Omtentamen i tema Reproduktion/Utveckling T2 2014-11-15
MC5200, Provkod 0100
Kodnummer: ________
Poäng: ________
Omtentamen i tema Reproduktion/Utveckling
Läkarprogrammet, T2, 2014-11-15, kl 14.15-18.15
Instruktioner
1) Skriv din kod längst upp till höger på SAMTLIGA papper i detta häfte samt
på eventuella extrablad du lämnar in. SAMTLIGA blad i detta häfte skall
lämnas in, oavsett om frågan är besvarad eller ej. Detta är mycket viktigt
eftersom provhäftet kommer att delas upp mellan olika lärare vid rättning.
2) Skriv svaren på frågorna direkt i detta häfte. Behöver du mer att skriva på
går det bra att fortsätta på baksidan och ev på ytterligare extrapapper.
Behöver du använda extrapapper, skriv då endast en fråga per extrapapper
och lägg detta tillsammans med ordinarie pappret.
3) När en fråga är besvarad, river du loss den ur häftet och sorterar in den
enligt följande:
Tentaomslag 1: fråga 1-6
Tentaomslag 2: fråga 7-11
Tentaomslag 3: fråga 12-13
Tentaomslag 4: fråga 14-16
4) Undvik helst att skriva med bläck, eftersom det försvårar rättningen.
Maxpoäng: 72p, nedre gräns för G: 46p
Hjälpmedel: Penna och sudd
Lycka till!
1
Omtentamen i tema Reproduktion/Utveckling T2 2014-11-15
MC5200, Provkod 0100
1.
Kodnummer: ________
Poäng: ________
Vilket eller vilka av följande moment händer under mitosen respektive meiosen?
1.
2.
3.
4.
5.
2p
Kondensering av kromosomer
Syntes av DNA
Överkorsning mellan icke-systerkromatider
Separation av systerkromatider
Separation av homologa kromosomer
Ringa in korrekt alternativ nedan för mitos respektive meios (ett alternativ per förlopp
alltså)
Under MITOS händer:
a
1 och 2 endast
b
1 och 3 endast
c
1 och 4 endast
d
1 och 5 endast
e
1, 3 och 5 endast
f
1, 3, 4 och 5 endast
Under MEIOS händer:
g
1 och 2 endast
h
1 och 3 endast
i
1 och 4 endast
j
1 och 5 endast
k
1, 3 och 5 endast
l
1, 3, 4 och 5 endast
Svar: c och l
2.
Ange samtliga möjliga arvsgångar för nedanstående två släktträd! Bortse från att det
kan ha skett spontanmutationer.
A)
2p
B)
Svar: Se t ex Human Molecular Genetics av Strachan &Read
2
Omtentamen i tema Reproduktion/Utveckling T2 2014-11-15
MC5200, Provkod 0100
3.
Kodnummer: ________
Poäng: ________
Autosomala trisomier förekommer på levande födda barn endast för kromosom 13,
18 och 21.
a
Hur uppkommer trisomier? Namnge mekanismen och illustrera ditt svar med en
skiss. Ange även om de flesta trisomierna uppkommer i meios 1 eller meios 2.
b Vilken anledning kan det vara att man bara hittar trisomier för dessa
kromosomer bland autosomerna hos levande födda barn? Betyder detta att det
inte uppkommer trisomier hos de övriga autosomerna?
2p
1p
Svar: Se t ex föreläsning ”Mutationer och DNA-reparation” samt Stranchan &Read
Human molecular genetics
4.
Genen som kodar för p53 är lokaliserad på kromosom 17p och består av 20 kb och
kodar för ett 53 kDa stort protein. En genetisk polymorfism i p53 genen i kodon 72
innebär att kodonet CGC har ersatts med CCC, vilket kodar för arginin till prolin
aminosyrasubstitution. Anta att du vill undersöka polymorfismen CGC 72 CCC i p53
genen. Beskriv utförligt hur man med hjälp av ett blodprov kan genomföra en sådan
undersökning.
4p
Svar: T.ex. Isolering av DNA från kärnförande celler, t ex PCR-RFLP: mastermix
bestående av 2 primers, Mg2+, buffert, Taq pol, dNTP blandas med provDNA. Provet
amplifieras cykliskt 95-55-72 grader ca 35 ggr, därefter klyvning med
restriktionsenzym, separation med agarosgelelektrofores samt detektion. Med
EtBr/UV-ljus.
5.
Nedanstående DNA-sekvens är belägen mitt i p53 genen.
3' caattgattagtcagtcaattgat 5'
5' gttaactaatcagtcagttaacta 3'
a
b
c
I ovanstående sekvens kan man finna 6 olika läsramar. Markera den korrekta
läsramen i ovanstående sekvens. Motivera kort ditt svar (en mening). Som hjälp
har du den genetiska koden som ligger längst bak i tentamen.
