SAMMANFATTNING AV INFORMATIONSDAGEN DEN 30.E OKTOBER 2010 I NANNA SWARTZ AULA PÅ KAROLINSKA I SOLNA PROGRAM: Kl 13-14.10, föreläsningar - Introduktion, forskare Stina Salomonsson 10 min - GENKO, en uppdatering av pågående undersökningar, forskare Stina Salomonsson 15 min - Olika typer av AV-block – vad vet vi om orsakerna och vilka är skillnaderna?, barnkardiolog Håkan Eliasson 15 min - Livet med pacemaker, tekniken/apparaterna/överlevnad/kondition, etc), barnkardiolog Anders Jonzon 30 min Kl 14.10-15, paus med kaffe/te/smörgås/kaka och diskussions-stationer BARN & VUXNA MED PACEMAKER Anders Jonzon, barnkardiolog Akademiska sjukhuset Uppsala Håkan Eliasson, barnkardiolog Astrid Lindgrens Barnsjukhus OLIKA TYPER AV AV-BLOCK Sven-Erik Sonesson, barnkardiolog Astrid Lindgrens Barnsjukhus ATT VÄNTA BARN MED AV-BLOCK Joanna Tingström, barnmorska och doktorand Karolinska Institutet PATIENTFÖRENINGAR OCH HEMSIDOR Maria Nylander-Lundberg, sjuksköterska samt patientrepresentant och forskningspartner Representant från Hjärtebarnsförbundet ÖNSKEMÅL OM FRAMTIDA FORSKNING – VAD VILL NI HA MER KUNSKAP OM? Stina Salomonsson, forskare Karolinska Institutet Elisabeth Zeffer, forskningssjuksköterska Karolinska Institutet Kl 15-15.50, föreläsningar - Vad gör man vid upptäckten av ett intrauterint AV-block: behandling/uppföljning/ kontroll vid nästkommande graviditet, barnkardiolog Sven-Erik Sonesson 15 min - Att vänta och föda barn med AV block, barnmorska och doktorand Joanna Tingström 15 min - Att välja pacemaker för barn, barnkardiolog Anders Jonzon 20 min 15.50 -17.30, frågor och svar - Ordet är fritt!, det finns ’ven utrymme att ta upp frågor som inkommit inför mötet, alla - Avslutning, forskare Stina Salomonsson FÖRELÄSNINGARNA: STINA SALOMONSSON - GENKO, UPPDATERING OCH RESULTAT Man vet sedan tidigare att medfödda hjärtblock kan vara associerade med en vissa typer av antikroppar. Man vet också att risken att ett foster vars mamma har antikroppar drabbas av medfött hjärtblock är 2-5 %. Om modern har antikroppar och tidigare fött ett barn med hjärtblock ökar risken till omkring 15% (11% i vårt material). Man har tidigare undersökt även andra faktorer som skulle kunna vara kopplade till att fostret får hjärtblock, dock utan att kunna hitta några tydliga associationer, så som Infektioner hos mamman under graviditeten Om mamman har sjukdom och i så fall aktiviteten av denna Faktorer hos barnet GENKO Ett samarbetsprojekt för att försöka förstå hur hjärtblock uppkommer och hur vi skulle kunna förbygga att hjärtblock initieras Identifiera personer med medfödda hjärtblock i Sverige genom kontakt med olika register och kliniker runt om i landet Kontakta personen i fråga för att informera och eventuellt inkludera i studien och inhämta information om övrig familj, samt fråga om deltagande Samla in blodprover från familjer som vill delta i den genetiska studien I nuläget är 344 personer med medfött eller tidigt upptäckt hjärtblock (innan 15 års ålder) identifierade. 303 av dessa är kontaktade och 268 har valt att delta, vilket har resulterat i c.a 1000 blodprover. Preliminära resultat från GENKO: 52% av mammorna har autoantikroppar, och Ro52 är starkast kopplat till AV-block. Barnets kön spelar ingen roll för utvecklingen av hjärtblock, dvs det föds ungefär lika många flickor och pojkar som utvecklat block Mammans ålder har en viss inverkan på om barnet utvecklar block eller ej, risken för block ökar med ökande ålder hos mmman, OM mamman är antikroppspositiv. Antalet barn/graviditeter är ingen riskfaktor för att utveckla block. Det föds flest hjärtblocksbarn under juni, juli och augusti. Veckorna 18 till 24 (då blocken utvecklas) infaller då under början av året (jan-mars) då D-vitaminnivåerna är låga hos modern och då förkylningar är vanliga. Sammanfattning: Medfött hjärtblock är associerat med antikroppar mot Ro/La i hälften av de undersökta fallen i vår nationella studie. Risken att nästa barn ska utveckla hjärtblock är 11% om mamman har antikroppar mot Ro/La Barnets kön är inte en riskfaktor för hjärtblock Högre ålder hos mamman är associerat med högre risk att barnet ska få hjärtblock om mamman har antikroppar