Retts syndrom, familjevistelse

Dokumentation nr 448
Retts syndrom,
familjevistelse
ÅGRENSKAS FAMILJE- OCH VUXENVISTELSER
Retts syndrom
Dokumentation nr 448 © Ågrenska 2013
2
Retts syndrom
Dokumentation nr 448 © Ågrenska 2013
3
Retts syndrom
RETTS SYNDROM
Ågrenska arrangerar varje år drygt tjugo vistelser för familjer från hela
Sverige. Till varje familjevistelse kommer ungefär tio familjer med
barn som har samma sällsynta diagnos, i det här fallet Retts syndrom.
Under vistelsen får föräldrar, barn med diagnosen och eventuella syskon ny kunskap, möjlighet att utbyta erfarenheter och träffa andra i
liknande situation.
Föräldraprogrammet innehåller föreläsningar och diskussioner kring
aktuella medicinska rön, pedagogiska frågor, psykosociala aspekter
samt det stöd samhället kan erbjuda. Barnens program är anpassat från
barnens förutsättningar, möjligheter och behov. I programmet ingår
förskola, skola och fritidsaktiviteter.
Faktainnehållet från föreläsningarna på Ågrenska är grund för denna
dokumentation som skrivits av redaktör Pia Vingros, Ågrenska. Innan
informationen blir tillgänglig för allmänheten har varje föreläsare faktagranskat texten. För att illustrera hur det kan vara att leva med sjukdomen eller syndromet berättar ett föräldrapar om sina erfarenheter.
Familjemedlemmarna har i verkligheten andra namn. Sist i dokumentationen finns en lista med adresser och telefonnummer till föreläsarna.
Dokumentationerna publiceras även på Ågrenskas webbsida,
www.agrenska.se.
Dokumentation nr 448 © Ågrenska 2013
4
Retts syndrom
Följande föreläsare har bidragit till innehållet i denna dokumentation:
Ingegerd Witt Engerström, neuropediater och överläkare, Rett Center, Frösön
Amir Ahmadzadeh, neuropediater och överläkare, barn- och ungdomshabiliteringen, Västra Frölunda
Anna Glenvik, Ågrenska
Anne Brolin Birath, sjukgymnast, Göteborg
Eva Holmqvist, arbetsterapeut, DART, Göteborg
Inger-Marie Isacson, dietist, habiliteringen barn och vuxna, Uppsala
Samuel Holgersson, sjuksköterska, Ågrenska
Åsa Mogren, logoped Mun-H-Center, Hovås
Marianne Bergius, övertandläkare, Mun-H-Center, Hovås
Här når du oss!
Adress
Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås
Telefon
031-750 91 00
E-post
[email protected]
Redaktör
Pia Vingros
Dokumentation nr 448 © Ågrenska 2013
5
Retts syndrom
Innehåll
Medicinsk information om Rett syndrom
Claudia
Genetik och ärftlighet
Claudia har Retts syndrom
Omvårdnad och habilitering
Claudia kommer till habiliteringen
Kommunikation genom beröring och rörelse
Claudia tränar rörelse
Kommunikation
Claudia förstår flera språk
Kost och Retts syndrom
Claudia tycker om mat
Ågrenskas pedagogiska erfarenheter
Claudia går i förskola
Syskonrollen
Claudia har en lillebror
Munhälsa och munmotorik
Claudia idag
Information från försäkringskassan
Samhällets stöd - kommunen
Informationscentrum för ovanliga diagnoser
Adresser och telefonnummer till föreläsarna
Dokumentation nr 448© Ågrenska 2013
7
9
10
17
18
22
22
25
25
29
30
32
33
35
35
38
38
41
42
46
49
50
6
Retts syndrom
Medicinsk information om Rett syndrom
– Rett syndrom är en mognadsstörning, inte en fortskridande
sjukdom. Det är viktigt att arbeta förebyggande för att hindra
de komplikationer som kan uppstå.
Med de orden inledde Ingegerd Witt Engerström, neuropediater och överläkare vid Rett Center, Frösön.
Rett Center är ett nationellt center för medicinsk specialistvård,
forskning och information. Arbetssättet är tvärprofessionellt. Centret har statligt stöd, utom för sjukvård inom kommuner och landsting och är ett komplement till den vanliga vården vid Retts syndrom.
– Centret inrättades 1995 för att utveckla möjligheter, undersökningar och insatser för denna sällsynta och komplexa åkomma.
Barn och vuxna från Sverige och andra länder remitteras till Rett
Center för Tvärprofessionell utredningsvecka, Hjärnstamsundersökning, Diagnosutredning samt till exempel specialortopedisk
bedömning, sa Ingegerd Witt Engerström.
Rett syndrom har fått sitt namn efter barnläkaren Andreas Rett i
Wien, som 1965 publicerade en kartläggning av flickor och kvinnor
med identiska symtom och sjukdomsutveckling. Syndromet blev
känt utanför tyskspråkiga länder först i början av 80-talet i samband
med en publikation om 35 personer med Rett syndrom från Sverige, Frankrike och Portugal.
– De senaste åren har man i Sverige även använt benämningen
Retts syndrom, men jag använder det ursprungliga namnet, som
även är den internationella benämningen. Jag lärde känna Eva med
Retts syndrom för 35 år sedan, kartlade Rett syndrom i Sverige och
disputerade på avhandlingen ”Rett syndrom i Sverige” 1990, sa
Ingegerd Witt Engerström, som varit verksam vid centret sedan
starten 1995.
Rett syndrom förekommer över hela världen och variationerna i
symtombilden är stora. I Sverige föds i genomsnitt fem - sex flickor
per år som utvecklar syndromet och totalt har fler än 300 fått diagnosen i landet. Syndromet förekommer huvudsakligen hos flickor,
men enstaka pojkar finns beskrivna. Hos dem är symtomvariationen ännu större än hos flickorna och diagnosen svårare att ställa.
Symtom
Dokumentation nr 42x © Ågrenska 2013
7
Retts syndrom
Vid födseln ter sig barnet som andra barn. Muskelspänningen kan vara något låg så att barnet lär sig sitta sent och något
ostadigt. Barnen är nästan alltid sena att gå och stå. De flesta
kryper inte aldrig utan tar sig fram genom att stjärthasa eller
rulla över golvet.
– Vid ¾ till ett års ålder ser man ofta att utvecklingen ärlångsam.
En del har utvecklat ett flertal enstaka ord och kan använda
händerna ändamålsenligt. Detta kallas stadium I, sa Ingegerd Witt Engerström.
I början av andra levnadsåret blir barnet ofta tillbakadraget,
lättirriterat, oroligt och förlorar sina ord. Kommunikationsförmågan försämras och den ändamålsenliga handfunktionen byts mot stereotypa ofrivilliga handrörelser.
– Motoriken blir okoordinerad, dystona förändringar av
muskelspänningarna visar sig och lägesförändringar kan
vara svåra att utföra. Detta kallas stadium II, sa Ingegerd
Witt Engerström
Den grovmotoriska utvecklingen kan trots det fortsätta under detta stadium av regress, tillbakagång och så småningom
vänder det igen och barnet börjar må bättre, blir lugnare,
börjar kunna sova igen och slipper de intensiva skrikattackerna. Detta är Stadium III.
– Personer med Retts syndrom uppskattar att vara delaktiga,
att få uppmärksamhet och hjälp att kommunicera, sa Ingegerd Witt Engerström.
Den grovmotoriska förmågan skiljer sig mycket mellan individerna. En del kan aldrig bära kroppstyngden på sina ben
medan andra kan gå själva. Varje individ ska följas av sjukgymnast och ortoped för att utveckla sin förmåga och förebygga felställningar. Framförallt behöver felställningar i
fötterna förebyggas och neurogena skolioser motverkas med
aktiviteter, till exempel ridning.
– Sedan vi fått möjligheten att operera skolioserna är detta
den främsta behandlingen för de svåra skolioserna. Korsetter har inte gett avsedd effekt, men kan användas som sittstöd, sa Ingegerd Witt Engerström.
Dokumentation nr 448 © Ågrenska 2013
8
Retts syndrom
Ta inte för givet att barnen kommer att förlora sin förmåga att gå
om de utvecklat den. Istället är det viktigt att undersöka varför barnet/den vuxna förlorat sin förmåga och sätta in rätt åtgärder.
Graden av funktionsstörningar varierar. Det fullt utvecklade syndromet innebär mycket svåra funktionsnedsättningar med motoriska svårigheter, kommunikationsstörningar, anfall av icke-epileptisk
(Abnormal Spontaneous Brainstem Activations, ASBA) och epileptisk typ, oförmåga till viljemässigt motoriskt agerande (dyspraxi), brist på kontroll av och samverkan mellan andning, blodtryck och puls samt problem från mag- och tarmkanalen.
Claudia
Claudia, 5 år kom till Ågrenska tillsammans med mamma Elina
och pappa Oscar och lillebror Chris, 4 år.
Graviditeten var bra och Claudia föddes på beräknad tid.
– Hon var lite långsam, men det förklarade vi med att hennes pappa
är från en stad där de skämtsamt brukar beskrivas som lite långsamma, säger Elina.
– Hon kunde inte gå när hon var 1,5 år. Vi tänkte nog att hon kanske var lite bekväm av sig, säger Oscar.
När lillebror föddes blev det annorlunda. När hans utveckling jämfördes med Claudias framstod han först som ovanligt tidig. Men de
insåg snart att det var Claudia som var lite annorlunda.
– Jag arbetar bland annat med barn och jämförde Claudia med
jämngamla. Hon reagerade inte som andra. Jag tyckte att hon var
lite tillbakadragen och började tro att Claudia kanske var autistisk,
säger Elina.
Familjen sökte upp en läkare. Han hittade inget fel på Claudia.
Men hon pratade bara några få ord. Därför misstänkte föräldrarna
att hon hade nedsatt hörsel. Ett hörseltest visade att hörseln var bra.
De fick också tid hos en logoped.
– Efter tjugo minuter tyckte logopeden att Claudia borde undersökas på BNK, barnneuropsykiatriska kliniken, säger Elina.
Vid denna tid drabbades Claudia av ett slags anfall. Hon andades
häftigt, som om hon hade astma. Föräldrarna sökte upp en läkare
igen som inte hittade något speciellt, men rekommenderade dem att
Dokumentation nr 448 © Ågrenska 2013
9
Retts syndrom
åka till barnakuten om det inte blev bättre. Vid ett tillfälle slutade
halva kroppen fungera på Claudia. Benet bara vek sig på henne och
hon föll. Då var det dags att åka till akuten. Där fick hon luftvägsvidgande medicin. Vid ett tillfälle lade hon sig ner tio gånger i rad,
oförmögen att stå upp. De åkte till akuten flera gånger, men när de
var framme var hon som vanligt igen. Läkarna kunde inte ge någon
förklaring till hennes beteende. Läkarna trodde att det kanske var
ett virus.
– På hennes treårsdag fick hon ett anfall igen. Denna gång såg läkaren på akuten hur hon plötsligt tappade kontrollen över benet och
föll ihop, säger Elina.
Claudia blev kvar för observation. På grund av hennes ansträngda
andning misstänkte läkarna syrebrist. Men en undersökning visade
att hennes syresättning var bra. Läkarna tog blodprov, tog ett DNAprov och en magnetröntgen.
– De hittade inget på DNA-undersökningen, säger Oscar.
– Magnetröntgen visade att Claudia hade epileptisk aktivitet i en
del av hjärnan, säger Elina.
Läkarna tog en muskelbiopsi och prov på ryggmärgsvätska för att
hitta någon sjukdom som kunde förklara hennes plötsliga brist på
styrsel i kroppen. Men de hittade ingen förklaring.
Genetik och ärftlighet
Orsaken till syndromet är genetisk. Hos 95 procent av dem med de
kliniska symtomen finner man en mutation i MECP2-genen på Xkromosomens långa arm.
– Det finns idag över 300 kända mutationer i genen som kan kopplas till Rett syndrom, sa Ingegerd Witt Engerström.
Mutationerna leder till att nervcellerna inte mognar på ett normalt
sätt, utan stannar på en tidig utvecklingsnivå. Nervcellernas utskott
växer inte till och förgrenar sig normalt, utan kopplingarna mellan
nervcellerna, synapserna, blir få och nervcellerna ligger tätare än
normalt.
Ärftlighet
Med få undantag orsakas Retts syndrom av en nymutation, en förändring av arvsanlagen och uppträder för första gången hos personen själv. Den är alltså inte nedärvd från någon av föräldrarna. Föräldrar till ett barn med en nymutation har därför i princip ingen
ökad risk att på nytt få ett barn med sjukdomen. Det finns möjlighet
Dokumentation nr 448 © Ågrenska 2013
10
Retts syndrom
till fosterdiagnostik vid ny graviditet om mutationen hos barnet
med Rett syndrom är känd.
