Bollettino n. 3 versione Svedese Final 040805

www.gendeaf.org
Bulletin nr 3
Nummer 3, november 2003
Bulletinen för det europeiska nätverket
klinisk och molekylär diagnos, sociala följder
för
genetisk
dövhet :
patogena
mekanismer,
REDAKTIONSSTYRELSE
Patrizia Ceccarani (Lega del Filo d’Oro ONLUS, Osimo) - I
Giancarlo Cia nfrone (AIRS – Associazione Italiana per la Ricerca sulla Sordità) - I
Christina Fasser (RETINA International, Zürich) - CH
Vibeke Leth (Danska förbundet för barn med cochleaimplantat, Skaevinge) - DK
Anders Lindgren, SE
Manuela Mazzoli (U.O.A. Otochirurgia, Padova) - I
Vanessa Migliosi (Internationella föreningen för ungdomar med nedsatt hörsel, Trento) - I
Milon Potmesil (The Palacky University, fakulteten för pedagogik, institutionen för specialutbildning,
Olomuc) – CZ
Innehåll:
•
•
•
•
•
•
•
Avsnitt 1 – FORSKARHÖRNAN: Mitokondriella hörselnedsättningar (H. Jacobs, WP 4)
Avsnitt 2 - SENASTE NYTT:
från WP6 – Psykosociala aspekter på genetiska
hörselnedsättningar (D. Stephens, L. Jones)
Avsnitt 3 - FÖRENINGSHÖRNAN: Usher Syndrome och ärftlighet (C. Fasser, WP 7)
Avsnitt 4 - BLANDAT: Dövblindhet (C. Möller, WP3 – Gruppen för Ushers syndrom)
Avsnitt 5 - INSÄNDARE (från föräldrar/familjer) Dövblindhet, det unika handikappet (P.
Ceccarani, WP 7)
Avsnitt 6 - MÖTEN OCH EVENEMANG
Avsnitt 7 - NYA MÖJLIGHETER TILL SAMARBETE I GENDEAF-PROJEKTET:
Kan du hjälpa oss?
www.gendeaf.org
Bulletin nr 3
AVSNITT 1 - FORSKARHÖRNAN
MITOKONDRIELLA HÖRSELNEDSÄTTNINGAR
Howy Jacobs
Mitokondrierna är våra cellers kraftverk, strukturen där vår biologiska energi genereras. Som
komponenter i våra celler är de också unika då de kodade genetiska instruktionerna som behövs för
att etablera och underhålla dem är delade mellan cellkärnans kromosomer och ett separat paket med
genetisk information, mitokondriellt DNA (mtDNA). Det finns hundratals mitokondrier i varje cell
och hundratals eller ibland tusentals kopior av mtDNA, som alla innehåller huvudsakligen samma
genetiska information.
Mitochondriellt DNA
MtDNA är även unikt på andra sätt: olikt cellkärnans linjära kromosomer är den en cirkelformad
molekyl, bestående av 16 569 baspar (DNA-kodens ”bokstäver”).
Denna molekyl innehåller en mängd tätt packad genetisk information, jämfört med DNAkromosomens mer ”lättsamma” organisation, där en enda genetisk funktion kan vara utspridd över
en miljon baspar eller mer. Dessutom ärvs mtDNA på ett helt annat sätt än från kromosomens
gener.
Medan vi ärver en kopia av varje kromosom från vår mor och en från vår far, ärver vi mtDNA
enbart från modern. Detta modersarv gör att vi, var och en, kan spåra vår härkomst på mödernet
genom generationer i en obruten och entydig kedja, medan omblandningen av kromosomer från
mödernet och fädernet betyder, när vi går tillbaka genom historien, att vid varje ny generation
fördubblas våra ”kromosomsläktingar”.
Således har vi alla 16 gammel- gammel mor/farföräldrar, vilka var och en har bidragit med en del av
sina kromosomgener till oss. Men vi har alla envar endast en mitokondriell gammel- gammel
mormor, vår mammas mammas mammas mamma, och vår mitokondriella genetiska information är
i huvudsak samma som hennes var.
Mitokondriella sjukdomar
Eftersom mtDNA-gener är helt tillägnade bioenergifunktioner, resulterar genetiska fel (mutationer)
i mtDNA i olika slags defekter i cellens energiförsörjning. Fastän man inte helt förstår dessa, är det
klart att kroppens organ och vävnader som är mest beroende av bioenergi: hjärnan, hjärtat, muskler
och ögats och örats sinnesorgan är de som är mest påverkade av sådana mutationer.
Vi beskriver dessa sjukdomar som orsakas av mtDNA-mutationer som mitokondrie lla sjukdomar
fastän denna term innefattar en stor mängd tillstånd, från mycket allvarliga och undantagslöst
livshotande tillstånd, som tillstöter i tidig barndom, till milda nedsättningar som kanske först börjar
märkas i sen medelålder. Ett av våra mål med vår forskning är att förstå de biologiska processer
som ligger bakom denna enorma variation av symptom, vilka ibland är associerade med samma
mutation i mtDNA. Det är som om ett litet fel i en ritning på en jetmotor ibland inte skulle orsaka
något mer allvarligt än en liten minskning av acceleration men ibland skulle leda till katastrofala
motorstopp eller att motorn exploderade i luften.
2
www.gendeaf.org
Bulletin nr 3
Hörselnedsättning, som redan antydits, är en frekvent beståndsdel hos mitokondriella sjukdomar.
Emellertid stöter vi även här på enorma variationer. Allvarliga störningar som MERRRF eller
MELAS syndrom inkluderar nästan alltid hörselnedsättning som ett symptom, medan andra
patienter endast upplever en mild, sent påkommen hörselnedsättning, med eller utan andra
symptom. Det kanske mest välkända exemplet på detta är den så kallade MELAS- mutationen, vid
position 3243 av de 16 569 basparen av mänskligt mtDNA. Denna mutation kan hittas hos en del
patienter som har det fulla MELAS-syndromet, en allvarlig neuromuscular sjukdom som åtföljs av
strokeliknande attacker och är dessvärre vanligtvis dödlig vid 20-årsåldern. Samma mutation kan
hittas hos andra patienter, som, emellertid, endast verkar ha en eller fler milda hörselnedsättningar,
en relativt godartad form av diabetes eller problem med att röra ögonen, vilket kan börja
manifestera sig ganska sent i livet.
Heteroplasmicitet
3243-mutationen är exempel på ett annat ovanligt och komplicerat fenomen som sammankopplas
med mitokondriella sjukdomar, nämligen heteroplasmicitet. Som ovan konstaterats, är de hundratals
eller tusentals mtDNA- molekyler som finns i cellerna hos varje individ, vanligtvis identiska, en
situation som beskrivs som homoplasmicitet.
Vid mitokondriella sjukdomar finns det emellertid mycket ofta en blandning av normalt och muterat
mtDNA, vilket beskrivs med termen heteroplasmicitet. 3243- mutationen är ett bra exempel,
eftersom svårigheten av symptomet beror, åtminstone till viss del, på de relativa mängder av
normalt och muterat mtDNA i den affekterade vävnaden. Patienter med fullt utvecklat MELASsyndrom har vanligtvis minst tre gånger så mycket muterat som normalt mtDNA, medan en 50:50
mix av de två vanligtvis leder till mycket mildare symptom, fast ändå med en förbrylland del av
variation.
Mitokondriell hörselnedsättning i GENDEAF-projektet
En av grupperna som arbetar med GENFEAF-projektet är fokuserad på att försöka lösa några av de
mysterier som är sammankopplade med mitokondriella sjukdomar som vanligen orsakar
hörselnedsättningar. Vi har tre större mål: för det första, att dokumentera mer exakt de bidrag som
mtDNA-mutationer ger till hörselnedsättningar i allmänhet, för det andra, att etablera så kallade
”modellsystem” med vilka vi kan utföra entydiga experiment för att bestämma effekterna på
cellprocesser hos mtDNA- mutationer som ger upphov till dövhet, och för det tredje, att
sammanställa denna kunskap för att skapa guidelines för att kunna bestämma och kliniskt
omhändertagande av patienter som lider av med mtDNA länkade former av hörselnedsättningar.
