Ordinarie tentamen i tema Reproduktion/Utveckling

Ordinarie tentamen i tema Reproduktion/Utveckling T2 2013-03-01
MC5200, Provkod 0100
Kodnummer: ________
Poäng: ________
Ordinarie tentamen i tema Reproduktion/Utveckling
Läkarprogrammet, T2, 2013-03-01, kl 8.15-12.15
Instruktioner
1) Skriv din kod längst upp till höger på SAMTLIGA papper i detta häfte samt
på eventuella extrablad du lämnar in. SAMTLIGA blad i detta häfte skall
lämnas in, oavsett om frågan är besvarad eller ej. Detta är mycket viktigt
eftersom provhäftet kommer att delas upp mellan olika lärare vid rättning.
2) Skriv svaren på frågorna direkt i detta häfte. Behöver du mer att skriva på
går det bra att fortsätta på baksidan och ev på ytterligare extrapapper.
Behöver du använda extrapapper, skriv då endast en fråga per extrapapper
och lägg detta tillsammans med ordinarie pappret.
3) När en fråga är besvarad, river du ur den ur häftet och sorterar in den
enligt följande:
Tentaomslag 1: fråga 1
Tentaomslag 2: fråga 2-5
Tentaomslag 3: fråga 6-11
Tentaomslag 4: fråga 12-16
4) Undvik helst att skriva med bläck, eftersom det försvårar rättningen.
Maxpoäng: 73p, nedre gräns för G: 47p
Hjälpmedel: Penna och sudd
Lycka till!
1
Ordinarie tentamen i tema Reproduktion/Utveckling T2 2013-03-01
Kodnummer: ________
MC5200, Provkod 0100
1.
Poäng: ________
Para ihop varje romersk siffra (I-VII) med rätt påstående som anges med latinska
bokstäver (A- H). Det räcker att svara: I: M, II: P osv
Varje romersk siffra (I-VII) motsvaras bara av en beskrivning (A- I), likaså passar varje
beskrivning bara in på en romersk siffra. Det finns beskrivningar som saknar
motsvarighet bland de romerska siffrorna.
I Tunica vaginalis testis
A: fortsättning på aponeuros tillhörande m.
obliqus interna abdominalis
II A. testicularis
B: omges av corpus spongiosum
III A. dorsalis penis
C: avgår från a. pudenda interna
IV fascia spermatica externa
D: fortsättning på peritoneum
V Ductus deferens
E: bildar anti-Mullerskt hormon
VI Urethra
F: direkt fortsättning av bitestikeln
3p
G: avgår från aorta abdominalis
H: omges av corpus cavernosum
2
Ordinarie tentamen i tema Reproduktion/Utveckling T2 2013-03-01
MC5200, Provkod 0100
2.
Kodnummer: ________
Poäng: ________
Vad är rätt respektive fel av följande påståenden? Rätta även de felaktiga
påståendena.
a
b
c
d
e
f
g
h
4p
I interfasen delas cytoplasman upp
I anafasen drar spindelfibrerna systerkromatiderna till varsin pol
I metafasen radar kromosomerna upp sig i ekvatorialplanet
I cytokinesen hos djurceller delas de två nya cellerna av med hjälp av en
kontraktil ring
I interfasen växer cellen till
Replikationen äger rum i mitosens profas
I mitosens metafas sker överkorsningar
Mitosen är tidsmässigt längre än interfasen
3
Ordinarie tentamen i tema Reproduktion/Utveckling T2 2013-03-01
MC5200, Provkod 0100
Kodnummer: ________
Poäng: ________
Nedanstående fallbeskrivning är ingress till fråga 3-7.
Dagens första patient på mottagningen är 2,5 årige Nils som söker
tillsammans med sina föräldrar för att han går konstigt. Föräldrarna beskriver
att han har en ”vaggande” gång och de tycker också att benen ser avvikande
ut. BVC- sköterskan har tidigare noterat att pojken är kortare än förväntat.
