Sid 1(3)
Program
användarmöte, molekylärdiagnostik 2015
Hotell Scandic Sergel Plaza
Brunkebergstorg 9, Stockholm
Tisdag 10 november
11.00
Registrering
11.30 - 12.30
Lunch och utställningsbesök
12.30 - 12.45
Välkommen
Camilla Valtonen André
Marie Lundberg
Moderator: Anna-Lena Zackrisson
12.45 - 13.30
Nomenklatur
Nomenklatur för vanliga SNP analyser
14.15 - 14.30
Landet runt, bidrag från mötesdeltagare
- Förklaring till resultatskillnader i
mätningar av Faktor 8
- Införande av dygnetrunt-diagnostik
av influensa och noro-virus med
”snabb-PCR” vid tre sjukhus i
region Jönköpings län.
Utställarnas kvart
Utställarna presenterar sig
14.30 - 15.00
Kaffe och utställningsbesök
13.30 - 14.15
Annica Pontén,
Camilla Valtonen André
Annelie Strålfors
Sofie Haglund
Moderator: Julia Asp
15.00 - 15.45
15.45 - 17.15
19.00
NGS – Massiv parallellsekvensering
Helgenomsekvensering för diagnostik av
metabola och andra ärftliga sjukdomar
Klinisk applikation inom olika områden
- Klinisk genetik
- Klinisk kemi
- Klinisk patologi
Anna Wedell
Anna Gréen
Julia Lindgren
Carola Andersson
Mingel och middag
2015-11-03
Sid 2(3)
Onsdag 11 november
Moderator: Camilla Valtonen André
08.30 - 10.00
10.00 - 10.30
Equalis resultat
DNA och Farmakogenetik
Lovisa Olsson
Lena Fredriksson
DNA sekvensering
Carola Andersson
Hemoglobinopatier
Camilla Valtonen André
Nya kvalitetssäkringsprogram
Julia Asp
Information om studiebesöket
Annelie Strålfors
Kaffe och utställningsbesök
Medfödda metabola sjukdomar
10.30 - 11.45
Screening av nyfödda igår, idag och imorgon
Rolf Zetterström, Martin Engvall
11.45 -
Lunch
Efter lunch ca 15.30
Studiebesök på Klinisk kemi och Centrum för medfödda metabola sjukdomar,
Karolinska Universitetssjukhuset Solna.
Det kommer att gå buss från hotellet och tillbaka efter studie besöket.
2015-11-03
Sid 3(3)
Expertgruppen för molekylärdiagnostik
Camilla Valtonen-André (ordf)
Julia Asp
Lena Fredriksson
Lovisa Olsson
Annica Pontén
Anna-Lena Zackrisson
Klinisk kemi, Labmedicin, Medicinsk service, Skånes
Universitetssjukhus, Malmö
Klinisk kemi, Genanalys, Sahlgrenska
Universitetssjukhuset, Göteborg
Klinisk kemi och farmakologi, Akademiska sjukhuset,
Uppsala
Laboratoriemedicin, Molekylärdiagnostik,
Universitetssjukhuset, Örebro
Klinisk kemi, klinisk patologi och cytologi, Hallands
sjukhus, Halmstad
Avdelningen för rättsgenetik och rättskemi,
Rättsmedicinalverket, Linköping
Inbjudna föreläsare
Carola Andersson
Martin Engvall
Anna Gréen
Julia Lindgren
Anna Wedell
Rolf Zetterström
Klinisk molekylär patologi, Sahlgrenska
Universitetssjukhuset, Göteborg
Centrum för medfödda metabola sjukdomar, Karolinska
Universitetssjukhuset Solna, Stockholm
Klinisk genetik, Universitetssjukhuset, Linköping
Klinisk kemi, Genanalys, Sahlgrenska
Universitetssjukhuset, Göteborg
Centrum för medfödda metabola sjukdomar, Karolinska
Universitetssjukhuset Solna, Stockholm
Centrum för medfödda metabola sjukdomar, Karolinska
Universitetssjukhuset Solna, Stockholm
Föreläsare Landet runt
Sofie Haglund
Annelie Strålfors
Medicinsk diagnostik, laboratoriemedicin, Länssjukhuset
Ryhov, Jönköping
Klinisk kemi, Karolinska Universitetslaboratoriet,
Karolinska Universitetssjukhuset, Stockholm
2015-11-03