I fortsättningen av denna artikel skall jag i stora drag skildra några av våra metoder samt våra
framsteg i våra försök att uppnå dessa tre mål och vart detta kan leda oss i framtiden. Vårt
långsiktiga mål är givetvis att förhindra eller kanske till och med vända på de vanligtvis
konstaterade långsiktiga försämringarna hos patienter med mitokondriella sjukdomar. Vi är,
emellertid långt från dessa mål. Först måste vi fastställa problemets grundläggande parametrar: hur
vanligt är det att mtDNA orsakar hörselnedsättningar hos den europeiska befolkningen, vilka vägar
har celler för sin energiproduktion, hur samverkar de och hur svarar organismen på stress? Bara
med denna kunskap kan vi hoppas att kunna ta fram fungerande behandlingar eller förebyggande
åtgärder, eller ens kunna ge adekvata råd och anvisningar under ett korttidsperspektiv.
3
www.gendeaf.org
Bulletin nr 3
Mitokondriell hörselnedsättning – Epidemiologi
Vårt första mål har varit att dokumentera hur frekvent mtDNA- mutationer är orsaken till
hörselnedsättningar av olika slag. Vi vet redan att mtDNA- mutationer orsakar störningar som
MELAS, vilket inkluderar många olika sorters symptom. Vi vet emellertid också, att många sådana
familjer också har andra medlemmar som har samma mutation vid position 3243, men som endast
har en progressive hörselnedsättning. Vi började därför med att samla familjer där det enda
symptomet är hörselnedsättning, vilket naturligtvis är är mycket vanligare är MELAS- familjer.
Vad vi ville ta reda på var hur vanligt det är att mtDNA- mutationer orsakar dövhet i sådana
familjer. Vi samlade familjer såväl som så kallade sporadiska fall, där endast en familjemedlem är
drabbad (fast även mer avlägsna släktingar kan också vara hörselskadade i sådana fall). I
Storbritannien och Italien samlade vi endast de fall som sades vara postlinguala, med andra ord, när
hörselnedsättningen först upptäcks efter det att barnet börjar tala. Detta då för att de genetiska
orsakerna för allvarlig nedärvd dövhet är i stort redan kända och mtDNA verkar bidra med endast
ett fåtal fall av denna typ av ”prelingual” dövhet, som mest bara 1-2% av fallen. I Spanien samlade
vi alla fall, både prelinguala och postlinguala, och i Finland samlade vi en helt annan grupp av
personer som led av åldersrelaterad hörselnedsättning, den typs som drabbar personer med börjarn
först i sena medelåldern.
Resultaten av vår screening har givit mycket information. Hos vissa befolkningar, tycks mtDNAmutationer vara den orsakande faktorn vid åtminstone 5-10% av fallen vid postlingual
hörselnedsättning, fastän detta gäller inte de som drabbas först början i sena medleåldern, vilka inte
är associerade, så vitt vi kan se, med någon av de tidigare kända mutationerna av mtDNA. Detta gör
mtDNA till den näst vanligaste genetiska orsaken till hörselnedsättningar och indik erar att det
skulle rutinmässigt screenas för, även om för tillfället ingen behandling kan erbjudas, för att försena
eller sakta ner den progressiva försämringen av det tillstånd som vi ser i sådana fall.
Ärftlighet av mitokondriella hörselnedsättningar
I alla sådana familjer, är ärftligheten av tillståndet precis som man kan förvänta sig för en
mitokondriell genmutation, med andra ord, den ärvs från mödernet, tillsammans med mtDNA, från
mor till barn, men aldrig från far till barn. Män och kvinnor drabbas lika av mitokondriella
hörselnedsättningar men endast kvinnor kan föra den vidare. I en del fall verkar emellertid den
förorsakande mutationen ha uppstått på nytt i en individ eller avkomman av från en kvinna som
själv kan vara frisk. Detta beror till största delen på en ny mutation: ett fel vi processen av
kopieringen av mtaDNA i äggcellen som växte till en människa, eller i en enda cell som delades
många gånger för att generera all äggcellerna hos en kvinna.
En annan förklaring som ibland verkar stämma, åtminstone i en del fall, är den om
heteroplasmicitet.En del medlemmar i en familj där alla medlemmar har en mix av normal och
muterad mtDNA, har alldeles precis för lite av den muterade formen för att orsaka några märkbara
problem. Men de familjemedlemmar som bär på en mer påtaglig mängd av muterat mtDNA kan
påvisa åkomman som den orsakar. Det verkar som om bara ett fåtal kopior av mtDNA slumpvis
anvisas till varje äggcell, vilka sedan kopieras många gånger för att uppnå det slutliga antal kopior
som finns i den hela äggcellen, vilket är över 100 000. Men denna ”slumpvisa anvisningsprocess”
leder till en kvinnas olika barn, barn till en kvinna som själv är heteroplastisk och har mycket
varierande mängder av det muterade mtDNA i sina egna vävnader.
Ibland kan denna mängd bli så stor att en allvarlig sjukdom som MELAS kan uppstå, men i
majoriteten av fall, är hörselnedsättning det enda symptom som man finner.
4
www.gendeaf.org
Bulletin nr 3
För att förstå denna process, kan man försöka tänka sig att en mor ger sina barn fem karameller var
som de med förbundna ögon får ta ur en påse med en blandning av ett lika antal röda och gröna
karameller. Om man antar att det finns ett stort antal karameller i påsen, så att de som det första
barnet får inte påtagligt påverkar urvalet som finns kvar för nästa barn, kan man lätt förstå att
emedan de flesta barnen kommer att få 3 av en färg och 2 av den andra, kommer en del att få 4 röda
karameller och bara 1 grön, eller vice versa, och ibland, även om det händer bara sällan, kommer
alla 5 karamellerna som barnet tar från påsen att vara av samma färg, av en slump. Barnet med 5
röda karameller skulle bli lika med de få fallen av MELAS, de med 3 eller 4 röda karameller skulle
ha hörselnedsättningar och de barn som fått mest gröna karameller skulle vara friska. Även om detta
exempel förklarar situationen med lite för stor lätthet, är det faktiskt en ganska bra modell för hur
heteroplasmicitet utvecklas genom generationerna.
1555 mutationen och aminoglykosid antibiotika
En speciell mutation, vid det mitokondriella DNA:ts position 1555, verkar finnas med en enormt
varierande frekvens hos patienter i olika länder. I de flesta länder är den relativt sällsynt, man finner
den vid ungefär samma frekvens som de 4-5 andra mest vanligt påvisade mtDNA- mutationer som
förknippas med hörselnedsättningar. I Spanien och i en del andra länder, finns den emellertid mer
ofta bland de som har hörselnedsättningar. Förbryllande nog visar den ett till synes komplicerat och
oförutsägbart ärftlighetsmönster, fastän det inte är en av de mutationer som vanligtvis påvisar
heteroplasmicitet, inte heller verkar den visa sig på nytt med en onaturligt hög frekvens.
En ledtråd till vad som händer får man genom det faktum att mutationen har varit känd ett tag som
mottaglig för allvarliga och snabba hörselnedsättnigar hos patienter som behandlats med en specifik
sorts antibiotika, vid namn aminoglycosides, inklusive streptomycin, gentamycin and neomycin1 .
Dessa mediciner skrivs ut för att behandla ett antal vanliga infektioner. En möjlighet, därför, är att
mutationen verkligen förekommer på en liknande frekvens hos olika befolkningar, men att det är
användning av antibiotika som varierar mycket. I länder där denna speciella sort av antibiotika
används eller har använts mycket och ofta tidiga re, kunde man vänta sig en mycket större förekomst
av allvarlig hörselnedsättning förknippad med kombinationen av mutationen och medicinen. Hos
personer som inte behandlats med medicin, kan mutationen ge en endast mycket mild
hörselnedsättning som vanligtvis inte uppmärksammas av läkaren. Därför, i länder där denna typ av
antibiotika inte har använts i någon större utsträckning, skulle mutationens frekvens bland de
hörselskadade vara låg.
För att kunna testa denna idé analyserar vi slumpmässigt personer ur befolkningen i olika länder
(Spanien, Italien, Finland och annorstädes) för att se om, verkligen, 1555- mutationen förekommer
med samma frekvens i olika länder. Om det är så, skulle detta stödja antibiotikahypotesen och vi
skulle då behöva undersöka denna fråga mer detaljerat.
Tester och råd gällande mtDNA mutationer
Mitokondriell hörselnedsättning, även om den är, ytligt talat, mindre allvarlig än andra former, visar
unika egenskaper vilket gör den särskilt viktig att diagnostisera. Till att börja med må ste patienten
vara medveten om att andra symptom kan utvecklas. Till exempel borde bärare av 3243- mutationen
testas regelbundet för diabetes.