Vilken sträng är den kodande strängen (”sense-strängen”)? Den övre eller den
undre?
Ange mRNA strängen som kodas av ovanstående DNA-sekvens. Glöm inte ange 5’
respektive 3’.
2p
1p
1p
Svar: Stoppkodon får inte finnas i kodande sekvens om DNA biten ligger inne i genen
(står i uppgiften). Svar på övriga uppgifter kan t ex hittas i Lehninger samt i flera av de
föreläsningar som getts under kursen.
3
Omtentamen i tema Reproduktion/Utveckling T2 2014-11-15
MC5200, Provkod 0100
6.
Kodnummer: ________
Poäng: ________
DNAt i humana celler muteras av såväl endogena som exogena agens. En av de
vanligaste endogena mutationerna är C→ U.
a
b
Vilken mekanism orsakar denna mutation?
Namnge och beskriv i punktform hur denna DNA-skada repareras i våra celler.
1p
4p
Svar: a) Deaminering
b) Denna typ av skador repareras av BER (Base excision repair). Hur BER fungerar, se t
ex The Cell (Alberts et al).
7.
Namnge och redogör för tre sätt som en cell kan påverka vilka gener som skall
uttryckas.
3p
Svar:
-Acetylering/deacetylering av histonsvansar i kromatinet. Acetylering av histonsvansar
resulterar i att kromatinet blir mer åtkomligt för transkriptionsreglerande proteiner
vilka kan binda in till sina specifika ställe på DNA och stimulera mRNA syntes.
Deacetylering resulrerar till kromatinkondensering.
-Metylering av DNA leder till a) kondensering av kromatinet vilket resulterar till
nedreglering av transkriptionen och till b) modifiering av promotorregionen (CpGöärna) vilket hindrar inbindning av transkriptionsfaktorer och RNA pol II och stimulerar
inbindning av repressorer.
-mRNA nedbrytning av RNaser (kan ske både från 5’ och 3’ ände). Resultat nedreglering av genuttryck.
- Transkriptionsfaktorer. Deras närvaro respektive frånvaro stimulerar resp inhiberar
gentranskription.
4
Omtentamen i tema Reproduktion/Utveckling T2 2014-11-15
Kodnummer: ________
MC5200, Provkod 0100
8.
Poäng: ________
Proteiner består av ogrenade polymerer av aminosyror. De 20 olika aminosyror som
finns kan ge ett närmast oändligt antal tänkbara kombinationer för att bilda proteiner.
Figuren nedan visar 4 olika aminosyror:
Metionin
a
b
c
d
Tyrosin
Glutaminsyra
Asparagin
Vad kallas de bindningar som binder ihop aminosyror med varandra? Bind ihop
två valfria aminosyror av de fyra aminosyrorna ovan till en dipeptid.
Vad finns det för likheter och skillnader mellan de fyra olika aminosyrorna ovan?
Ange även vilken grupp som varje aminosyra ovan tillhör.
Varje enskilt protein kan vara positivt, negativt eller oladdat. Vad beror
proteinets laddning på? Jämför även proteinets löslighet i positivt, negativt
respektive oladdat tillstånd.
Aminosyror som ingår i våra proteiner kan modifieras posttranslationellt. Deras
modifiering leder i sin tur till ytterligare modifikationer av proteinets struktur och
funktion. Vilken/vilka av aminosyrorna ovan kan fosforyleras respektive
glykosyleras?
1p
2p
2p
1p
Svar:
a) Peptidbindning - s. 86 Lehninger.
b) Likheten - alfa-kolet med en aminogrupp och en karboxylgrupp. Olikheter finns
i sidogrupper.
Met är oladdad alifatisk aa, Asn är en polär oladdad aa, Tyr är en aromatisk
aa, Glu är en negativt laddad aa.
c) Sidokedjor av aminosyror samt aminogruppen av N-terminal aa och
karboxylgruppen av C-terminal aa i ett protein kan protoneras/deprotoneras
och genom det påverka den totala laddningen på proteinmolekylen. Den
totala laddningen på proteinmolekylen beror på miljöns pH. Proteinets
löslighet i oladdat tillstånd är minst.
d) Tyr kan fosforyleras och O-glykosyleras.
Asn kan N-glykosyleras.
5
Omtentamen i tema Reproduktion/Utveckling T2 2014-11-15
MC5200, Provkod 0100
9.
Kodnummer: ________
Poäng: ________
Vid replikationen av DNAt krävs ett samarbete av flera olika enzymer och proteiner.
Bland dessa är bl a DNA polymeras, helikas, topoisomeras, sliding clamp, DNA primas,
SSB (single stranded binding) protein och DNA ligas. Ange vilka av nedanstående
påståenden som är rätt (R) respektive fel (F). Skriv ditt svar direkt efter påståendet.