Vid undersökning finner du att pojken har en uttalad hjulbenthet och att han
går vaggande. Nils mamma Sofia är 160 cm lång och behandlas sedan
barnåren med D-vitamin pga av rakit, dvs nedsatt mineralisering av skelettet
hos barn. Numera får alla småbarn extra tillskott av D-vitamin och därmed
förebygger man den vanliga formen av rakit, men det finns andra mer
sällsynta, ärftliga varianter av sjukdomen.
Efter en omfattande utredning på barnkliniken visar det sig att Nils har en Xbunden hypofosfatemisk rakit och behandling påbörjas.
3.
Hypofosfatemisk rakit är en X-bunden dominant sjukdom och beror på
mutation i PHEX genen. Vilket eller vilka av följande påståenden är korrekt om
X-bundna dominanta sjukdomar? Som svar räcker det att ange bokstaven för
den/de rätta deluppgift/-en/-erna. Rätta även de felaktiga påståendena.
a
Döttrar till en sjuk pappa blir alltid sjuka
b
Om en mamma är sjuk är det lika hög risk för hennes döttrar som för
hennes söner att få sjukdomen
c
Söner till en sjuk pappa blir i 50% av fallen sjuka
d
I ett stort släktträd är det totalt sett fler kvinnor än män som drabbas
e
Sjuka söner har alltid fått sin sjukdomsallel från sin mamma
f
Döttrar till en sjuk mamma blir i 25% av fallen sjuka
6p
4
Ordinarie tentamen i tema Reproduktion/Utveckling T2 2013-03-01
MC5200, Provkod 0100
4.
Kodnummer: ________
Poäng: ________
PHEX genen ligger på X-kromosomen och är en dominant sjukdom. Flera olika
typer av mutationer i denna gen har associerats till hypofosfatemisk rakit.
När man undersökt Nils och hans familjs DNA har man identifierat en lite
större deletion på 110 baspar (bp) i exon 10 i PHEX genen hos både Sofia och
Nils.
Nedanstående figur visar en schematisk skiss över en PCR-baserad metod för
att studera denna deletion. I figuren ser du var primrarna (F, R) är lokaliserade,
PCR-produktens längd samt var deletionen ligger.
Deletion 110 bp
Forwardprimer (F)
Reverseprimer (R)
PCR-produktens längd: 610 bp
a
b
Rita en schematisk figur över resultatet från en agarosgelelektrofores där 3p
man med hjälp av PCR har amplifierat ett fragment över området där Sofia
och Nils har deletionen på 110 baser, vilket betyder att båda därmed är
drabbade av hypofosfatemisk rakit.
I din figur måste du
1) märka vilken brunn som innehåller mammans och sonens DNA
2) rita in en storleksmarkör
3) rita en pil i vilken riktning dina prover körs i
4) ange plus- och minuspol på elektroforesen
5) var brunnarna är.
Hade du svarat samma sak i a) om genen skulle befunnit sig i en av de
pseudoautosomala delarna av X-kromsomen? Motivera ditt svar.
1p
5
Ordinarie tentamen i tema Reproduktion/Utveckling T2 2013-03-01
MC5200, Provkod 0100
5.
Kodnummer: ________
Poäng: ________
Nedan ser du tre lika sekvenser från exon 1 av PHEX genen, men med tre olika
läsramar (A, B, C) inritade. Vilken av läsramarna A, B eller C används i PHEXgenen? Till din hjälp finns den genetiska koden. Motivera ditt svar och förklara
även varför du uteslutit de andra två läsramarna.
3p
Läsram A:
5’- gtg acg cgg agg gaa tgc ccc gga ggg cgg taa act ggg a – 3’
Läsram B:
5’- gt gac gcg gag gga atg ccc cgg agg gcg gta aac tgg ga – 3’
Läsram C:
5’- g tga cgc gga ggg aat gcc ccg gag ggc ggt aaa ctg gga – 3’
6
Ordinarie tentamen i tema Reproduktion/Utveckling T2 2013-03-01
MC5200, Provkod 0100
6.