Därtill visar nästan alla fall progressiv försämring av hörselnedsättningen med åldrandet, vilket
innebär att patienten borde testas regelbundet av en audiolog och måste planera för utsikten av att
ha ett mer allvarligt handikapp i framtiden. Bärare av 1555- mutationen borde uppmärksammas på
5
www.gendeaf.org
Bulletin nr 3
att de löper en signifikant risk att få en snabb försämring av sina hörselnedsättningar om de
behandlas med aminoglykosid antibiotika och läkare som behandlar dem måste också
uppmärksammas på detta, så att denna grupp av antibiotika kan undvikas. Slutligen, bärare av
mtDNA-mutationer behöver uppmärksammas på innebörden av detta vad gäller deras faktiska eller
framtida barn.Drabbade män kan aldrig överföra detta tillstånd till sina barn, men drabbade kvinnor
kommer alltid att göra detta. Heteroplasmicitet komplicerar frågan, emellertid. Som redan förklarats
kommer en heteroplasmisk mor att få heteroplasmiska barn, men den relativa mängd av mtDNA
som de ärver kan variera mycket. Ett barn kan vara mycket mindre allvarligt drabbat eller alternativt
samma eller mycket mer allvarligt drabbad än modern. Prenatal eller till och med preimplantation
diagnosis (vilket kräver in vitro fertilisering) kan erbjudas i sådana fall, men det finns aldrig en
100% garanti att barnet kommer att bli helt friskt.
På lång sikt hoppas vi naturligtvis att våra modeller och system kommer att hjälpa oss att förstå mer
om hur mtDNA-mutationer orsakar hörselnedsättningar och andra rubbningar. Detta kommer,
förhoppningsvis, att leda oss i riktningen mot en effektivare behandling av ett tillstånd, som för
tillfället endast kan hanteras med hjälp av ett hörselhjälpmedel, inte förebyggas eller botas.
Jag hoppas att jag i en framtida upplaga av GENDEAFs bulletin ska kunna presentera några av våra
erfarenheter med modeller och system, som fruktflugor, mer detaljerat.
1
Om du har ordinerats antibiotika av din doktor, sluta inte att ta dem. Om du har några funderingar och frågor, kontakta
din läkare.
AVSNITT 2 – SENASTE NYTT
RAPPORT FR ÅN WP6 - PSYKOSOCIALA ASPEKTER PÅ GENETISKA
HÖRSELNEDSÄTTNINGAR
Dafydd Stephens, Lesley Jones
Denna rapport täcker det mesta av det arbete som gjorts i den första hälften av GENDEAFprogrammet, vilket var att granska litteraturen inom området. Detta presenteras nu som en bok och
den aktuella redovisningen är en redigerad version av introduktionen/förordet till boken med titeln
“Genetic Hearing Impairment – Its Impact” . Den kommer att publiceras av Whurr publishers,
London, under den senare hälften av 2004.
Denna bok utforskar de sociala och psykologiska effekterna av genetisk dövhet, hörselnedsättning
och de genetiska sammankopplingar som är associerade med dem. Utvecklingen inom detta område
har varit enormt stor under de senaste tjugo åren, och denna bok reflekterar några av de
förändringar i döva människors liv såväl som förändringar i livet för de människor som lever och
arbetar med dem. Vetenskapliga framsteg i den studien över genetisk dövhet har betytt att etiska,
politiska och ekonomiska dilemma har stigit in på området, det område som en gång var fyllt av
objektiv och ovärderligt bemödande. Dessa frågor kan inte undvikas och vi försöker att bemöta dem
på ett ärligt och uppriktigt sätt genom att använda olika perspektiv i boken; medicinskt,
psykologiskt och sociologiskt såväl som personligt och politiskt.
6
www.gendeaf.org
Bulletin nr 3
Boken har uppstått i EU-projektet GENDEAF Thematic Network, och är ett resultat från den
psykosociala arbetsgruppen i det projektet, vilken försöker överbrygga skillnaderna mellan de som
arbetar med klinisk- och molekylärgenetik och brukarorganisationer.
Även om studier och praktik i medicinsk genetik och genetiska hörselnedsättningar kan ses som i
huvudsak socialt neutrala ämnen i en vetenskaplig strävan har de faktiska effekterna inte på något
sätt blivit neutrala. Detta gäller särskilt då sättet på vilket dessa slutsatser används och tillämpas av
läkare, lärare, politiker och andra professionella som är involverade med människor som har
hörselnedsättningar.
Sådant missbruk av vetenskapliga framsteg relaterade till genetiska hörselnedsättningar, går tillbaka
långt i tiden och en av dess största gärningsmän var en nyckelfigur inom området utbildning för
döva, Alexander Graham Bell.Trots att han själv hade en döv hustru, stödde han i högsta grad
Galtons Eugeniska koncept, vilket inriktade sig på att eliminera sådana “defekter” i befolkningen.
Detta togs till det extrema und er nationalsocialismen i Tyskland under 1930-talet med sterilisering
till att börja med och sedemera dödande av personer med ärftlig dövhet.
Det är därför inte överraskande att många döva personer är misstänksamma vad gäller utvecklingen
inom genetiska hö rselnedsättningar vilken kunde, känner de, via prenatal diagnos och därav
efterföljande avslutande av graviditeten eller via genterapi, leda till eliminering av personer med
ärftlig dövhet. Detta stärks ytterligare genom uttalande av en del kliniker inom genetik, otologi och
audiology som kategoriskt föreslår eliminering av genetisk dövhet.
De uppfattningar som innehas av både döva och en del professionella är fel såtillvida att endast
cirka femtio procent av ärftlig hörselnedsättning är genetiskt bestämd. Dessutom har, över 36 olika
gener, vilka kan resultera i icke-syndromatiska hörselnedsättningar, hittills identifierats och många
fler lokaliserats. Ungefär hälften av dessa är vanligtvis associerade med recessiv nedärvning.
Därtill, de åsikter som en del professioner har, ignorerar den sociala sidan i lagstiftningen kring de
mänskliga rättigheterna, tillväxten av handikapprörelsen, de dövas växande erkännande och status
och av nationellt teckenspråk. I denna bok, försöker vi att hålla en balans mellan medicinska och
sociala handikappmodeller genom att inte fokusera på själva nedsättningen som”problemet” utan
genom att ta med i beräkningen betydelsen av de svårigheter med kommunikation och tillgång till
den som skapats av andra. Självfallet har varje författare haft sina egna perspektiv. Vi presenterar
helt enkelt informerade åsikter inom det snabbt föränderliga området inom genetisk inblanding i
hörselnedsättningar med förhoppningen att kunna ge någon inblick för att förbättra både policy och
praktik inom ett viktigt område.
Vår forskning inom detta område har också betonat bristen på kunskap och förståelse om hur
genetiska eller andra hörselnedsättningar drabbar individen och deras familjer. Som tidigare
nämnts, är bara en mycket liten del av hörselnedsättningar medfödda. (Mindre än en av tusen i
<1/1000 befolkningen.) Mellan 15 – 20% av befolkningen har emellertid hörselnedsättning, för det
mesta med sen start, och nyligen gjorda tvillingstudier indikerar att ungefär 50% av dessa är också
genetiskt bestämda.Dessutom, fastän man vet mycket lite om konsekvenserna av att ha en lång
historia i familjer med hörselnedsättning hos barnen, är bristen total när det gäller kunskap om dessa
konsekvenser hos vuxna. Denna bok var ursprungligen tänkt att tjäna som en översikt av de
psykosociala effekterna vad gäller genetiska hörselnedsättningar i synnerhet, i motsats till
hörselnedsättningar i allmänhet. Emellertid, på grund av bristen på tillgänglig information inom
genetiska hns, har vi i de fyra kapitel som handlar om konsekvenserna av genetiska
hörselnedsättningar hos barn, vuxna i arbetsför ålder, äldre personer och dövblinda, tvingats
koncentrera oss på konsekvenserna av sådana tillstånd i allmänhet, emedan vi har försökt att
framhäva alla specifika tecken på kons ekvenser av genetiska betingelser.
7
www.gendeaf.org
Bulletin nr 3
Förutom dessa fyra nyckelområden, har vi också inkluderat otoskleros, en av de få genetiska
orsaker till hörselnedesättningar vilken kan åtgärdas genom kirurgiskt ingrepp, och
Neurofibromatosis typ 2, vilket är ett tillstånd som orsakar hörselnedsättning men vilket också är ett
potentiellt dödligt tillstånd.
Slutligen har vi inkluderat två självbiografiska kapitel som ger en sammanfattning av erfarenheter
och konsekvenser av att ha en genetisk hörselnedsättning och genetisk .
Boken börjar med två kapitel om genetisk dövhet och tillväxten av genetisk intervention.