Diagnos
Diagnosen Retts syndrom ställs med hjälp av kliniska tecken, kriterier. 1999 identifierades en koppling mellan mutationer, förändringar, på MECP2-genen på X-kromosomen och Rett syndrom. En
genetisk analys kan därefter i 95 procent av fallen bekräfta den
kliniska diagnosen.
Omogen hjärnbark
Kärnan till problematiken vid Rett syndrom är den bristande utvecklingen av hjärnstammen. Hjärnstammen har en viktig roll för
att organisera den tidiga mognaden av hela hjärnan. Därför påverkar en förändring av utvecklingen i hjärnstammen hela hjärnans
mognad och utveckling.
– Huvudets tillväxttakt och hjärnans mognad blir långsammare vid
Rett syndrom och barnet kommer att ha begränsade möjligheter
under sin fortsatta utveckling, sa Ingegerd Witt Engerström.
I hjärnstammen finns kontrollen av det autonoma nervsystemet som
styr det vi själva inte kan kontrollera viljemässigt, som blodomlopp, andning, mage- och tarmrörelser med mera. Vid Rett syndrom finns en störning i varierande grad av hjärnstammens kontroll
och samordning av det autonoma nervsystemet.
Det består av två delar, det sympatiska nervsystemet och det parasympatiska.
Det sympatiska nervsystemet sätter fart på oss, kroppen gör sig
redo för strid eller flykt: blodtrycket höjs, luftrören vidgas och matsmältningen sätts på sparlåga. Den parasympatiska delen är dess
motsats; den sprider lugn och ro i kroppen: blodtrycket sjunker,
andningen blir lugnare och mage och tarm kan arbeta igen, reparation och uppbyggnad av kroppens celler kan äga rum.
Man kan likna det sympatiska nervsystemets två delar vid gas och
broms. Vid Rett syndrom är gasen, sympaticus, normal eller något
svagt, medan bromsen, den parasympatiska förmågan är mycket
svag eller omogen. Det leder till att stresstillstånd lätt uppstår som
det är svårt att ta sig ur.
– Därför behövs omgivningens hjälp skapa lugn för att minska
uppvarvningen, sa Ingegerd Witt Engerström.
Dokumentation nr 448 © Ågrenska 2013
11
Retts syndrom
Att ge tabletter som dämpar sympaticus är inget gott alternativ. Då
riskerar blodtrycket att bli alldeles för lågt och genomblödningen
av vävnader dålig.
Stresstillståndet som många med Rett syndrom befinner sig i märks
genom att andningen påverkas, att humörsvängningar lätt uppstår,
att fötterna blir extra blåröda, kallsvettiga och att förstoppningen
förvärras.
– Då behöver de lugn och ro. Det räcker inte att ge laxermedel mot
förstoppning. För att få fart på magen är det viktigt att de dricker
tillräckligt mycket och att få hjälp att slappna av och dricka mycket, sa Ingegerd Witt Engerström
Andra tecken på att det autonoma nervsystemet är ur balans
är:
Reflux, sura uppstötningar och sår i matstrupen. Detta är smärtsamt
och vanligt vid Rett syndrom och lätt att behandla.
Aspiration, mat och dryck hamnar i luftstrupen, eftersom struplocket, som styrs av det autonoma nervsystemet, inte stänger i tid.
Följden kan bli lunginflammation.
Tarmrörelserna blir okoordinerade och ineffektiva.
Ibland har personer med Retts syndrom svårt att kissa. Det orsakas
oftast av stress, annan sjukdom eller påfrestning.
– Problemet kan avhjälpas med en tillfällig kateter. Den kan tas
bort när det klingar av, sa Ingegerd Witt Engerström.
Sömnstörningar är vanliga. De kan bero på att dygnsrytmen inte
har utvecklats ur spädbarnsstadiet. Detta kan förbättras genom att
man jobbar in en strikt dygnsrytm. Melatonin kan hjälpa.
– Sömnrubbningar kan bero på att de har svårt att komma till ro. Då
kan avslappnande aktivitet som taktil massage och musik vara bra,
sa Ingegerd Witt Engerström.
Om andningen är svag kan koldioxid ansamlas och syresättningen
bli otillräcklig. Detta kan vara en anledning till häftiga uppvaknanden under natten, med flåsningar och panik. Tecknen på obalans i
det centrala autonoma nervsystemet kan ta sig olika och svårtolkade uttryck.
– Vi tar för givet att det autonoma nervsystemet fungerar. Det är en
anledning till att det är så svårt, även inom medicinen, att förstå och
sprida kunskap om Rett syndrom. Vi är ovana att tänka att detta
automatiska system inte fungerar, sa Ingegerd Witt Engerström.
Dokumentation nr 448 © Ågrenska 2013
12
Retts syndrom
Ortopedi
Många med Rett syndrom får felställningar i händer, fötter och
ryggar. Detta behöver förebyggas i samråd med sjukgymnast genom fysisk aktivitet, ortoser, botox med mera. Börjar barnets rygg
bli sned finns risk för skolios, sned rygg eller kyfos, framåtböjning
av övre ryggraden.
– Det är viktigt att rygg, bäcken och höftleder blir röntgade. En
ortoped bör följa ryggens utveckling. Flickor med Rett syndrom
som utvecklat skolios opereras framgångsrikt även om det är en
mycket stor operation, sa Ingegerd Witt Engerström.
Andningen
Det som påverkar personer med Rett syndrom allra mest i vardagen
är hur deras andning fungerar. Andningen styr och påverkar alla
andra funktioner i kroppen och kan förändra en persons välmående
högst avsevärt. Vid Rett syndrom har alla ett visst mått av normal
andning men också onormala andningsmönster.
– Det är därför viktigt att kartlägga varje persons andningsmönster
och påverkan på det autonoma nervsystemet och den kardiorespiratoriska fenotypen, för att veta om något behöver åtgärdas,
behov av information och åtgärder inför sövning, operationer med
mera, sa Ingegerd Witt Engerström.
Andningen består av flera steg där luft ska förflyttas in i och ut ur
kroppen. Den delas upp i yttre och inre respiration. Vid yttre respiration sker ett gasutbyte mellan blod och lungor i små lungblåsor,
alveoler. Från alveolerna transporteras syre till kroppens alla delar
för att nå cellerna.
Den inre respirationen sker i varje cell. Syre ska tas in i cellen, vilket kräver energi och koldioxid som är en restprodukt ska transporteras ut. För att fungera optimalt behöver varje cell lagom nivå av
syre och koldioxid. Då kan mitokondrierna, cellernas elverk, tillverka energi.
– Om andningsstörningarna pågår länge minskar cellernas förmåga
att använda syre för energiproduktion. Istället bildas mjölksyra,
samma typ av mjölksyra som smärtar våra muskler när vi tränat
hårt. Det är sannolikt att mjölksyran också är smärtsam för flickorna, sa Ingegerd Witt Engerström.
Med utgångspunkt från sndningsstörningarna kan personer med
Rett syndrom delas in i tre grupper:
De med kraftfull andning, Forceful breathers, snabba, kraftiga inoch utandningar
Dokumentation nr 448 © Ågrenska 2013
13
Retts syndrom
De med svag andning, Feeble breathers, svaga, ytliga andetag
De med apneustisk andning, Apneustic breathers, långdragna inandningar med andningshållande
Valsalvaandning är en vanlig komplikation, som medför kraftigt
svängande blodtryck och puls.
– Det är lättare att förstå varför personen med rett syndrom inte är
nöjd om vi förstår att hon utsätts för okontrollerade attacker av
livshotande karaktär som hon inte kan förmedla och omgivningen
inte kan avläsa.
De olika andningsmönstren kräver olika behandling. De som har
kraftfull andning får behålla för lite koldioxid. Som behandling kan
de nu få de återandas sin egen utandningsluft. Sedan tre till fyra år
finns masker utan ventil. De kan användas för att höja koldioxidhalten i inandningsluften så att proportionerna mellan syre och koldioxid normaliseras i kroppen och därmed blodets surhetsgrad och
så småningom cellernas förmåga att bilda energi.
– Flera personer med Rett syndrom har på detta sätt sluppit svåra
anfall och förbättrat muskelstyrka och hälsa. Vår förhoppning är att
när man använt masken en tid, ska den inte behövas längre, sa
Ingegerd Witt Engerström.
De med svag andning kan använda CPAP som ger ett förändrat
tryck på in- och utandningen så att andetag och syresättningen
ökar.
De som håller andan efter inandning kan behandlas med läkemedel
som specifikt påverkar möjligheten att påbörja utandning.
– Vad vi försöker göra är att ge kroppens celler förutsättning att
fungera genom att förbättra balansen mellan syre och koldioxid.
Det tar flera månader innan det fungerar, sa Ingegerd Witt Engerström.
Hjärnstamsundersökning
Hjärnstamsundersökning är en av de utredningar som görs på Rett
Center. Eftersom det inte är möjligt att undersöka själva hjärnstammen på grund av dess läge långt inne i huvudet, mäts hur dess
funktioner utförs. Varje andetag karaktäriseras, syre och koldioxid i
vävnaderna mäts kontinuerligt genom huden, EKG följs, de olika
blodtrycken och pulsen registreras för varje hjärtslag. EEG registreras för mätning av hjärnbarkens elektriska aktivitet. Alla mätningar
sker simultant och visas på en skärm.
Dokumentation nr 448 © Ågrenska 2013
14
Retts syndrom
– Resultaten blir ett mått på hjärnstammens förmåga att kontrollera
livsviktiga funktioner, sa Ingegerd Witt Engerström.
Hela undersökningen videofilmas med exakt tidskoppling. Det gör
det möjligt att analysera relationerna i efterhand och se samband
som inte är möjliga att uppfatta annars.
– EEG kan se ut som vid epileptisk aktivitet, men videofilmen kan
visa att barnet samtidigt gör underliga rörelser, grimaser eller att
ögonen går iväg åt något håll. Det är en hel flora av reaktioner som
kommer från hjärnstammen. Det gäller att kunna identifiera vad
som ligger bakom, sa Ingegerd Witt Engerström.
Att kunna fånga upp barnets eller den vuxnes alla reaktioner är
viktigt för den fortsatta behandlingen.– En tredjedel av dem som
kommer till oss har epilepsi. Två tredjedelar har det inte utan deras
reaktioner beror på hjärnstamsstörningar. Då kan mediciner ofta
sättas ut, sa Ingegerd Witt Engerström.
Kosten
För personer med omogna hjärnceller är det viktigt att få god näring för att de små nervcellerna ska vara så välfungerande som möjligt. De essentiella aminosyrorna som människan bara kan få i sig
via maten är viktiga liksom fettsyror som Omega 3. Fullvärdiga
proteiner och extra kalk och D-vitaminer är också nödvändiga.
– Kaloribehovet växlar mycket beroende på flickans andningssätt
och muskelspänningar. Vid kraftfull andning och mycket muskelspänningar är kaloribehovet stort. En familj berättade att flickan åt
mer än pappan, men hon var ändå för smal. Ta kontakt med en dietist och få en uträkning av flickans energibehov, sa Ingegerd Witt
Engerström.
Forskning
Det finns en hel del aktuell forskning om olika behandlingar vid
Rett syndrom och fler är på gång. 2011 doktorerade musikterapeut
Märith Bergström-Isacsson på musikens påverkan och användning
vid Rett syndrom. I en annan doktorsavhandling 2012 analyserar
sjukgymnast Gunilla Larsson såväl motorik som ortostatiska reaktioner vid Rett syndrom. I juli 2013 disputerade barnläkaren Nicky
Halbach Maastricht Universitetet på klinisk behandling av Retts
syndrom. Avhandlingsarbeten av arbetsterapeut och logoped pågår
vid Rett Center.
– Vid den 3:e Europeiska konferensen om Rett syndrom i Maastricht 16-18 oktober 2013 låg tyngdpunkterna på hjärnstammens
Dokumentation nr 448 © Ågrenska 2013
15
Retts syndrom
funktion och kommunikation. Det är mycket forskning som pågår i
världen för att förstå vad som händer och för att det ska bli bättre
för flickorna, sa Ingegerd Witt Engerström.
Frågor till Ingegerd Witt Engerström
Vilken är kopplingen mellan händernas och tungans rörelser vid
Rett syndrom?
– Vi vet inte säkert men om man tittar på de delar av hjärnan som
kontrollerar dessa rörelser, ser man att de ligger nära varandra under hjärnans tidiga utveckling. Det kan vara en förklaring.
Varför har vårt barn ibland så blå läppar?
– Det hör ihop med hennes andning och är ett tecken på att syresättningen av blodet är påverkad.
På vilka sätt kan vi hjälpa barnet att få bättre balans mellan det
sympatiska och parasympatiska nervsystemet, kroppens gas och
broms?
