1(4) Datum: 2017-05-03 Kompletterande beställarinformation från CMMS I TakeCare beställs analyser till CMMS via beställningsbilden Beställning – Multidisciplinär/CMMS/ CMMS undermappar i TakeCare benämns: -Metabol utredning -Njurstensutredning -Porfyriutredning -Behandlingskontroll (tidigare namn Terapikontroll) -Organiska acidurier -Aminosyraomsättningsrubbningar -Betaoxidationsdefekter -Ketogen kost -Cystisk fibros -Porfyrisjukdomar -DNA-analys -Lysosomala sjukdomar -Peroxisomala sjukdomar -Samtliga analyser TakeCare-beställning av analyser till CMMS måste göras på en egen elektronisk beställning. Information om patienten är viktig för att ge vägledning i valet av analyser. Ange frågeställning, symptom, sjukhistoria etc. i dialogrutorna på den elektroniska remissen. Analyser kan användas för både basal utredning och som behandlingskontroll. Var noga med att ange på remissen om patienten har en diagnos. Beställning på befintligt prov Det går att elektroniskt beställa analyser på prov som finns sparat på CMMS. Välj analysen ” Befintligt prov-CMMS (befintligt prov)” och ange i beställningen vilken analys som avses samt vilket provmaterial (inkl. provtagningsdatum om relevant). Notera att provsvaren nu kommer både elektroniskt och på papper. OBS! Glöm inte att skicka beställningen i TakeCare när proverna är tagna! 2(4) Nya analyser Glycinkvot, -Csv/-fP Porfyriutredning, -B/-DNA Anlagsbest, porfyri DNA-analyser, porfyri - DNA Kort information Finns i mappen ”Samtliga analyser”. CSV-Aminosyror: Observera att det för en korrekt bedömning behövs ett samtidigt taget prov för analys av aminosyror i plasma. fP-Aminosyror: Helst fasteprov. Om detta inte är möjligt bör tid sedan senaste måltid anges. Finns i mapp Porfyriutredning och i Samtliga analyser. Blod (porfyri): Tag 1 st EDTA-rör (rörstorlek 4-5 mL) och 3 st Naheparinrör (rörstorlek 4-5 mL). Rören skall ljusskyddas. Känsligt prov, se provtagningsanvisning för detaljer. Om biokemisk utredning indikerar porfyri så utförs DNA-utredning på EDTAblodet. Finns i mapp DNA-analys. Vid anlagsbestämning av känd sjukdom i familjen. Ange aktuella mutationer eller indexpatientens identitet. Om mutation är känd hos släkting till patienten börjar utredningen med DNAanalys och biokemiska analyser utförs endast om mutation påvisas eller om patienten har symtom. Blod (porfyri): Tag 1 st EDTA-rör (rörstorlek 4-5 mL) och 3 st Naheparinrör (rörstorlek 4-5 mL). Rören skall ljusskyddas. Känsligt prov, se provtagningsanvisning för detaljer. Finns i mapp Samtliga analyser och DNAanalys. Denna analys ska endast väljas för barn före puberteten som har förälder med känd mutation. För övriga anlagsbestämningar välj analysprofil "DNA porfyriutredning" Ange önskad gen/misstänkt sjukdom. Vg se provtagningsanvisningarna för information om tillgängliga DNA-analyser på CMMS. Vid anlagsbestämning av känd sjukdom i familjen. Ange aktuella mutationer eller indexpatientens identitet 3(4) Nya profiler/analyser- Porfyri behandlingskontroll Kort information Porfyri, behandlingskontroll – B Blod (porfyri): Tag 3 st Na-heparinrör (rörstorlek 4-5 mL). Rören skall ljusskyddas. Känsligt prov, se provtagningsanvisning för detaljer. Urin (porfyri): Tag ungefär 20 mL urin utan tillsats. Stickprov (av morgonurin när så är möjligt). Provtagningskärlet skall ljusskyddas. Känsligt prov, se provtagningsanvisning för detaljer. Feces (porfyri): Tag ungefär 15 mL (en matsked). Provtagningskärlet skall ljusskyddas. Känsligt prov, se provtagningsanvisning för detaljer. Porfyri, behandlingskontroll – U Porfyri, behandlingskontroll – F Finns i mapp Samtliga analyser samt mapp Behandlingskontroll - undermapp Porfyrisjukdomar. Ändring av analysnamn Tidigare analysnamn Homocitrullin - fP Nytt namn Homocitrullin, behandlingskontroll - fP Argininosuccinat - fP Argininosuccinat, behandlingskontroll- fP 5 - Oxoprolin - fP 5 - Oxoprolin, behandlingskontroll - fP Aminosyror, kvalitativt - U Aminosyror, screening - U Acylkarnitin - P Acylkarnitin - fP Kort information Finns i mapparna ”Samtliga analyser” och ”Aminosyraomsättnings-rubbningar”. Finns i mapparna ”Samtliga analyser” och ”Aminosyraomsättnings-rubbningar”. Finns i mapparna ”Samtliga analyser” och ”Aminosyraomsättnings-rubbningar”. Finns i mappen ”Samtliga analyser”. Finns i mapparna ”Samtliga analyser”, ”Organiska acidurier”, ”Aminosyraomsättningsrubbningar” och ”Betaoxidationsdefekter”. fP-Acylkarnitin: Helst fasteprov, om detta inte är möjligt bör tid sedan senaste måltid anges på remissen. Borttagna profiler/analyser Kort information Metylmalonat (MMA)terapikontroll - P Analysen utförs inte. Vi hänvisar till Klinisk kemi MMA (Metylmalonat) - S Homocitrullin - U Beställs som ”Metabol utredning -U” i TakeCare. Ange på remissen utredning av misstänkt HHH-syndrom. Beställs som ”Organiska syror -U” med kommentar ”5-Oxoprolin”. Analysen utförs inte. Beställ istället analys ”Aminosyror, kvantitativt – U”. Ersatt med ”Porfyri, behandlingskontroll – B” Ersatt med ”Porfyri, behandlingskontroll – B” Ej beställningsbar enskilt, beställs i analysprofil Porfyriutredning, -B/-DNA 5 - Oxoprolin – U Svavelhaltiga aminosyror - U Porfyrin - Erc (B) Porfyrin, total - P Porfyriutredning - B 4(4) Ändring av uppgift Kort information Enzymanalyser, medf met sjukd - B Ring laboratoriet innan provtagningen, tel. 08517 714 40 eftersom förberedelser krävs. Ring laboratoriet innan provtagningen, tel. 08517 714 40 eftersom förberedelser krävs. Cystin - B(Lkc)