Det första, av Lesley Jones, (socialvetenskap) som har arbetat i många år inom området döva. Han
har utvärderat de sociala aspekterna av genetik och dövhet och speciellt då dövsamhällets svar på
detta, och belyser särskilt de historiska och politiska grunderna för attityder.
Anna Middleton, en genetisk rådgivare, sammanställer sina egna och andras studier om attityder
hos döva och deras hörande föräldrar gentemot genetiska interventioner, inkluderande nya data från
egna studier. Dessa indikerar ett begränsat krav på prenatal diagnos, där de som söker ser det som
ett sätt att hjälpa dem att acceptera och anpassa sig till att ha ett dövt barn.
Vi har vidare inkluderat två metodikkapitel där vi ger strukturen för sammanfattningarna om
konsekvenserna av hörselnedsättningar och relaterade tillstånd som är beskrivna i huvuddelen av
boken. I det första av dessa presenterar Dafydd Stephens (som är audiolog) och Berth Danermark
(sociolog) relevanta delar av Världshälsoorganisationens (WHO) “International Classification of
Functioning, Disability and Health” (ICF) vilken vi har använt som ram för undersökning av
konsekvenser av genetiska hörselnedsättningar. Denna modell försöker överbrygga de medicinska
och sociala modellerna för handikapp, vilket vi tyckte var särskilt passande för vår inställning.
Det andra kapitlet, av Berth Danermark, Sophia Kramer (psykolog) och Dafydd Stephens,
sammanfattar de allmänna metoder som använts i de tre kapitlen om konsekvenserna av
hörselnedsättnigar i allmänhet och genetiska hörselnedsättningar i synnerhet.
Bibliografier baserade på dessa kapitel finns på GENDEAFs hemsida under rubriken “Psychsocial
group members”. Initialt var dessa skyddade av ett passord, men nu kan alla besökare på denna
hemsida nå dem.
I det första av dessa kapitel, studerar Dafydd Stephens konsekvenserna av hörselnedsättningar hos
barn, speciellt de med medel till svåra nedärvda nedsättningar. Det finns, emellertid, ett växande
belägg för signifikanta konsekvenser också hos milda och unilaterala hörselnedsättningar.Under det
att det finns lite information om konsekvenserna av genetisk dövhet per se, finns det mycket
litteratur som indikerar att barn till döva föräldrar, antagligen de flesta med autsomal dominant
nedärvning, upplever nedsättningen annorlunda, med färre konsekvenser för deras självaktning än
de döva barn som har hörande föräldrar.
Berth Danermark ger sedan en omfattande sammanfattning av effekterna av hö rselnedsättning hos
vuxna i arbetsför ålder, hittills ett mycket åsidosatt område, och han kan endast identifiera mycket
begränsad information om konsekvenserna av hörselnedsättningar ur denna synvinkel. Vilken
konsekvens detta får på arbetssituationen är särskilt viktig i detta hänseende.
På likartat sätt sammanställer Sophia Kramer de mycket skiftande resultaten om effekterna av
hörselnedsättningar hos äldre personer. Hon påpekar många svagheter hos metoder som använts i
existerande studier och betonar behovet av en mer systematisk taktik om vi ska kunna få en mer
realistisk förståelse för de problem, som äldre personer med hörselnedsättningar upplever.
Kerstin Möller, har granskat situationen vad gäller dövblindhet, ett område som är fullt av
definitionsproblem. Dessa härstammar, delvis, från föränderligheten hos både hörsel- och
synnedsättningarna, vid vilken ålder de börjat och hur de utvecklat sig. Detta gäller särskilt då det
genetiska tillståndet Usher syndrom med sensorineural hörselnedsättning och retinitis pigmentosa,
som nyligen gjorda studier har påvisat, spänner över en mängd mutationer i olika gener, med
8
www.gendeaf.org
Bulletin nr 3
mycket olika fenotyper. Trots detta har hon emellertid på ett mycket förnämligt sätt ställt samman
litteraturen och belyst bristerna i vår kunskap.
Nele Lemkens, otolog, har tittat på konsekvenserna av otoskleros, och funnit att patientens
förutsättningar beror i alla högsta grad på möjligheten att få opereras. Men, trots att detta är en
vanlig åkomma har lite gjorts vad gäller konsekvenserna av otoskleros hos dem som har drabbats av
den, antagligen beroende på det faktum att de flesta kirurger har ringa intresse bortom de
funktionella resultaten av deras ingrepp.
Wanda Neary, barnaudiolog, har inriktat sig på effekterna av Neurofibromatosis 2 (NF2). Denna
sjukdom har en multisystemeffekt, som resulterar i tumörer i olika delar av det centrala
nervsystemet, inklusive de som påverkar de båda hörselnerverna. Överraskande nog har de
psykosociala konsekvenserna av detta tillstånd blivit nästan totalt förbisedda och kapitlet har därför
koncentrerats på bakgrunden av detta tillstånd och konsekvenserna av relaterade åkommor.
Slutligen innehåller boken
två viktiga självbiografiska studier gjorda av personer med
hörselnedsättningar, och som själva har blivit professionellt involverade på området.
Den första, av Jill Jones, socialarbetare och forskare, ger ett personligt perspektiv på genetisk
dövhet, orsakad av Treacher Collins syndrom. Den andra, av Patricia Lago-Avery, advokat, tar itu
med utvecklingen av hörsel- och synproblem hos Usher syndrom typ 2 och hennes erfarenhet av att
ha cochleaimplantat. Man får många värdefulla insikter genom dessa två studier vilka kan både
upplysa och förbättra behandling.
Boken avslutas med en ordlista, som alla författarna har försökt att använda konsekvent genom alla
sina översikter och bara gjort avsteg från när de har citerat andras arbete.
Vi hoppas att denna översikt kommer att bli användbar som stimulans till ett mer fokuserat arbete
inom detta område. De flesta av författarna har redan gjort specifika studier för att fylla vissa luckor
men mycket mer återstår att göra av alla intresserade forskare och läkare. Vi är övertygade om att
ett multidisciplinärt arbete inom detta område är ytterst värdefullt för att kunna ta itu med de olika
frågor som uppkommer på grund av de snabba förändringar som sker av erfarenheten, i teorin och
praktiken av genetiska hörselnedsättningar. Forskning inom fältet kan inte utföras isolerat från de
mycket verkliga psykosociala effekter på det dagliga livet
för personer med genetiska
hörselnedsättningar om det rör sig om att på ett adekvat sätt informera om policyn och praktiken
hos aktuella professionella. Vi hoppas att denna bok ska föra vidare ett stycke på vägen.
AVSNITT 3 - FÖRENINGSHÖRNAN
USHER SYNDROM OCH ÄRFTLIGHET
Christina Fasser
När man får diagnosen Usher Syndrom får man (eller föräldrarna) också samtidigt veta att man lider
av en genetisk, nedärvd, åkomma. Då uppstår genast en mängd frågor. Den första är alltid en enkel
men given fråga: Varken mina föräldrar eller någon i min familj har några liknande symptom eller
lider av Usher syndrom. Hur kan det då vara en genetisk sjukdom? Syskon till en drabbad person
kan undra över om de i framtiden själva kommer att utveckla sjukdomen och vad är risken för deras
egna barn? De mest vanliga frågorna är:
9
www.gendeaf.org
Bulletin nr 3
Hur ärver man Usher syndrom?
Alla former av Usher syndrom ärvs på samma sätt, vilket går under benämningen “auto-somalrecessiv”. Alla människor har två kopior av varje gen. En gen ärvs från fadern, en från modern. För
att en person skall få sjukdomen måste den få två kopior av den gen som har mutationen som
orsakar Usher syndrom.
Vad är en bärare?
Om någon endast får en genkopia med mutationen med Usher syndrom och en andra, frisk genkopia
så är den personen en så kallad bärare och visar inga tecken på Usher syndrom.
Varken mina föräldrar eller någon annan i familjen har Usher syndrom. Varför kan det ärvas?
Bärare av genen med Usher syndrom visar inga tecken på sjukdomen. De kan bara få veta att de är
bärare när ett eller flera av deras barn föds med Usher syndrom.
Jag har Usher syndrom. Kommer mina barn att ha Usher syndrom?
En person med Usher syndrome kommer att ge en kopia av genen med mutationen till all hans eller
hennes barn. Om, emellertid, den andra föräldern inte har någon muterad gen med Usher syndrom,
så kommer barnen att bli bärare och kommer inte att utveckla sjukdomen.
Min bror eller syster har Usher syndrom. Jag har inga symptom. Kommer mina egna barn att få
Usher syndrom?
En bror eller syster some inte har Usher syndrome har en 50% chans att vara bärare av sjukdomen.
