1(6)
Klinisk Kemi
Halland
Nr 2
2005-04-08
Landstinget Halland
LABORATORIET INFORMERAR
Förändringar fr o m 18 april 2005
Ny genetisk analys för diagnostik av laktosintolerans
I dag är det inte helt klart varför mjölk innehåller kolhydraten laktos, men
man vet att det är en viktig energikälla under det första levnadsåret. Laktos
smakar betydligt mindre sött i jämförelse med sackaros och glukos. En majoritet
av världens vuxna befolkning är laktosintolerant. I Skandinavien är 2-4 % av den
vuxna befolkningen laktosintolerant. Hos vår befolkning har vi således i hög
grad bibehållen produktion av laktas, Lactas persistence. Skillnaden i laktosintolernas har kopplats till en genetisk variation, Laktasgen-polymorfi-13910 C>T.
Tolkning
Genotyp: LCT-13910 C/C
Laktashalten minskar under barnaåren och den vuxna patienten kan som regel inte
bryta ner laktos. Laktos ansamlas i tarmen och förjäses av bakterier. Detta medför
symtom med diarré, smärta, buller och körningar.
Genotyp: LCT-13910 T/T
Barn och vuxna kan bryta ner laktos.
Genotyp: LCT-13910 C/T
Personer med heterozygot genuppsättning har i regel bibehållen laktasproduktion.
Analysen kan i många fall ersätta laktostoleransundersökning (laktosbelastning).
Laktosintolerans kan medföra ett alltför lågt kalciumintag via kosten, vilket medför
ökad risk för osteoporos.
Remissord:
EDI-koder:
Remiss:
Provtagning:
Pris:
B-DNA-Laktosintolerans, genotyp
LACT B-DNA-laktosintolerans, genotyp
LCT
B-DNA-LCT-13910 C>T
Klinisk Kemi 3 (övriga analyser)
EDTA-rör 3 mL, lila propp
360 kr
Länssjukhuset Halmstad
301 85 Halmstad
Besöksadress: Länssjukhuset
Ingång 19 A
Tfn 035-13 18 09
Fax 035-13 18 20
[email protected]
www.lthalland.se
2(6)
Viktig rekommendation angående F-Hb
Inom Landstinget Halland finns två F-Hb-metoder, F-Hb (M) och F-Hb (T).
Viktigaste indikation för F-Hb är att upptäcka blödningar från gastrointestinala tumörer.
Vi rekommenderar analysen F-Hb Tarm. Denna test bygger på antikroppar riktade
mot humant intakt hemoglobin. Metoden kan ha lägre känslighet för magsår då
hemoglobinet bryts ned av pankreasenzymer och saltsyra.
Vi rekommenderar inte analysen F-Hb Mage. Denna äldre metod bygger på
hemoglobinets hemdel som har peroxidasaktivitet. Falskt positiva resultat ses
vid närvaro av andra peroxidaser exempelvis från leukocyter samt kött, frukt
och grönsaker. F-Hb Mage har fördelar vid övre blödning, se ovan.
Vi avser att successivt helt upphöra med F-Hb Mage.
Vid nästa nytryck kommer analysen inte finnas kvar på remissen.
S-TRAK (TSH-receptor autoantikroppar), ny analys
TSH-receptorn binder TSH och förmedlar TSH-effekten in i follikelcellen i tyreoidea.
Antikroppar mot TSH-receptorn ger upphov till autoimmunt betingad hypertyreos
(toxisk diffus struma, Graves sjukdom/Mb Basedow), förutsatt att bindningen till
TSH-receptorn leder till intracellulär aktivering. Om aktiveringen uteblir saknar
antikropparna stimulerande effekt. Eftersom sådana antikroppar då även blockerar
bindningen av TSH (och av stimulerande antikroppar) till receptorn, ser man i
sådana fall snarare en sänkt tyreoideafunktion.
Transplacentär passage av antikropparna (IgG-typ) kan påverka fostrets och det
nyfödda barnets tyreoideafunktion ledande till neonatal hypotyreos eller hypertyreos
(ibland växlar de båda typerna av funktionsrubbning).