Kodnummer: ________
Poäng: ________
En av mutationerna som man hittade vid sekvensering av PHEX-genen leder till
en ofullständig glykosylering av PHEX proteinet.
a Vilken betydelse har glykosylering för proteiners funktion?
2p
b Nämn två typer av proteinglykosylering samt ange ett exempel på
1p
aminosyror som glykosyleras för respektive typ.
7
Ordinarie tentamen i tema Reproduktion/Utveckling T2 2013-03-01
MC5200, Provkod 0100
7.
Kodnummer: ________
Poäng: ________
PHEX proteinet är ett transmembranprotein med en α-helix som spänner över
plasmamembranet.
a Under förutsättning att membranmiljön är hydrofob – ge exempel på
aminosyror som kan ingå i α-helixen av PHEX proteinet.
b Varför är α-helixar av denna typ speciellt passande för hydrofoba
membran?
2p
2p
8
Ordinarie tentamen i tema Reproduktion/Utveckling T2 2013-03-01
MC5200, Provkod 0100
8.
Kodnummer: ________
Poäng: ________
Om splitsning av pre-mRNA är blockerad av inhibitorer (t ex garcinol), är rRNAmodifieringar (processing) också blockerade.
a På vilka sätt kan rRNA modifieras?
b Förklara kopplingen mellan pre-mRNA splitsning och rRNA processing.
1p
2p
9
Ordinarie tentamen i tema Reproduktion/Utveckling T2 2013-03-01
MC5200, Provkod 0100
9.
Kodnummer: ________
Poäng: ________
Histoners isoelektriska punkt är relativt hög, cirka 10,8.
a Vad menas med isoelektrisk punkt för ett protein?
b Vilka aminosyror måste dominera i histoner? Ge två exempel på dessa
aminosyror.
c Vilken laddning har histoner vid pH 6,8 respektive pH 12? På vilket sätt
bidrar histonerna till stark bindning till DNA?
1p
1p
1p
10
Ordinarie tentamen i tema Reproduktion/Utveckling T2 2013-03-01
MC5200, Provkod 0100
10.
Kodnummer: ________
Poäng: ________
Vilket eller vilka av följande påståenden är korrekta för en DNA-dubbelspiral?
Rätta dessutom de felaktiga påståendena.
6p
A. De två nukleotidsträngarna är parallella med avseende på 5’ till 3’ riktning
B. Splitsning av introner sker ur DNA-dubbelhelixen.
C. Vätebindningar mellan A och C respektive G och T håller ihop de två
strängarna.
D. Dubbel spiral av A-form är den mest stabila DNA-formen i fysiologisk
miljö.
E. Deoxyribonukleotiderna är bundna till varandra genom peptidbindningar.
F. För en dubbelsträngad DNA molekyl gäller att förhållandet mellan
baserna är enligt A+G=T+C.
11
Ordinarie tentamen i tema Reproduktion/Utveckling T2 2013-03-01
Kodnummer: ________
MC5200, Provkod 0100
11.
Poäng: ________
Jämför DNA polymeras, RNA polymeras och Taq-polymeras (som du använde
på PCR-laborationen) med avseende på…
5p
A. …riktningen i vilken förlängning av den nybildade polymeren sker.
B. …behovet av templat (templat= mall). Ange vilket templat som
används av varje enzym
C. …vilka molekyler används som substrat (substrat= ursprungliga
molekyler som omvandlas till produkt).
D. …behovet av primrar. Om behov av primrar finns, ange i så fall vilken
kemisk typ av primrar som avses.
E. …vilket sätt substratmolekylerna kopplas ihop, dvs. vilken typ av
bindning som uppstår mellan dem.
12
Ordinarie tentamen i tema Reproduktion/Utveckling T2 2013-03-01
MC5200, Provkod 0100
12.