– Det finns olika strategier. Det viktiga är att först undersöka det
enskilda barnet för att ta reda på vad som kan göras för det. En
verksam metod för att skapa ro är taktil beröring. Fysisk aktivitet
som är rolig är mycket verksamt liksom glädjerika, trygga stunder
av delaktighet. Detta behöver utövas/genomföras regelbundet varje
dag.
Har alla barn med Rett syndrom andningsstörningar?
– Ja det verkar vara så. Av de vi undersökt, har bara ett fåtal varit
utan störningar.
Kan problemet att maten hamnar i luftstrupen tränas bort?
– Nej, inte vad jag vet. Om barnet får maten i luftstrupen brukar
man börja med att gå över från flytande till fast mat, eftersom det är
lättare att hantera. Om det inte räcker kan man sätta en PEG, en
knapp på magen. Eventuellt måste barnet få all sin mat via PEG.
Kan en erfaren läkare bedöma om barnets anfall är epileptiska
eller beror på hjärnstams aktivitet?
– Nej. Man behöver undersöka både hjärnans (EEG) och hjärnstammens (Neuroscop) funktion samtidigt för att säkert kunna klarlägga urladdningarnas ursprung. Om man med hjälp av långtidsEEG kan se urladdningar i EEG samtidigt som patienten har ett anfall kan man vara ganska säker på att anfallet är epileptiskt.
Dokumentation nr 448 © Ågrenska 2013
16
Retts syndrom
Vad kan jag som personal eller anhörig göra för att behandla en
persons andningsbesvär, istället för att använda medicin?
– Försök stärka det parasympatiska systemet därför att då har
hjärnstammen sin bästa kontroll över kroppens funktioner. Gör det
genom att sjunga, smeka och ha nära kontakt med personen i vardagen. Då stärker du den parasympatiska lugnande effekten. En
regelbunden dygnsrytm med tillräcklig sömn spelar också roll för
att stärka det parasympatiska systemet och göra personen lugnare.
Bästa behandlingen beror naturligtvis på vilken sorts andningsbesvär personen har.
Finns det några fördelar med att använda arm-ortoser för barn
med Retts syndrom?
– Händerna går okontrollerat till varann och munnen med stereotypa rörelser som både kan medföra skada och hindra personen att
använda sin förmåga. Genom att hålla ena handen åt sidan eller
använda armbågsortoser, brukar personer med Rett syndrom kunna
koncentrera sig bättre, kommunicera mer med omgivningen och
vara mer delaktig, dessutom kunna använda sina händer bättre.
Ska man använda stabiliserande korsett på små barn?
– Korsetten kan inte korrigera eller motverka skolios, däremot kan
det vara ett stöd när barnet sitter. För att motverka skolios är ridning en bättre behandling, eftersom den stimulerar ryggen. Det är
roligt, eftersom det händer något. Att ha roligt sätter igång endorfinerna, hormonerna för välmående.
Varför känner man inte igen Retts syndrom i vården?
– De som har bättre förmågor får sin diagnos senare eftersom det är
vanligt att det misstas för autism. När de sedan får anfall kan det
leda till diagnos. Självklart är det lättare för den som tidigare sett
barn med Retts syndrom att ställa diagnos. Eftersom Rett syndrom
är sällsynt är det inte så många som sett någon med syndromet.
Eyetracking visar att det finns en tydlig skillnad hur flickor med
Retts tar ögonkontakt jämfört med personer med autism.
Claudia har Retts syndrom
Claudia sträckte ut tungan på ett nytt sätt.
– Hon började också med de särskilda handrörelser som vi nu vet är
typiska för Retts syndrom, säger Elina.
Dokumentation nr 448 © Ågrenska 2013
17
Retts syndrom
Ett nytt DNA-prov togs. I samband med det sa läkarna att de misstänkte Retts syndrom. Föräldrarna blev varnade för att börja läsa
om syndromet på nätet.
– Men vi ville veta mer, säger Oscar.
– Vi fick en chock när vi läste om Retts syndrom på internet, säger
Elina.
När beskedet på DNA- testet kom efter några månader fick familjen beskedet att Claudia har Retts syndrom.
Claudia blev sämre. Hon tappade förmågor hon haft tidigare.
– Vi fick ingen kontakt med henne, tyckte vi, säger Elina.
– Hon blev mer och mer innesluten i sig själv. Det var fruktansvärt,
ingenting fungerade. Men som tur var stannade försämringen upp,
säger Oscar.
Omvårdnad och habilitering
– Varje flicka med Retts syndrom bör vara knuten till en lokal
habilitering och kontinuerligt följas upp av en neuropediater.
Det sa Amir Ahmadzadeh, överläkare och neuropediater, vid
barn- och ungdomshabiliteringen i Västra Frölunda.
Habiliteringen består av ett team som har olika kompetenser om
funktionsnedsättningar. Vilka flickan med Retts syndrom träffar
beror på vilka hennes behov är. Det kan vara undersökning hos
läkaren, motorisk bedömning, fysisk träning och utprovning av
ortoser hos sjukgymnasten, bedömning av mun-/sväljmotorik,
kommunikationsbedömning och stöd hos logopeden, bedömning av
finmotoriska färdigheter och behov av hjälpmedel, anpassning av
bostad och andra miljöer hos arbetsterapeuten, bedömning av nutritionsbehov och kostråd hos dietisten.
Specialpedagog och psykolog gör bedömning av barnets intellektuella utveckling och behov i lek, samspel och inlärningsförmåga
(kognition). Kuratorn hjälper föräldrarna och ger information och
stöd om deras rättigheter till olika samhällsstöd.
– Vi rekommenderar ett läkarbesök var sjätte till tolfte månad under förskoleåren och ett besök en gång om året i skolåren, sa Amir
Ahmadzadeh.
När det behövs samarbetar habiliteringen med andra specialister
och samhällsresurser inom området, till exempel Mun-H-center och
Rett center.
Dokumentation nr 448 © Ågrenska 2013
18
Retts syndrom
Tillväxt
Barnets tillväxt är påverkad vid Retts syndrom. En bristande tillväxt av huvudomfånget kan mätas redan vid tre månaders ålder och
vikt redan vid åtta månader.
– Barn med Retts syndrom är kortväxta och har också små händer
och fötter, sa Amir Ahmadzadeh.
En av de viktigaste faktorerna i behandlingen vid Retts syndrom är
nutritionen. Det beror på att personer med Retts syndrom har ökad
muskelspänning och kraftfull andning som kräver mycket energi.
De kan dessutom ha svårt att få i sig tillräckligt med kalorier på
grund av svårigheter att äta och svälja.
– Ungefär 85 procent har svårt att gå upp i vikt. En kärnfråga att
utreda är hur mun-och sväljmotoriken fungerar, sa Amir Ahmadzadeh.
Ett vanligt problem är aspiration, att maten hamnar i luftstrupen
och ner i lungorna. Det kan leda till lunginflammation.
– I dessa fall kan en logopedassisterad sväljfunktionsröntgen, videofluoroskopi, visa vilka matkonsistenser som barnet inte klarar av
och om aspirationsrisk föreligger. Barn som till exempel löper risk
att aspirera tunnflytande vätska men klarar av tjockflytande får
rekommendation av dietisten att använda förtjockningsmedel, för
att eliminera risken, sa Amir Ahmadzadeh.
Reflux, sura uppstötningar, är också vanligt. Det kan vara orsaken
till att barnet inte äter och växer som det ska, visar obehag eller ont
vid måltiderna eller kräks. För att utreda om barnet lider av reflux
kan en utredning med 24-timmars mätning av pH i matstrupen utföras. Som behandling finns bland annat medicin för att minska magsyran.
– Viktökning är betydelsefull eftersom den kan öka barnets ork,
vakenhet och vilja att vara med andra, sa Amir.
Kommunikation
När det gäller barnens kommunikation är det viktigt att ta vara på
det som finns av ickeverbal kommunikation.
– Ögonkontakten är bäst hos de flesta med Retts syndrom. Därför
är det viktigt att lära dem uttrycka sina val med blicken, när deras
viljemässiga handfunktioner upphör och ersätts av handstereotypier
sa Amir Ahmadzadeh.
Dokumentation nr 448 © Ågrenska 2013
19
Retts syndrom
Musik kan användas för både kommunikation och för att öka barnens motivation. Musik kan också vara en framgångsrik väg för att
hjälpa barnet att ta sig ur upprört tillstånd.
Motorik
Låg muskeltonus, muskelspänning märks redan under spädbarnsåren hos personer med Retts syndrom. Andra symtom är återkommande ofrivilliga muskelsammandragningar, dystoni. De leder
till vridande upprepade rörelser eller onormal kroppshållning.
– Dystonin kan motverkas med rätt träning och behandling från
början, sa Amir Ahmadzadeh.
80 procent av barnen med Retts syndrom lär sig att gå. Av dem
förlorar 25 procent förmågan under regressionsfasen. Det gör att
sammantaget 60 procent förblir gångare.
En del blir också spastiska, får ledförändringar och felställningar
inkluderande fötterna och behöver konsulteras och undersökas av
ortoped regelbundet. Dystoni och spasticitet, ökad muskelspänning,
kan behandlas med botox som sprutas i utvalda spända muskler
eller med Baklofen i tablettform via munnen.
Skolios
Skolios förekommer hos åtta procent i förskoleåldern, hos 80 procent vid 16 års ålder och 87 procent har skolios vid 25 års ålder.
– Det finns etablerade riktlinjer för skoliosbehandling med korsett
respektive operation beroende på skoliosgraden. Det är viktigt att
inte vänta för länge med operation när det väl behövs, eftersom
ryggradens krökning också påverkar hjärt- och lungfunktionen.
Ungefär tio procent opereras, sa Amir Ahmadzadeh.
Benskörhet
Benskörhet förekommer hos nästan alla med Retts syndrom. Skelettet blir sämre vid dåligt kalori- eller proteinintag. Benbrott är
vanligare än hos andra. De kan också vara oupptäckta.
– På grund av sitt sköra skelett är det nödvändigt att de får i sig
tillskott av kalcium och D-vitamin.
Epilepsi
Olika studier på epilepsi hos barn med Retts syndrom har gett olika
resultat vad gäller hur vanligt det är. Enligt vissa studier förekommer den hos uppemot 80 procent. För 25 procent är den så allvarlig
Dokumentation nr 448 © Ågrenska 2013
20
Retts syndrom
att de behöver medicin. För att skilja epileptiska anfall från icke
epileptiska anfall kan video-EEG-övervakning göras.
– Beroende på epilepsins karaktär finns även andra behandlingsmetoder som att operera in en vagusnervstimulator eller ketogen kost,
sa Amir Ahmadzadeh.
Störd sömn
Det är vanligt med störd sömn vid Retts syndrom. De kan bestå av
insomningssvårigheter eller täta uppvaknanden.
– Överväg också om det finns andra anledningar till att sömnen
störs, kanske har barnet körtlar bakom näsan, infektion, är förstoppade eller hungriga, sa Amir Ahmadzadeh.
Frågor till Amir Ahmadzadeh.
Hur tidigt kan man upptäcka reflux?
– Det kan komma olika tidigt. Symtom på reflux kan vara att barnet
kräks, känner obehag eller har ont vid måltider, suger eller äter
dåligt och inte går upp i vikt.
Kan man ta bort medicinen om barnet inte haft några epileptiska
anfall på ett år?
– Det beror på typen av epilepsin. Ett års anfallsfrihet kan kännas
som en kort tid vid Retts syndrom med konstaterad epilepsi. Vid
anfallsfrihet i några år och om EEG-undersökning visar förbättring
eller minskning av epileptisk aktivitet kan man göra försök att trappa ut under några veckor för att se vad som händer. Om barnet har
två-tre mediciner bör man trappa ner en medicin i taget. Epilepsin
avtar oftast efter tonåren.
Hur vet man skillnaden mellan epilepsi och hjärnstamsretningar,
om man inte gör en sådan utredning som den vid Rett center?
– De utredningar som görs vid Rett center skiljer sig inte mycket
från de som görs på andra platser i Sverige. Skillnaden är att på
Rett center görs alla dessa undersökningar samtidigt på ett synkroniserat sätt, medan de annars görs vid separata tillfällen.
Varför kan inte andra enheter göra alla undersökningar på
samma gång, som Rett center gör?
– Det borde kunna göras. Det är viktigt att kunskap om arbetsmetoden sprids och diskuteras bland experterna. Efter en utbildning om
metoden skulle vi kunna samordna dessa utredningar vid våra re-
Dokumentation nr 448 © Ågrenska 2013
21
Retts syndrom
spektive utredningsenheter. Beslutet bör dock tas av de ansvariga
för dessa fysiologiska och neurofysiologiska lab.
Claudia kommer till habiliteringen
När Claudia fick diagnosen Retts syndrom erbjöds föräldrarna stöd
hos kurator och information om den hjälp familjen har rätt till.
