Prognostiska faktorer vid kronisk lymfatisk leukemi (KLL)
-Mutationsstatus hos immunoglobulingenens tunga kedja (IGHV)
-FISH-panel för kromosomavvikelser
Bakgrund
Enligt det nationella vårdprogrammet för KLL analyseras mutationsstatus hos
immunoglobulingenens variabla del av den tunga kedjan (IGHV) och kromosomala
avvikelser som prognostiska faktorer för sjukdomen.
IGHV amplifieras med PCR och sekvenseras. Sekvensen jämförs därefter mot germlinesekvenser i databaser. Om patientens DNA avviker mer än 2 % jämfört med germlinesekvensen anses provet vara muterat. En patient med muterad IGHV har en mer gynnsam
prognos jämfört med en patient med omuterad.
Med interfas-FISH har man kunnat påvisa förekomst av kromosomala avvikelser i upp till 80
% av alla patienter med KLL. Deletion 13q är vanligast och associerad med en relativt god
prognos om den ses som enda avvikelse. Deletion 17p, 11q och trisomi 12 är negativa
prognosmarkörer.
Analys/metod
Analysen utförs med PCR och DNA-sekvensering samt FISH.
Provmaterial
Analysen utförs på blod eller benmärg.
Provtagningsanvisningar
Blodprov tas i EDTA-rör, som ska vara märkt med patientidentitet. För benmärgsprover
används EDTA-rör där först 2 ml steril koksaltlösning och därefter 1-2 ml benmärgsaspirat
tillsätts. OBS! Det räcker med ett rör till både IGHV mutationsstatus och FISH KLL-panel.
Röret förvaras och transporteras i rumstemperatur eller kyl (frys ej). Provet bör nå laboratoriet
inom 24 timmar efter provtagning. Provtagingsanvisningar finns på: LABSÖK
Remiss
Remiss finns att hämta på:
LABSÖK
Svarsrutiner
Analysen utförs en gång i månaden.
Pris
Se prislista
Kontaktpersoner
Gisela Helenius
Aleksandra Kolaric
1 (2)
Referenser
Kronisk lymfatisk leukemi. Nationella riktlinjer för utredning och behandling. 2006
Onkologiskt centrum, Södra sjukvårdsregionen.
Van Dongen, JJM et al. Design and standardization of PCR primers and protocols for
detection of clonal immunoglobulin and T-cell receptor gene recombinations in suspect
lymphoproliferations: Report of the BIOMED-2 Concerted Action BMH4-CT98-3936.
Leukemia. 2003, 17(12):2257-2317
Ghia, P., et al. ERIC recommendations on IGHV gene mutational status analysis in chronic
lymphocytic leukemia. Leukemia 2007 Jan;21(1)1-3.
2 (2)
