1 Hur fungerar hjärnan vid intellektuell funktionsnedsättning

Hur fungerar hjärnan vid
intellektuell
funktionsnedsättning
Överläkare Maria Forsgren
Specialist i barn- och ungdomsneurologi med habilitering
Barn och ungdomshabiliteringen Helsingborg/ Ängelholm
Centrum för sällsynta sjukdomar Syd
Indelning av föreläsningen
Del 1. Intellektuell funktionsnedsättning = IF
 Vad är intellektuell funktionsnedsättning?
 Hur vanligt är det?
 Vilka olika nivåer av IF finns?
 Hur ställs diagnosen?
Del 2. Hjärnan
 Hjärnans uppbyggnad
 Ryggmärg
 Nervceller
Del 3. Andra diagnoser som är vanliga i kombination
med IF
Flerfunktionsnedsättning
Autism
Språkstörning
ADHD
Cp
Ep
Del 4. Orsaker till IF och medicinska utredningar
Medicinsk utredning
Syndrom
Genetiska tillstånd
Del 5. Forskning
1
Vad är Intellektuell funktionsnedsättning ?
För att få diagnosen måste man ha nedsatt intelligens och
svårt att fungera i vardagen:
• praktiskt (till exempel hygien, städning, ekonomi)
• socialt ( till exempel att umgås, bedöma andras
pålitlighet, kopplat till intellektuell förmåga)
• skolmässigt (till exempel läsning, skrivning, matematik,
historia och andra skolprestationer)
Detta ska ha uppstått före 18 års ålder.
Intellektuell funktionsnedsättning är en diagnos som ofta
förekommer ihop med andra diagnoser.
Vad är intellektuell
funktionsnedsättning?
 Tidigare hette det utvecklingsstörning
 När man bedömer barns utveckling tittar man på olika delar:
 Intellektuell förmåga
 Språk
 Motorisk förmåga
 Sociala förmågor
 Vid intellektuell funktionsnedsättning har man uttalade svårigheter med
intellektuell förmåga, men ofta har man även påverkan på övriga förmågor
Hur vanligt är det?
Ca 2% av befolkningen har IF
2
Vilka nivåer finns av IF
Åldersmatchningen och beskrivning ska ses som mycket grov, dvs ger en känsla för det men det finns stora variationer
 Lindrig:
IQ 55-69
 Motsvarar en utvecklingsålder på 9-12 år
 Kan läsa, skriva och räkna enklare. Svårt med abstrakt tänkande ex pengars värde, tid,
att klara sig i okända miljöer. Behöver påminnelser och stöd
 Medelsvår:
IQ 40-54
 Motsvarar en utvecklingsnivå 6-8 år
 Kommunicerar via enklare tal och/eller tecken
 Behöver hjälp med ADL, tex hygien, på och avklädning
 Svår:
IQ 25-39
 Motsvarar en utvecklingsålder 3-5 år
 Talar ev enstaka ord, behöver hjälp med all ADL.
 Grav: IQ under 20
 Motsvarar en utvecklingsålder 0-2 år
Hur ställer man diagnos?
 Kognitiva tester som utförs med hjälp av psykolog
 Ex WISC, WIPSI
 Testerna kan behöva upprepas, men inte för tätt då barnen då kan lära sig testerna
 Skillnaden mot barns normala utveckling brukar blir tydligare med åldern.
 Ibland kan barnet inte medverka vid testerna, men det kan också läggas in i tolkningen
 Och/ eller tydliga svårigheter enligt
tidigare definition.
Ex vid en svår intellektuell
funktionsnedsättning ställs
ibland diagnosen kliniskt
utan psykologtester.
Vad hjälper en diagnos?
 Tydliggör för omgivningen vad man klarar av och inte så att man kan få
rätt krav och förväntningar på sig.
 Detta leder till att man mår bättre och kan utvecklas bättre i sin egen takt
med hjälp av rimliga mål.
 Man får rätt till samhällets stöd ex tillgång till särskolan där det finns mer
resurser samt insatser enligt LSS.
3
Del 2 Hjärnan
 Hjärnan styr alla tankar, motorik minne, språk, känslor och kroppsfunktioner
 Vårt ”huvudkontor”
 Styrningen görs med hjälp av miljontals nervceller och stödjevävnad som
bildar det centrala och perifera nervsystemet
 Man pratar om olika bansystem som kommunicerar med varandra
Det centrala och perifera
nervsystemet
4
 Påverkan i det centrala nervsystemet kan ge påverkan av flertal funktioner
 Påverkan i det perifera nervsystemet ger påverkan på motorik (ffa svaghet
och sensorik, dvs smärta, kyla, värme, vibrationssinne och beröring.)
