Laboratoriemedicinska länskliniken
HLA-DQ2/DQ8 – riskmarkör för celiaki
Ny analys fr.o.m. 15 november
Celiaki betraktas alltmer som en folksjukdom med en beräknad prevalens på 1 – 2 % i
befolkningen, där en stor del av patienterna fortfarande är odiagnostiserade. Internationella
och nationella riktlinjer har nyligen reviderats, och man lägger nu större vikt än tidigare på
analys av vävnadstyp (transplantationsantigen) hos individer med misstänkt celiaki.
Ca 98 % (95 – 100 %) av patienter med celiakidiagnos är bärare av haplotypen HLADQ2/DQ8, vilken i övrigt förekommer hos 30 – 40 % av svensk befolkning. Hos en patient
med celiaki (kliniskt och/eller utifrån labmarkörer), kan man alltså förvänta sig att finna
HLA-DQ2/DQ8. Den kanske största styrkan i analysen är dock det höga negativa prediktiva
värdet, där man hos en individ som saknar DQ2/DQ8 i princip kan utesluta celiaki. Förutom
celiakimisstanke är förhöjd risk hos asymtomatiska individer en indikation för HLA-analys,
t.ex. hos patienter med diabetes typ I eller förstagradssläkting till patient med celiaki.
HLA-DQ2/DQ8 kommer att analyseras med en PCR-baserad microarraymetod. Analysen
utförs på Laboratoriemedicinska kliniken och provet skickas till Kemlab.
Svaret anger förekomst av någon eller kombination av haplotyperna DQ2.5, DQ2.2 och
DQ8, alternativt negativitet för DQ2/DQ8. Haplotypen bestäms utifrån en given
kombination av de ingående allelerna där en DQA1- och en DQB1-allel bildar en haplotyp
för HLA-DQ. Förekomst av endast en av de ingående allelerna (DQA1*05, DQA1*02,
DQA1*03, DQB1*02, DQB1*0302) kommer inte att anges i svaret, då man i dessa fall är
negativ för den kompletta haplotypen och inte anses ha någon ökad risk för celiaki.
Se även våra provtagningsanvisningar
www.orebroll.se
Post 701 85 Örebro Besök Södra Grev Rosengatan, Örebro
Telefon 019-602 10 00
1 (1)
