Redaktörer: Katarina Hanséus • Hugo Lagercrantz

Redaktörer:
Katarina Hanséus • Hugo Lagercrantz • Tor Lindberg
Barnmedicin
Nästa bild – Enter
Avsluta – Esc
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
5
Barnhälsovård
Margareta Blennow · Sven-Arne Silfverdal
Tabell 5.1 Basprogram för barnhälsovården med variationer i olika landsting angivna. Dgr = dagar, v = veckor, m = månader, Ssk = sjuksköterska, Läk = läkare
Barnets
ålder
Ssk/Läk
Typ av besök, samtal, undersökning, information, planering
0–14 dgr
Ssk
Hembesök. Samtal om barnets hälsa, graviditet, förlossning, amning, skötsel, utrustning, föräldraroller, rökning, alkohol, barnsäkerhet inklusive att
förebygga SIDS och skakvåld. Erbjuda föräldragrupp. Följa upp information från förlossning (FV 2), om PKU-screening och hörselundersökning (OAE).
Kroppslig undersökning. Hälsoplanering. Bedömning risk för hepatit B- och tbc-smitta.
2–8 v
Ssk
Besök på BVC, cirka 2–4 ggr/mån. Bedömning och stöd avseende barnets hälsa, tillväxt, amning/uppfödning, utveckling, samspel, barnsäkerhet.
Vitamin D. Föräldragrupper startar. Bedömning av moderns stämningsläge (EPDS)
4–8 v
Läk
Utvecklingsbedömning och kroppslig undersökning av läkare. För att upptäcka och åtgärda kongenital katarakt bör undersökningen göras vid cirka
4 veckors ålder.
2–5 m
Ssk
Besök på BVC cirka 1 gång/månad. Läkarundersökning vid avvikelser och efter behov. Vaccination I och II mot difteri, tetanus, pertussis, polio och
Hemophilus influenzae infektioner (DTP-polio-Hib) och mot invasiva pneumokocker vid 3 och 5 m. För barn med ökad smittrisk, vaccination mot
hepatit B.
6–12 m
Ssk
Besök på BVC cirka 1 gång varannan månad. Samtal om hälsa, tillväxt, utveckling, tänder, kost och matvanor, stimulans, barnsäkerhet, barnomsorg,
tobak, alkohol. BCG-vaccination vid 6 m till barn m ökad risk att få tbc.
6m
Ssk/Läk
Utvecklingsbedömning. Kroppslig undersökning av läkare.
10 m
Ssk/Läk
Utvecklingsbedömning. Kroppslig undersökning av läkare vid 10 eller 12 mån, kan variera inom landet.
12 m
Ssk/Läk
Vaccination III mot DTP-polio-Hib och mot invasiva pneumokocker. För barn med ökad smittrisk, vaccination mot hepatit B. Kroppslig undersökning
av läkare, kan variera inom landet.
18 m
Ssk/Läk
Utvecklingsbedömning. Kroppslig undersökning av läkare i vissa landsting. Vaccination I mot mässling, påssjuka och röda hund (MPR)
2,5 år
Ssk
I vissa landsting språkbedömning
3 år
Ssk
I vissa landsting språkbedömning. Hälsosamtal om livsstil, kost, rörelsevanor med mera.
4 år
Ssk/Läk
Utvecklingsbedömning och språk-, syn-, hörselundersökning. Hälsosamtal. I vissa landsting läkarundersökning.
5–5,5 år
Ssk/Läk
Utvecklingsbedömning och kroppslig undersökning av läkare i vissa landsting. I vissa landsting syn- och hörselundersökning. Vaccination IV mot
DTP-polio. Planering inför skolstart
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
Tabell 5.2 Kroppslig undersökning av barn i förskoleåldern utifrån barnhälsovårdsjournalen med exempel på undersökningsfynd som kan motivera åtgärd.
Status
Undersökning
Exempel på undersökningsfynd/åtgärd
Allmänt intryck
Iaktta barnets uppträdande,
kontakt med omgivningen
Spädbarn: skrikigt eller slött (kolik, otillräckligt kostintag?), fixerar inte blicken (synnedsättning, bristande social
kontakt?), solnedgångsblick (fontanelltension, huvudomfång?)
Större barn: Bristande ögon- eller blickkontakt, socialt samspel och kommunikation (utred)
Hud
Inspektera barnet naket
Spädbarn: gulsot efter 3 veckors ålder (utred),
konstant cyanos: hjärta, lungor? (utred)
marmorering av extremiteter vid avkylning (normalt), födelsemärke (utred giant naevus), eldsmärke (remittera),
storkbett i panna/nacke bleknar (normalt), smultronmärke/hemangiom (tillväxer i första levnadsåret, sedan regress).