 Man skiljer ut vad som är påverkat vid en klinisk undersökning i kombination
med anamnes. Vid en kognitiv, och social påverkan finns orsaken alltid i
centrala nervsystemet. Ofta även vid en motorik och språk påverkan
Ben
Bål
Arm
Ansikte
Mun
Ryggmärg
OBS! Nervbanorna korsar över
medellinjen och styr motsatt
sida.
Pyramidbanorna
5
Vid IF ingår ofta flertalet
funktionsnedsättningar
Kognition
Språk
Motorik
Diagnoserna överlappar varandra
Intellektuell
Funktionsneds
ättning
ADHD
Autism
Autism
 För diagnos krävs stora problem inom nedanstående tre områden:
 Ömsesidig kommunikation
 Ömsesidig social interaktion
 Beteendebegränsning
 Problemen skall ha funnits före tre års ålder. Symtomen måste bedömas i förhållande till
personens kognitiva nivå (IQ). IQ är högre än de sociala och kommunikativa förmågor.
 Ca 1% av befolkningen
 Associerade problem vid autism:
 -perceptionsstörningar för hörsel, syn, lukt, smak, känsel
 -sömnproblem
 -ätstörningar
 -psykisk utvecklingsstörning
 -epilepsi
6
ADHD
Attention Deficit Hyperactivity Disorder
 Betydande symptom med:
 Hyperaktivitet
 Impulsivitet
 Ouppmärksamhet
som gör det svårt att klara skolarbetet och som leder till en funktionsnedsättning:
Ca 3% av befolkningen
Besvären ska vara STORA och det ska inte finnas andra orsaker som förklarar beteendet, ex social
situation, nedstämdhet, eller fel kravnivå
Behandlingen är framförallt anpassning av omgivningen, struktur, förutsägbarhet och att
mängden intryck ska minskas för att kunna fokusera bättre.
Medicinering kan vara aktuell, sämre effekt av medicineringen om det även finns en intellektuell
funktionsnedsättning.
Språkförsening/ språkstörning
 Oförmåga att förstå språk som kommer utifrån, impressiv
 Oförmåga att själv producera språk, expressiv
 Eller svårt att veta vad man ska med
kommunikationen med, ex vid autism
 Kan bero på:
 Hörselnedsättning
 Kognitiva funktioner, fungerar som ett yngre barn där mognaden inte finns för
språkutveckling, mycket vanligt tidigt symptom på intellektuell funktionsnedsättning
 Specifik skada kring ex munmotoriken (sällan)
Epilepsi
 Minst 1 oprovocerat anfall ( tidigare 2)
 EEG bild talande för epilepsi
 Ibland behöver EEG undersökningen upprepas
 Lättare att få epileptiskt anfall när hjärnan går ner i aktivitet dvs vid insomning
eller uppvaknande, bra med sömn EEG
 Frekvens ca 0.6% av alla barn
 I gruppen med intellektuell funktionsnedsättning mer vanligt förekommande,
ca 10% i Helsingborg, och framför allt hos de med måttlig till svår intellektuell
funktionsnedsättning
 Behandling brukar inte bli aktuellt förrän efter 2 anfall.