mot Ro/La Tidpunkten för graviditeten är kopplat till risk för hjärtblock om mamman har Ro/La antikroppar med högre risk för hjärtblock om barnet föds under sommaren. HÅKAN ELIASSON – OLIKA TYPER AV AV-BLOCK, VAD VET VI OM ORSAKERNA OCH VILKA ÄR SKILLNADERNA. Hjärtats funktion: Hjärtats uppgift är att pumpa runt blodet med syre och näring i kroppen. Det består av två seriekopplade system där höger hjärthalva sköter lungkretsloppet och vänster sköter systemkretslopet, dvs försörjer kroppen med blod. Retledningssytemet består av specialiserade celler för elektrisk överföring i hjärat, där sinusknutan som står i förbindelse med det autonoma nervsystemet styr hjärtats hastighet. Vid ett optimalt fungerande retledningssystem ger sinusknutan en impuls som förs vidare till AVnoden och sprids vidare via hiska bunten till skänklarna i respektive kammare. Den elektriska spridningen i hjärtat orsakar en mekanisk sammandragning i hjärtat som gör att blodet pumpas ut i de bägge kretsloppen. Det elektriska systemet är ett skydd mot för snabba och för långsamma rytmer. Vid skada på retledningssystemet fördröjs eller hindras impulsen att komma fram. Ett nytt impulscentrum tar över i kamrarna för att hjärtat ej skall sluta slå. Olika typer av AV-block AV-block I – en förlängd överledning mellan förmak och kammare, alla slag når kamrarna. Ger inga symtom och genererar ingen behandling. AV-block II – Endast en del slag överleds. Det finns två typer av AV-block II, vid den första hoppar endast en del slag över, vilket inte behöver ge så mycket symtom. Vid typ II hoppar vartannat slag över vilket leder till halverad puls och i och med det symtom, som yrsel och dålig ork. Pacemakerbehandlas ibland. AV-block III – Impulsen är helt blockerad vilket leder till att förmaken och kamrarna jobbar helt oberoende av varandra. Ger alltid långsam puls och ibland symtom som svimning. Vanligtvis får alla individer med AV-block III förr eller senare en pacemaker. Det är sällan ett AV-block går tillbaka men det kan utvecklas till det sämre, dvs ett AV-block II kan utvecklas till ett AV-block III. Orsaker till AV-block: -Antikroppar hos modern -Skada under operation -reumatisk feber -bindvävssjukdom -Virus eller hjärtmuskelinflammation -Ålder? Orsaken till medfödda hjärtblock är till största del antikroppsmedierade. Ju äldre man är vid diagnos desto fler orsaker kan det vara. ANDERS JONZON – ATT LEVA MED PACEMAKER Lite Historia Den första patienten som fick pacemaker hette Arne Larsson och året var 1958, kirurgen hette Åke Senning och pacemakern var tillverkad i Sverige av Rune Elmqvist. Alla celler i hjärtat är förmögna att ge elektriska impulser, vilket betyder att vilken cell som helst kan ta över om det normala retledningssystemet skulle sluta fungera. Den optimala hjärtrytmen står sinusknutan för och när andra celler tar över slår hjärtat långsammare, vilket kan ge symtom och orsak att överväga pacemakerbehandling. En pacemaker är en liten dosa som man lägger under huden vanligtvis under nyckelbenet med elektroder som går ner i hjärtat via vensystemet. Pacemakern kan avläsas utifrån med hjälp av en dosa som man placerar över pacemakern. Den kan avläsa information om pacemakerns aktivitet och man kan ändra inställningar och styra pacemakern via den. Saker att var extra försiktigt med om man är pacemakerbehandlad: Stora magneter, kan eventuellt störa pacemakerns funktion Stora högtalare Kraftiga elektrsika maskiner inom industrin Elsvetsar Stora generatorer Mobiltelefonen bör inte bäras i bröstfickan strax ovanför pacemkern Pacemakern kontrolleras årligen: Inställningar, information om hur mycket pacemakern jobbar, batteri osv Om pacemakern varit utsatt för stora kraftfält kan pacemakern återgått till fabriksinställning Ärr bildning kring elektroder kan göra att den inte fungerar optimalt Kablarna kontrolleras så att de inte går av eller slits Vård och tandvårdsåtgärder: Tidigare var man väldigt noga med endokardit profylax i samband med tandläkarbesök, idag är det inte lika strikt. Vårdsituationer att vara extra försiktig med om man är pacemakerbehandlad: Ablation – behandling där man bränner extra retledningsbanor i