Järnkoll Stefan Jacobsson Överläkare Laboratoriet för klinisk kemi Sahlgrenska Universitetssjukhuset Ferroportin Ferroportin Ferroportin DMT1 Transferrinrec Transferrinrec Hepcidin! Ferroportin Ferroportin Ferroportin Hepcidin! Ferroportin Transport av järn till, i, från blod Funktion Aktör Reglering Export Ferroportin Systemisk: Hepcidin Transport Transferrin Import Transferrinreceptor (DMT1) Lokalt: behov av järn i cellen Fördelningen av järn i kroppen Järnmängd hos vuxen Män (g) Kvinnor (g) Andel (%) Hemoglobin 2,4 1,7 65 Ferritin och hemosiderin 1,0 (0,3 – 1,5) 0,3 (0 – 1,0) 30 Myoglobin 0,15 0,12 3,5 Hemenzymer 0,02 0,015 0,5 Transferrinbundet järn 0,004 0,003 0,1 Hereditära hemokromatoser Typ Gen 1 HFE Sammansatt (HFE, HAMP, HJN) 2 (juvenil) Hemojuvelin HAMP 3 TFR2 4 Ferroportin 1 Hemokromatos typ 4 Ferroportin 1-mutationer Flicka med oklar anemi • 8 mån kontroll BVC: – Hb 38, högt MCV VPH 2010 Stefan Jacobsson Järnbrist och anemi Sideroblastanemi, vakuoliserade omogna celler VPH 2010 Stefan Jacobsson Järnbrist och anemi Mognadsstörda erytroblaster VPH 2010 Stefan Jacobsson Järnbrist och anemi Ringsideroblaster VPH 2010 Stefan Jacobsson Järnbrist och anemi 4 kbp deletion mtDNA VPH 2010 Stefan Jacobsson Järnbrist och anemi Pearson marrow-pancreas syndrome VPH 2010 Stefan Jacobsson Järnbrist och anemi Järn i mitokondrien Frataxin Hemsyntes [Fe-S]-kluster biogenes m-Ferritin Export till cytoplasma Ärftliga sideroblastanemier X-bunden sideroblastanemi XLSA XLSA med ataxi XLSA/A Friedrich ataxi Moderna järnkelaterare Passerar cellmembran Omfördelar järn intracellulärt Tack!