Om han eller hon är bärare, kommer de att med 50% chans ge en muterad gen till sina barn. Dessa
barn kommer att vara bärare och inte visa nå gra symptom på Usher syndrom, såvida inte partnern är
bärare av genen med Usher syndrom.
Vad händer då mina barn om min partner också har Usher syndrom?
Teoretiskt sett kommer alla barnen att få Usher syndrom. Eftersom det finns ett antal olika
mutationer i olika gener som ger upphov till Ushers syndrom, så för att få ett precist svar på denna
fråga, måste dessa par konsultera en genetiker.
Finns det genetiska tester?
Ett flertal mutationer i olika gener är kända att orsaka olika former av Usher syndrom. Idag känner
man inte till alla genmutationer som orsakar Usher syndrom. Därför finns det idag bara genetiska
tester för fall med en känd mutation.
Var kan jag få genetisk konsultation?
Grunden för en bra genetisk konsultation är en väl fastställd diagnos gjord av din ögonläkare och
hörselläkare. De kan hänvisa dig till lämplig genetiker.
När behöver jag genetisk konsultation?
Det finns tillfällen i livet när människor kan önska sig genetisk rådgivning:
- Om det föds ett barn med Usher syndrom i en familj och föräldrarna vill ha flera barn
- Om en vuxen person med Usher syndrom vill veta mer om hennes eller hans genetiska form
- Om en person med Usher syndrom vill gifta sig och vill veta risken, för att med hans eller hennes
partner, barnen skall få Usher syndrom
- Om ett syskon till en person med Usher syndrom vill få veta risken att deras barn ska få Usher
syndrom.
10
www.gendeaf.org
Bulletin nr 3
Viktigt:
Ingen kan tvingas att söka genetisk konsultation/testas eller sägas åt att inte ha barn. Det är alltid de
blivande föräldrarnas val. En genetiker kan emellertid förklara det mönster varefter sjukdomen ärvs
och påvisa risker och sannolikheter och på så sätt hjälpa till att göra ett informerat val.
SECTION 4 - BLANDAT
DÖVBLINDHET
Claes Möller
Från arbetsgrupp 3 (Ushers Syndrom Group)
Jag gick till doktorn och han berättade för mig att jag skulle bli både döv och blind. Han visste inte
när men det skulle kunna ske inom den närmsta framtiden. Därefter lämnade doktorn snabbt
rummet. Nej! Inte hörsel eller syn! Det är inte rättvist! Hur kan Gud göra så mot mig? Varför
berättade ingen för mig förrän jag var fullvuxen? Jag har ju haft syn- och hörselproblem så länge
jag kan komma ihåg och ingen har berättat för mig vad det beror på. Det är inte rättvist. Kan inte
någon hjälpa mig!
Dövblindhet består av många hörsel- och synsjukdomar som kan vara orsakat av olycksfall,
sjukdomar eller ärftliga så kallade syndrom. En snabb och pålitlig kommunikation mellan
människor kräver ofta både syn och hörsel. Dessa två sinnen hjälps åt och förstärker varandra. En
dövblind person kan vara helt döv och helt blind, döv men synnedsättning, blind med
hörselnedsättning eller ha hörsel- och synnedsättning. Eftersom syn och hörsel arbetar tillsammans
så medför dövblindhet att ett plus ett är tre.
Medfödd dövblindhet (blindhet) och medfödd dövhet är extremt ovanligt. Orsaker till medfödd
dövblindhet (dövblindfödda) kan bero på genetik, förtidig födsel och infektioner. Barn som är
dövblindfödda har mycket ofta andra problem som mental retardation (utvecklingsförsening) eller
cerbral pares (CP). Många olika genetiska syndrom är idag kända och gener och dess mutationer
har blivit kartlagda hos vissa.
Medfödd dövblindhet medför mycket svår kommunikationsförmåga och för kommunikation är
man mycket beroende av taktilt teckenspråk och att nå kontakt via andra sinnesorgan. I arbete med
dövblindfödda har många lovande framgångar gjorts framför allt kan nämnas så kallade cochlea
implantat. Förvärvad dövblindhet består av många olika sjukdomar, många fler har förvärvad
dövblindhet än medfödd dövblindhet. Det finns minst 50 olika syndrom som kan orsaka förvärvad
dövblindhet (dövblindblivna). De flesta av dem är sällsynta. Den mest vanliga orsaken till förvärvad
dövblindhet är Ushers syndrom som är så vanlig att minst hälften av alla med förvärvad dövblindhet
har Usher. Hörselsyndrom är en så kallad genetisk autosomal recessiv sjukdom och i de flesta
länder är förekomsten ca 8-10 per 100 000 nyfödda.
Ushers syndrom delas upp i tre huvudtyper varav varje typ har flera gener som kan orsaka det.
Typ 1. Medfödd dövhet, balansproblem beroende på att balansorganen i öronen inte fungerar och
retinitis pigmentos (RP), (en sjukdom som gradvis förstör näthinnan och orsakar till att börja med
nattblindhet och tunnelseende, lika med kikarseende). Hos typ 1, finns det idag känt sju olika gener
som har blivit lokaliserade. En av de vanligaste typerna av Usher typ 1, är Usher typ 1b, som har en
11
www.gendeaf.org
Bulletin nr 3
genmutation som kallas myosin VIIA. Denna genen finns i hårcellerna i cochlea och i
fotoreceptorerna (stavar och tappar) i näthinnan.
Typ 2. Medfödd måttlig till svår hörselnedsättning, normal balansfunktion och RP som hos typ 1.
Hos typ 2 finns det olika mutationer och en kallas usherin (typ 2a). Denna genen finns också i
cochlea (snäckan i innerörat) och i näthinnan men den verkar orsaka störningar i så kallade
stödjeceller i stället för hårcellerna.
Typ 3. Medfödd måttlig hörselnedsättning, normal balansfunktion i barndomen, som senare
försämras och RP som hos typ 1 och typ 2. Typ 3 är mycket vanlig i Finland men det finns också
personer med typ 3 i andra länder. Genen för typ 3 har också blivit lokaliserad.
Samarbete mellan forskare inom Gendeaf och Boys Town National Research Hospital, Omaha,
USA, har gett ny kunskap om Ushers syndrom och har åstadkommit framsteg som nu kan medföra
tidig och korrekt diagnos. Förhoppningsvis kommer inom den närmsta framtiden ökad kunskap att
ge möjlighet till nya behandlingar för Usher syndrom.
Andra syndrom som kan orsaka dövblindhet kan vara CHARGE-association, Alströms syndrom,
Alports syndrom liksom många andra sällsynta syndrom. Tack vare den stora forskningsaktiviteten
inom Gendeaf har flera dövblindsyndrom kliniskt blivit kartlagda och genetiskt lokaliserade.
Kartläggning och förståelse av den exakta mutationen av genetiska sjukdomar kommer i framtiden
att leda till medicinska och genetiska behandlingsmetoder. I tillägg så kan hörselnedsättning som
försämras, liksom synnedsättning som försämras, förhindras med läkemedel såsom antioxidanter
(t ex vitamin A, vitamin E eller vitamin C) eller så kallade tillväxtfaktorer. Andra framtida
möjlighetet kan vara stamcellsbehandling.
Ett mål i habilitering, rehabilitering och behandling av dövblindhet är att minska isolering. Ny
kunskap inom andra vetenskapsområden kan idag reducera effekterna av funktionsnedsättning
associerad med dövblindhet. Datorer och Internet, som till exempel Gendeafs Bulletin, har minskat
isolering av människor med dövblindhet. Nya mjukvaruprogram har också förbättrat
kommunikationen genom Braille (punktskrift), talsyntes, Magnivision med mera. Många nätverk
existerar redan både inom EU och in andra delar av världen vilka få dövblinda personer att få
kontakt med varandra.
Nya kunskaper inom genetik, kombinerat med bättre diagnostiska redskap för att bedöma hörseloch synnedsättningar kommer att medföra tidig och korrekt diagnos. Dessa framsteg är viktiga
eftersom en tidig diagnos kommer att resultera i en korrekt prognos. Att informera en patient om
orsakerna och prognos av sjukdomen kommer att minska fruktan och missförstånd, ge realistiska
förväntningar, bättre rehabilitering och förhoppningsvis i framtiden, bättre behandling.
”Ingenting är omöjligt. Det omöjliga tar bara lite längre tid.” Helen Keller.
