Genetik I
Jessica Abbott
Att kunna/förstå efter
föreläsningarna i genetik:
•
•
•
•
•
•
•
•
DNA och RNA
Packning av DNA
Replikation
Transkription och translation
Cellcykeln
Mitos och meios
Översikt över genetiska verktyg
Vilken betydelse?
DNA
csb.yale.edu
systerlyster.wordpress.com
linnaeus.uu.se
DNA
• Dubbelhelix
• Ryggrad sockeroch
fosfatgrupper
• Kvävebaser
Nukleinsyror
• DNA
– Deoxyribonukleinsyra
• ”Förvaringsplats”
för genetisk
information
• RNA
– Ribonukleinsyra
• Olika roller i uttryck
av genetisk
information
Nukleosid
• Sockergrupp +
kvävebas
• Kvävebaser:
– Puriner
(adenin,
guanin)
– Pyrimidiner
(cytosin,
thymin i DNA,
uracil i RNA)
Nukleotid
• Nukleosid + fosfat
– Sockergrupp + kvävebas + fosfatgrupp
• AMP; ADP; ATP
cs.princeton.edu
DNA-struktur
fri 5’ - fosfat grupp 5’ände
fri 3’ - OH-grupp 3’ände
Basparning
• A=T
• G≡C
Komplementära strängar
• 5’ – ATCG – 3’
= + sträng,
kodande
• 3’ – TAGC – 5’
= - sträng, templat
DNA dubbelhelix
Genom
• Totala genetiska informationen i en organism
• Prokaryoter:
– oftast en cirkulär DNA-molekyl
– plasmider
• Eukaryoter:
– Nukleärt genom: multipla linjära DNA
molekyler
– Mitokondriskt genom, kloroplastgenom (växter,
alger): en cirkulär DNA-molekyl
Genomstorlek
DNA i celler
wadsworth.org
E. coli
Ca. I μm
Packning av DNA i bakteriecell
• Supercoil
• Nucleoid
Packning av DNA i eukaryot
cellkärna
•
•
•
•
•
•
Nukleosom
Histoner
Solenoid
Domän
Heterokromatin och eukromatin
Kromosom, kromatid
Replikation
• Semi-konservativ
Replikation
• 5’ 3’ riktning
Replikation
• Energikrävande
– dNTP
• DNA polymeras
Replikation
• Anti-parallella strängar
5’
3’
5’
3’
5’
5’
3’
3’
Replikation
• Nukleotider sätts till 3’-änden
Replikation
• Leading strand
• Lagging strand
• Okazaki
fragment
• Ligas
Replikation
Replikation
•
•
•
•
RNA-primer
Primas
DNA polymeras
DNA ligas
Replikation
Proofreading
Replikation av cirkulärt DNA
• OriC
• Primosom
• -replikation
Replikation hos bakterier
Replikation av linjärt DNA
• Flera origin
• Replikationsbubblor
• Replikon fuserar
’End replication problem’
• Nya strängen
kortare
DNA molekylen
förkortas vid var
replikation
’End replication problem’
• Telomerer
– Somatiska celler
• Telomeras
– Könsceller
– Encelliga org
– Cancerceller
– Förlänger telomererna
’End replication problem’
•
•
•
•
Omvänttranskriptas
RNA-templat
Förlänger 3’-änden
Komplementära
strängen
syntetiseras
DNA till protein via RNA
Genuttryck
• DNA innehåller gener som kodar för
protein
• DNA transkriberas till mRNA
• mRNA translateras av ribosomer och
tRNA till proteinsekvens
”Den centrala dogmen”
• Från och med 1950-talet
DNA
Transkription
mRNA
Translation
Protein
Transkription
DNA RNA
• mRNA
• rRNA
• tRNA
Transkription
1. RNA-polymeras
Promotor
2. Initiering
3. Elongering
4. Terminering
- AAUAAA
RNA processning
•
•
•
•
•
Pre-mRNA
5’-cap
Poly-A svans
Introner, exoner