Större barn: böjveckseksem (behandling och eventuell remiss för utredning), mollusker (virusinfektion, självläkning)
Spontanmotorik
Observera barnet i rummet och
i samspel med omgivningen
Spädbarn: sparsam spontanmotorik (utvecklingsförsening, cerebral skada, muskelsjukdom, normalvariant?)
asymmetriskt rörelsemönster (pares?)
nedsatt rörlighet i en arm (förlossningsskada, klavikelfraktur?)
Större barn: hyperaktivitet, impulsivitet (ADHD?). Jämför status med schema ”Uppföljning av utveckling” i BHV-journalen. Obs! stor variation i den normala utvecklingen.
Grovmotorik
Observera huvudhållning,
sittställning, gång
Spädbarn: sned huvudhållning (torticollis? se nedan)
sitter dåligt för åldern (cp, muskelsjukdom, del i en generellt sen utveckling, normalvariant?). Jämför status med
schemat för utvecklingsbedömning i BHV-journalen, värdera fynden mot bredden i normalvariationen.
Större barn: Hälta, avvikande rörelsemönster (utred)
Finmotorik
Iaktta barnets lek, pröva grepp
om till exempel en spatel och
att trä liten kula på tråd med
pekfinger mot tumme, krit- och
pennfattning
Jämför med utvecklingsschemat och övriga funktioner: sen för åldern (utvecklingsförsening, bristande öga-handkoordination, syn, normalvariant?)
Tonus-reflexmönster
Känn på barnets armar och ben,
pröva primitiva reflexer
Spädbarn: kvarvarande spädbarnsreflexer (utred),
förhöjd tonus alternativt slapp muskulatur, ”floppy infant” (cerebral skada, muskelsjukdom, endokrin sjukdom?)
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
Status
Undersökning
Exempel på undersökningsfynd/åtgärd
Allmänt intryck
Iaktta barnets uppträdande,
kontakt med omgivningen
Spädbarn: skrikigt eller slött (kolik, otillräckligt kostintag?), fixerar inte blicken (synnedsättning, bristande social
kontakt?), solnedgångsblick (fontanelltension, huvudomfång?)
Större barn: Bristande ögon- eller blickkontakt, socialt samspel och kommunikation (utred)
Hud
Inspektera barnet naket
Spädbarn: gulsot efter 3 veckors ålder (utred),
konstant cyanos: hjärta, lungor? (utred)
marmorering av extremiteter vid avkylning (normalt), födelsemärke (utred giant naevus), eldsmärke (remittera),
storkbett i panna/nacke bleknar (normalt), smultronmärke/hemangiom (tillväxer i första levnadsåret, sedan regress).
Större barn: böjveckseksem (behandling och eventuell remiss för utredning), mollusker (virusinfektion, självläkning)
Spontanmotorik
Observera barnet i rummet och
i samspel med omgivningen
Spädbarn: sparsam spontanmotorik (utvecklingsförsening, cerebral skada, muskelsjukdom, normalvariant?)
asymmetriskt rörelsemönster (pares?)
nedsatt rörlighet i en arm (förlossningsskada, klavikelfraktur?)
Större barn: hyperaktivitet, impulsivitet (ADHD?). Jämför status med schema ”Uppföljning av utveckling” i BHV-journalen. Obs! stor variation i den normala utvecklingen.
Grovmotorik
Observera huvudhållning,
sittställning, gång
Spädbarn: sned huvudhållning (torticollis? se nedan)
sitter dåligt för åldern (cp, muskelsjukdom, del i en generellt sen utveckling, normalvariant?). Jämför status med
schemat för utvecklingsbedömning i BHV-journalen, värdera fynden mot bredden i normalvariationen.
Större barn: Hälta, avvikande rörelsemönster (utred)
Finmotorik
Iaktta barnets lek, pröva grepp
om till exempel en spatel och
att trä liten kula på tråd med
pekfinger mot tumme, krit- och
pennfattning
Jämför med utvecklingsschemat och övriga funktioner: sen för åldern (utvecklingsförsening, bristande öga-handkoordination, syn, normalvariant?)
Tonusreflexmönster
Känn på barnets armar och ben,
pröva primitiva reflexer
Spädbarn: kvarvarande spädbarnsreflexer (utred),
förhöjd tonus alternativt slapp muskulatur, ”floppy infant” (cerebral skada, muskelsjukdom, endokrin sjukdom?)
