Kap 13 Arvets molekyler

1
Proteiner
 Allt liv präglas av aktivitet:
- näringsämnen bryts ner.
- små byggstenar formas till nya ämnen.
- signaler skickas ständigt fram och tillbaks
 All denna aktivitet utförs av ämnen som kallas för proteiner.
 Tillsammans med polysackarider, fetter och nukleinsyror
utgör proteinerna huvudbeståndsdelen i allt levande.
 Eftersom varje protein bara kan göra en eller ett par olika saker
behöver alla levande varelser många olika proteiner för att fungera.
... en tarmbakterie behöver ungefär tusen olika proteiner.
… människan behöver i storleksordningen femtiotusen
olika proteiner.
2
Gener
 Liksom alla maskiner ”slits” dessa proteiner ut efter ett tag. Den levande
varelsen måste då bygga nya proteiner, som ersätter de ”utslitna”. Som
måste se likadana ut som de gamla gjorde.
 Den levande varelsen behöver en ”instruktionsbok” för att bygga nya
proteiner. Namn på ”instruktionsboken”: ARVSANLAG!!!
 En liten del av arvsanlagen som innehåller beskrivningen av ett
protein, kallas för en:
GEN!!!
 En gen är alltså beskrivningen av ett protein.
3
DNA
 Arvsanlag består av ett ämne som kallas DNA som är uppbyggt av en
lång, spiralvriden kedja av fyra byggstenar: A,T, G och C.
 I bakterier ligger DNA löst i cytosol. I djur- och växtceller finns DNA
huvudsakligen i cellkärnan.
 Informationen i arvsanlagen vilar i ordningsföljden av dessa fyra
byggstenar längs en DNA-kedja. ACC betyder en sak. TGA något helt
annat…
 Generna använder alltså ett ”språk” med bara fyra byggstenar. Ett språk
som är GEMENSAMT för alla levande organismer på jorden.
 En tarmbakterie har inte något problem med att ”förstå” en mänsklig
gen. En potatisplanta kan ”läsa” en gen från en torsk.
4
DNA
 1953 presenterade James
Watson och Francis Crick sin
modell över den jättemolekyl
som verkade bära våra
arvsanlag, DNA.
 DNA är en förkortning av
deoxyribonucleic acid
5
Uppbyggnad
 Ryggraden består av deoxyribos.
Deoxyribos är slags
sockermolekyl.
 I DNA-ryggraden är dessa
sammanfogade med
fosfatgrupper.
 DNA består av två sådana kedjor
med horisontella ”stegpinnar”
emellan.
 ”Stegen” är sedan tvinnad runt
sig själv i en struktur som kallas
helix.
 ”Stegpinnarna” består av fyra
olika kvävebaser:
-
Adenin (förkortas A)
Tymin (T)
Guanin (G)
Cytosin (C)
Dessa parar ihop sig två och två.
A parar ALLTID med T och G med
C. Parade kallas de just baspar.
6
DNA  Deoxyribonukleinsyra
7
8
- på varje deoxyribos sitter
alltså antingen A, T, G eller C.
- på den motsatta strängen
sitter den motsvarande
kvävebasen.
- människans hela genom
(genetiska material)
består av tre miljarder,
3000000000 baspar !
•Animering
9
Från karta till byggsten
 Hur du ser ut och fungerar finns bestämt i ditt DNA.
Exakt likadana kartor finns i varje cell i din kropp.
Hur tillverkas då produkterna utifrån ritningen?
10
 DNA´t finns i eukaryota celler cellkärna. Det kommer
behövas många gånger så det vill gärna ha sin plats i
kärnan. DNA´s skrivs av inuti kärnan. ”Kopian” får bara
den en av DNA´s två strängar och den modifieras även
något.
 ”Avskrivningen” kallas m-RNA och byggs upp av en
annan sockermolekyl, ribos (jmf. deoxyribos). Även en
av kvävebaserna är utbytt, Tymin (T) mot Uracil (U).
 Det är många enzymer som ser till att detta sker, korrekt
dessutom.
11
12
 m-RNA´t beges ut ur
kärnan. Det fäster antingen
till ribosomer i/på ER eller
till någon fri ribosom.