hjärtat. Diatermibehandling vid kirurgi – blodstillande behandling med brännteknik i samband med operation Magnetresonans – Magnetröntgen undersökning Livet med pacemaker: Man lever idag i stort sett ett normalt liv med Pacemaker! FIKA OCH DISKUSSIONSSTATIONER SVEN-ERIK SONESSON – VAD GÖR MAN VID UPPTÄCKTEN AV ETT INTRAUTERINT AV-BLOCK Hjärtblock hos ofödda barn upptäcks som regel först då hjärtat börjar slå långsamt. Hos knappt hälften finns det också en komplicerad hjärtmissbildning. Hos dem som har ett strukturellt normalt hjärta är modern i de allra flesta fall bärare av SSA och SSB antikroppar. Förutom hjärtblock finns det andra orsaker till att fostrets hjärta går långsamt. Exempel på detta är hjärtats egen ”klocka” sinusknutan går långsamt eller att det finns andra impulsbildare i förmaket, som utlöser extraslag som inte leds vidare till kammaren men väl ställer om klockan i sinusknutan. Vår egen erfarenhet under 18 års tid av foster med långsam hjärtrytm är att ekokardiografisk ultraljudsteknik lämpar sig utmärkt för att ställa en korrekt diagnos och att: 65 av 78 foster som remitterats för långsam rytm fortfarande hade detta vid vår egen undersökning 25 hade AV-block II till III varav en tredjedel också hade en komplicerad hjärtmissbildning. 29 foster hade endast oskyldiga extraslag och 11 st hade en långsam förmaksutlöst rytm Mot bakgrund av att gravida med SSA löper risk att få barn med hjärtblock, som regel redan under graviditetens 18-24 vecka och att blocket kommer gradvis har vi utvecklat en metod att upptäcka foster med hjärtblock av första graden, innan det hunnit utvecklas till ett komplett AV-block III. Gravida med SSA antikroppar (Ro52) har därefter erbjudits övervakning med denna fosterekokardiografiska metod en gång per vecka under 18-24. En sammanställning av de 85 graviditeter som följts mellan 1999-2008 visade att 4 (5%) utvecklade AV-block II-III. Hos dem med AV-block II sågs en förbättring av blocket med steroidbehandling. Något förvånande hade nästa en tredjedel indirekta tecken på AV-block I. Den övervägande delen (2/3) av dessa hade helt normala EKG:n vid födelsen, medan övriga 1/3 hade normala EKG:n redan vid en månads ålder. Normaliseringen skedde i samtliga fall helt utan att behandling givits, före eller efter födelsen. En möjlig förklaring till dessa observationer är att det som registreras med ultraljudsteknik under graviditeten inte är AV-block I utan en övergående, lätt nedsättning i hjärtats förmåga att dra ihop sig. Baserat på egna och andras erfarenheter kan behandling med steroider som passerar moderkakan ibland förbättra den elektriska överledningen mellan förmak och kammare om blocket ännu inte blivit komplett. Min personliga ståndpunkt är att rekommendera behandling vid AV-block II och överväga detta vid ett uttalat, ökande AV-block I. Vid komplett AV-block III är vinsterna mindre och svårare att väga mot de teoretiska risker som finns med steroidbehandling under fosterlivet. Någon enhetlig, vedertagen strategi i denna situation finns inte utan bedömningen får individualiseras i samförstånd med de blivande föräldrarna. Min egen utgångspunkt är att avstå från behandling om det inte finns några tecken på att kammaren har en dålig ersättningsrytm eller pumpfunktion, men rekommendera behandling med både steroider och betastimulerare (som kan öka hjärtfrekvensen) om sådana tecken kan ses. JOANNA TINGSTRÖM – ATT VÄNTA OCH FÖDA BARN MED AV-BLOCK en pågående studie Syfte: Att ta reda på hur kvinnor med SSA/Ro52 autoantikroppar upplevde sin graviditet när de väntade ett barn med medfött hjärtblock samt förlossningen och den närmaste tiden därefter. Metod: Hjärtblocksfall identifierades genom sökning i nationella patientregister, pacemakerregistret och lokala register knutna till universitetssjukhusen i Sverige, därigenom identifierades mamman. Mellan 2000-2010 identifierades 22 kvinnor som hade Ro/SSA antikroppar och där fostret utvecklat hjärtblock Informationsbrev följt av telefonsamtal Alla tackade ja Kvinnor vars foster utvecklat hjärtblock intervjuades i efterhand Alla intervjuades i öppna intervjuer med stödfrågor Intervjuerna spelades in på band, skrevs