Kodnummer: ________
Poäng: ________
Gameterna genomgår ett antal cellcykler och celldelningar under sin fortsatta
utveckling mot färdiga könsceller, men utvecklingsgången skiljer sig devis
mellan kvinnor och män. Ge tre exempel på principiella skillnader i bildningen
av äggceller respektive sädesceller.
3p
13
Ordinarie tentamen i tema Reproduktion/Utveckling T2 2013-03-01
MC5200, Provkod 0100
13.
Kodnummer: ________
Poäng: ________
Lars-Erik 67 år har ett välfungerande sexliv med sin hustru, men sedan han
opererades för prostata-förstoring har volymen av ejakulatet blivit påtagligt
mindre (i själva verket kommer det bara några få droppar). Vid återbesök hos
sin doktor efter operationen tar Lars-Erik upp problemet. Lars-Erik undrar om
det beror på att prostatan (och därmed dess bidrag till ejakulatet) blivit
mindre, men så är det inte. I stället får Lars-Erik veta, att han med all
sannolikhet drabbats av s.k. retrograd ejakulation vilket innebär att ejakulatet
vid utlösningen läcker ”bakvägen” upp i urinblåsan i stället för att slungas ut
via urethra. Doktorn berättar också att detta tyvärr är en ganska vanlig
komplikation efter prostata-operationer.
a Vilken struktur är det som normalt hindrar ejakulatet från att tränga upp i
urinblåsan och hur sker detta?
b Det kraftigaste stimulit för emissionen sker via taktil stimulering av glans
penis. Hur fortleds dessa sensoriska impulser till ryggmärgen?
c Beskriv emissionens och ejakulationens fortsatta förlopp. Av ditt svar bör
framgå hur spermierna lagras och transporteras, tillblandning av sekret till
ejakulatet, neurogen styrning, muskulatur och hur själva frisättningen av
ejakulatet sker.
1p
1p
5p
14
Ordinarie tentamen i tema Reproduktion/Utveckling T2 2013-03-01
MC5200, Provkod 0100
14.
Kodnummer: ________
Poäng: ________
Här ser du en skiss över regleringen av frisättningen av manliga
könshormoner.
a
b
c
Flera av de tomma rutorna (men inte alla) motsvarar hormoner. Fyll i de
viktigaste hormonerna i respektive ruta. Sätt ”X” i den eller de rutor som
inte motsvarar något hormon
Det böjda strecket mellan leydig- och sertolicellerna ska också vara en pil.
Markera riktningen och om det ska vara ”+” eller ”-”.
Sätt ”+” eller ”-” i änden också på övriga pilar.
2p
1p
2p
15
Ordinarie tentamen i tema Reproduktion/Utveckling T2 2013-03-01
MC5200, Provkod 0100
15.
Kodnummer: ________
Poäng: ________
Figuren nedan föreställer ett kvinnligt bäcken i genomskärning genom
medellinjen. Rita på skissen in följande strukturer så att man tydligt ser hur de
olika strukturerna ligger i förhållande till varandra.
a) Uterus
b) Vagina
c) Urinblåsan och urinröret
d) Rectum och analöpningen
e) Äggledaren
f) Ovariet
g) Peritoneum
(a-f 1p/deluppgift; g 2p)
8p
16
Ordinarie tentamen i tema Reproduktion/Utveckling T2 2013-03-01
MC5200, Provkod 0100
16.
Kodnummer: ________
Poäng: ________
Här ser du en histologisk bild av vagina hos en frisk kvinna i fertil ålder.
a
b
c
Vagina är uppbyggd av tre olika vävnadslager som är markerade på bilden
med pilar och siffror. Ange vilket lager respektive siffra (1-3)
representerar.
Miljön i vagina är något sur vilket motverkar att sjukdomsalstrande
bakterier växer till och tränger upp i cervix och uterus. Hur är epitelet i
vagina uppbyggt och hur samspelar epitelet med den normala
bakteriefloran i vagina för att hålla nere pH?
Ange vaginas embryonala ursprung.
2p
2p
2p
17