USHER SYNDROM KONTAKTER
För mer information, kontakta organisationen i ditt land:
Kliniker med rehabilitering/behandling av personer med Usher syndrom
Belgium
Guy Van Camp
University of Antwerp
Department of Medical Genetics
Universitietsplein 1
2610 Antwerp -Belgium
[email protected]
12
www.gendeaf.org
Denmark
Bulletin nr 3
Paul Bretlau
Rikshospitalet Köpenhamn
Öron, näsa, halsavdelningen
Denmark
Thomas Rosenberg
National Eye Clinic for the Visually
Impaired
1 Rymarksvej
DK-2900 Hellerup
Denmark
[email protected]
www.visaid.dk
Paul Bretlau
Rikshospitalet Köpenhamn
Öron, näsa, halsavdelningen
Denmark
Finland
Hungary
Italy
Thomas Rosenberg
National Eye Clinic for the Visually
Impaired
1 Rymarksvej
DK-2900 Hellerup
Denmark
[email protected]
www.visaid.dk
Martti Sorri
University of Oulu
Department of otorhinolaryngologyP
O Box 5000
FIN-90014 OULUN YLIOPISTO
Finland
[email protected]
Konrad Konradsson
HS Bispebjerg Hospital
Department of Audiology
Bispebjerg Backe 23
2400 Köpenhamn
Denmark
[email protected]
Konrad Konradsson
HS Bispebjerg Hospital
Department of Audiology
Bispebjerg Backe 23
2400 Köpenhamn
Denmark
[email protected]
Mirja Luotonen
Oulu University Center
Deptartment of Phoniatics
P O Box 22
FIN-90029 OYS
Finland
Leenemaija
Kleemola (Pakarinen) TAYS PFO
Tampere University Hospital
Tampere - Finland
[email protected]
www.pshp.fi
Agnes Farkas
Semmelweis University
Department of Ophthalmology
Maria str 39
H-1085 Budapest
Hungary
[email protected]
Edoardo Arslan/ Elisabeth Genovese,
[email protected]
University of Padua
Department of Audiology and
Foniatrics
Via Altinate No 116
I-35128 Padua
Italy
[email protected]
13
www.gendeaf.org
Netherlands
Norway
Sweden
Bulletin nr 3
C. W. R. J Cremers
University Medical Center Hospital
Nijmegen
Department of
Otorhinolaryngology/EnT
dept/UMCA St Radboud
P O Box 9101
6500 HB
Nijmegen
Netherlands
[email protected]
www.humangenetics.nl
Arvid Heiberg
Rikshospitalet
Department of medical genetics
Oslo
Norway
[email protected]
Sten Harris
Rikshospitalet
Öron, näsa, halsavd
NO-0027 Oslo
Norway
[email protected]
www.rikshospitalet.no
Carina Hirvelä/ Hans-Christian
Larsen, [email protected]
University Hospital
Audiology department
SE-751 85 Uppsala
Sweden
[email protected]
www.uas.se
Bertil Lagell
Universitetssjukhuset
Syncentralen, Ögonkliniken
SE-581 85 Linköping
[email protected]
Switzerland
FL MUNIER
Jules Gonin Eye Hospital
Oculogenetic Unit
Av. de France 15
CH-1000 Lausanne
Switzerland
UK
Daffyd Stephens
Welsh Hearing institute
University Hospital of Wales
Heath Park
Cardiff CF144XW
Wales UK
[email protected]
F P M Kremer
University Medical Center Hospital
Nijmegen
Department Human Genetics
P O Box 9101
Nijmegen 6500 HB
Netherlands
[email protected]
Geir Siem
Rikshospitalet
Öron, näsa, halsavd
NO-0027 Oslo
Norway
[email protected]
Ola Textorius
Universitetssjukhuset
Ögonkliniken
SE-581 85 Linköping
Sweden
[email protected]
Magnus Gjötterberg
St Eriks Ögonsjukhus
Ögonkliniken
SE-17176 Stockholm
Sweden
[email protected]
www.sankterik.se
14
www.gendeaf.org
Bulletin nr 3
Dövblindorganisationer engagerade i Usher syndrom
Finland
Italy
Ari Koponen
Finnish Retinitis Society
Keiteleentie 12
FIN-00550
Helsinki
[email protected]
www.kolumbus.fi/retinitis
Patrizia Ceccarani
Lega Filo d’Oro-ONLUS
Via Montecerno 1
I-60027 OSIMO (Ancona)
[email protected]
www.legadelfilodoro.it
Sweden
Susanne HoDosi-Ewerman
FSDB Föreningen Sveriges
Dövblinda
SE-122 88 Enskede
[email protected]
[email protected]
www.fsdb.org
Switzerland
Christina Fasser
The International Retinitis
Pigmentosa Association
Ausstellungsstrasse 36
CH-8005
Zurich
Switzerland
[email protected]
www.retina.ch
UK
Mary Guest
The National Deafblind & Rubella
Association
Usher Research Sense
11-13 Clifton Terrace,
Finsbury Park
N4 3 SR London
UK
[email protected]
www.sense.org.uk
SZB Beratungsstelle fur Hörsehbehinderte
und Taubblinde
St. Galler-Ring 79
SE- 4055 Basel
www.szb.ch
Rehabiliteringscentra som arbetar med Usher syndrom
Finland
Leenemaija Kleemola (Pakarinen)
TAYS PFO
Tampere
Tampere University Hospital
Finland
[email protected]
www.pshp.fi
15
www.gendeaf.org
Bulletin nr 3
Italy
Patrizia Ceccarani
Lega Filo d’Oro-ONLUS
Via Montecerno 1
I-60027 OSIMO (Ancona)
[email protected]
www.legadelfilodoro.it
Norway
Roar Meland
Eikholt Senter for døvblinde
Helen Kellersvei 3
Drammen
N-3031
Norway
[email protected]
www.eikholt.no
Sigmund Spetalen
Huseby kompetansesenter
Gamle Hovsetervei 3
Oslo 768
Norway
[email protected]
Wenche Andersen
Regionsenteret for døvblinde,
Skådalen
Pb13,
Slemdal
N-0710 Oslo
Norway
[email protected]
Sweden
Switzerland
Claes Nilsson
Resurscenter Mo Gård
612 93 Finspång
Sweden
[email protected]
www.mogard.se
Lena Hammarstedt
Nationellt kunskapscenter för
dövblindfrågor
Box 570
182 15 Danderyd
Sweden
[email protected]
Gun-Britt Milioris
Nationellt experteam för diagnostisering av
dövblinda
Resurscenter Mo Gård
Nora Strand 24
182 38 Danderyd
Sweden
[email protected]
SZB Beratungsstelle für Hörsehbehinderte
und Taubblinde
St. Galler-Ring 79
Basel 4055
Switzerland
www.szb.ch
Genetiska centra som arbetar med Usher syndrome - människor
Denmark
Thomas Rosenberg
National Eye Clinic for the Visually
Impair
1 Rymarksvej
DK-2900 Hellerup
Denmark
[email protected]
www.visaid.dk
16
www.gendeaf.org
Bulletin nr 3
Netherlands
C. W. R. J Cremers
University Medical Center Hospital
Nijmegen
Department of
Otorhinolaryngology/EnT dept/UMCA
St Radboud
P O Box 9101
6500 HB
Nijmegen
Netherlands
[email protected]
www.humangenetics.nl
Norway
Öivind Nilssen
University hospital of Tromsö
Department of Medical
GeneticsTromsö
Norway
[email protected]
www.unn.no/medisinskgenetisk/index.html
Spain
Jose M Millan
Unidad de Genitica
Hospital La Fe
Avda Campanar 21
46009 Valencia
Spain
Chema [email protected]
Claes Möller
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Center of Genetic Hearing Losses
Department of Audiology and
Genetics/SweGene
413 45 Göteborg
Sweden
[email protected]
Sweden
F P M Kremer
University Medical Center Hospital
Nijmegen
Department Human Genetics
P O Box 9101
Nijmegen 6500 HB
Netherlands
[email protected]
www.humangenetics.nl
Centra som arbetar med Usher syndrom
Denmark
Thomas Rosenberg
National Eye Clinic for the Visually
Impaired
1 Rymarksvej
DK-2900 Hellerup
Denmark
[email protected]
Italy
Edoardo Arslan
University of Padua
Department of Audiology and
Foniatrics
Via Altinate No 116
I-35128 Padua
Italy
[email protected]
Henrik Ribber
The Information Center for Acquired
Deafblindness
Generatorvej 2 A,
DK-2730 Herlev
Denmark
[email protected]
www.dbcent
Patrizia Ceccarani
Lega Filo d’Oro-ONLUS
Via Montecerno 1
I-60027 OSIMO (Ancona)
[email protected]
www.legadelfilodoro.it
17
www.gendeaf.org
Bulletin nr 3
Netherlands
C. W. R. J Cremers
University Medical Center Hospital