– Vi kom till habiliteringen, där ett team med bland annat logoped,
sjukgymnast och arbetsterapeut tog sig an Claudias behov, säger
Elina.
Teamet från habiliteringen kom till både förskolan och familjens
hem för att se vilka hjälpmedel Claudia behövde.
– Arbetsterapeuten hjälpte oss att prova ut de hjälpmedel som Claudia behövde. Hon fick bland annat en stol att sitta i vid matbordet
hemma, säger Oscar.
Kommunikation genom beröring och rörelse
Sjukgymnasten Anne Brolin Birath berättade om sitt arbete i
en klass med fyra flickor som har Retts syndrom.
– Vi i personalen började med en tvådagars kurs för att skapa
en gemensam grundsyn. Begreppen vi arbetade med var helhetssyn, drivkraft och samspel.
Hennes drivkraft som sjukgymnast är att se hela människan, barnet.
Det innebär att fokusera på flickornas resurser, olikheter, intressen
och möjligheter. Under de inledande dagarna diskuterade personalen vad begreppet helhetssyn innebär och hur man som personal
kunde tänka och agera kring det.
– Vi pratade om att alla har möjligheter och inre resurser som det
gäller att hitta och stimulera, sa Anne Brolin Birath.
En tredje viktig fråga var personalens roll i samspelet med de fyra
eleverna.
– Vi enades om hur viktigt det är att vara närvarande som personal,
att erbjuda närhet, men med respekt för den enskilda individen. Det
innebar att ibland skulle vi ta initiativ, ibland låta flickorna själva ta
initiativ.
Andra delar i den gemensamma hållningen var att ge tid, så att det
öppnades en möjlighet för flickorna att svara på en invit till handling.
Dokumentation nr 448 © Ågrenska 2013
22
Retts syndrom
– Tålamod, att vänta lite till, var en viktig del i vårt bemötande, sa
Anne Brolin Birath.
Personalen arbetade mycket med att förstå och utveckla sitt förhållningssätt ur ett fysiskt perspektiv, alltså sitt kroppsspråk i mötet
med flickorna; Vad kan vi förmedla när vi berör. Var ska vi beröra?
Hur berör vi?
– Med vårt inledande arbete lade vi gemensamt grunden till en modell för beröring som stöd för kommunikation, sa Anne Brolin Birath.
I det fortsatta arbetet videofilmades olika samspel mellan personalen och de fyra flickorna.
– Filmerna var bra för att kunna gå tillbaka och analysera och utveckla arbetssättet. De visades för föräldrarna vid samtal om metoder för samspel.
Anne Brolin Birath presenterade de fyra flickorna genom att beskriva deras personligheter och berättade om arbetet med dem. Tillsammans med deras personal valdes en vardagssituation där personalen ville att flickan skulle bli mer aktiv och delaktig. En av flickorna var Jossie, som var nyfiken, eftertänksam och bestämd. Hon
satt i rullstol. En personal brukade sätta upp hennes fötter på fotstödet. Kunde de hjälpa Jossie att göra det själv, genom att ge stöd i
rörelsen?
– Vi enades om en metod som alla omkring henne skulle använda.
Vi började med att beröra hennes fot och ge en verbal instruktion
om att hon skulle lyfta foten till stödet, sa Anne Brolin Birath.
Jossie behövde tid. I början fick hon stöd i rörelsen efter den muntliga informationen. Efter hand kunde de minska beröringen och
sedan bara peka på foten för att hon skulle lyfta foten till stödet.
– Till slut räckte det med att ge henne en verbal instruktion, sa
Anne Brolin Birath.
Hon är övertygad om att Jossie förstod vad som förväntades av
henne. När hon fick stöd att använda sina rörelser på ett meningsfullt sätt blev hon delaktig i sin egen vardag.
Anne Brolin Biraths arbete bygger på en pedagogisk modell.
Dokumentation nr 448 © Ågrenska 2013
23
Retts syndrom
Frågor till Anne Brolin Birath
Hur ska man veta om flickans reaktion är en viljemässig handling eller en reflex?
– Vi upprepar rörelsen och väntar lite för att veta om det var ett nej.
Min erfarenhet är att en del säger nej reflexmässigt när de inte vet
vad som ska hända. Ibland kan jag tänka att nejet kanske beror på
att det var fel föremål och provar ett annat. Men det kan också vara
ett riktigt nej. Då ska man självfallet respektera det.
Hur ska man göra för att hjälpa en flicka resa sig från golvet till
stående?
– Ingen av flickorna i vår klass kunde resa sig från golvet. I en sådan situation skulle jag dela upp aktiviteten i olika steg. Det är
svårt att säga hur utan att vara i situationen.
Hur ska man visa en rörelse för en person med Retts syndrom
som är dövblind?
– Jag skulle ha provat att använda synpedagogik och utfört rörelsen
parallellt med flickan. Det kan göras genom att jag lägger min hand
under flickans när hon ska göra något. Då är det hon som styr inte
jag.
När fungerar kontakten med personer som har Retts syndrom
bäst?
– Vakenhetsgraden varierar naturligtvis vilket påverkar kontakten.
Om det är för mycket intryck runt omkring påverkas förmågan till
koncentration på kontakt.
Vår flicka får ibland panik när hon ska ställa sig vid sitt ståbord.
Vad ska vi göra?
– Hur förbereder du henne idag? Visa henne ståbordet så att hon
förstår vad som ska hända. När man ska stå behövs också något
som upplevs som meningsfullt. Kanske tycker hon om att lyssna på
musik samtidigt eller titta i en bok. En del får också blodtrycksfall
om de reser sig upp. Det kan påverka flickans reaktion. Gör rörelsen sakta.
Vår flicka har armortoser när hon ska äta. Finns det andra sätt?
– En av våra flickor använde också armortoser när hon skulle äta.
När hon hade bra dagar var hon utan och fick öva äta, dåliga dagar
behövde hon ortos på ena armen för att kunna koncentrera sig på
den andras rörelser. Man får möta situationen som den är.
Dokumentation nr 448 © Ågrenska 2013
24
Retts syndrom
Ibland när vi måste göra något snabbt reagerar vår flicka och blir
uppjagad. Vad ska vi göra?
– Hon kanske inte förstår allt, men det kan vara bra att sätta ord på
det som händer och förklara att nu måste vi skynda oss för att
komma till förskolan eller skolan i tid till exempel.
Claudia tränar rörelse
Föräldrarna har varit måna om att träna Claudias fysiska förmåga.
Som dansare och yogalärare respektive kampsportare är Elina och
Oscar själva vana att träna sina kroppar. De är medvetna om vilken
betydelse en väl fungerande fysik har för barnets självständighet
och livskvalitet. Föräldrarna har själva tränat henne genom fysiska
lekar hemma.
– Jag kan ligga på ryggen och så gör vi flygplanet, sedan glider hon
ner på mina ben och ställer sig och balanserar på min mage. Det
tycker hon är roligt, säger Oscar.
Claudia har också gått i rytmisk rörelseträning. Även om hon fortfarande är svagare på sin vänstra sida har hon tränat upp sin balans.
En bra dag kan hon resa sig från golvet, utan stöd.
– Nu kan hon stå och böja sig ner och ta upp saker från golvet, säger Oscar.
Kommunikation
Ögonstyrda datorer kan vara ett bra hjälpmedel för flickor
med Retts syndrom. Lek in den nya kunskapen, ha tålamod
och förvänta er respons.
Det sa Eva Holmqvist, arbetsterapeut på DART, i Göteborg.
DART är Västra Sveriges kommunikations- och dataresurscenter
för personer med funktionsnedsättning. DART arbetar med utredning, utprovning, utbildning samt forskning och utveckling inom
kommunikation och kommunikationsstöd eller så kallad AKK, Alternativ och Kompletterande Kommunikation.
Kommunikations- och dataresurscenter liknande DART finns också
på andra ställen i landet till exempel i Lund, Linköping, Gävle och
Umeå.
Kommunikation är när någon gör eller säger något som någon annan reagerar på. Det är alltså ett utbyte mellan människor. När små
Dokumentation nr 448 © Ågrenska 2013
25
Retts syndrom
barn ska lära sig att kommunicera är deras handlingar först spontana. Genom respons på sina aktiviteter blir barnen medvetna.
– Alla kan kommunicera och alla gör det på något sätt. Det är upp
till oss i omgivningen att tolka barnet, sa Eva Holmqvist.
En viktig uppgift för dem som arbetar runt ett barn med kommunikationssvårigheter är att enas om vad barnets uttryck står för. Nästa
steg är att benämna det och bestämma hur man ska svara på det.
– Det är bra att göra en lista över barnets olika kommunikativa strategier och hur vi i omgivningen, som assistenter, skolpersonal eller
familj ska svara, sa Eva Holmqvist.
Hon visade ett filmklipp med Per Lorentzen som är psykolog, utbildare och far till en flicka som är dövblind. Han uppfattar begreppet kommunikation som så brett att den knappast går att beskriva.
Det innehåller ett spektrum av uttryck där den ena ytterligheten är
när vi förstår den andre utan ord till de mest avancerade språkliga
kommunikationen i den andra änden.
Ett skäl till att vi kommunicerar är att vi vill ha våra behov uppfyllda. Det lilla barnets kommunikationsförsök tolkas ofta som att de
begär något, att de vill ha mat eller bli ombytta. Men kommunikation kan också vara ett uttryck för ett socialt behov av att få vara
tillsammans med andra. Eller för en önskan att lära sig och förstå
saker.
Barn som talar kan uttrycka många olika behov. Men barn som inte
talar tolkas ofta som att deras kommunikation handlar om att de
begär något. Responsen mot dem blir då som mot små barn: Är du
törstig? Hungrig? Men allt de vill är kanske att få vara nära, i en
gemenskap.
– Med hjälp av alternativ och kompletterande kommunikation,
AKK kan det bli lättare att förstå vad barnet vill. Är det en fråga,
begär de något eller vill de berätta? sa Eva Holmqvist.
Vi kommunicerar med så mycket mer än vårt talade språk. Talet
står bara för 10-20 procent på sin höjd av det vi kommunicerar.
– Kroppsspråket genom gester och mimik står för en mycket större
del. Det är viktigt att komma ihåg i kommunikationen, sa Eva
Holmqvist.
Vi lär oss kommunicera ända från födseln. Även om vi inte förstå
alla ord som föräldrarna använder lär vi oss dem så småningom,
Dokumentation nr 448 © Ågrenska 2013
26
Retts syndrom
genom att hela tiden höra dem. Likadan bör strategin vara med personer som inte kan tala men då använder man alternativa metoder
för att nå varandra. Men det är viktigt att omgivningen använder
samma kommunikationsmetod som flickorna förväntas lära sig.
Peka och prata.
– AKK, finns för att ersätta eller komplettera det talade språket.
Det kan användas som komplement hela tiden eller i vissa situationer i livet. Exempel på AKK är kroppskommunikation, tecken,
föremål, foto, ritade bilder talande hjälpmedel eller appar. Man kan
också använda datorer som pratapparater, sa Eva Holmqvist.
För flickor med Retts syndrom är ögon och blicken det absolut vanligaste sättet att kommunicera, eftersom blicken är så framträdande
hos dem.
– Man kan använda kommunikationskartor med bilder och symboler anpassade för ögonpekning. De måste naturligtvis anpassas för
varje flicka. De kan ha ett basförråd av generella begrepp och ett
med specifikt ordförråd anpassat för en viss situation eller lek, sa
Eva Holmqvist.
På DARTs hemsida finns kommunikationskartor, bland annat framtagna i Pragma projektet. Det är pragmatiskt, praktiskt organiserade
kartor som går att skriva ut. Där finns också ögonpekningskartor
och instruktioner om man vill göra något själv.
Kommunikationspass
För att underlätta mötet med andra kan det vara bra att flickor med
Retts syndrom har ett kommunikationspass för att beskriva sig själv
och sitt sätt att kommunicera. Det kan underlätta samspelet med en
ny assistent eller skolpersonal. Förhoppningen är att det leder till
ett bättre och mer konsekvent bemötande från omgivningen.
Kommunikationspasset skrivs i jagform, med kort text och ska gärna innehålla bilder. Det ska tillverkas av någon som känner personen väl och godkännas av den som ska ha det eller målsman eller
god man.
– Personen med Retts syndrom och ny personal kan titta tillsammans i kommunikationspasset. Där kan finnas rubriker som: Såhär
pratar jag. Jag förstår bättre om du gör såhär. Jag tycker om. Jag
tycker absolut inte om, sa Eva Holmqvist.
Dokumentation nr 448 © Ågrenska 2013
27
Retts syndrom
PODD-pärm
PODD-pärmen (Pragmatic Organisation Dynamic Display) är ett
användbart redskap för att pekprata med dem som saknar tal.