Rätta dessutom de felaktiga påståendena. Observera att uppgiften även fortsätter på
nästa sida!
Påstående
Nedan anger
du
R= Rätt eller
F= Fel
DNA polymeras avläser templatsträngen i 5’ till 3’ riktning och
syntetiserar (tillverkar) en ny sträng i 3’ till 5’ riktning.
8p
Eventuell rättning: ____________________________________
____________________________________________________
____________________________________________________
DNA polymeras II är i högsta grad effektivt enzym som kan addera
tusentals nukleotider i en sträcka.
Eventuell rättning: ____________________________________
____________________________________________________
____________________________________________________
Vätebindningarna mellan nukleotiderna i de båda kedjorna bryts av
enzymet topoisomeras och vridningsspänning som bildas framför
replikationsgaffeln elimineras av enzymet helikas.
Eventuell rättning: ____________________________________
____________________________________________________
____________________________________________________
SSB (single stranded binding) proteiner attraherar DNA polymeras
och ökar replikationens effektivitet.
Eventuell rättning: ____________________________________
____________________________________________________
____________________________________________________
6
Omtentamen i tema Reproduktion/Utveckling T2 2014-11-15
MC5200, Provkod 0100
Kodnummer: ________
Poäng: ________
Om man eliminerar (utesluter) sliding clamp ur
replikationsprocessen kommer DNA polymeras att lossna från
dubbelhelixen efter påkoppling av cirka 10-20 deoxynukleotider.
Eventuell rättning: ____________________________________
____________________________________________________
____________________________________________________
Primas är ett DNA polymeras som kan syntetisera endast korta
oligonukleotider (10-20 deoxynukleotider långa).
Eventuell rättning: ____________________________________
____________________________________________________
____________________________________________________
DNA-ligas sammanfogar Okazakifragment genom att bilda
peptidbindningar mellan dem.
Eventuell rättning: ____________________________________
____________________________________________________
____________________________________________________
Replikationen sker både i mitokondrien och i cellkärnan.
Eventuell rättning: ____________________________________
____________________________________________________
____________________________________________________
Svar:
Svar:
1) DNA polymeras avläser templatsträngen i 3’ till 5’ riktning och syntetiserar en ny
sträng i 5’ till 3’ riktning.
2) DNA polymeras III är i högsta grad effektivt enzym (processive enzyme) som kan
addera tusentals nukleotider i en sträcka.
3) Vätebindningarna mellan nukleotiderna i de båda kedjorna bryts av enzymet helikas
och vridningsspänning som bildas framför replikationsgaffeln elimineras av enzymet
topoisomeras.
4) SSB (single stranded binding protein) binder till enkla DNA-strängar för att hindra
dem att återinbinda eller binda till sig själv.
5) Rätt.
6) Primas är ett RNA polymeras som kan syntetisera endast korta oligonukleotider (107
Omtentamen i tema Reproduktion/Utveckling T2 2014-11-15
MC5200, Provkod 0100
Kodnummer: ________
Poäng: ________
20 nukleotider långa).
7) DNA-ligas sammanfogar Okazakifragment genom att bilda fosfodiesterbindningar
mellan dem.
8) Rätt.
10.
Hur ser ett tRNA ut och hur får den sin rätta aminosyra på sig? I vissa fall finns även
proofreading för att detta ska bli rätt, hur går det till?
3p
Svar:
s. 1119-1123 i Lehninger.
11.
Vilka av följande påståenden stämmer för splitsningen? Rätta dessutom de felaktiga
påståendena.
Påstående
Splitsningen sker i cytoplasman.
5p
R= Rätt
F= Fel
Eventuell rättning: ____________________________________
____________________________________________________
____________________________________________________
Splitsning av RNA sker endast för proteinkodande gener.
Eventuell rättning: ____________________________________
____________________________________________________
____________________________________________________
snRNP:er är viktiga beståndsdelar av spliceosomer.
Eventuell rättning: ____________________________________
____________________________________________________
____________________________________________________
Sekvenserna i 5’-, 3’-splitsningssäten och i ”branch site” med
adenosin i fokus avgör de exakta avgränsningarna för ett intron.
Eventuell rättning: ____________________________________
____________________________________________________
____________________________________________________
8
Omtentamen i tema Reproduktion/Utveckling T2 2014-11-15
MC5200, Provkod 0100
Kodnummer: ________
Poäng: ________
ESS, ISS, ESE och ISE (exonic/intronic splicing supressors/enhancers)
är proteiner som reglerar alternativ splitsning.
Eventuell rättning: ____________________________________
____________________________________________________
____________________________________________________
Svar:
1) Splitsningen sker i cellkärnan.
2) Även RNA-kodande geners produkter splitsas, t ex tRNAer.
