Onkogenetisk utredning?
Onkogenetik - indikation för
utredning
Bilder utlånade av:
Marie Stenmark Askmalm
Universitetsöverläkare
Klinisk genetisk regionmottagning
Linköping
[email protected]
http://www.lio.se/Verksamheter/DC/Klinisk-patologi-ochklinisk-genetik/Klinisk-genetik/Klinisk-genetikregionmottagning/Information-till-remittent/
Varför görs onkogenetisk
utredning?
•
•
•
•
Patient orolig för ökad cancerrisk
Patient med aktuell cancersjukdom
Släkting önskar utredning
Utredning på annan onkogenetisk mottagning visar ökad
risk för cancer
• Sjukvården identifierar hereditär belastning.
Utredningen bygger på icke
direktiv vägledning
• Ges av specifik sjukvårdspersonal
• Kommunikationsprocess
• Genom en icke direktiv vägledning ge information så att
individen själv vid behov kan fatta beslut vad hon eller
han vill göra och att personen kan känna sig tillfreds med
dessa beslut.
- Kan tex gälla starta onkogenetisk utredning, genetisk
analys, kontrollprogram, behandling och informera
släktingar.
Indikation för
utredning/remiss
• Flera nära släktingar med samma typ av cancer.
• Flera nära släktingar med associerade cancerformer, ex
bröst- äggstockscancer, kolon- endometriecancer, malignt melanompankreascancer etc.
• En person med multipla primärtumörer, tex bilateral
bröstcancer, bröst-ovarialcancer hos en och samma individ etc.
• Ung insjuknandeålder, här räcker det med en person
som insjuknat i släkten. Ex en vid 35 års ålder i bröstcancer eller en
person i koloncancer vid 45 års ålder
• Ovanlig tumörsjukdom
• Familjer med olika cancerfall med låg insjuknandeålder
• Familjehistoria med misstänkt cancersyndrom, ex MEN, von
Hippel-Lindau, polypos etc
• Föreligger en känd mutation i släkten
Organisation
• Regionmottagningar
Lund, Stockholm, Uppsala, Linköping, Göteborg och
Umeå
• Nationell arbetsgrupp för onkogenetiska mottagningar
• Analyser centraliserade, görs både i Sverige och
utomlands
Hur går en onkogenetisk
utredning till?
• Remiss eller egenremiss (telefonkontakt)
• Remissbedömning – prioritering
• Allvarligt sjuk eller kort förväntad överlevnad – bankning
av blodprov
• Släkträdsunderlag
• Samtycken för journal och register uttag
• Diagnosverifiering, PAD, OC
• Ritning av släktträd
• Bedömning
• Besök hos läkare/vägledare
• Ev provtagning, molekylärgenetisk analys
• Återbesök/uppföljande kontakt
• Återremittering/kontrollprogram
