handikapporganisation/
patientförening
SOCIALSTYRELSENS
KUNSKAPSDATABAS
Reumatikerförbundet
Box 12851, 112 98 Stockholm
tel 08-505 805 00
e-post [email protected]
www.reumatikerforbundet.org
Det här är en kort sammanfattning av texten om
kryopyrinassocierade periodiska syndrom i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser.
Databasen ger aktuell information om sjukdomar
och skador som leder till omfattande funktionsnedsättningar och finns hos högst hundra personer per
miljon invånare.
För produktion och uppdatering av texterna i databasen ansvarar Informationscentrum för ovanliga
diagnoser vid Göteborgs universitet. Vi svarar även
på frågor och hjälper till med informationssökning.
Kontakta oss gärna.
Njurförbundet
Box 1386, 172 27 Sundbyberg
tel 08-546 405 00
e-post [email protected]
www.njurforbundet.se
PIO, Primär immunbrist organisationen
Mellringevägen 120 B, 703 53 Örebro
tel 019-673 21 24
e-post [email protected]
www.pio.nu.
Kryopyrinassocierade
periodiska syndrom,
CAPS
Informationscentrum för ovanliga diagnoser
Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet
Box 400, 405 30 Göteborg
tel 031-786 55 90
e-post [email protected]
www.ovanligadiagnoser.gu.se
Tryck: Billes Tryckeri ab, Mölndal, april 2011.
Denna folder kan kostnadsfritt beställas från:
Socialstyrelsens beställningsservice
120 88 Stockholm
fax 08-779 96 67
e-post [email protected]
webbutik www.socialstyrelsen.se/publicerat
Ange artikelnummer 2011-4-10.
Vid större beställningar tillkommer portokostnad.
Databasen finns på
www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser
Kryopyrinassocierade
­p eriodiska syndrom, caps
Kryopyrinassocierade periodiska syndrom är
en grupp äftliga tillstånd som karaktäriseras av
attacker av inflammation. De kallas även CAPS
och utgörs av tre sjukdomar med olika svårighetsgrad: familjärt autoinflammatoriskt köldsyndrom (FCAS), Muckle-Wells syndrom (MWS)
och kroniskt infantilt neurologiskt hud- och
ledsyndrom (CINCA, även kallat NOMID).
• Det är inte känt hur många som har CAPS,
men man uppskattar att 1 per miljon invånare
har någon av sjukdomarna.
• Orsaken är en förändring (mutation) i ett arvsanlag. Mutationen ökar aktiviteten i ett komplex av proteiner i det medfödda immunförsvaret. Om en av föräldrarna är anlagsbärare är
risken att de ska få ett barn med sjukdomen 50
procent.
• De tre sjukdomarna betraktas som varianter av
samma sjukdom, där FCAS är den lindrigaste,
MWS den medelsvåra och CINCA/NOMID
den svåraste formen. Vid alla formerna börjar
sjukdomen med hudutslag hos det nyfödda
barnet eller kort tid efter födelsen. Utslagen
liknar nässelutslag men kliar inte. Huvudvärk,
återkommande feberattacker, frossa, led- och
muskelsmärtor samt ögoninflammation finns
också vid alla tre formerna.
Vid FCAS utlöses attackerna 2-3 timmar
efter att man utsatts för kyla och varar upp till
ett dygn innan de klingar av. Attackerna vid
MWS uppstår ofta utan känd orsak men kan
utlösas av kyla, stress och fysisk träning. De är
mer långdragna än vid FCAS, men ett gemen-
samt mönster är att symtomen förvärras mot
slutet av dagen. MWS medför ofta hörselnedsättning. Hos en del sker en upplagring av proteinet amyloid i vävnaderna, vilket obehandlat kan leda till njursvikt. CINCA/NOMID
börjar före ett års ålder och medför hudutslag,
aseptisk hjärnhinneinflammtion, ledsjukdom,
ibland­ med benöverväxt i lederna, och en kraftig inflammatorisk reaktion i blodet.
• Diagnosen ställs utifrån symtomen och kan
ofta fastställas med DNA-analys.
• Sjukdomen behandlas med interleukin-1-hämmare, som minskar inflammationer, utslag,
feber, smärta och trötthet. I vissa fall kan även
hörseln förbättras och inlagringen av amyloid
minska, medan benöverväxten i lederna inte
påverkas.
Barn med hörselnedsättning behöver kontakt med ett hörselteam.
Om attackerna utlöses av kyla, stress eller
fysisk ansträngning är det viktigt att hålla
sig varm, undvika stress och avstå från hård
träning. En sjukgymnast kan ge råd om rörelse­
träning.
Enstaka barn behöver habiliteringsinsatser.
resurser på riks- och
regionnivå
Sektionen för pediatrisk immunologi och reumatologi, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg.
Reumatologiska kliniken, Universitets­
sjukhuset i Linköping.
SAMHÄLLETS STÖDINSATSER
Samhället ger stöd åt barn och vuxna med
funktionshinder på flera sätt. Olika lagar reglerar
de möjligheter till stöd som finns. Ett funktionshinder eller en diagnos ger inte automatiskt rätt
till en viss stödinsats, utan behovet och graden
av funktionsnedsättning avgör. Kommunen har
yttersta ansvaret för att den enskilde får den
hjälp han eller hon behöver.
Kommunen ansvarar för stöd som kan underlätta
vardagen, t ex personlig assistans, avlösning,
hjälp i hemmet, bostad med särskild service,
bostadsanpassningsbidrag och färdtjänst. Den
som har omfattande funktionshinder kan få stöd
och service enligt en särskild lag, LSS (Lagen
om stöd och service till vissa funktionshindrade).
Kontakta kommunens biståndsbedömare,
handikappkonsulent, LSS-handläggare eller
motsvarande för ytterligare information.
Landstinget och kommunen har delat
ansvar för hälso- och sjukvård, inkl habilitering,
rehabilitering och hjälpmedel. Habilitering/rehabilitering kan innebära stöd av t ex arbetsterapeut,
kurator, logoped, psykolog och sjukgymnast.
Landstinget ansvarar för tandvård samt tolktjänst
för bl a döva. Mer information kan ges av läkare,
kurator, handikappkonsulent, LSS-handläggare
eller motsvarande inom landstinget.
Försäkringskassan handlägger och beviljar
ekonomiskt stöd, t ex föräldraförsäkring, vård­
bidrag, bilstöd, assistansersättning och handikapp­
ersättning. Kontakta försäkringskassan för mer
information.