Nijmegen
Department of
Otorhinolaryngology/EnT dept/UMCA
St Radboud
P O Box 9101
6500 HB
Nijmegen
Netherlands
[email protected]
www.humangenetics.nl
F P M Kremer
University Medical Center Hospital
Nijmegen
Department Human Genetics
P O Box 9101
Nijmegen 6500 HB
Netherlands
[email protected]
www.humangenetics.nl
Norway
Roar Meland
Eikholt Senter for døvblinde
Helen Kellersvei 3
N-3031 Drammen
Norway
[email protected]
www.eikholt.no
Sigmund Spetalen
Huseby kompetansesenter
Gamle Hovsetervei 3
768 Oslo
Norway
[email protected]
Arvid Heiberg
Dept of medical genetics
Rikshospitalet
Oslo
Norway
[email protected]
Sten Harris
Rikshospitalet
Öron, näsa, hals -avd
NO-0027 Oslo
Norway
[email protected]
www.rikshospitalet.no
Wenche Andersen
Regionsenteret for døvblinde,
Skådalen
Pb13, Slemdal
N-0710 Oslo
Norway
[email protected]
Gunilla Henningsen Rönnblom
Andebu Døvblindesenter
Sukke gård
N-3158 Andebu
Norway
[email protected]
www.signo.no
Öivind Nilssen
University hospital of Troms
Department of Medical Genetics
Tromsö
Norway
[email protected]
www.unn.no/medisinskgenetisk/index.html
Spain
Jose M Millan
Unidad de Genitica
Hospital la Fe
Avda Campanar
46009 Valencia
Spain
[email protected]
Sweden
Claes Möller
Sahlgrenska University Hospital
Department of Audiology
413 45 Göteborg
Sweden
[email protected]
Sten Andreasson
Universitetssjukhuset
Ögonkliniken
22185 Lund
Sweden
18
www.gendeaf.org
Bulletin nr 3
Finland
Leenemaija Kleemola (Pakarinen)
TAYS PFO
Tampere University Hospital
Tampere
Finland
[email protected]
www.pshp.fi
Switzerland
SZB Beratungsstelle für
Hörsehbehinderte und Taubblinde
St. Galler-Ring 79
4055 Basel Switzerland
www.szb.ch
Christina Fasser
The Internat Retinitis Pigmentosa
Association
Ausstellungsstrasse 36
CH-8005
Zurich
Switzerland
[email protected]
www.retina.ch
UK
Mazal Cohen
Academic Unit of Audiological
Medicine,
ICH
30 Guildford Street
London WC1
UK
[email protected]
Karen Steel
University Park
MRC Institute of Hearing Research
Nottingham NG72RD
UK
[email protected] k
Mary Guest
Usher Research Sense
The National Deafblind & Rubella
Association
11-13 Clifton Terrace, Finsbury Park
London N4 3 SR
UK
[email protected]
www.sense.org.uk
Hungary
Dafydd Stephens
Welsh Hearing institute
University Hospital of Wales
Heath Park
Cardiff CF144XW
Wales
UK
[email protected]
Agnes Farkas
Semmelweis university
2 nd dept of Ophthalmology
Maria str 39
H-1085 Budapest
Hungary
[email protected]
Databas - Rehabilitering/habilitering
Italy
Edoardo Arslan/ Elisabeth Genovese,
[email protected]
University of Padua
Department of Audiology and
Foniatrics
Via Altinate No 116
I-35128 Padua -Italy
[email protected]
Patrizia Ceccarani
Lega Filo d’Oro-ONLUS
Via Montecerno 1
I-60027 OSIMO (Ancona)
[email protected]
www.legadelfilodoro.it
19
www.gendeaf.org
Bulletin nr 3
Norway
Sigmund Spetalen
Huseby kompetansesenter
Gamle Hovsetervei 3
768 Oslo
Norge
[email protected]
Wenche Andersen
Regionsenteret for døvblinde,
Skådalen
Pb13,
Slemdal
N-0710 Oslo
Norge
[email protected]
Sweden
Carina Hirvelä
University Hospital
Audiology department
SE-751 85 Uppsala
Sweden
[email protected]
www.uas.se
Ola Textorius
Universitetssjukhuset
Ögonkliniken
SE-581 85 Linköping
Sweden
[email protected]
Sten Andreasson
Universitetssjukhuset
Ögonkliniken
22185 Lund
Sweden
Claes Möller
Sahlgrenska University Hospital
Department of Audiology
413 45 Göteborg
Sweden
[email protected]
Switzerland
Christina
Fasser
The International Retinitis Pigmentosa
Association
Ausstellungsstrasse 36
CH-8005
Zurich
Switzerland
[email protected]
www.retina.ch
SZB Beratungsstelle für
Hörsehbehinderte und Taubblinde
St. Galler-Ring 79
4055 Basel
Switzerland
www.szb.ch
UK
Mary Guest
Usher Research Sense
The National Deafblind & Rubella
Association
11-13 Clifton Terrace,
Finsbury Park
London N4 3 SR
UK
[email protected]
www.sense.org.uk
Dafydd Stephens
Welsh Hearing institute
University Hospital of Wales
Heath Park
Cardiff CF144XW
Wales
UK
[email protected]
Databas – Patientorganisationers nätverk
Finland
Ari Koponen
Finnish Retinitis Society
Keiteleentie 12
FIN-00550 Helsinki
Finland
[email protected]
www.kolumbus.fi/retinitis
20
www.gendeaf.org
Bulletin nr 3
Hungary
Agnes Farkas
Semmelweis university
Department of Ophthalmology
Maria str 39
Budapest
H-1085
Hungary
[email protected]
Italy
Patrizia Ceccarani
Lega Filo d’Oro-ONLUS
Via Montecerno 1
I-60027 OSIMO (Ancona)
[email protected]
www.legadelfilodoro.it
Norway
Sigmund
Spetalen
Huseby kompetansesenter
Gamle Hovsetervei 3
768 Oslo
Norway
[email protected]
FSDB
Föreningen Sveriges Dövblinda
Sandborgsvägen 44
122 88 Enskede
Sweden
[email protected]
www.fsdb.org
Sweden
Switzerland
Christina Fasser
The Internat Retinitis Pigmentosa
Association
Ausstellungsstrasse 36
CH-8005
Zurich
Switzerland
[email protected]
www.retina.ch
UK
Mary Guest
Usher Research Sense
The National Deafblind & Rubella
Association
11-13 Clifton Terrace, Finsbury Park
London N4 3 SR
UK
[email protected]
www.sense.org.uk
SZB Beratungsstelle für
Hörsehbehinderte und Taubblinde
St. Galler-Ring 79
4055 Basel
Switzerland
www.szb.ch
21
www.gendeaf.org
Bulletin nr 3
Databas - Klinisk forskning
Denmark
Konrad Konradsson
HS Bispebjerg Hospital
Department of Audiology
Bispebjerg Backe 23
2400 Köpenhamn
Denmark
[email protected]
Thomas Rosenberg
National Eye Clinic for the Visually
Impaired
1 Rymarksvej
DK-2900 Hellerup
Finland
Leenemaija Kleemola (Pakarinen)
TAYS PFO
Tampere University Hospital
Tampere
Finland
[email protected]
www.pshp.fi
Martti Sorri
University of Oulu
Department of otorhi
P O Box 5000
FIN-90014 ULUN YLIOPISTO
Finland
[email protected]
Hungary
Agnes Farkas
Semmelweis university
Department of Ophthalmology
Maria str 39
H-1085 udapest
Hungary
[email protected]
Edoardo Arslan
University of Padua
Department of Audiology and
Foniatrics
Via Altinate No 116
I-35128 Padua
Italy
[email protected]
C. W. R. J Cremers
University Medical Center Hospital
Nijmegen
Department of
Otorhinolaryngology/EnT dept/UMCA
St Radboud
P O Box 9101
6500 HB
Nijmegen
Netherlands
[email protected]
www.humangenetics.nl
Sigmund Spetalen
Huseby kompetansesenter
Gamle Hovsetervei 3
768 Oslo
768
Norway
[email protected]
Italy
Netherlands
Norway
Denmark
[email protected]
www.visaid.dk
F P M Kremer
University Medical Center Hospital
Nijmegen
Department Human Genetics
P O Box 9101
Nijmegen 6500 HB
Netherlands
[email protected]
www.humangenetics.nl
Sten Harris
Rikshospitalet
Öron, näsa, hals -avd
NO-0027 Oslo
Norway
[email protected]
www.rikshospitalet.no
22
www.gendeaf.org
Norway
Spain
Sweden
Switzerland
UK
Bulletin nr 3
Roar Meland
Eikholt Senter for døvblinde
Helen Kellersvei 3
Drammen
N-3031
Norway
[email protected]
www.eikholt.no
Arvid Heiberg
Rikshospitalet
Dept of medical genetics
Oslo
Norway
[email protected]
www.rikshospitalet.no