PODD innehåller bilder organiserade inom olika områden och kan
till exempel användas för att berätta något. Det är ett ganska komplext system och finns från det minsta systemet som innehåller kartor med nio val och större som innehåller fler val. PODD är framtaget av Gayle Porter, som arbetar med barn med funktionsnedsättning i Australien.
– Tanken med PODD är att det ska finnas färdigt material för
kommunikation. Vi behöver förse tjejerna med mycket mer bilder.
När vi talar med det lilla barnet förstår det inte alla ord vi säger,
men vi pratar ändå vilket leder till att de gradvis utvecklar sitt ordförråd. Likadan är tanken med bilder. Vi använder inte bara bilder
flickorna redan förstår, utan även nya, för att de ska utveckla sin
förståelse, sa Eva Holmqvist.
Ögonstyrd dator
Ögonstyrd dator är ett intressant redskap för kommunikation med
flickor med Retts. En modell har tagits fram i ett europeiskt projekt
kallat COGAIN, Communication by Gaze Interaction.
Idag finns tekniken i ett flertal datorer. Eva Homqvist visade ett
filmklipp på en amerikansk flicka med Retts syndrom som kommunicerade med sin mamma med en ögonstyrd dator. Flickan kunde styra samtalet genom att peka, titta på bilder på skärmen. En röst
sa vad bilden symboliserade. Hon kunde uttrycka en vilja, ett svar
eller berätta något.
– Att ställa in, kalibrera datorn brukar inte vara svårt. Flickorna
med Retts syndrom brukar ha bra förmåga för ögonstyrning, sa Eva
Holmqvist.
En väg för att väcka flickans intresse är att börja med roliga aktiviteter, som musik eller bildberättelser med sagor.
– Fördelen är att barnet inte behöver kunna alla bilderna. De kan
sitta och klicka på bilderna och lyssna och lära sig, eftersom datorn
säger eller gör samma sak igen och igen, sa Eva Holmqvist.
För att flickan ska lära sig kan det vara viktigt att den som ska lära
henne sitter bredvid och bekräftar och talar om vad som händer.
– Det är genom andras respons på våra handlingar, som vi lär oss
kommunicera. Och det är bra om barnets omgivning använder
samma kommunikativa metod som barnet ska lära sig. Man kan
också guida flickan genom att peka där hon ska titta och på så sätt
Dokumentation nr 448 © Ågrenska 2013
28
Retts syndrom
visa och lära ut hur anpassningen fungerar och är uppbyggd, sa Eva
Holmqvist.
Frågor till Eva Holmqvist
Kan PODD-boken användas av någon som kan ögonpekning?
– Det beror på hur tydlig barnet är med sin blick. Man kan
komplettera genom att peka på bilderna och försöka att invänta
respons på om det var rätt bild.
Finns det ett datorprogram som har samma innehåll som en
PODD-bok som kan användas på en ögonstyrningsdator.
Företaget Abilia har börjat översätta och göra PODD så det kommer att finnas att köpa från dem. Ifall det kommer en anpassning
för dator därifrån vet jag inte. Jag håller själv på att göra en anpassning i Tobii Communicator.
Vad kostar en ögonstyrningsdator?
– Kostnaden är runt 100 000 kronor. Det är något man kan få som
hjälpmedel.
Om man har en låg utvecklingsnivå kan det vara svårt att förstå
bilder, varför använder man det då?
– Meningen är inte att de ska förstå alla bilderna från början, utan
att de ska lära sig. Det gör man bäst om man använder dem i aktiviteter. Om vi visar dem.
Claudia förstår flera språk
Tillsammans med teamet lade familjen upp en plan för Claudias
träning. Fokus blev på att stimulera hennes kommunikation.
– Vi började med att använda bilder. Vi pratar och pekar samtidigt
på bilder, för att hon ska förstå när vi till exempel lagar mat, säger
Elina.
Hon och Claudias pappa pratar varsitt språk och svenska. De använder sina respektive språk när de pratar med Claudia och pekar
på bilderna.
– Logopeden tyckte att vi skulle prata våra egna språk, eftersom vi
får med känslan på ett annat sätt när vi pratar det språk vi växt upp
Dokumentation nr 448 © Ågrenska 2013
29
Retts syndrom
med. På Claudias reaktioner vet vi att hon förstår, även om vårt
talade språk skiftar, säger Oscar.
De har bilder överallt hemma. Claudia har lärt sig att själv använda
dem. I köket kan hon ställa sig nära matbilderna. Då vet föräldrarna
att hon är väldigt hungrig.
Kost och Retts syndrom
Att äta tillsammans handlar inte bara om att bli mätt. Det är
också ett utmärkt tillfälle till kommunikation. Utnyttja det.
Det föreslog Inger-Marie Isacsson, dietist vid habiliteringen för
barn och vuxna i Uppsala.
Det är många faktorer som påverkar matsituationen. För barnet
med Retts syndrom handlar det om förmågan att tugga och svälja,
ätmotoriken, om matens energi- och näringsinnehåll och konsistens. Sittställningen, matarens sittställning, äthjälpmedel och ätmiljö och måltidens längd.
– Men också om den egna förmågan och möjligheten att kommunicera, sa Inger-Marie Isacsson.
Vid Retts syndrom ger den bristande kontrollen av det autonoma
nervsystemet mag- och tarmproblem. Enligt en studie har hundra
procent av alla med syndromet problem att svälja. Magknip, förstoppning, reflux påverkar också matsituationen.
– Att knipa ihop munnen och vägra mat, kanske är det enda sättet
man har att berätta om problemen, sa Inger-Marie Isacsson.
Ätsvårigheterna påverkas också av personens egen grovmotorik,
sittställning, förmåga att röra händerna och hantera maten i munnen. Samspelet med den som matar spelar också in. Det kan också
finnas medicinska orsaker till att matlusten saknas. Det är viktigt
att utreda vad som är problemet.
– Konsekvenserna av att barnen inte får i sig tillräckligt är att de får
låg vikt i förhållande till sin längd. Hjärnans tillväxt blir störd och
de riskerar att få för lite vitaminer och mineraler, sa Inger-Marie
Isacsson.
De barn som blir undernärda får också ett sämre immunförsvar.
Beteendet påverkas genom att de kan bli griniga av att inte få tillräckligt med energi.
– Spasticiteten kan öka om de inte får i sig den näring de behöver.
Dokumentation nr 448 © Ågrenska 2013
30
Retts syndrom
För att vända situationen finns ett helt team av specialister som stöd
för barnet. Det är logoped, sjuksköterska, psykolog, sjukgymnast,
arbetsterapeut, läkare och dietist. Dietistens roll är att se till att barnet får i sig de näringsämnen det behöver.
De nödvändiga näringsämnena är:
- kolhydrater
- fett
- protein
- mineraler
- vitaminer
- vatten
Kolhydraterna behövs till uppbyggnad och underhåll i kroppen och
för energi. Kolhydrater är ett samlingsnamn för stärkelse, sockerarter och kostfibrer. Stärkelse finns i ris, potatis, bröd och fibrer i
grönsaker och grovt bröd.
– Vi behöver äta fem portioner grönsaker och frukt, eller 500 gram
varje dag, sa Inger-Marie Isacsson.
Fett behövs också för uppbyggnad och underhåll av kroppen och
för energi. Särskilt viktiga är de essentiella fettsyrorna, eftersom vi
bara kan få dem via kosten. Bäst är enkelmättat fett som oliv- och
rapsolja och fleromättat fett som i linfrö- eller valnötsolja.
Protein är extra viktigt för den som växer och finns i kött, mjölk,
ost, bönor och linser.
Flickor med Retts syndrom bör äta berikad lättmjölk eller mellanmjölk för att få i sig A, D, E och K-vitamin.
– Jag rekommenderar D-vitamin i droppar. Då vet man att flickorna
får vad de behöver, säger Inger-Marie Isacsson.
Andra tillskott för personer med Retts syndrom är järn för syreupptaget, B-vitamin för nervcellernas funktion, kalk för skelettet, zink
för sårläkning och aptit.
För att veta om barnet får i sig tillräckligt bör det träffa en dietist en
gång i halvåret för kontroll av vikt och längd. Vid det första besöket gör dietisten en analys av kosten baserat på en 4-dagars matdagbok som familjen gjort.
– En viktig del av behandlingen är att skapa en regelbunden måltidsordning, där barnet äter flera små måltider på bestämda tider.
Måltiden ska inte pågå längre än 20-30 minuter, sa Inger-Marie
Isacsson.
Dokumentation nr 448 © Ågrenska 2013
31
Retts syndrom
Eftersom personer med Retts syndrom ofta lider av förstoppning är
det viktigt att de får i sig tillräckligt med vätska och har regelbundna toalettvanor. Bra mat för att få fart på magen är grönsaker, frukt
som katrinplommon, päron och kiwi.
– Det finns särskilda shots med bakteriekultur, som kan hjälpa mot
gaser, sa Inger-Marie Isacsson.
Frågor till Inger-Marie Isacsson:
Är Omega-3 bra vid Retts syndrom?
– Omega-3 behövs för hjärnans funktion. Vid autism och adhd ger
det resultat visar studier. Ni kan prova och se om det blir en förändring av barnens beteende. Sedan kan ni sätta ut den igen för att kontrollera om den hade betydelse.
Är det farligt att få i sig för mycket D-vitamin?
– Nej det är nog ingen större risk.
Ska man sluta med välling när barnet fyllt fyra år?
– Välling är bra mat. Det kan även vuxna dricka. Men frågan är om
hon ska ha det i flaska.
Vår dotter matvägrar när hon är sjuk. Kan vi ge henne näringsdryck istället?
– Ja, det är alldeles utmärkt.
Är kolsyrade drycker okej för barn med Retts syndrom?
– Nej det är mycket gaser i dryckerna. De är inte bra för barnen.
Claudia tycker om mat
Claudia äter bra på förskolan. Hon har en egen tallrik och bestick
med tjockare handtag för att underlätta. Hon tar upp skeden ibland.
Att få i sig maten är inga problem om hon får hjälp. Hon har inga
besvär att bita av, tugga och svälja. Men ibland vill hon inte äta.
– Oftast beror det på att hon inte bajsat, säger Oscar.
– Det i sin tur kan bero på att hon fått i sig för lite vätska. Det
märkte vi i somras. Då blir det stopp, säger Elina.
Om Claudia inte får fart på magen kan hon inte sova. Det blir som
en ond cirkel. Därför är det av största vikt att hon får tömt sin mage
varje dag för att allt ska fungera.
Dokumentation nr 448 © Ågrenska 2013
32
Retts syndrom
Ågrenskas pedagogiska erfarenheter
– Vi har tydliga scheman och fasta rutiner, för att skapa trygghet under barnens vistelse. Det sa Anna Glenvik, som berättade
om det pedagogiska arbetet vid en familjevistelse för barn med
Retts syndrom.
Inför familjevistelse inhämtar personalen kunskap om diagnosen
från sina tidigare erfarenheter från Ågrenskas familjevistelse, genom att läsa medicinsk information och att samtala med föräldrarna. Veckans program planeras utifrån familjernas berättelser om
barnen och information från pedagogerna vid förskola eller skola.
– Retts syndrom är en kombination av symtom. Symtomen kan
förekomma i skiftande svårighetsgrad, vilket får olika konsekvenser för de olika flickorna. Detta är faktorer vi väger in i vår planering av veckan, sa Anna Glenvik.
Det pedagogiska programmet utformas från WHOs klassifikation
ICF, International Classification of Functioning. Den innebär att
personer med funktionsnedsättning inte bara ska ha möjlighet att
vara med rent fysiskt utan att de också ska ha inflytande över sin
delaktighet. Tanken är att en tillrättalagd miljö både fysiskt och
strukturellt kan bidra till en ökad delaktighet.
– Pedagogik vid sällsynta diagnoser är att utgå från individens förutsättningar och behov. Den bygger på generell specialpedagogik
och på specifik kunskap om diagnosen, sa Anna Glenvik.
Påverkas av omgivningen
Vardagslivet för barn och ungdomar med Retts syndrom påverkas
av faktorer i deras omgivning, men också av de personliga förutsättningarna. Vad betyder delaktighet för era barn? frågade Anna
Glenvik föräldrar och personal.
Föräldrarna och personalen svarade att de tror att flickorna känner
delaktighet om de får vara med jämnåriga. Om de får respons på
något de vill. Om de får hjälpa till att laga mat och när de uppmuntras att vara nyfikna. Deras förmåga till delaktighet påverkas till
stora delar av omgivningen, enades föräldrarna och personalen om.
– Vi som utgör omgivningen är viktiga för barnet med funktionsnedsättning, eftersom vi kan påverka möjligheten för dem att delta,
sa Anna Glenvik.
Dokumentation nr 448 © Ågrenska 2013
33
Retts syndrom
Samverkan
Samverkan mellan olika yrkeskategorier kan göra tillvaron bättre i
förskola och skola för barn med Retts syndrom. För att sprida kunskapen om elevens särskilda behov kan en modell vara att ordna
samverkansmöten med berörda samhällsinstanser, föräldrar, sjukvård och barnhälsovård, kommunens resursteam eller personal från
Specialpedagogiska skolmyndigheten.