ut ordagrannt och analyserades med hjälp av innehållsanalys Slutsatser: Det är stora skillnader på information och bemötande beroende på var man bor i landet Kunskapen om det här ovanliga och allvarliga tillståndet måste ökas för att kunna erbjuda bästa möjliga vård och bemötande Det behövs strukturerade vårdprogram för övervakning av dessa graviditeter Vårdprogrammen bör innehålla riktlijer för involverad personal i vårdkedjan samt göra relevant information tillgänglig för kvinnorna/familjen Professionellt psykologiskt stöd bör erbjudas kvinnorna för att de ska få möjlighet att hantera situationen och underlätta anknytningen till det nyfödda barnet. ANDERS JONZON – ATT VÄLJA PACEMAKER FÖR BARN Att fundera över: Finns det symtom? Vid låg hjärtfrekvens ökar sannolikheten för symtom hos barnet, såsom svimning och utveckling av hjärtsvikt. Alltså vid låg hjärtfrekvens under 55 sl/min bör man överväga att sätta in pacemaker. Vid hjärtfrekvens över 60-65 sl/min kan man avvakta om barnet är utan symtom. Hur stort är barnet? Har barnet förmåga att variera hjärtfrekvensen? Ett hjärta med block som kan variera sin hjärtfrekvens fungerar bättre än ett hjärta med samma låga puls trots t ex ansträngning Finns det risker med att vänta? Vid 15 års ålder bör alla barn med ett AV-block III ha en pacemaker. Hos mindre barn bör pacemaker inplanteras om barnet uppvisar symtom. Finns det risker med att behandla för tidigt? Risken för infektioner är större vid operation om man är nyfödd. Det föreligger också större risk för andra komplikationer om barnet inte hunnit ställa om från fostercirkulation till ”vanlig” cirkulation. Vilket pacemakersystem skall användas? Vilken typ av pacemaker ska man välja? Man kan sätta pacamakern epicardiellt dvs utanpå hjärtat eller endocardiellt inuti hjärtat. Detta gäller elektroderna och dosan placeras ofta under nyckelbenet, eventuellt nere på magen om barnet är mycket litet. Den första pacemakern sätts oftast Epicardiellt det vill säga med elektroderna fästa på utsidan av hjärtat om man får pacemaker som mycket liten. Detta för att man skall kunna använda blodbanan och elektroder fästa inne i hjärtat vid senare tillfällen. I och med att barnet växer och elektroderna slits behöver man göra en del byten. Det finns olika typer av pacemakrar som känner av hjärtats egen rytm och stimuelar på olika ställen. Storleken på pacemakern skiljer sig utifrån kapaciteten på pacemakern. Barn har stort spann i sin hjärtfrekvens vilket man behöver ta hänsyn till då man ställer in och programerar den. FRÅGOR OCH SVAR Har man sitt AV-block kvar trots att man fått pacemaker? Ja, blocket kvarstår. Pacemakern kompenserar bara för blocket. Kan ett AV-block växa bort? Nej troligtvis inte. Däremot verkar ett AV-block I kunna utvecklas till ett AV-block II och III. Varför orkar man sämre än en person utan AV-block och pacemaker? De allra flesta har en god fysiskt förmåga med pacemaker. Ev kan man uppleva sämre funktion om man har nedsatt funktion i kamrarna och då kan man vara hjälpt av en annan typ av elektrodplacering där man hjälper hjärtat. Kan barn ärva AV-blocket av sin mor? Om hjärtblocket är uppkommet av autoantikroppar ärver barnet inte hjärtblocket. Finns det några risker med att vänta och föda barn om man har ett medfött hjärtblock och pacemaker? Finns det några risker för fostret? Om man är pacemakerbehandlad innebär det inga risker att vänta och föda barn varken för mor eller barn. Däremot om man har ett obehandlat block kan man få kraftiga symtom under en graviditet och förlossning. Mår inte modern bra kan det i sin tur påverka fostret. Bör man ge hjärtkompressioner till en person med pacemaker vid en olycka? Ja, man kan även defibrillera en person med pacemaker, men bör kontrollera pacemakern efteråt. Finns det några teorier om livslängden påverkas? Förkortas/förlängs? För de allra flesta räknar man med att livslängden är jämförbar med individer utan hjärtblock och pacemaker Hur påverkar AV-block II en persons fysiska förmåga? Vid ett obehandlat AV-block II där man förlorar vart annat slag, dvs halverar sin puls har man svårt att utföra ansträngande aktiviteter. Bör pacemakerbehandlas.