Spliceosomer
Protein
• Protein är polymer av aminosyror
• Gener kodar för protein
• En DNA/RNA-sekvens på tre baser
kodar för en aminosyra
• 20 aminosyror
Genetiska koden
Translation
mRNA
Ribosom
tRNA
Ribosomer
Protein + rRNA
Stor subenhet
Liten subenhet
Prokaryot: 70 S
(50S + 30S)
• Eukaryot: 80 S
(60S + 40S)
•
•
•
•
Ribosomer
tRNA
Basparning
• RNA basparning, minneshjälp:
Translation
Translation – terminiering
• Stoppkodon
UAG, UAA, UGA
• Protein release factor
• Polypeptid släpps
Protein
• Veckas
• Posttranskriptionell
modifiering
• Protein splicing
• Målstyrning
Cellcykeln
INTERFAS
• G1 – förberedelser
inför S-fas
• S-fas – DNA-syntes
• G2 – förberedelser
inför mitos
• G0
M-fas
• Mitos
–
–
–
–
Profas
Metafas
Anafas
Telofas
• Cytokines
Profas
• Kromosomerna
kondenseras
• Centrosomer
• Kärnspole
• Aster
• Kärnmembranet
löses upp
• Kinetokor
Profas
• Kromosomerna
kondenseras
• Centrosomer
• Kärnspole
• Aster
• Kärnmembranet
löses upp
• Kinetokor
Metafas
• Kromosom
fullständigt
kondenserad
• Kromosomerna
organiseras
• ’Metaphase plate’
• Karyotyp
Metafas
Karyotyp
Anafas
• Systerkromatiderna
separerar
Anafas
• Anafas A
– Kromosom till pol
• Anafas B
– Pol-pol separation
Telofas
• Kromosomerna
dekondenseras
kromatin
• Nukleol
• Kärnmembran
• Cytokines
Cytokines
Bakterier
Cytokines
Eukaryoter
Reglering av cellcykeln
• Stor variation
• Check points
– G1 (start)
– G2
– Metafas-Anafas
Reproduktion
• Vegetativ förökning
– avkomma genetiskt identisk med
förälder
– en förälder per avkomma
• Sexuell förökning
– avkomma genetisk unik
• Jämfört med föräldrar
• Jämfört med varandra
– två föräldrar per avkomma
Viktiga begrepp
•
•
•
•
Homologa kromosomer
Haploid
Diploid
Gamet
– Bildas genom meios
Meios
• DNA replikation
• Meios I
– Delas homologerna från
varandra
• Meios II
– Delas
systerkromatiderna från
varandra
Meios
• Meois I
– Profas I
•
•
•
•
•
–
–
–
–
Leptoten
Zygonten
Pachyten
Diploten
Diakines
Metafas I
Anafas I
Telofas I
Interkines
• Meios II
–
–
–
–
Profas II
Metafas II
Anafas II
Telofas II
• Tetral
Profas I
• Leptoten – börjar kondensera
• Zygoten – parning av homologer, synaptonemalt
komplex
• Pachyten – överkorsning
• Diploten – homologer börjar separera, hålls ihop i
chiasmata
• Diakines – chiasmata terminaliseras, bivalenter,
kärnmembran upplöses
Metafas I
• Bivalenter
– chiasmata
• Kinetochor
• Ekvatorial planet
Anafas I
• Homologer
separerar
• Börjar vandra
Telofas I
• Kromosomerna vid
polerna
• Kärnmembran
• Cytokines
• (Dekondensering)
• Interfas
Meios II
•
•
•
•
Profas II
Metafas II: ekvatorialplan
Anafas II: systerkromatider separerar
Telofas II: bildas tetraler
Gameter
Meios contra Mitos
• Föregås av DNA
replikation
2n, 4c
• Meios
–
–
–
–
Könsceller
Kromosomer parvis
Rekombination
Resultat: 4 haploida celler
• Mitos
– Kromosomer självständigt
– Resultat: 2 diploida celler