Planeringen av veckan
I planeringen av veckans aktiviteter för barn och ungdomar med
Retts syndrom har det varit viktigt att tydliggöra vad som ska hända under dagen, använda samma aktivitetsordning och att fånga
upp flickornas egna intressen för att motivera dem.
– För att underlätta har vi fasta rutiner och en struktur i både aktiviteter och miljö. Vi har ett tydligt schema där aktiviteter återkommer
varje dag och tidshjälpmedel. Det skapar trygghet, sa Anna Glenvik.
För att stimulera och stödja barnens förmåga till kommunikation är
personalen lyhörd och inväntar och tolkar deras uttryck i mimik,
ögonpekning, kroppsspråk.
– Vi erbjuder många slags kommunikationsstöd under dagen. Personliga hjälpmedel, bilder och kommunikationskartor finns tillgängliga, även när vi är utomhus, berättade Anna Glenvik.
Vid samlingarna berättar personalen sagor och berättelser med
hjälp av musik och spännande känselpåsar där flera sinnen används.
– För att gå ner i varv och räta på ryggen finns möjlighet till vila
och avslappning med muskelrelax och bollmassage. Ett fotbad kan
kännas skönt, sa Anna Glenvik.
Dagens aktiviteter anpassas efter barnen ork och omvårdnadsbehov. Därför kan de få skjuts ut till aktiviteten i skogen eller stranden.
– Kraften ska inte ta slut innan det roliga i skogen börjar, sa Anna
Glenvik.
Det är viktigt att flickorna med Retts syndrom får känna gemenskap. Därför arbetar pedagogerna mycket för att de ska få göra det
genom olika lekar och samarbetsövningar.
– Vi varvar lugna aktiviteter med mer krävande för att ge tid till
återhämtning, sa Anna Glenvik.
Dokumentation nr 448 © Ågrenska 2013
34
Retts syndrom
Hon presenterade också det pedagogiska material som används
under veckan. Bland annat flera lämpliga appar, se nedan:
Kommunikation
Grid player
Go Talk Now
Widgit Go
Talking Cards
Sociala berättelser/Samtal/Dagbok
My story, Story kitt, Story Creator
Picca, Pictello
Ritprata 1, 2
Lek/Samspel
Fludity, Magic fingers
Pekbok för barn, böcker, sagor
Toca Tea Party, My playhome, Ginger, Pettsons memo
Läs mer om vilket material som används på Ågrenskas webbplats.
Claudia går i förskola
Claudia började i vanlig förskola när hon var 1,5 år. Personalen
reagerade efter ett tag på Claudias beteende. De tyckte inte att hon
hade ögonkontakt med dem. Efter föräldrarnas godkännande gjorde
de en filminspelning på henne. Den visade att visade att hon hade
kontakt, men att hon var väldigt snabb. Personalen misstänkte autism.
Claudia går på en förskola där barnen är ute i naturen mesta tiden.
Claudia har en extra personal som resurs för sina behov.
– Hon trivs med att vara ute i naturen. Där kan hon slappna av, säger Elina.
Syskonrollen
Syskon till barn med funktionsnedsättning behöver kunskap,
att få träffa andra och ha någon som lyssnar på dem. Det visar
forskning och Ågrenskas syskonprojekt.
– Vi försöker stötta dem i deras roll i våra syskongrupper, berättade Samuel Holgersson, sjuksköterska på Ågrenska.
Dokumentation nr 448 © Ågrenska 2013
35
Retts syndrom
Syskonrelationen är speciell eftersom den oftast är den längsta relation vi har i livet. Den är fylld av gemenskap och kärlek, men kan
också präglas av rivalitet, avund och konflikter. Vad som dominerar kan vara olika och även ändra sig över tid.
– Vi vill ge redskap i rollen som syskon till en syster eller bror med
funktionsnedsättning, Samuel Holgersson.
Känslor och frågor
Att få ett syskon med funktionsnedsättning väcker många frågor
och känslor. Det är en orolig tid. Den nya situationen påverkar vardagen och syskonrollen.
– Ett flertal studier visar att syskon har bristfällig kunskap om sin
syster eller brors funktionsnedsättning och vilka effekter den ger.
Studier visar också att föräldrar tenderar att överskatta barns kunskap och vad barn förstått, sa Samuel Holgersson.
Syskonens program
Barnteamet på Ågrenska har utarbetat ett program för syskonen
som utgår ifrån kunskap, känslor och bemästrande. Kunskap ges
utifrån frågor om diagnosen som syskonen arbetar fram tillsammans. Känslor hanteras genom ett öppet och tillåtande klimat, där
alla ska känna sig bekväma med att prata fritt. Eller vara tysta om
de hellre vill det.
Bemästrande handlar om att hitta strategier i vardagen, om att utbyta erfarenheter med andra syskon och att sätta ord på sådant som
kan vara svårt att tala om.
Den första dagen på Ågrenska är det fokus på barnet eller ungdomen vars syskon har Retts syndrom. Andra dagen börjar man fundera kring diagnosen och formulera frågor till sjuksköterska eller
läkare som är specialkunnig i systerns eller broderns diagnos. Informationen om diagnosen utgår alltid från barnens egna frågor och
funderingar.
Erfarenheterna från tidigare vistelser är att i de yngre åldrarna räcker det ofta att syskonen får ett namn på sjukdomen och en kort beskrivning av hur den påverkar deras bror eller syster. I nioårsåldern
växer en mer realistisk syn på tillvaron fram. Barnen inser att villkoren är olika. De börjar se och förstå konsekvenser av syskonets
sjukdom. Då kan frågorna handla om varför andra tittar på deras
bror eller syster eller hur det ska gå i skolan.
Dokumentation nr 448 © Ågrenska 2013
36
Retts syndrom
I äldre syskons frågor hörs ofta skuld, skam och sorg. Skuld över
att de själva inte fick funktionsnedsättningen. Men också sorg över
att inte ha fått ett syskon som alla andra.
Ska jag ta över ansvaret för min syster när föräldrarna blir gamla.
Är syndromet ärftligt? Syskon kan också tro att de själva orsakat
sjukdomen.
– På en vistelse frågade en kille läkaren om man kan få cancer av
ett slag? Han hade träffat sin bror på benet med bandyklubban. En
vecka senare hade brodern fått besked om att han hade cancer i
benet. När läkaren svarade att nej man får inte cancer av ett slag,
syntes lättnaden tydligt i 14-årings ansikte. Vem vet hur länge han
burit på den frågan, sa Samuel Holgersson.
På onsdag och torsdag finns det chans till reflektioner och fortsatt
samtal kring syskonets egna känslor. Syskonen spelar spel, ser på
film och gör olika samarbetsövningar. De kan göra kamratbanan
som består av äventyrsbanor där får agera tillsammans för att klara
övningarna. Att lära känna varandra och ha roligt tillsammans lägger grunden för samtal där de kan dela hemligheter, känslor och
strategier.
– Våra erfarenheter visar att gemenskapen och samtalen med andra
avlastar dem och att de flesta mår fysiskt bättre av samtal, sa Samuel Holgersson.
Berättelsebok
Under veckan skapar syskonen en berättelsebok om sig själv, om
diagnosen och om sina egna strategier. I boken ritar de av sin hand,
som en symbol för dem själva. Vid tummen ska de rita två saker de
är bra på. Vid pekfingret saker de vill ska hända om två år. Vid
långfingret, vad andra säger de är bra på. Vid ringfingret drömmar.
Och vid lillfingret modiga saker de gjort.
Vardagstid med föräldern
Brist på egen tid med föräldrarna är också något som syskonen
pratar om. Nästan alla vill ha mer tid med mamma eller pappa. Men
det behöver inte vara något märkvärdigt, vardagstid räcker.
– En mamma och en pappa som turades om att skjutsa sitt barn till
ridningen lade till en stund för fika efteråt. Tack vare det blev turen
som tidigare var ytterligare ett stressmoment för föräldern en fin
stund med syskonet varje vecka, sa Samuel Holgersson.
Det är inte bara jobbigt att ha ett syskon med funktionsnedsättning.
Forskning kring syskonskap visar att barnen har ökad mognad jämDokumentation nr 448 © Ågrenska 2013
37
Retts syndrom
fört med jämnåriga. De har stark empati, engagemang, ansvarskänsla och att de ofta själva lyfter fram positiva upplevelser i familjen.
Syskonen tycker att en bra erfarenhet de har fått genom att deras
syster eller bror har en funktionsnedsättning är att alla föds olika
och har olika förutsättningar i livet.
– En annan fördel är att de får gå före i kön till Liseberg. Och åka
allt två gånger, sa Samuel Holgersson.
Som förälder är det bra att uppmärksamma om syskonens beteende
ändras drastiskt. Då kan det vara bra att pratas vid, eller söka hjälp.
Läs mer om Ågrenskas syskonarbete på www.syskonkompetens.se
Claudia har en lillebror
Claudia fick en lillebror när hon var 1,5 år. Chris är fyra år idag.
– Vi har fått avbryta aktiviteter och gå hem, för att det blivit för
mycket för Claudia, säger Elina.
– Det är naturligtvis tråkigt för Chris, som kanske sett fram emot
något, säger Oscar.
Föräldrarna tror att han behöver mer uppmärksamhet från dem än
han får. Därför är de måna om att försöka ge honom tid. Ibland
delar de på sig och låter honom få egen tid med en förälder.
– Han uppskattar när han får hjälpa mig i trädgården, säger Oscar.
– Snart vill han göra någon egen aktivitet, då får vi försöka ta oss
tid till det, säger Elina.
Ibland när en förälder är upptagen med Claudia vill Chris ha hjälp.
– Då får jag förklara att jag har svårt att komma ifrån, men att jag
kommer sedan. Jag är mån om att hålla löftet. Jag märker att han
blir lugnare när han vet att jag kommer senare. Då tar jag mig tid
att lyssna på vad han säger, säger Oscar.
– Det är en svårt att få balans mellan behoven hos ett barn med
funktionsnedsättning och syskon. Det är svårt när man är trött och
barnen är hungriga, säger Elina.
Munhälsa och munmotorik
Vi rekommenderar att barn med särskilda behov tidigt har
kontakt med tandvården, gärna en barntandvårdsspecialist.
Om det finns svårigheter med tal, språk och ätande behövs
även kontakt med logoped.
Dokumentation nr 448 © Ågrenska 2013
38
Retts syndrom
Det sade övertandläkare Marianne Bergius och logoped Åsa
Mogren som informerade om vilket stöd som finns att få inom
tandvården och logopedin.
Många diagnoser manifesterar sig orofacialt, det vill säga påverkar
funktioner i munnen och ansiktet. Mun-H-Center är ett nationellt
orofacialt kunskapscenter vars syfte är att samla, dokumentera och
utveckla kunskapen inom detta område när det gäller sällsynta diagnoser.
Denna kunskap sprids sedan för att bidra till ett bättre omhändertagande och en högre livskvalitet för de berörda patientgrupperna och
deras anhöriga. Mun-H-Center är också ett nationellt resurscenter
för orofaciala hjälpmedel för personer med funktionsnedsättningar.
MHC-basen
Genom samarbetet med Ågrenska kring vuxen- och familjevistelser
har Mun-H-Center träffat många personer med sällsynta diagnoser
och kunnat samla ihop en kunskapsbank om var och en av diagnoserna. Föräldrar får innan vistelsen fylla i ett frågeformulär om
tandvård och munhygien och eventuell problematik kring munmotorik och munhälsa.
Tandläkare och logoped från Mun-H-Center gör under familjevistelsen en översiktlig undersökning och bedömning av barnens munförhållanden. Dessa observationer och uppgifter i frågeformuläret
dokumenteras i en databas. Familjerna bidrar på så vis till ökade
kunskaper om munnen och dess funktioner vid sällsynta diagnoser.
Denna information sprids bland annat via Mun-H-Centers webbplats (www.mun-h-center.se) och via MHC-appen:
Tand- och munvård
Det är en stor fördel om den förebyggande tandvården är så bra att
personen kan bevara en god munhälsa. I den regelbundna undersökningen på tandklinik bör även ingå kontroll av käkleder och
tuggmuskulatur. Bettutveckling, munhygien och eventuell medicinering är andra viktiga faktorer att uppmärksamma. Vissa mediciner kan ge muntorrhet och ökad risk för karies, hål i tänderna.
Retts syndrom
Dokumentation nr 448 © Ågrenska 2013
39
Retts syndrom
I Mun-H-Centers databas finns sedan tidigare vistelser på Ågrenska
uppgifter från 63 barn, ungdomar och vuxna med Retts syndrom. I
den gruppen var det något vanligare med öppna bett än i
befolkningen i övrigt, medan övriga bettyper visade normal
frekvens. Svår tandgnissling är vanligt liksom ofrivilliga
tungrörelser. Barn med Retts syndrom har svårförståeligt tal eller
saknar tal. Många har svårt att äta och dricka och har riklig
dregling.
