BLOCK I. Några definitioner och begrepp om nedärvning
A. DEFINITIONER
KROMOSOM (färgbar kropp, grek) : kropp i cellkärnan, som genom sin förmåga
att binda färgämnen kan göras synlig under vissa stadier av mitos och meios. Bärare
av ett stort antal gener samt har förmåga till exakt självreproduktion. En cirkel
av DNA hos prokaryoter; en DNA eller RNA molekyl hos virus; ett linjärt
nukleoproteinkomplex hos högre organismer (eukaryoter).
GEN: arvsanlag = ett litet segment hos en kromosom med enhetlig biokemisk
funktion och specifik inverkan på individens egenskaper .
LOCUS : genens läge på kromosomen
ALLEL: variant av en gen = ett locus kan ha olika beskaffenhet i olika fall och blir
därigenom säte för olika gener som sägs vara allela till varandra. (Multipla alleler =
serie med mer än 2 alleler)
KÖNSKROMOSOM: kromosom, som på olika sätt är representerad hos de båda
könen och som medverkar vid könsbestämningen. HOMO : XX & XY
AUTOSOM : kromosom, som ej är könskromosom
Hos högre organismer (eukaryoterna ) förekommer kromosomerna parvis alltså
förekommer även generna parvis. Den ena genen i paret kommer från modern och den
andra från fadern.
HOMOZYGOT : de båda allelerna i ett genpar (på ett locus) är identiska
HETEROZYGOT : de båda allelerna i ett genpar är olika
DOMINANS : den ena av allelerna i ett genpar utövar ensam samma inflytande på
individen, som då den finns i två kopior av allelen. Denna allel sägs dominera över
sin partner, som är RECESSIV (=vikande) gentemot den dominanta allelen.
GENOTYP : summan av de ärftliga anlagen hos en organism
FENOTYP : summan av en organisms egenskaper. Dessa är resultatet av
genotypens reaktion gentemot miljön.
B. MENDELS HUVUDRESULTAT
En heterozygot bildar mer än ett slags gameter (könsceller). De dominanta och
recessiva anlagen fördelas i lika frekvens på de hanliga och de honliga gameterna.
P = parentalgenerationen
F = filialgenerationen = avkommegenerationen
MONOHYBRID KLYVNING
MONOHYBRID = heterozygot i ett allelpar Aa
P: AA x aa
F1: Aa x Aa
F2: 1AA : 2Aa : 1aa
1.
Fullständig dominans
Heterozygoten Aa går ej att skilja från homozygoten AA.
A dominerar helt över a.
1AA : 2Aa : 1aa
GENOTYP
3A : 1a
FENOTYP
2.
Ofullständig dominans eller intermediär nedärvning
Heterozygoten A1A2 är intermediär fenotypiskt mellan homozygoterna
A1A1 och
A2A2
1A1A1: 2A1A2 : 1A2A2
GENOTYP
1A1 : 2A1A2 : 1A2
FENOTYP
3.
Dominanta letalgener
Homozygoten AA dör, heterozygoterna Aa överlever. A dominerar helt
över a.
1AA : 2Aa : 1aa
GENOTYP
dör 2A : 1a
FENOTYP
C. SYMBOLER OCH SKRIVSÄTT
Hos Drosophila melanogaster finns 3 par autosomala kromosomer jämte
könskromosomerna X och Y (2n=8).
Kromosompar
nr:
Hona
X—• —•— —•— —•
X—• —•— —•— —•
1
2
3
4
könsautosomer
kromosomer
Hanne
X—• —•— —•— —•
Y¬
—•— —•— —•
1
2
3
4
könsautosomer
kromosomer
—• = centromeren sitter i ena ändan på kromosomen (telocentrisk )
—•— = centromeren sitter i mitten på kromosomen (metacentrisk)
Varje kromosompar består av två homologa kromosomer.
För varje locus används en grundbokstav (eller en kombination av två eller flera
bokstäver). Alleler skrivs alltid med samma grundbeteckning.
Alleler skiljs genom användande av stor eller liten bokstav, indexsiffra eller indexbokstav,
+ står ofta för normalallelen (vildtypen).