Analysen är av värde där en autoimmun tyreoidasjukdom misstänks. Analysens
diagnostiska sensitivitet för Graves sjukdom anges till cirka 80 %. Korrelationen är
dålig mellan TRAK-koncentrationen och klinisk hypertyreosaktivitet, sannolikt som följd
av den heterogena sammansättningen av antikroppspopulationen, vilken kan växla
över tid (ibland inslag av hämmande antikroppar). Gängse mätmetoder för TRAK
informerar inte om antikropparna är stimulerande eller blockerande.
Analysen är vidare indicerad hos gravida kvinnor som tidigare haft hypertyreos samt
vid utredningen av tyreoideafunktionsrubbning hos nyfödda barn.
För att avgöra om antikroppar mot TSH-receptorn är stimulerande eller blockerande
är man än så länge hänvisad bioassay som dock inte är praktiskt användbara.
Referensintervall:
<2,7 IE/L:
2,7 - 2,9 IE/L:
>2,9 IE/L:
Remissord:
EDI-kod:
Remiss:
Provtagning:
Pris:
S-TRAK
TRAK
Klinisk Kemi 3
SST-rör 3,5 mL, gul propp
320 kr
Länssjukhuset Halmstad
301 85 Halmstad
Negativ
Gränsvärde
Positiv
Besöksadress: Länssjukhuset
Ingång 19 A
Tfn 035-13 18 09
Fax 035-13 18 20
[email protected]
www.lthalland.se
3(6)
S-C-peptid, ny analys
C-peptid utgör den del av proinsulin som förbinder insulinets A- och B-kedjor.
Den spjälkas från proinsulin och därefter utsöndras C-peptid i ekvimolära mängder
tillsammans med insulinet från B-cellen. C-peptid tas - till skillnad från insulin - inte
upp i levern. C-peptidkoncentrationen speglar därför sekretionen av insulin på ett
mera exakt sätt än insulinkoncentrationerna.
C-peptid har fram tills nyligen betraktats som en biologiskt inaktiv biprodukt vid
produktionen av insulin. Administration av C-peptid till patienter med typ I diabetes
(insulinberoende diabetes mellitus) har emellertid visat sig förbättra diabetesrelaterade strukturella funktionella störningar i njurarna och perifera nerver.
Eftersom exogent, i terapeutiskt syfte tillfört insulin, inte innehåller C-peptid kan
man genom C-peptidbestämning bedöma patientens egen insulinsekretion under
pågående insulinbehandling.
Vid typ I diabetes är koncentrationerna av C-peptid och insulin låga.
Vid typ II diabetes (icke insulinberoende diabetes) finner man C-peptidkoncentrationer
som motsvarar dessa patienters ofta förhöjda insulinsekretion. Vid insulinproducerande
tumörer är C-peptidnivåerna höga. Vid stimuleringstest i form av glukosbelastning eller
glukagoninjektion återspeglar C-peptidkoncentrationen sekretionssvaret bättre än
insulinkoncentrationen.
Injektion av glukagon intravenöst stimulerar sekretionen från B-cellerna och medför
normalt en stegring av C-peptid i serum inom 10 min.
Även vid insulinhypersekretion som vid insulinom kan C-peptidanalys användas för
diagnostiken. Man ger en injektion av insulin, vilket framkallar en hypoglykemi.
Denna ska normalt hämma insulin- och C-peptidsekretionen. Vid autonom tumör
(insulinom) uteblir denna hämning och C-peptidnivån är oförändrat hög, vilken kan
mätas trots närvaron av exogent tillfört insulin.
Referensintervall:
0,37 - 1,47 nmol/L
Remissord:
EDI-kod:
Remiss:
Provtagning:
Pris:
S-C-peptid
CPEP
Klinisk Kemi 3 (övriga analyser)
SST-rör 3,5 mL, gul propp
120 kr
Byte av provtagningsrör till P-Homocystein och P-Metylmalonat
Vi byter provtagningsrör från NaF (grå propp) till PST (mintgrön propp).
PST-rörets gel gör att man inte behöver avskilja plasma efter centrifugering om
provröret anländer till laboratoriet inom 24 tim.