– Vid vår undersökning idag har vi sett att barnen har ett visst
slitage på tänderna efter tandgnissling. Några av dem har
bettavvikelser. Dregling förekommer också, sa Marianne Bergius.
En del barn har relativt spända läpp- och kindmuskler som kan
försvåra tandborstningen. Muntorrhet förekommer också.
– Mediciner som kan ge muntorrhet är till exempel Melatonin,
Lamotrigin, Diazepam, Risperidon, sa Marianne Bergius.
Inför besöket hos tandvården är det bra om familjen tar kontakt
innan för att informera om att behandlaren kan hitta information
om barnets syndrom på Mun-H-Cs webbplats.
– Det kanske också behövs extra tid för undersökning, sa Marianne
Bergius som förordade täta besök.
För att åtgärda barnens tandgnissling kan en mjuk plastskena
provas ut. Det finns också bitstöd, som föräldrar kan använda för
att underlätta tandborstningen av barnet.
Marianne Bergius visade bilder på en 16-årig flicka med Retts
syndrom, vars överbett framgångsrikt reglerats med tandställning.
– En av de positiva behandlingseffekterna är att hon inte längre
biter sig i läppen vid sina epileptiska anfall, sa Marianne Bergius.
Orofacial funktion vid Retts syndrom
Barn med Retts syndrom kan komma till logoped för utredning,
träning av kommunikation, sug- tugg och sväljförmåga och
munmotorik. Logopeden ger också rådgivning kring matning och
ätsvårigheter.
– Som logopeder jobbar vi med munnens funktion, alltså förmågan
att tugga, svälja och hantera mat och saliv. Men naturligtvis också
med kommunikation, sa logoped Åsa Mogren.
När det gäller funktionen i munnen har många av de undersökta
barnen med Retts syndrom svårigheter med att äta, tugga och
Dokumentation nr 448 © Ågrenska 2013
40
Retts syndrom
svälja. Bitovana, dregling och kommunikationssvårigheter är också
vanligt. Den oralmotoriska träningen kan inriktas på att träna barnet
att hantera sin saliv för att minska dreglingen till exempel.
– Genom att bli mer medveten om sin dregling kan barnet lära sig
att svälja undan den, sa Åsa Mogren.
Logopeder ger råd och stöd vid matsituationen och när barn har
svårt att äta. Barnets matlust och ätförmåga påverkas av många
faktorer i ett komplext samspel. Om barnet inte äter tillräckligt
mycket är det viktigt att identifiera orsaken. Lider barnet av reflux
eller förstoppning? Är andningen påverkad?
– Det finns speciella ätredskap som kan underlätta, sa Åsa Mogren.
En god tuggförmåga är viktig för att känna mättnad och äta lagom
mycket. Tuggträning kan vara en viktig del i det oralmotoriska
träningsprogrammet.
– God tuggförmåga underlättar också matsmältningen, sa Åsa
Mogren.
Claudia idag
Elina och Oscar beskriver sin flicka som nyfiken, glad och envis, ja
bestämd. Hon vill och vill försöka nya saker.
– Hon kan sitta för sig själv tills hon lyckas med något hon vill. Det
är en bra egenskap hon har, säger Elina.
Claudia är fysiskt aktiv och rörlig. Men hon är också känslig för
intryck. Därför försöker de läsa av henne innan hon blir för trött.
Ofta kan de ana hennes oro genom att andningen blir snabb.
De kände igen sig när andra föräldrar med barn som har Retts syndrom beskrev att de anpassat sitt liv efter hennes behov. Det blir
sällan någon fika på stan numer.
– Det blir väldigt korta fikor i så fall, eftersom för mycket människor och intryck är ansträngande för henne, säger Oscar.
Föräldrarna tycker att det händer mycket med Claudia nu.
– Hon utvecklas. Vi märker att det är viktigt för henne att försöka
göra nya saker. Ju mer hon stimuleras desto mer utvecklas hon,
säger Elina.
– Så fort något fungerar, som att hon lyckas resa sig upp från liggande genom att ta tag om mina fingrar ser vi jätteglimt i ögonen.
Hon blir självsäkrare när hon lyckas och vågar mer när hon lyckas
med något, säger Oscar.
Dokumentation nr 448 © Ågrenska 2013
41
Retts syndrom
Om något hänt som stör henne försöker de analysera vad som var
fel och göra något de tror är bra. Hon kan bli rädd när golvet är så
blankt att det blir som speglar, som det kan vara i varuhus.
– Vi har tränat. Vi tror det är bra att hon får utsätta sig lite för sådant hon är rädd för, säger Elina.
– Förra gången vi försökte kunde hon gå vidare efter en halvtimme,
säger Oscar.
Genom stöd från habiliteringen har Claudia fått prova datorspel.
Hon har en knapp som hon kan trycka på för att bläddra vidare.
– Hon har svarat bra på detta, säger Elina.
Familjen har fått erbjudande om att ha avlösare för Claudias skull
några timmar per vecka. Det har de utnyttjat på kvällar när Elina
ska till arbetet och Oscar går iväg för att träna kampsport. De skulle
kunna få fler timmar. Men det förutsätter att familjen bokar särskilda tider. Det är svårt för dem som har oregelbundna arbetstider.
Nästa stora förändring är att Claudia ska börja skolan.
– Det är en stor omställning. Vi får se hur det går att ordna med
skjuts till och från skolan, säger Oscar.
– Det blir särskola, säger Elina.
Just nu är det svårt att tänka på framtiden, tycker föräldrarna.
– Vi vet ju inte hur Claudia utvecklas framöver, säger Elina.
– Vi tar nuläget som det kommer och agerar efter vad som är viktigast just nu för Claudia och vår familj, säger Oscar.
Information från försäkringskassan
Försäkringskassan ger stöd till personer med funktionsnedsättning och till föräldrar som har barn med funktionsnedsättning. Gunnel Hagberg, som är personlig handläggare på försäkringskassan i Göteborg, informerade om det ekonomiska
stöd dessa familjer kan erbjudas.
De som har barn med funktionsnedsättning kan ansöka om vårdbidrag, bilstöd och assistansersättning. Från och med juli det år de
blir 19 år kan funktionsnedsatta ungdomar själva ansöka om handikappersättning och aktivitetsersättning.
Dokumentation nr 448 © Ågrenska 2013
42
Retts syndrom
Ansökan
När man skickar en ansökan till försäkringskassan ska ett utförligt
medicinskt intyg utfärdat av behandlande läkare bifogas. Intyget
ska beskriva barnets funktionsnedsättning. När alla handlingar inkommit tar handläggaren, helst inom en vecka, kontakt med sökanden för att boka tid för utredningssamtal. Detta kan ske på försäkringskassan men också i hemmet eller via telefon. Handläggaren
utreder ärendet och lägger ett förslag till beslut, och beslut fattas till
sist av en särskilt utsedd beslutsfattare.
Vid avslag kan ärendet omprövas vid försäkringskassans omprövningsenhet. Får man avslag där kan ärendet överklagas i Förvaltningsrätten, därefter i Kammarrätten och Högsta Förvaltningsdomstolen. Dessa avgör dock om prövningstillstånd lämnas eller inte.
Detta innebär att Förvaltningsrätten kan bli den slutliga instansen.
– Eftersom försäkringskassan gör en individuell prövning i varje
enskilt fall är det viktigt att man överklagar beslut man inte är nöjd
med. Överklagan behöver inte vara komplicerad, det räcker med ett
brev där man på ett enkelt sätt förklarar varför man är missnöjd
med beslutet, säger Gunnel Hagberg.
Mer info och blanketter för ansökan finns på
www.forsakringskassan.se
Vårdbidrag
Vårdbidrag är till för dem som vårdar ett sjukt barn eller barn med
funktionsnedsättning. Det kan betalas ut från att barnet är nyfött till
och med juni det år det fyller 19 år.
För att man ska kunna få vårdbidrag måste barnet behöva särskild
vård och tillsyn under minst sex månader. Vård- och tillsynsbehovet innefattar exempelvis medicinering, hjälp med kommunikationen, aktivering, träningsprogram och tillsyn för att avstyra farliga
situationer.
Vårdbidragets nivå styrs av barnets vårdbehov, inte av vilken diagnos barnet har. Det kan alltså ges även om ingen fastställd diagnos
finns. När annat samhällsstöd finns, exempelvis om barnet bor hos
stödfamilj eller åker på korttidsverksamhet, påverkas nivån på
vårdbidraget. Om barnet beviljas assistansersättning omprövas
vårdbidraget.
Ett helt vårdbidrag är 250 procent av prisbasbeloppet, som är
44 500 kr (2013).
Dokumentation nr 448 © Ågrenska 2013
43
Retts syndrom
Vårdbidraget finns i fyra nivåer: helt, tre fjärdedels, halvt eller en
fjärdedels bidrag. För 2013 ger det följande belopp:
Helt vårdbidrag
Tre fjärdedels vårdbidrag
Halvt vårdbidrag
En fjärdedels vårdbidrag
9 271 kr/ mån
6 953 kr/mån
4 635 kr/mån
2 318 kr/mån
111 250 kr/år
83 438 kr/år
55 625 kr/år
27 812 kr/år
Utöver vårdbidraget – som är en ersättning för den extra arbetsinsats funktionsnedsättningen medför för föräldrarna – kan familjen
också i vissa fall få ersättning för merkostnader. Det innebär att om
det finns merkostnader på 18, 36 eller 69 procent av prisbasbeloppet, som godkänts av försäkringskassan, kan denna del av vårdbidraget skattebefrias.
Det finns även möjlighet att få merkostnadsersättning utöver
beviljat vårdbidrag. Det sker om tillsyns- och vårdbehovet för ett
barn är så stort att familjen får ett helt vårdbidrag och dessutom har
merkostnader på minst 18 procent av prisbasbeloppet.
Merkostnader innefattar exempelvis:
•
•
•
•
•
•
Läkemedelskostnader som ryms inom ramen för
högkostnadsskyddet.
Slitage av kläder.
Extra kostnader för ökat tvättbehov.
Specialkoster
Behandlingsresor/behandlingsbesök
Kostnader för kommunikationsträning, motorisk träning
med mera.
Merkostnaderna är de extra kostnader familjen har till följd av barnets funktionsnedsättning, alltså inte den totala kostnaden för varje
kategori.
Vårdbidraget är skattepliktigt och pensionsgrundande, men inte
sjukpenninggrundande. Det kan beviljas för olika tidsperioder, men
barn med bestående funktionsnedsättning kan bli beviljade vårdbidrag på ”obegränsad tid”. Försäkringskassan följer då upp vårdbehovet genom att göra efterkontroller.
Bidragstagarna är skyldiga att anmäla förändrat vårdbehov eller om
man beviljats annat samhällsstöd.
Dokumentation nr 448 © Ågrenska 2013
44
Retts syndrom
Assistansersättning
Assistansersättning är ett ekonomiskt stöd som ger de personer med
de allra svåraste funktionsnedsättningarna rätt till personlig assistent för att kunna leva ett mer självständigt liv.
Personlig assistans kan ansökas hos kommunen eller Försäkringskassan. Kommunen har ansvaret då de grundläggande behoven
uppgår till högst 20 timmar per vecka samt för att hjälpbehovet
tillgodoses. Staten (Försäkringskassan) kan bevilja
assistansersättning för personlig assistans när de grundläggande
behoven överstiger 20 timmar per vecka.
Personlig assistans till barn
För att assistans till barn ska kunna utgå krävs det att vårdbehovet
är betydligt större än vad som normalt ingår i föräldraansvaret.
Tillfällig föräldrapenning
Tillfällig föräldrapenning är ersättning för inkomstbortfall när en
förälder måste avstå från arbete för bland annat vård av sjukt barn,
behandlingsbesök eller kurs av sjukvårdshuvudman. Ersättningen
kan utgå maximalt 120 (60+60) dagar/år och barn.
Om vårdbidrag betalas ut för barnet kan tillfällig föräldrapenning
inte betalas ut för samma vård- och tillsynsbehov.
Ersättningen kan betalas ut till dess att barnet fyller 12 år och i vissa fall upp till 16 år. Det finns även möjlighet att få tillfällig föräldrapenning för barn med allvarlig diagnos, och en pågående akutbehandling där det föreligger hot mot barnets liv, till dess barnet fyller 18 år. Speciellt läkarutlåtande krävs då.