3) Rätt
4) Rätt
5) ESS, ISS, ESE och ISE (exonic/intronic splicing supressors/enhancers) är pre-mRNA
sekvenser (cis-element) som reglerar alternativ splitsning.
12.
Tidigt i den embryonala utvecklingen är de blivande könsorganen indifferenta, dvs det
går inte att skilja mellan ett kvinnligt och manligt foster (utan kromosomanalys).
Beskriv hur den fortsatta embryonala könsdifferentieringen av de inre könsorganen
sker och regleras.
5p
Exempel på svar:
SRY genen ger produktion av TDF.
Den primitiva gonaden utvecklas till testikel där Leydigceller producerar testosteron
och Sertoliceller producerar AMH. Testosteron stimulerar utvecklingen av Wolffska
gångsystemet vilket bildar vas deferens, sädesledarna, bitestikeln.
AMH ger en tillbakabildning av Mullerska gångssystemet som hos kvinnan ger
livmoder, äggledare, övre delen av slidan. Kvinnor saknar SRY gen
9
Omtentamen i tema Reproduktion/Utveckling T2 2014-11-15
MC5200, Provkod 0100
13.
a
b
c
Kodnummer: ________
Poäng: ________
Rita ett tvärsnitt av penis där du ritar ut svällkropparna, uretra och artärer.
Namnge de olika strukturer du ritar ut.
Beskriv den sensoriska innervationen av penis från penis till ryggmärgen
Beskriv hur efferenta parasympatiska signaler till penis leder till erektion.
3p
2p
3p
Svar:
a) Gross Anatomy Chapter 13
b) N dorsalis penis – n pudendus – S3-S4
c) Exempel på svar:
Parasympatiska signaler från sakrala plexa via nn eritogenes och plexus hypogastricus
leder till en ökning av NO i nervändsluten i penis. Detta ger relaxation av glatt
muskulatur som leder till att svällkropparna blodfylls. På grund av tryck från
svällkropparna komprimeras venerna i penis.
14.
Längst upp i vagina finns livmodertappen/portio. Vilka två typer av epitel möts på
livmodertappen och vad kallas zonen där dessa möts?
2p
Flerskiktat skivepitel i vagina möter enkelradigt cylinderepitel från endocervix möts på
livmodertappen i den sk transformationszonen
10
Omtentamen i tema Reproduktion/Utveckling T2 2014-11-15
Kodnummer: ________
MC5200, Provkod 0100
15.
Poäng: ________
På nedanstående histologiska snitt av ett ovarium kan man se folliklar i olika
utvecklingsstadier.
a
Vilken typ av follikel motsvaras av respektive siffra på bilden?
4p
1: ________________________________________________________________
2: ________________________________________________________________
3: ________________________________________________________________
4: ________________________________________________________________
b
Hur är ordningsföljden i utvecklingen? Ange sifferföljden med den mest primitiva
typen av follikel först.
1p
11
Omtentamen i tema Reproduktion/Utveckling T2 2014-11-15
MC5200, Provkod 0100
Kodnummer: ________
Poäng: ________
c
Ange för varje typ av follikel om äggcellen är haploid eller diploid.
2p
d
Utöver äggcellen innehåller follikeln beroende på utvecklingsstadium även ett
par andra typer av celler som är viktiga för follikelns utmognad. Beskriv kortfattat
vilka celler det handlar om och deras huvudsakliga funktioner
2p
Svar: a) 1 = primärfollikel,2=Graafs follikel, 3 = sekundär folllikel och 4 =
primordialfollikel (1 p per rätt svar)
b) 4, 1, 3, 2 (helt rätt krävs för poäng)
c) Primordial- och primärfolliklarna är diploida, from sekundärfollikeln är äggcellen
haploid (0.5 p per rätt svar).
d) 1) Granulosaceller = stödjeceller, producerar östrogen, 2) Thecaceller producerar
androgener 3) Follikelceller (primordialfollikeln) (Theca o granulosceller ska vara med
för full poäng).
12
Omtentamen i tema Reproduktion/Utveckling T2 2014-11-15
MC5200, Provkod 0100
16.
Kodnummer: ________
Poäng: ________
Figuren nedan föreställer ett kvinnligt bäcken i genomskärning genom medellinjen.
Rita på skissen in följande strukturer så att man tydligt ser hur de olika strukturerna
ligger i förhållande till varandra.
3p
a) Uterus
b) Vagina
c) Urinblåsan och urinröret
d) Rectum och analöppningen
e) Äggledaren
f) Ovariet
Svar: Se lämplig anatomibok
13
Omtentamen i tema Reproduktion/Utveckling T2 2014-11-15
MC5200, Provkod 0100
Kodnummer: ________
Poäng: ________
Den genetiska koden
14
