Fakta om Cushings sjukdom
Cushings sjukdom är ett sällsynt tillstånd som orsakas av överproduktion
av kortisol, ett hormon från binjurarna.
Uppgifter om hur många som drabbas per år är mycket bristfälliga, men i
Sverige räknar man med att cirka två personer per miljon och år insjuknar.
Det betyder att knappt 20 personer årligen diagnostiseras med Cushings
sjukdom. 2009 fanns 213 patienter med Cushings sjukdom i Svenska
Hypofysregistret.
Cushings sjukdom förekommer i alla åldrar, även barn kan drabbas, men
sjukdomen förekommer mest hos kvinnor i medelåldern.
Sjukdomen har fått sitt namn efter den amerikanske neurokirurgen Harvey
Cushing som 1932 blev den förste att beskriva sjukdomen i en vetenskaplig
artikel.
Cushings syndrom – samlingsnamn
Cushings sjukdom ingår i Cushings syndrom som är ett samlingsnamn för
en grupp av symtom som uppkommer till följd av att kroppen under en
längre tid utsätts för en förhöjd koncentration av kortisol, ett hormon som
bildas i binjurenebarken. Denna förhöjda kortisolproduktion kan bero på
flera orsaker. Det som särskiljer Cushings sjukdom är att den orsakas av
ett adenom, en godartad tumör i hypofysen.
Orsaker
Cushings sjukdom beror på att kroppen under lång tid utsätts för höga
halter av kortisol. Detta kommer sig av en så gott som alltid godartad tumör
i hypofysen (adenom) som ökar produktionen av hormonet ACTH. ACTH i
sin tur förs med blodet till binjurarna där det stimulerar frisättningen av
hormonet kortisol.
Hos friska människor samverkar ACTH och kortisol genom att balansera
varandra.
Om kortisol
Kortisol tillverkas i binjurarna och kallas ibland även för stresshormon. Det
är ett livsviktigt hormon som bland annat håller blodtrycket på en jämn nivå,
har betydelse för omsättningen av blodsocker och kroppens försvar mot
infektioner och allergier. Brist på kortisol kan ge upphov till Addisons
sjukdom och ett överskott av kortisol kan ge upphov till Cushings sjukdom.
Halterna varierar över dygnet och tros bland annat ha betydelse för
kroppens inbyggda klocka.
Sjukdomstecken
Symtomen utvecklas ofta långsamt och kan orsaka:
•
”Månansikte”, runt och rött
•
Viktökning, bukfetma med smala armar och ben, fettansamling i
nacken
•
Ökad behåring
•
Förhöjt blodsocker
•
Minskad muskelkraft, hudförändringar, akne
•
Ökad törst och stora mängder urin
•
Impotens
•
Utebliven menstruation
•
Benskörhet och högt blodtryck
•
Försämrad tillväxt hos barn
•
Psykiska förändringar är vanligt som förändrad sinnesstämning,
kognitiva störningar och depression
Diagnos
Vid misstanke om Cushings sjukdom mäts nivåerna av kortisol i urinen eller
i saliven. Man mäter också nivåerna av ACTH i blodet.. Detta måste göras
vid flera tillfällen eftersom nivåerna varierar väsentligt under dygnet.
Undersökningen kan kompletteras med hjälp av ett test där patienten får en
högdos kortison i en tablett. Denna behandling ger normalt en väsentlig
sänkning av kortisolnivån i blodet, men vid Cushings sjukdom uteblir
sänkningen av kortisol
Läkarna använder magnetkameraundersökning (MR) för att hitta tumören i
hypofysen.
Behandling
Kirurgi är det första valet av behandling vid Cushings sjukdom. I de flesta
fall kan hypofystumören opereras bort, ibland kombineras operation med
strålbehandling. Patienten kan bli helt frisk efter operation, men det kan ta
flera år innan alla symtomen försvinner. Dessutom finns viss risk för att
tumören kommer tillbaka. I vissa fall kan man operera bort binjurarna, ett
ingrepp som kallas adrenalektomi. Andra alternativ till kirurgi är strålning
och läkemedelsbehandling.
Det finns en risk att hypofysfunktionen inte återhämtar sig efter operation.
Då kan livslång behandling med ersättningshormoner krävas för att
patienten ska kunna fungera normalt. Denna risk är störst efter
strålbehandling.
Det första läkemedlet som godkänts mot Cushings sjukdom
I april 2012 beslutade EU-kommissionen att godkänna Signifor som det
första läkemedlet någonsin för behandling av Cushings sjukdom.
Signifor är en så kallad somatostatinanalog och liknar det kroppsegna
hormonet somatostatin. Detta hormon kontrollerar aktiviteten i hypofysen
och signalerar till binjurarna att dessa ska producera ”stresshormonet”
kortisol hos friska personer. Hos sjuka personer däremot, har kontrollmekanismen satts ur spel, vilket leder till en överproduktion av kortisol.
Signifor blockerar aktiviteten hos somatostatin.
Signifor binder till fem undertyper av somatostatinreceptorer vilket hämmar
tillväxt och spridning av tumören i hypofysen, stimulerar apoptos
(programmerad celldöd) samt reglerar hormonutsöndring.
Genom att sänka kortisolnivåerna åstadkommer Signifor också signifikant
lägre blodtryck, viktminskning och sänkta kolesterolvärden.
Den aktiva substansen i Signifor heter pasireotid.
Källor:
1. Etxabe J and Vazquez JA. Morbidity and mortality in Cushing's disease: an
epidemiological approach.Clin Endocrinol (Oxf). 1994;40:479-84
2. Karolinska Universitetssjukhuset, Hypofyscentrum
3. Antal fall av Cushings sjukdom per den 8 maj, 2009. Svenska
Hypofysregistret, Verksamhetsberättelse 2009