För barn som omfattas av LSS (Lagen om stöd och service till vissa
funktionshindrade) gäller särskilda regler. Tillfällig föräldrapenning kan i dessa fall utgå upp till 21-23 års ålder. Föräldrarna till
dessa barn har också rätt till tio kontaktdagar per barn och år, vilka
kan användas för att ge föräldrarna möjlighet att lära sig mer om
hur de kan stödja sitt barn. Det kan exempelvis ske genom kurser
eller besöksdagar i skolan. Man kan få tillfällig föräldrapenning för
kontaktdagar fram
tills barnet fyller 16 år.
Bilstöd
Bilstöd är ett bidrag för inköp av bil (genom grundbidrag och anskaffningsbidrag), eller anpassning av bil.
Dokumentation nr 448 © Ågrenska 2013
45
Retts syndrom
Föräldern kan få bilstöd om barnets funktionshinder gör att familjen har väsentliga svårigheter att förflytta sig med barnet eller att
åka med allmänna kommunikationsmedel. Funktionsnedsättningen
ska vara bestående eller i vart fall beräknas vara under minst nio års
tid. Därefter finns det möjligheter att ansöka om ett nytt bidrag.
Bilstödet består av ett grundbidrag på 60 000 kronor, ett inkomstprövat anskaffningsbidrag på maximalt 44 000 kronor samt ett bidrag för anpassning av bilen. För anpassningen finns inget kostnadstak.
Bilen får inte vara köpt innan beslutet är fattat. Efter beslut har familjen sex månader på sig att införskaffa den nya bilen eller
genomföra anpassningen. Familjen väljer själv bil men blir återbetalningsskyldig om den säljs inom nio år efter att beslut om bilstöd
fattades.
– Vill man köpa en ny bil inom den tiden kan man föra en dialog
med sin handläggare, säger Gunnel Hagberg.
Normalt kan man inte få nytt bilstöd innan det gått nio år sedan
förra beslutet.
Samhällets stöd - kommunen
– Många barn med Retts syndrom har stora behov och behöver
mycket stöd. De kan ha rätt till personlig assistans. Det
berättade Johanna Skoglund, socionom och koordinator för
familjevistelserna på Ågrenska. Hon berättar om de olika
typerna av stöd som erbjuds i kommunen.
LSS-insatser
Samhällets övriga stöd utgår från två lagar; LSS (Lagen om stöd
och service till vissa funktionshindrade) och Socialtjänstlagen,
SoL.
LSS ger stöd för insatser och särskild service för personer…
1) …med utvecklingsstörning, autism eller autismliknande
tillstånd.
2) …med betydande eller bestående begåvningsmässigt funktionshinder eller hjärnskada i vuxen ålder föranledd av yttre
våld eller kroppslig sjukdom
3) …med andra varaktiga fysiska eller psykiska funktionsnedsättningar som uppenbart inte beror på normalt åldrande,
om de är stora och förorsakar betydande svårigheter i den
Dokumentation nr 448 © Ågrenska 2013
46
Retts syndrom
dagliga livsföringen och därmed ett omfattande behov av
stöd eller service.
Som exempel på olika insatser via LSS informerade Johanna
Skoglund om personlig assistans, avlösarservice och
korttidsvistelse. De som inte ingår i LSS kan ansöka om servicen
via Socialtjänstlagen.
Personlig assistans
För att få en personlig assistent krävs att man har stora och
varaktiga funktionsnedsättningar. Assistenten ska hjälpa till med att
tillgodose grundläggande behov såsom måltider, på- och
avklädning, kommunikation och personlig hygien.
Behoven måste vara av praktisk karaktär – att behöva hjälp med
aktivering, påminnelser och motivation är inte tillräckliga skäl för
att få assistans.
Det är bara då behovet av assistent understiger 20 timmar i veckan
som den söks via kommunen, i annat fall ansvarar försäkringskassan för ärendet.
Avlösarservice i hemmet
– Den här insatsen finns för att anhöriga ska få möjlighet till
avkoppling och till att uträtta ärenden utanför hemmet, sa Malena
Ternström.
Avlösarservice kan erbjudas både som regelbunden insats eller som
lösning vid akuta behov. Behovet bedöms individuellt från fall till
fall.
Ledsagarservice
En ledsagare hjälper till med kontakter i samhället och kan följa
med på vårdbesök och delta i fritidsaktiviteter. Insatsen gäller när
funktionsnedsättningen inte är alltför stor, och kan till exempel inte
ges om personen redan har personlig assistans. Ledsagarservicen
kan begäras per tillfälle eller som regelbunden insats.
Det här gäller i skolan
Från och med den 1 juli 2011 gäller en ny svensk skollag för både
offentliga och privata skolor. Den innebär bland annat skärpta krav
på lärare; endast behöriga lärare ska kunna få tillsvidareanställning.
Skolinspektionen har möjlighet att ge vite till eller stänga skolor
som missköter sig.
Dokumentation nr 448 © Ågrenska 2013
47
Retts syndrom
Särskolan
Särskolan är en egen skolform som finns till för personer med
utvecklingsstörning. Den är obligatorisk på nio år, precis som
grundskolan, men har egna läroplaner som ger eleven möjlighet till
ytterligare ett läsår om kunskapsmålen inte uppnåtts efter nio år.
Särskolan indelas i grundsärskola och träningsskola. Innan eleven
antas till särskolan görs en utredning för en pedagogisk,
psykologisk, medicinsk och social bedömning. Beslutet att anta
eleven fattas av den ansvariga politiska nämnden i kommunen.
– Att gå i särskola behöver inte innebära att eleven går i en annan
skola. Det finns särskoleklasser i grundskolan. Enskilda individer
kan också gå integrerade i en grundskoleklass, sa Johanna
Skoglund.
Tips inför möten med skolan
– Som förälder till ett barn med funktionsnedsättning blir det
många möten med de parter som omger barnet. Förbered er väl
inför sådana möten och se till att ha med berörda beslutsfattare, sa
Johanna Skoglund.
Det är bra att ha en tydlig dagordning och föra protokoll om vem
som ska göra vad – och till när. Det ökar chanserna att förslagen
faktiskt genomförs. Det är också viktigt att boka in en ny tid för
återkoppling och uppföljning av åtgärderna.
Vart vänder vi oss?
Om familjen är missnöjd med något beslut som berör barnet i
skolan vänder man sig i första hand till rektorn eller
förskolechefen. Nästa instans är ansvarig tjänsteman eller nämnd i
kommunen. Man kan även vända sig till Skolverket
www.skolverket.se
Skolverkets upplysningstjänst:
Tel: 08 - 527 332 00
[email protected]
Hjälpmedel
Hjälpmedel skrivs ut för att förbättra eller vidmakthålla funktion
och förmåga. Den kan också skrivas ut att kompensera för en nedsatt eller förlorad funktion eller förmåga att klara det dagliga livet.
– Det gäller dock inte produkter som är vanliga i hemmet, som exempelvis en dator, sa Johanna Skoglund.
Hjälpmedel är oftast landstingens ansvar och kräver hälso- eller
sjukvårdskompetens vid utprovning. Beslutet kan inte överklagas.
Hjälpmedel finns på bland annat på habiliteringen,
Dokumentation nr 448 © Ågrenska 2013
48
Retts syndrom
hjälpmedelscentralen, datatek, datakommunikationscenter, syn- och
hörcentraler.
Bostadsanpassning
De som på grund av funktionsnedsättning eller sjukdom behöver
hjälp att anpassa sin bostad ska få sådan hjälp om man har
läkarintyg samt intyg från arbetsterapeut eller sjukgymnast. Med
hjälp av ett bostadsanpassningsbidrag kan man göra de
anpassningar som är nödvändiga för att det dagliga livet ska
fungera. Åtgärderna ska vara ”nödvändiga för att bostaden skall
vara ändamålsenlig”. Ansökan görs till kommunen. Mer
information om hur man går till väga finns på
www.bostadscenter.se. Boverket har tillsyn över kommunens
bidragsverksamhet för bostadsanpassning.
Fonder
Fonder kan sökas för ökade omkostnader på grund av sjukdom,
hjälpmedel och rekreationsresor. På sjukhus kan man få hjälp med
att hitta fonder. De finns också i bibliotekets böcker Alla dessa
fonder och Stora fondboken. Länsstyrelsen har en gemensam
stiftelsebas: www.stiftelser.lst.se/StiftWeb/SSearch.aspx. Vissa
företag hjälper också till att hitta rätt fonder för en mindre summa.
Tips på bra webbsidor
www.agrenska.se – Ågrenska
www.nfsd.se - Nationella Funktionen Sällsynta Diagnoser
fk.se - Försäkringskassan
www.1177.se – Sjukvårdsupplysningen
www.socialstyrelsen.se - Socialstyrelsen
www.skolverket.se – Skolverket
www.spsm.se – Specialpedagogiska skolmyndigheten
www.riksdagen.se - Riksdagen
www.regeringen.se – Regeringen
www.hi.se - Hjälpmedelsinstitutet
www.do.se – Diskrimineringsombudsmannen
www.tlv.se - Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket
www.notisum.se – Lagar på nätet
www.varsam.se – Varsam
Informationscentrum för ovanliga diagnoser
Informationscentrum för ovanliga diagnoser vid Sahlgrenska Akademin, Göteborgs Universitet ansvarar för arbetet med SocialstyDokumentation nr 448 © Ågrenska 2013
49
Retts syndrom
relsens kunskapsdatabas. Det är en nationell resurs för alla som
söker information om ovanliga diagnoser.
Ovanliga diagnoser/sjukdomar är i stor utsträckning också okända
sjukdomar. Behovet av kunskap är därför stort. Informationscentrum gör kontinuerligt uppdateringar av kunskapsläget tillsammans
med ledande specialister och handikapporganisationer och patientföreningar.
I databasen finns närmare 300 ovanliga diagnoser och nya tillkommer hela tiden. Via webbadressen
www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser och i broschyrer skrivs
en informationstext om varje diagnos som beskriver bland annat
dess förekomst, behandling och forskning. Den som behöver flera
broschyrer, för att till exempel dela ut till förskole- eller skolpersonal kan beställa det kostnadsfritt via ett mail till [email protected]
Adresser och telefonnummer till föreläsarna
Neuropediater, överläkare
Ingegerd Witt Engerström
Rett Center
Frösö strand
Box 601
832 23 FRÖSÖN
Tel: 063-154810
Överläkare, habiliteringsläkare
Amir Ahmadzadeh
Barn- och ungdomshabiliteringen
Näverlursgatan 38
421 44 VÄSTRA FRÖLUNDA
Tel: 031-734 35 00
Leg arbetsterapeut
Eva Holmqvist
DART
Kruthusgatan 17
411 04 GÖTEBORG
Tel: 031-342 08 01
Leg dietist Inger-Marie Isacson
Habiliteringen barn och vuxna
Villavägen 2 A
750 26 UPPSALA
Tel: 018 - 611 00 00
Sjukgymnast
Anne Brolin-Birath
GÖTEBORG
Dokumentation nr 448 © Ågrenska 2013
50
Retts syndrom
Psykolog Monica Lidbeck
C MHV/BHV
Lillhagsparken 6
422 50 HISINGS BACKA
Tel: 010-4733065
Personlig handläggare
Gunnel Hagberg
Försäkringskassan
Funktionshinder
Box 8784
402 76 GÖTEBORG
Tel: 010-1167085
Tandläkare, logoped och tandsköterska
Mun-H-Center
Ågrenska
Box 2046
436 02 HOVÅS
Tel: 750 92 00
Från Ågrenska medverkar:
AnnCatrin Röjvik, verksamhetsansvarig
Johanna Skoglund, socionom, koordinator
Anna Glenvik, pedagog
Samuel Holgersson, pedagog
Ågrenska
Box 2058
436 02 HOVÅS
Tel: 031-750 91 00
Dokumentation nr 448 © Ågrenska 2013
51
Retts syndrom
En sammanfattning av dokumentation nr 448
Retts syndrom ger en kombination av svåra funktionsnedsättningar.
Syndromet drabbar nästan bara flickor och kvinnor. Sjukdomen har
ett bestämt förlopp med flera stadier. Retts syndrom ger ofta svår
utvecklingsstörning och motoriska svårigheter. Epileptiska anfall är
vanligt.
I Sverige föds i genomsnitt fem till sex flickor varje år som
utvecklar syndromet.
Behandlingen inriktas på att lindra symtomen. Tidiga insatser från
habiliteringen är viktiga. De flickor som har rörelsehinder och
slappa muskler behöver hjälp med sittställningen. Sned rygg,
skolios, kan behandlas med korsett eller operation.
En av de viktigaste faktorerna i behandlingen vid Retts syndrom är
nutritionen. Det beror på att personer med Retts syndrom har ökad
muskelspänning och kraftfull andning som kräver mycket energi.
Stöd av logoped och arbetsterapeut, träning av kommunikation och
motorik är mycket viktig. Det behövs även insatser för att stimulera
och inspirera till aktivitet.
ÅGRENSKAS FAMILJE- OCH VUXENVISTELSER