 Ribosomen delas in i två
subenheter.
 Ribosomen brukar ritas så
här:
13
 Ribosomen läser av baserna i
m-RNA´t i grupper om 3.
Dessa kallas kodon. Varje
kodon kodar för en speciell
aminosyra som sitter fast på
ett t-RNA. (…minns du att
aminosyrorna är
byggstenarna i proteiner?)
 t-RNA´t har ett antikodon,
som matchar mot RNAt`s
kodon.
t-RNAt´s antikodon är
specifikt för den aminosyra
som sitter på.
 Aminosyrorna kopplas ihop till
polypeptider  proteiner.
 Det är ordningen på
aminosyrorna i proteinet som
bestämmer de högre
strukturerna på proteiner och
därmed funktionen.
14
Animering
15
16
Vanlig celldelning - mitos
 När en organism växer eller ska ersättas, så delar
cellerna sig och arvsmaterialet, DNA, i cellen förs vidare
till de nya cellerna.
 Före celldelningen görs det en kopia av DNAmolekylerna i cellen - REPLIKATION.
 När cellen delar sig och blir till två nya celler, så hamnar
DNA-kopiorna i var sin cell.
 Dottercellerna får lika många DNA-molekyler
som modercellen hade.
17
Replikation
 För att DNA´t ska kunna kopieras måste de
båda strängarna ”frias” från varandra. Detta
sköts av speciella proteiner.
 Andra proteiner ”åker” sedan längs de båda
oparade strängarna och fyller på med
motsvarande baser.
 Resultatet blir två identiska strängar.
18
Reduktionsdelning - meios
 Könsceller (gameter) produceras av stamceller i äggstockarna




och i testiklarna.
Stamceller har förmågan att dela sig och producera
specialiserade kroppsceller.
Nästan alla cellerna i kroppen innehåller 46 kromosomer,
medan könscellerna innehåller 23 kromosomer.
Vid befruktningen smälter en äggcell och sädescell samman;
bildas en zygot.
Människan har 46 kromosomer i varje cell, utom i
könscellerna som har 23. Dessa bildas genom
reduktionsdelning, meios.
19
Kromosompar
 Två homologa kromosomer (kromosompar) har samma längd
och innehåller gener för samma egenskaper.
20
Genetik
 Eller ärftlighetslära, är en vetenskap som studerar
hur egenskaper nedärvs,
 hur genomet (arvsmassan) är uppbyggt och fungerar,
 hur förändringar av generna (arvsanlagen) uppstår
 samt den biologiska variationen.
21
Historik
 Alltsedan förhistorisk tid har människorna förbättrat husdjur
och odlade växter genom att använda indirekt kunskap om
hur egenskaper ärvs från föräldrar till avkomman för att
genomföra mer eller mindre systematisk avel.
 Men det vetenskapliga studiet av de genetiska
mekanismerna tog sin början först med Gregor Mendel vid
mitten av 1800-talet.
22
Gregor Mendel (1822 – 1884)
 Levde som munk och naturvetare i Österrike (nuvarande
Tjeckien)
 Misstänkte att det var könsceller som överförde
arvsanlag för olika egenskaper.
 Han testade sin hypotes genom flera års försök av
korsning av ärtor.
 1865 presenterade han sin resultat, men det var först
under 1900 – talet som de fick genomslag.
23
Arvsanlag i kromosomerna (DNA´t)
 Mendel visade att egenskaper nedärvs genom att
anlag slumpmässigt kombineras i avkomman.
 Arvsanlagen finns i två kopior hos diploida
organismer. Ett arvsanlag ärvs från mamma och ett,
som styr samma egenskap, från pappa.
24
Mutationer
 Mutationer uppkommer genom felkopiering vid DNA



replikationen.
Felkopieringens läge och art är avgörande för hur stor
förändringen på individen blir.
Bortfall eller tillskott av ett helt baspar i DNA-strukturen ger i
allmänhet ett stort handikapp och resulterar oftast i tidigt
missfall.
Mutationer som inträffar i kroppsceller går inte i arv, men det
gör däremot mutationer som inträffar i könscellerna.
Bland annat joniserande strålning (t.ex. röntgenstrålning),
vissa kemiska ämnen och solens ultravioletta strålning har
visat sig vara mutagen.