 Ibland måste man prova sig fram till rätt medicin
7
Differential diagnoser vid anfall
Feberkramper
Affektkramper, blue spells anoxiska kramper
Svimning med sekundära anoxiska kramper
Funktionella anfall
Beteenderubbningar ex vid autism/ stereotypier
Hjärtarytmier
Gastroesofagal reflux
Tics
Sömnfenomen tex nattskräck, sömngångare
Självstimulering/ spädbarnonani
Cerebral Pares
Definition:
Engångsskada i CNS innan 2 års ålder som ger en
bestående
motorisk funktionsnedsättning
Incidens: 2/1000
Symptom:
Avvikande muskelaktivitet i form av:
spasticitet, dyskinesi, ataxi
Lokalisation:
Bilateral( båda kroppssidor ex ben och armar
Unilateral (ena kroppshalvan; hemiplegi)
GMFCS: Gross Motor Function Classification System
Nivå I-5
Diagnoserna överlappar varandra
Utvecklingsstörning
Epilepsi
Cerebral
pares
ADHD
Autism
22q11
8
Vanligt med samsjuklighet
 Påverkan på mag-tarmsystemet, ex förstoppning, nutritionssvårigheter,
gastroesofagal reflux
 Tillväxtstörningar; kortvuxenhet- storvuxenhet
 Synpåverkan
 Hörselpåverkan
 Autism
 ADHD
 Sömnstörning
 Psykiatrisk samsjuklighet ex depression, beteendeproblem,
 Motorisk påverkan, ex motorisk klumpighet, cerebral pares
 Epilepsi
 Ju svårare intellektuell funktionsnedsättning desto högre risk för samsjuklighet
Orsaker till intellektuell funktionsnedsättning
 Engångsskada i Centrala nervsystemet,
Stroke; hjärnblödning eller blodpropp,
Infektion; CMV, Zikavirus, Toxoplasmos, Syfilis
Giftiga ämnen, (ex alkohol, läkemedel)
Syrebrist i hjärnan av andra orsaker: drunkningsolycka
 För tidigt född
 Genetiska avvikelser
 Syndrom
 Anläggningsrubbningar i hjärnan, ryggmärgsbråck
 Hydrocefalus
 etc
 50% av fallen hittar man ingen orsak
Medicinsk utredning vid
IF/utvecklingsförsening
 Anamnes!
 Syn, vanligt att det är svårtestat
 Hörsel, vanligt att det är svårtestat
 Ordentlig somatisk undersökning där man ser om det finns påverkan på
andra organsystem, ex hjärta, skelett, se om det finns ansiktsdrag och det
tillsammans för tankarna mot specifikt syndrom
 Frikostigt utesluta epilepsi.
 Om förlust av färdigheter mer tydligt, behövs mer intensiv utredning
 Ibland magnetkameraundersökning, ibland vidare genetisk utredning,
ibland vidare riktade blodprover…
 ..men..
 Ca 50% av fallen hittar man inte bakomliggande etiologisk förklaring
9
Gener
 Gener finns i stort sett i ALLA kroppens celler
 Vi har 23 par kromosomer
 Förändringar uppstår tidigt under graviditeten, vid konceptionen
 Vissa förändringar spelar ingen roll, medan andra ger påverkan på
utvecklingen
 Vi bär alla på förändringar
 Vi lär oss mycket om gener och
metoderna att kunna
diagnostisera förändringar förbättras
Genetiska orsaker till IF
 Genetiska tillstånd ex syndrom, som ger en annorlunda anläggning och
signalering i hjärnan, undersökning 2010 visade att genetisk orsak var
hos ca 20% av de med IF, sannolikt något mer nu då vi letar mer
 Genetiska metabola sjukdomar som ger avsaknad av viktiga ämnen
eller ansamling av giftiga ämnen
 Finns MASSOR med olika genetiska tillstånd som kan ge en
utvecklingspåverkan så man måste leta rätt, nål i en höstack
??? ca 50%
Varför blir det genetiska förändringar
 Nymutationer, dvs sker slumpmässigt när ägget befruktas
 Ärftliga
 Dominanta: Krävs bara 1 anlag
 Recessiva: Krävs 2 anlag, ett från mamma och
ett från pappa för att det ska ge symptom. Ökad risk vid ingifte.
 X-bundna: Recessiva- Drabbar pojkar
10
Syndrom
 Är en viss mängd symptom ( ska uppfylla ex 7/10), som hänger ihop där man
har sett likheter, kan vara ett sätt att beskriva ett tillstånd då man tror att det
är samma orsak och förloppet är liknande
 I takt med att kunskapen ökar om tillståndet får man ibland reda på orsaken
till det, kan tex finnas flera olika genetiska förändringar som ger ett syndrom
 Ex Downs syndrom, beskrevs första gången av Dr Langdon Down 1866.
Genförändringen upptäcktes 1959
 ( Gammalt: Halls kriterier 12/20 uppfyllda )
 Frekvens ca 1/1000
 Nu vet vi att det beror på en extra kromosom
21, dvs trisomi 21
Retts syndrom
 1/10 000 flickor
 Microcefali = litet huvudomfång
 Normalutvecklad till ca 1 års ålder, sedan social och kognitiv tillbakagång.