Provet måste som tidigare centrifugeras inom 1 tim.
Länssjukhuset Halmstad
301 85 Halmstad
Besöksadress: Länssjukhuset
Ingång 19 A
Tfn 035-13 18 09
Fax 035-13 18 20
[email protected]
www.lthalland.se
4(6)
S-NT-proBNP vid hjärtsviktsdiagnostik i Primärvården Halland
Hjärtsvikt är vanligt bland äldre, men diagnosen är svår i det tidiga skedet av svikten.
Analys av NT-proBNP utgör ett stöd i utredningen. För att ställa diagnosen behövs
en påvisad nedsättning av hjärtfunktionen. Fastställandet görs som regel med ekokardiografi. Långt ifrån alla patienter vilka har symtom på hjärtsvikt har emellertid
nedsatt hjärtfunktion.
Hjärtat är inte bara pump utan har även en endokrin, natriuretisk funktion. Hormonförstadiet proBNP finns framför allt i kammarens myocyter och klyvs till BNP (”B-typ”
Natriuretic Peptide) och aminoterminalt, sk NT-proBNP. BNP är bioaktiv som kärlvidgande diuretikum. NT-proBNP är inte bioaktivt. Vid sträckning av myocyter
exempelvis vid hjärtsvikt insöndras NT-proBNP och BNP ekvimolärt till cirkulationen.
BNP speglar alltså främst sträckning av kammarväggar, men även sträckning av förmaksväggar. Olika tillstånd som ökar väggsträckning frisätter BNP, medan en väl
kompenserad patient med nedsatt EF enligt ekokardiografi kan ha normala BNP
nivåer. Tolkningen av nedan angivna beslutsgränser, förutsätter att patienten inte
redan har pågående hjärtsviktsbehandling, vilket minskar BNP.
NT-proBNP reflekterar väl ändringarna i koncentrationen av BNP. Eftersom
NT-proBNP är stabil i serum vid rumstemperatur i 72 tim, har vi valt NT-proBNP
före BNP. Analysen sänds till Klinisk Kemi Halland, laboratoriet i Halmstad.
Analysen utförs två gånger per vecka.
Vid misstanke på hjärtsvikt (dyspné, perifera ödem, colon irritabile-lika högersviktsymtom) kan man med analys av NT-proBNP tidigt få hjälp att avgöra om patienten
(1) inte har hjärtsvikt, (2) har risk för hjärtsvikt eller (3) mest sannolikt har hjärtsvikt.
NT-proBNP i serum visar normalt värde, se beslutsgränser (1)
Resultatet har ett högt negativt prediktionsvärde och talar emot förekomst av hjärtsvikt
och vänster kammar-dysfunktion. Obehandlade patienter med normala NT-proBNP
behöver inte undersökas med ekokardiografi.
NT-proBNP i serum visar förhöjt värde <inom gråzonen>, se beslutsgränser (2)
Resultatet innebär att hjärtsvikt kan vara orsaken och ett kliniskt behandlingsförsök
mot svikt kan genomföras. Har behandlingen god effekt, har svikt förelegat.
Om behandlingen har otillräcklig effekt, kan svaren på övriga laboratorieundersökningar (se nedan, under rubrik referensintervall) ge vägledning. Nu måste dessutom flera
orsaker till kammar-dysfunktion (förmaksflimmer, vänsterkammarhypertrofi med/utan
hypertoni, pulmonell hypertension, lungemboli, hjärtinfarkt, kranskärlsjukdom) vilka
också medför ökning av NT-proBNP, tas med i utredningen. Noggrannare utredning
med remiss till ekokardiografi eller kardiolog kan behövas för att värdera klaffunktion,
hypertrofi, bedöma diastoliska fyllnadstryck, pulmonella tryck och hypo/hypervolemi.
Man kan inte förvänta sig en perfekt samvariation mellan minskad EF och NT-proBNP.
NT-proBNP resultat inom gråzonen kan alltså indikera någon allvarlig form av hjärtpåverkan och är därför lämpligt att ta innan ekokardiografi beställs.