25
Genteknik
 Under de senaste årtionden har genteknikerna lärt sig att klippa och
klistra med DNA-molekyler óch föra in DNA-molekyler i de flesta olika
levande varelser.
 Man har till exempel tagit genen för människans insulin och satt in den i
en bakterie bredvid en DNA-bit. Den ”sade” åt bakterien att bilda
jättemycket av proteinet.
 Och bakterien lydde. Den tillverkade stora mängder insulin som kunde
renas fram och ges till sockersjuka.
 På liknande sätt kan man få majs att tillverka bakterieproteiner, som
dödar insektslarver. Eller får att tillverka medicin åt blödarsjuka.
 Man kallar detta för att genmodifiera. De organismer som på detta sätt
får nya gener kallas ofta för genmodifierade organismer, GMO.
26
27
PCR – en ”DNA kopiator”
 PCR är en förkortning för ”polymerase chain reaction”. Syftet
med PCR är att producera ett stort antal kopior av en gen
eller en del av ett gen.
 PCR härmar DNA replikationen i en levande cell.
 PCR kontrolleras av uppvärmning och nerkylning…
 … men också av en rad andra faktorer som:
- koncentrationen på DNA templat, dNTPs och primers
- pH
28
29
Elektrofores
30
DNA mediciner
 Ärftliga sjukdomar skulle kunna botas genom att man för in




den gen som saknas i några av kroppens celler. Att göra detta
kallas för somatisk genterapi.
Det pågår en rad olika forskningsprojekt och tester på
patienter. Längst har man kommit med en brist i
immunförsvaret som kallas SCID.
Har man SCID föds man utan ett fungerande immunförsvar.
Alla vita blodkroppar bildas av en liten grupp celler inne i
benmärgen. Från några barn med SCID tog man ut dessa
celler. Förde in den saknade genen i dem. Och förde tillbaka
cellerna till benmärgen.
Resultatet blev att de genmodifierade benmärgscellerna
började tillverka fullständigt normala vita blodkroppar.
Barnet fick ett normalt immunförsvar.
31
Ofarliga tandtroll?
 I USA har forskare modifierat de bakterier, som förstör våra
tänder.
 De har lyckats göra en modifierad bakterie, som inte
tillverkar syra. Och därför inte skadar tänderna. Men som
samtidigt kan tränga undan de vanliga "tandtrollen" i
munnen. Och ta deras platser.
 Då dessa bakterier sprutats in i munnen på försöksdjur
upphörde alla kariesangrepp. Forskarna hoppas att i
framtiden kunna ge barn ett spray i munnen vid ett års ålder.
Och för alltid ta bort risken för hål i tänderna
32
Snabbväxande lax
 Ett företag i USA har gjort en lax, som bildar mycket mer
tillväxthormon än normalt.
 Så att fisken växer snabbare.
 Och hinner äta mindre mat och bajsa ut mindre avföring
innan de fiskas upp och äts upp. Vilket företaget menar är
bra för miljön.
 Men miljövänner oroar sig för att laxar som smiter från
odlingarna ska para sig med vilda laxar och sprida sina nya
gener, vilket kanske skulle kunna förändra hela ekosystemen i
haven.
33
Hälsogris?
 Forskare i Japan har gjort en gris, som fått nya gener
för de proteiner som bearbetar fettsyror i kroppen.
 Denna gris omvandlar en del av sina mättade
fettsyror till fleromättade. Vilket forskarna hoppas
ska leda till att deras bacon blir lika nyttigt som
olivolja…
34
Miljövänlig gris
 En gris som tillverkar nya nedbrytningsenzymer i
tarmen. Så att de inte bildar lika mycket fosfater
som normalt i avföringen.
 Och därmed inte bidrar lika mycket till
övergödningen som andra grisar.
35
Varför undersöka genom?
 Den moderna genforskningen studerar numera hela
uppsättningen av gener och proteiner hos olika arter.
 Man vill försöka få en helhetsbild av hur olika levande
varelser fungerar på molekylernas nivå. Vad varje
protein gör och hur proteinerna samarbetar med
varandra.
 Efter HUGO kom HUPO….
36