 Tappar sedan i funktioner, tal, balans
 Olika förändringar i MECP2 genen
 Epilepsi, IF
 Handstereotypier, tvättande handrörelser och händerna i munnen
 Skolios, Kortvuxenhet
 Tandgnissling, Dyspraxi, Avvikande muskulär tonus,
 Autonom dysfunktion
 Beskrevs 1980 talet prof Hagberg
Fragil X
 Vanlig orsak till Autism och IF
 Pojkar: 15-25/100 000
 Flickor: 10/ 100 000
 Genförändringen lokaliserades 1991, beskrevs 1943,
 X-kromosomen ses ett skört ställe, på väg att brytas,
FMR1genen. Mäter antal repetitioner av CGG repetitioner.
Anlagsbärare kan ha 55-200 repetitoner. Över 200 ger
symptom.
 Hypotona, sväljningssvårigheter som små. Sämre ögonkontakt.
Senare motorisk utveckling. Sömnsvårigheter.
 IF, autism och hyperaktivitet. Skelning, mer öroninflammationer.
Äldre ataxi , tremor
 Vissa utseendemässiga drag.
11
Angelmans syndrom
 8/100 000, dvs föds 8 barn varje år i Sverige
 Olika genetiska defekter på en del av kromosom 15, UBE3A
 Svår IF
 Sömnstörning
 Hyperaktivitet
 Ljushyllta
 Ataxi
 Epilepsi
22q11
 25/100 000
 Flesta nymutationer
 Hjärtfel
 Gomspalt
 Underutveckling av brässen som ger immunologisk påverkan
 Underutveckling av bisköldkörtlarna,
 Avvikande språk och tal utveckling
 Inlärningssvårigheter/ neuropsykiatriska diagnoser
 Påverkan på tänderna, syn, hörsel, tillväxt
Prader Willis syndrom
 Påverkan på kromosom 15
 4-5/100 000
 Låg muskelspänning, uppfödningssvårigheter som liten, kuddiga händer och
fötter.
 Hypogonadism, tex retentio testis
 Sedan ett omättligt matintresse som kan leda till en mycket svår fetma med
diabetes och diverse komplikationer
 Neuropsykiatriska svårigheter och psykiatrisk samsjuklighet
 Inlärningssvårigheter, lindrig IF
 Skolios
 Behandlas med tillväxthormon
12
Williams syndrom
 5-10/ 100 000
 Deletion på kromosom 7 som omfattar 25 gener
 Förträngning av kroppspulsådern eller hjärtfel, förhöjt kalkvärde i blodet
 IF
 Vissa utseendemässigt karakteristiska drag
 Ljumsk- och navelbråck
 Ökad risk för underfunktion av sköldkörteln
 Avvikande bröstkorg
 Kortvuxna och känslighet i oralmotoriken
 Använder ofta ord och fraser som de har svårt att förstå, ojämna i sin profil
 Ljudkänsliga men duktiga musikaliskt
Neurocutana sjukdomar. Dvs sjukdomar som
sitter i centrala nervsystemet OCH huden
 Neurofibromatos typ 1,von Recklinghausen.
1/4000. Autosomalt dominant.
Café au laitfläckar. Över 6 st
Man kan ha neurofibrom, nervförtjockningar under huden
Fräknar i armhålor och ljumsken
ögonpåverkan
Tuberös Skleros
 1/9000
 Autosomalt dominant
 2/3 nymutationer
 Debuterar ofta med epilepsi, Infantil spasm
 IF, Autism
 Snälla knutor i organsystem: hjärna, hjärta, njurar, lever, hud, naglar
13
Neurometabola sjukdomar
 Genetisk förändring som ger enzympåverkan som antingen ger avsaknad av ett ämne eller
ansamling av mindre bra ämnen i cellerna, både i CNS och andra organ
 Kan indelas dels i vilket ämne som påverkas
 Aminosyror
 Fettsyror
 Organiska syror
 Kolhydrater
etc
och /eller vilken cellorganell som bir mest påverkad
 Mitokondrier (cellens kraftverk)
 Lysosomer (cellens reningsverk)
etc
 Varje sjukdom mycket sällsynt men som grupp ca 0,6/1000
 Ger en försämring i Centrala nervsystemet över tid
 De behandlingsbara av dem screenar man nu på nyföddhetsprovet
När ställer man diagnos?
 1-18 år
 Ibland kan man ställa diagnosen tidigare då man vet att vissa tillstånd går
med en intellektuell funktionsnedsättning, ex Retts syndrom
 Ibland kan man få diagnosen som vuxen om det inte har uppmärksammats
innan, men svårigheterna ska ha funnits hela livet
 Lindrigare former är svårare att ställa diagnos och kommer därför oftast
senare, kanske är det bättre att få diagnos tidigare då det är lättare att
hantera innan barnet kommer i tonåren?