NT-proBNP i serum visar ett förhöjt värde ovanför gråzonen, se beslutsgränser (3)
Resultatet betyder att hjärtsvikt är högst sannolikt, även om andra diagnoser är möjliga.
Länssjukhuset Halmstad
301 85 Halmstad
Besöksadress: Länssjukhuset
Ingång 19 A
Tfn 035-13 18 09
Fax 035-13 18 20
[email protected]
www.lthalland.se
5(6)
Referensintervall
Klinisk kemiska analyser brukar stödja sig på referensintervall. De är gjorda på friska
blodgivare. NT-proBNP stiger med åldern oavsett hjärtsvikt. Referensintervall anger
könsskillnad för olika åldersklasser upp till 65 år. Åldersklasser för äldre finns för 75 år.
Männen har lägre värden än kvinnor. Klinisk Kemi Halland har tillsammans med
kardiologerna valt de lägre värdena för att säkert utesluta hjärtsvikt.
En ökning av NT-proBNP kan också registreras hos patienter med njurinsufficiens,
eller med diabetes mellitus, med tyreoidea-rubbningar eller med akut hjärtischemi.
Motsvarande laboratorieundersökningar måste tas. Även efter hård fysisk ansträngning
och vid obesitas kan NT-proBNP stiga. Också etniska skillnader för koncentrationen
av NT-proBNP har beskrivits och diskuteras.
Vid medicinsk behandling av hjärtsvikt kan NT-proBNP förväntas minska i serum med
minskande diastoliska fyllnadstryck. S-NT-proBNP är därför av värde att följa vid
behandling av hjärtsvikt. Förhöjt NT-proBNP indikerar vid post-infarkt svikt en högre
mortalitetsrisk.
Beslutsgränser för NT-proBNP inom Primärvården i Halland
Gränserna får ses som riktlinjer tills nationella gränser har fastställts.
(1) Ingen hjärtsvikt
<50 år = <100 ng/L
50-65 år = <200 ng/L
65-75 år = <300 ng/L
>75 år = <350 ng/L
(2) Gråzon
<50 år
50-65 år
65-75 år
>75 år
= 100 - 250 ng/L
= 200 - 500 ng/L
= 300 -1000 ng/L
= 350 -1000 ng/L
(3) Hjärtsvikt
<50 år = >250 ng/L
50-65 år = >500 ng/L
>65 år = >1000 ng/L
Vid eventuella diagnostiska frågor, kontakta gärna Torbjörn Vik, medicinkliniken Varberg.
För Klinisk Kemi Halland
Henning von Schenck
För Kardiologi Halland
Torbjörn Vik
Länssjukhuset Halmstad
301 85 Halmstad
Besöksadress: Länssjukhuset
Ingång 19 A
Tfn 035-13 18 09
Fax 035-13 18 20
[email protected]
www.lthalland.se
6(6)
LD-isoenzymer utgår
Analys av LD-isoenzymer utgår på grund av den diagnostiska förmågan av analysen
är dålig och efterfrågan är mycket låg.
U-Sediment
Analys av U-Sediment kommer i fortsättningen inte att utföras nattetid.
P-Antitrombin
P-Antitrombin har tidigare uttryckts i procent. Fr o m 11 april ändrar vi enhet och
kommer att uttrycka analysresultaten i kIE/L.
Ny analyskod: AT
Ny rutin från Blodcentralen
För att öka patientsäkerheten bör datasystemets ”Blodbeställning” användas vid
beställning av BAS-test och blodkomponenter. Denna ”Blodbeställning” medföljer
blodgrupperings/BAS-test-svaret. Vid behov kan dubblettsvar beställas utan kostnad.
Reviderade priser
Klinisk Kemi Halland har sänkt analyspriserna med 6 % fr o m 1 januari 2005.
Klinisk Kemi Halland 8 april 2005
Tom Lundahl
Verksamhetschef
Länssjukhuset Halmstad
301 85 Halmstad
Besöksadress: Länssjukhuset
Ingång 19 A
Tfn 035-13 18 09
Fax 035-13 18 20
[email protected]
www.lthalland.se