handikapporganisation/
patientförening
SOCIALSTYRELSENS
KUNSKAPSDATABAS
Det finns ingen svensk förening för personer med
lysinurisk proteinintolerans.
Det här är en kort sammanfattning av texten om
lysinurisk proteinintolerans i Socialstyrelsens
kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser. Databasen
ger aktuell information om sjukdomar och skador
som leder till omfattande funktionsnedsättningar
och finns hos högst hundra personer per miljon
invånare.
För produktion och uppdatering av texterna i databasen ansvarar Informationscentrum för ovanliga
diagnoser vid Göteborgs universitet. Vi svarar även
på frågor och hjälper till med informationssökning.
Kontakta oss gärna.
Lysinurisk
proteinintolerans
Informationscentrum för ovanliga diagnoser
Denna folder kan kostnadsfritt beställas från:
Socialstyrelsens beställningsservice
120 88 Stockholm
fax 08-779 96 67
e-post [email protected]
webbutik www.socialstyrelsen.se/publicerat
Ange artikelnummer 2010-9-18.
Vid större beställningar tillkommer portokostnad.
Databasen finns på
www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser
Tryck: Billes Tryckeri ab, Mölndal, reviderad september 2010.
Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet
Box 400, 405 30 Göteborg
tel 031-786 55 90
e-post [email protected]
www.ovanligadiagnoser.gu.se
Lysinurisk
proteinintolerans
Lysinurisk proteinintolerans är en medfödd
ämnesomsättningssjukdom som påverkar många
organsystem, t ex hjärnan, mag-tarmkanalen,
lungorna, de blodbildande organen, immunsystemet, levern och mjälten samt skelettet.
• Den exakta förekomsten är okänd, men ett
100-tal personer med sjukdomen har rapporterats i internationell medicinsk litteratur. Nästan
hälften av dem är från Finland, där sjukdomen
är vanligast. I Sverige känner man endast till
ett fåtal personer med lysinurisk proteinintolerans.
• Orsaken är brist på aminosyrorna lysin, ornitin
och arginin, vilket bl a medför att den giftiga
substansen ammoniak ansamlas i kroppen.
Sjukdomen är ärftlig.
• Så länge barnen enbart ammas är de symtomfria, men när de får annan kost visar de tydliga
tecken på att de inte tål protein. De får problem att äta, växer dåligt och får ofta kräkningar och diarréer. I värsta fall kan de höga
ammoniakvärdena leda till medvetslöshet.
Barnen har tidigt låg muskelspänning. De
får skör hud med torra utslag och deformerade
naglar och kan också sakna hårväxt.
Överskott av ammoniak i blodet kan ge
perioder av funktionsstörningar i hjärnan, med
kräkningar, buksmärtor, ostadiga rörelser och
sänkt medvetande. I enstaka fall kan de höga
ammoniakvärdena leda till utvecklingsstörning.
Blodbrist är vanligt, liksom minskat antal
vita blodkroppar och blodplättar. Immunför-
svaret kan också påverkas. Den vanliga barnsjukdomen vattkoppor kan då utvecklas till en
livshotande infektion.
Barnen blir ofta uttalat kortväxta, och
benskörhet är vanligt. Lungförändringar kan
orsaka både akuta och kroniska andningsproblem. Levern, mjälten och bukspottkörteln kan
påverkas, och bristande njurfunktion förekommer, särskilt hos vuxna personer med sjukdomen.
Kvinnor med lysinurisk proteinintolerans
riskerar att försämras vid graviditet och under
förlossning.
• Diagnosen ställs genom blod- och urinprover.
DNA-baserad diagnostik är möjlig.
• Behandlingen består i att ersätta bristen på
aminosyror samt av diet. Råd och stöd av en
dietist med särskild kunskap om sjukdomen
behövs.
Vid brist på tillväxthormon ersätts det med
dagliga injektioner. Höga doser kortison har
prövats vid lungkomplikationer. Barn med
sjukdomen ska vaccineras som alla andra
barn. Alla med lysinurisk proteinintolerans ska
vaccineras mot vattkoppor om de inte har haft
denna sjukdom.
Psykologiskt och socialt stöd är viktigt.
resurser på riks- och
regionnivå
Särskilda team för medfödda metabola sjukdomar finns vid de fem största universitetssjukhusen.
SAMHÄLLETS STÖDINSATSER
Samhället ger stöd åt barn och vuxna med
funktionshinder på flera sätt. Olika lagar reglerar
de möjligheter till stöd som finns. Ett funktionshinder eller en diagnos ger inte automatiskt rätt
till en viss stödinsats, utan behovet och graden
av funktionsnedsättning avgör. Kommunen har
yttersta ansvaret för att den enskilde får den
hjälp han eller hon behöver.
Kommunen ansvarar för stöd som kan underlätta
vardagen, t ex personlig assistans, avlösning,
hjälp i hemmet, bostad med särskild service,
bostadsanpassningsbidrag och färdtjänst. Den
som har omfattande funktionshinder kan få stöd
och service enligt en särskild lag, LSS (Lagen
om stöd och service till vissa funktionshindrade).
Kontakta kommunens biståndsbedömare,
handikappkonsulent, LSS-handläggare eller
motsvarande för ytterligare information.
Landstinget och kommunen har delat
ansvar för hälso- och sjukvård, inkl habilitering,
rehabilitering och hjälpmedel. Habilitering/rehabilitering kan innebära stöd av t ex arbetsterapeut,
kurator, logoped, psykolog och sjukgymnast.
Landstinget ansvarar för tandvård samt tolktjänst
för bl a döva. Mer information kan ges av läkare,
kurator, handikappkonsulent, LSS-handläggare
eller motsvarande inom landstinget.
Försäkringskassan handlägger och beviljar
ekonomiskt stöd, t ex föräldraförsäkring, vård­
bidrag, bilstöd, assistansersättning och handikapp­
ersättning. Kontakta försäkringskassan för mer
information.
