Rättsgenetisk analys av mitokondrie-DNA i Sverige Hanna Gradin En kvinna blir våldtagen och mördad i sitt eget hem. För att få fram vem den skyldige är så krävs en rättsgenetisk analys av de bevismaterial som polisen fann på platsen. Normalt brukar DNA som finns i cellens kärna analyseras, men i det här fallet fanns inte tillräckligt med kärnDNA i proverna för att en sådan analys skulle fungera. Då används en annan typ av DNA som kallas för mitokondriellt DNA. Mitokondrier finns i alla djur och växter. De kallas ibland för ”cellens kraftstationer” eftersom de tillverkar den molekyl som används som energikälla i de flesta processerna i cellen; ATP. Mitokondriellt DNA är mitokondriernas eget DNA. Denna typ av DNA är cirkulärt och förekommer i hundratals till tusentals kopior i varje cell vilket ökar möjligheten att lyckas med DNA-analysen. Exempel på material som ofta analyseras med analys av mitokondrie-DNA är tappade hårstrån, tänder, ben och andra nedbrutna material som exempelvis utsatts för diverse kemikalier. En region på mitokondrie-DNA:t skiljer sig mycket mellan olika individer och är därmed mycket användbar vid rättsgenetiska analyser. Denna region kallas D-loopen och består av två delar, HVI och HVII. När man finner identiska ordningsföljder av byggstenarna mellan en misstänkt och ett bevismaterial så kan denna överensstämmelse bero på att de båda materialen kommer från samma person eller vara slumpmässig. För att räkna ut sannolikheten för slumpmässig överensstämmelse så behöver man ha kunskap om hur vanlig eller ovanlig den aktuella mitokondriesekvensen är, t.ex. genom en databas som består av slumpmässigt utvalda individer av befolkningen. I Sverige finns idag en mitokondrie-DNA databas som är under uppbyggnad vid Uppsala universitet. I min studie fortsatte uppbyggnaden av den svenska mitokondrie-DNAdatabasen som nu består av DNA från 339 frivilliga blodgivare från Sverige. Ordningsföljderna av byggstenarna i HVI och HVII regionerna bestämdes för alla 339 individerna. Själva processen gick till så att DNA utvinns ur blodprovet. Sedan kopierades vissa delar av DNA molekylen i tillräckligt stort antal och ordningsföljden av alla byggstenar i området (A,T,C,G) bestämdes. Sekvensresultaten lades sedan in i databasen. I fallet med den våldtagna och mördade kvinnan beräknades risken för slumpmässig överensstämmelse till mindre än 1 på 300 individer med hjälp av databasen, vilket speglar bevisvärdet för den erhållna matchen till ett bevismaterial. En annan del av studien var att utföra statistiska analyser över de resultat som fåtts i de fall som analyserats för mitokondrie-DNA vid Uppsala universitet under åren 2000 till 2005. 20 % av alla material var referensmaterial, medan 80 % var bevismaterial. Bevismaterialen bestod främst av främst hår och hudceller, medan referensmaterialet i de allra flesta fall var blod eller hår. Ungefär hälften av alla fall visade en informativ inklusion, dvs. överensstämmelse mellan misstänkt (eller offer) och bevismaterial som var viktig för polisen i deras fortsatta utredning. Detta visar att denna typ av analyser kan vara betydelsefulla i brottsutredningar och att det är viktigt det är med fortsatt utveckling för att analyserna ska kunna utföras snabbare och med högre bevisvärde. Examensarbete i biologi, 20p, HT 2005. Institutionen for biologisk grundutbildning och Institutionen för medicinsk genetik och patologi, Uppsala Universitet. Handledare: Marie Allen.