Gunilla Henningsen Rönnblom
Andebu Døvblindesenter
Sukke gård
N-3158 Andebu
Norway
[email protected]
www.signo.no
Öivind Nilssen
University hospital of Tromsö
Department of Medical Genetics
Tromsö
Norway
[email protected]
www.unn.no/medisinskgenetisk/index.html
Jose M Millan
Hospital La Fe
Unidad de Genitica
Avda Campanar 21
46009 Valencia
Spain
[email protected]
Carina Hirvelä
University Hospital
Audiology department
Uppsala 751 85
Sweden
[email protected]
www.uas.se
Sten Andreasson
Universitetssjukhuset
Ögonkliniken
22185 Lund
Sweden
FL MUNIER
Jules Gonin Eye Hospital
Oculogenetic Unit
Av. de France 15
Lausanne
CH-1000
Oculogenetic Unit
Switzerland
Dafydd Stephens
Welsh Hearing institute
University Hospital of Wales
Heath Park
Cardiff CF144XW
Wales
UK
[email protected]
Mary Guest
Usher Research Sense
The National Deafblind & Rubella
Association
11-13 Clifton Terrace, Finsbury Park
London N4 3 SR - UK
[email protected]
www.sense.org.uk
Ola Textorius
Universitetssjukhuset
Ögonkliniken
Linköping
581 85
Sweden
[email protected]
Claes Möller
Sahlgrenska University Hospital
Department of Audiology
413 45 Göteborg
Sweden
[email protected]
Mazal Cohen
Academic Unit of Audiological
Medicine,
ICH
30 Guildford Street
London WC1 - UK
[email protected]
23
www.gendeaf.org
Bulletin nr 3
Databas - grundforskning människor
Belgium
Finland
Guy Van Camp
University of Antwerp
Department of Medical Genetics
Universitietsplein 1
2610 Antwerp
Belgium
[email protected]
LeenemaijaKleemola (Pakarinen)
TAYS PFO
Tampere University Hospital
Tampere
Finland
[email protected]
www.pshp.fi
Netherlands
C. W. R. J Cremers
University Medical Center Hospital
Nijmegen
Department of
Otorhinolaryngology/EnT dept/UMCA
St Radboud
P O Box 9101
6500 HB
Nijmegen
Netherlands
[email protected]
www.humangenetics.nl
F P M Kremer
University Medical Center Hospital
Nijmegen
Department Human Genetics
P O Box 9101
Nijmegen 6500 HB
Netherlands
[email protected]
www.humangenetics.nl
Norway
Sigmund
Spetalen
Huseby kompetansesenter
Gamle Hovsetervei 3
768 Oslo
768
Norway
[email protected]
Sten Harris
Rikshospitalet
Öron, näsa, hals -avd
NO-0027 Oslo
Norway
[email protected]
www.rikshospitalet.no
Spain
Jose M Millan
Hospital la Fe
Unidad de Genitica
Avda Campanar
46009 Valencia
Spain
[email protected]
Sweden
Sten Andreasson
Universitetssjukhuset
Ögonkliniken
22185 Lund
Sweden
Claes Möller
Sahlgrenska University Hospital
Department of Audiology
413 45 Göteborg
Sweden
[email protected]
24
www.gendeaf.org
Bulletin nr 3
SECTION 5 - BREV
DÖVBLINDHET, DET UNIKA HANDIKAPPET
Kära Patrizia,
Jag är mycket glad att kunna berätta för dig att dövblindhet erkändes som ett unikt handikapp
1 april. (http://www.europarl.eu.int). Kampanjen som uppnådde detta, startades vid mötet som
hölls vid det Europaparlamentet 6 januari, 2004. 80 personer som representerade Edbn
(Europeiska DövblindNätverket), DbI (en internationell organisation för dövblinda personer) och
andra nationella institutioner för dövblinda personer, var närvarande såväl som medlemmar av
Europaparlamentet. Vi har varit framgångsrika och jag skulle vilja tacka Lega del Filo d’Oro,
vilket, liksom andra institutioner som arbetar för eller med dövblinda, stödde detta initiativ, och
många tack också till dem som arbetar i GENDEAF-projektet, för genom deras hemsida på var det
möjligt för oss att göra ett upprop på Internet också!
William Green
DbI President
Kärar William,
Detta är ett viktigt framsteg för de dövblinda som skulle kunna vinna på att en lag erkände att de
har ett ”unikt handikapp”. Inte bara de dövblinda själva skulle vinna på detta men även deras
familjer och alla som arbetar med dem nu och i framtiden. Uppropet som startades av Lega del
Filo d’Oro och den vädjan som gjordes på Gendeaf-projektets hemsida, hörsammades av mina
kollegor och partners och av andra som jag skulle vilja tacka för deras värdefulla insatser som
gjorde att denna kampanj blev så framgångsrik.
Patrizia Ceccarani
Direktör - Utbildning och rehabilitering, Lega del Filo d’Oro
SECTION 6 – MÖTEN OCH EVENEMANG
Internationellt symposium om Hörselnedsättningar i tidig barndom; etiology, screening, diagnostik
och
rehabilitering,
Prague
(CZ),
maj
6-8
2004.
För
mer
information
http://orl.lf2.cuni.cz/symposium - E- mail: [email protected]
Internationella konferensen om Newborn Hearing Screening, Diagnosis and Intervention, Villa
Erba, Cernobbio (Como Lake), Italy Maj 27 – 29 2004.
2:a Europeiska familjekonferensen “Lyssna på mig 2 – i Danmark”, Slettestrand, Norra Jylland.
DK, 20 – 26 June 2004.
7:e Världskongressen IFHOH, Helsinky, Finland 4-9 Juli 2004. För mer information:
http://www.ifhoh-helsinki2004.org
9:e Internationella konferensen om ”Datorer som hjälpmedel för personer med speciella behov”,
Universitè Pierre et Marie Curie, Paris, France 7 – 9 July 2004 www.icchp.org
25
www.gendeaf.org
Bulletin nr 3
AVSNITT 7 “ NYA MÖJLIGHETER TILL SAMARBETE I GENDEAF-PROJEKTET ”
Kan du hjälpa oss?
I GENDEAF programmet är vi intresserade av vilken effekt av att ha en bakgrund eller genetisk
orsak med hörselnedsättning har haft på dig och andra medlemmar i familjen. Litteraturen inom
området är mycket begränsad och vi vill väldigt gärna ta reda på hur folk själva känner och tänker
runtomkring detta. För att hjälpa oss med vårt arbete vill vi gärna höra av så många av våra
internetbesökare som möjligt .
Har du eller något av dina barn en hörselnedsättning på grund av genetiska orsaker eller har
någon annan person i din familj hörselnedsättning? Om JA fortsätt läs.
1. Om du själv såväl som andra medlemmar i din familj (föräldrar, bröder och systrar, barn) har
hörselproblem, berätta för oss på vilka sätt, om några, det faktum att ha andra personer i din
familj med hörselproblem har påverkat din reaktion på dina egna hörselproblem.
E- maila en lista på dessa problem till oss på [email protected] och skriv då ner så många som
möjligt av de sätt och effekter som du kan komma på. Låt oss också veta om du skulle vara villig att
svara på andra krågor om hörselproblem och deras konsekvenser.
Skriv ordet GENDEAF i rubriken för ärende i ditt e- mail. Du kan skriva på svenska eller engelska.
Vi tackar på förhand för din hjälp.
2a. Har ditt barn eller dina barn en genetisk hörselnedsättning eller dövhet? o JA o NEJ
b. Har ditt barn/dina barn några andra handikapp? o JA o NEJ
c. Om JA, vilka andra handikapp har de?
d. Har du själv nedsatt hörsel eller är du döv?
o JA o NEJ
e. Har det faktum att ditt barns/dina barns hörselskador beror på genetiska orsaker påverkat dig på
något sätt?
o JA o NEJ
– Om JA, på vilket/vilka sätt?
Skriv en lista på hur det påverkat dig, på alla sätt du kan tänka dig och e-maila dem till oss på
[email protected] Skriv ordet GENDEAF i ärendemeningen.
Vi tackar dig så mycket för din hjälp.
26