröstcancer,
och ger dessutom ökad risk för ovarialcancer. En dotter till en mamma med en mutation i någon av dessa gener har en 50-procentig risk att själv vara bärare. Att bära
genen innebär inte att man per automatik
kommer att drabbas av bröstcancer, men den
genomsnittliga risken ökar markant. Hos de
flesta med ansamling av bröstcancer i familjen kan man dock inte påvisa någon förkla16
ring i arvsmassan. Sannolikt finns därför fler
ännu inte kartlagda gener som ger ökad risk,
och forskning pågår för att försöka identifiera sådana gener.
Utredning
I Sverige drabbas drygt 8 000 kvinnor per
år av bröstcancer, och en del av dessa har
en ärftlig bakgrund. Det finns onkogenetiska mottagningar på sex orter i Sverige
som utreder patienter för ärftlig bröstcancer. Kriterierna för att fånga upp patienter
i riskzonen grundar sig på att man identifierar ett visst mönster i familjen, framför allt
förekomst av bröst- eller ovarialcancer hos
unga individer. De i familjen som visar
sig vara mutationsbärare erbjuds att
delta i ett kontrollprogram samt riskreducerande åtgärder. När den genetiska förändringen inte är känd beräknas risken att utveckla tumör från den information
familjeträdet ger.
Illustration: Stellan von Reybekiel
Profylaktiska alternativ
Jolies beslut att profylaktiskt operera bort
brösten är inte unikt. I Sverige genomgår
ungefär hälften av de patienter som testas
positivt för BRCA1 eller BRCA2 en bilateral
mastektomi. Men vid Regionalt cancercentrum Syd rekommenderar man inte åtgärden som förstahandsalternativ. – Vi rekommenderar inte riskreducerande mastektomi i
första hand, utan istället tidigarelagd och intensifierad screening med magnetröntgen av
brösten hos friska mutationsbärare från 25
års ålder, berättar onkologen Niklas Loman.
Han berättar vidare om ett forskningsprojekt i Södra sjukvårdsregionen där man planerar att systematiskt studera det genetiska
utseendet hos alla nyinträffade cancerfall.
– På så sätt skulle man kanske kunna hitta
även de mutationsbärare som inte identifierats genom sin släkthistoria.
Patent på gener i USA
Det finns således ett stort behov av gentester,
och frågan om möjligheten att ta patent på
gener har länge varit en het potatis i USA. År
1995 lyckades Myriad Genetics, ett amerikanskt bioteknikföretag, isolera och patentera BRCA1- och BRCA2-generna. Patentet
skapade en monopolsituation för försäljning av gentest för mutationer i dessa gener,
och priset sköt i höjden. En oförsäkrad amerikansk kvinna som ville testa sig behövde
fram till helt nyligen betala upp emot 3 000
dollar, vilket motsvarar ungefär 20 000 kronor, ur egen ficka. Med gentestet som huvudsaklig inkomstkälla gjorde företaget
förra året en vinst på 500 miljoner dollar.
Men den 13 juni i år fastslog USA:s högsta
moderna läkare #3 2013
domstol enhälligt att patent på naturliga gener inte längre är tillåtet. Domare Clarence
Thomas formulerade beslutet med orden:
– Ordningen på nukleotiderna existerade i
naturen innan Myriad hittade dem. (…) Ett
naturligt förekommande DNA-segment är
en naturlig produkt och kan inte patenteras
bara för att den har isolerats. Däremot är
så kallat komplementärt DNA, cDNA (efter
engelskans complementary DNA), fortfarande möjligt att patentera. Detta eftersom
cDNA framställs syntetiskt i laboratorium
och därför inte är en naturlig produkt.
med förhoppningen att
dessa ska kunna användas i nya tekniska
lösningar eller som
läkemedel som företaget sedan ska kunna tjäna pengar på.
Ett förbud av patent på
gener
skulle
kunna innebära att dessa
företag inte vågar satsa
på denna typ av forskning. Andra menar att möjligheten att ta patent på
gener i själva verket stjälper
genforskningen mer än vad den
hjälper. En forskare som vill utveckla ett nytt läkemedel kan under processen använda sig av tiotals gener och
metoder som andra forskare patenterat.
Det blir sedan ett stort jobb att reda ut vilka
patent som utnyttjats och att sedan sluta avtal med de som äger dessa patent. Många
forskare tror därför att det skulle vara bättre att göra som många dataprogrammerare
och använda sig av så kallad ”öppen källkod” – där alla kan se hur programmen är
kodade och sedan utveckla och förbättra
dessa efter bästa förmåga. Men patent kan
också ses som ett slags garant för öppenhet,
eftersom ett krav för att få en patentansökan
godkänd är att man offentliggör all information kring det man upptäckt. Som kompensation får man en tidsbegränsad (max 20 år)
ensamrätt. Ett annat argument mot patent
av gener, som vägde tungt i domen i USA,
är att en gen inte är en uppfinning utan en
upptäckt av en naturlig produkt. Patent på
gener borde därför inte vara tillåtet utifrån
hur patentlagstiftningen är formulerad idag.
För- och nackdelar med patent
Många företag lägger idag ned mycket tid
och pengar på att hitta och isolera gener,
moderna läkare #3 2013
Sverige tillåter patent på gener
I Sverige är det fortfarande tillåtet med
patent­på gener. EU-direktivet som möjliggör detta tillkom för längesedan och är enligt Bengt Olle Bengtsson, professor emeritus i genetik vid Lunds universitet, skrivet i
en extremt företagsvänlig anda.
–
Man
trodde
att
Europas
bioteknikindustri­skulle gå under om den
inte fick utökade möjligheter till patentskydd, säger han.
Bengtsson har länge ansett att Sverige
borde ändra sin lagstiftning angående patent
på gener. Han välkomnar beslutet i USA:s
högsta domstol och tror att det på lång sikt
kan få stor betydelse i världen.
– Det är en mycket tydlig markering från
rättsväsendets sida gentemot samhället i
stort att det inte går att meckla med principerna för liv och immaterialrätt hur mycket
som helst.
Foto: Solveig Ståhl
Frida Duell, läkare
Bengt Olle Bengtsson, professor emeritus i genetik.
Utslaget i USA:s hösta domstol har inte
någon direkt påverkan på den svenska lagstiftningen, eftersom Europa har en egen
patentlagstiftning. Domen får därför inga
praktiska konsekvenser för diagnostiska test
av BRCA1 och BRCA2 i Sverige, men kan
ändå vara av stor betydelse i ett längre perspektiv då det är troligt att den indirekt påverkar spelreglerna även för de Europeiska
länderna. n
17