Forskning
 I ämnet neurovetenskap pågår på flertal universitet både i Sverige och
internationellt.
 Mycket kring hjärnans funktioner är fortsatt oklart
 Neurovetenskap har nu ett stort uppsving ex demensforskning, stroke, MS,
Epilepsi
 Man forskar om allt från vad enskilda molekyler, gener och nätverk gör i
hjärnan till epidemiologiska studier
 Forskningen inom detta är multidisciplinär, läkare ex neurologer,
sjukgymnaster, logopeder, biomedicinare, pedagoger, psykologer
 Hur lär man sig bäst? Vad påverkar arbetsminnet och långtidsminnet?
 För att samordna/ samla kunskap om olika tillstånd finns det/byggs det upp
register som kan användas vidare i forskning och att nya kunskaper kommer
ut
 Ex MS, Epilepsi, CP, Autism, Stroke, Tumörer, register kring sällsynta sjukdomar,
register kopplade till ämnesomsättningssjukdomar…
14
Försök att vara vetenskaplig- många teorier som florerar har inte
vetenskaplig grund
Facebook och media har INTE ett vetenskapligt krav
För att vi ska tro att det är ny vetenskap behöver forskningsresultat
UPPREPAS
 Ex celiaki och autism:
Våra resultat stämmer överens med tidigare forskning och vi har inte hittat några
övertygande bevis för att autism kan kopplas till celiaki eller autoimmun sjukdom i
tarmen, utom en något förhöjd risk direkt efter att celiaki diagnostiserats. Men när
det gäller detta kan vi inte utesluta att riskökningen beror på att barn med autism
oftare utreds för celiaki än andra grupper i samhället, säger Jonas Ludvigsson,
professor och barnläkare som lett arbetet med studien.
 Ex cannabisbruk:
 Den tidiga värnpliktsstudien har däremot kunnat fastställa att missbruk av cannabis
leder till en drygt fördubblad riskökning för schizofreni. Omkring tio procent av all
schizofreni skulle enligt forskarna kunna förklaras med ett tidigare cannabismissbruk.
Vissa saker vet vi:
(eller tror att vi vet, gamla sanningar ändras..)
 Stress påverkar inlärningen negativt
 Motion påverkar inlärningen positivt
 Vid djupinlärning dvs man integrerar nya kunskaper med gamla tror man att
långtidsresultaten blir bättre. Man kommer ihåg vad man har lärt sig.
 Sömnen behövs för inlärningen.
 Man lär sig länge… hela livet..och mycket i alla fall upp till 25 år
 Hjärnan arbetar i bansystem, man kan träna upp vissa nya vägar, ex
handmotorikens innervering som är från båda hjärnhalvorna (korsinnerverad)
 Nya sätt att titta på generna med helexom (eller helgenom) undersökningar
gör att vi hittar fler avvikelser, det kommer att ta tid att utvärdera vilka som är
viktiga och inte.
 Genernas funktion styrs också av epigenetiken dvs miljön och yttre påverkan
Flera vanliga genvarianter kan finnas
vid autism
 Den exakta orsaken till autism är okänd, men forskning visar att både
genetiskt arv och omgivande miljö har betydelse. I hela befolkningen
drabbas ungefär 1 av 100 barn av autism.
 De underliggande genetiska mekanismerna till autism är till stor del okända,
men för något år sen lyckades forskare identifiera några specifika riskgener
med ovanliga mutationer som en av orsakerna bakom
funktionsnedsättningen. Nu visar ytterligare en studie, den största i sitt slag
hittills, att många förhållandevis vanliga genvariationer tillsammans, men
var och en med liten effekt, kan öka sannolikheten för att utveckla autism.
Genvariationerna kan vara nedärvda eller uppstå för första gången hos
individerna
15
Sammanfattning
 Att ha IF innebär att man har svårt att
tänka abstrakt, det vill säga tankar om
sådant som inte syns i verkligheten, och
att minnas. Det tar längre tid att lära sig
och att förstå olika saker.
Språkutvecklingen är ofta påverkad på
olika sätt.
 Det är relativt vanligt 2%
 Det går inte att bota IF, men man kan leva ett
bra liv ändå
 Det kan bero på många olika orsaker och i
häften av fallen hittar vi inte orsaken
 Viktigt att ha rätt kravnivå för att må bra
16