Andningsorgan
Inspektera, palpera, auskultera
Uppdrivning av ben-broskgränserna på revbenen (rakit?) (utred),
Ålder normal andningsfrekvens/minut
< 2 månader < 60
2–12 månader < 50
1–5 år
< 40
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
Status
Undersökning
Exempel på undersökningsfynd/åtgärd
Hjärta
Inspektera, palpera, auskultera
Lyssna efter ductus arteriosus – I 2 sin och på ryggen,
konstant dubblerad 2:a ton vid ASD, fysiologiskt biljud vanligen variabelt.
ålder normal hjärtfrekvens (slag/minut)
0–12 månader 110–160
1–2 år
100–150
2–5 år
95–140
Femoralispuls
Palpera
Undersöks, förutom på nyfödda vid 2 månaders ålder, vid osäkerhet upprepa undersökningen.
Buk
Konfiguration, bråckportar,
palpationsfynd
Spädbarn: smetig navel (granulom tvättas med NaCl dagligen, eventuellt lapisera; fistel, inflammation? – remiss)
Spädbarn och större barn: navelbråck, vanligen spontan regress, remiss vid 4 års ålder om större än 3–4 centimeters,
ljumskbråck – remiss.
Rectusdiastas: vallartad uppdrivning i medellinjen vid krystning, försvinner när barnet börjar gå.
Höfter
Bedöms vid 2, 6, 10 eller 12
månaders ålder eller tills barnet
börjat gå
Spädbarn: abduktionsinskränkning (< 60 grader) (utred), observera benförkortning, asymmetri av hudveck, fråga
om sätesbjudning, hereditet. Höftledsinstabilitet är ovanligt efter neonatalperioden.
Skalle
Bedöm omfång enligt kurvan,
konfiguration, fontanell och
suturer
Spädbarn: kefalhematom ger perifer kallusring i utläkningen (”grop i skallbenet”), spontan regress; fontaneller: slutning vid 12–20 månaders ålder, ökad tension (utred); asymmetrisk skalle: ofta lägeseffekt (ge råd), craniosynostos
(uppdrivning av suturer – svårt att känna och asymmetrisk huvudform: remiss); craniotabes (mjukt parietalben:
rakit?).
Större barn: stort/litet huvud
– som inte följer kanalen: hydrocefalus, mikrocefali (missbildningssyndrom, mental retardation?) (utred)
– som följer tillväxtkanalen är ofta konstitutionellt (fars/mors huvudomfång?)
Rygg,
extremiteter
Observera barnets gång,
ryggens konfiguration,
fotställning
Spädbarn: torticollis med minskat passivt rörelseomfång – remiss sjukgymnast;
lipom, nevus över sacrum: ockult spinal rafism (utred)
nagelbandsinflammation, paronychi (neonatalt: lokalbehandla, om spridning remiss);
uppfällda fötter: spontanregress; framfotsadduktion: om mjuk – ingen åtgärd, om rigid – remiss.
dubbla malleoler –rakit? (utred)
Större barn: gång med hälta: höftledsluxation hos barn som precis börjat gå? Perthes sjukdom? – remiss; tågång:
kan stödja på hela foten och muskeltonus u.a.: ingen åtgärd, annars cp alternativt kort hälsena?(utred), plattfothet:
normalt hos småbarn, vid smärtor remiss.
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
Status
Undersökning
Exempel på undersökningsfynd/åtgärd
Ögon
Inspektera ögonen och
deras ställning och rörelser, i
genomfallande ljus vid första
läkarbesöket
Spädbarn: mediegrumlig, (kongenital katarakt) gråvit pupill (tumör)remiss, klyvning av iris (colobom) remiss. Skelning: om konstant – omedelbar remiss, om intermittent – remiss efter 6 månaders ålder, tårflöde, recidiverande
konjunktiviter: tårvägshinder – oftast spontan regress, remiss efter 12 månaders ålder
Munhåla
Inspektera
Spädbarn: vita fläckar på tungan, kindslemhinna: torsk – candida (pensla med nystatin).
Större barn: kort tungband (oftast spontan regress om tungspetsen når till eller förbi motsvarande nedre tandraden). Om påverkan på amning, tal – remiss
Tänder
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
Inspektera
Tandgenombrott stor normalvariation 0–14 månader. Kariesangrepp: ge hygien och kostråd och hänvisa till
tandläkare
© Studentlitteratur
7
Nutrition hos barn
Irene Axelsson · Tor Lindberg
Tabell 7.1 Ungefärligt energibehov per kilo kroppsvikt och
dygn under spädbarnsåret. Enligt FAO/WHO/UNU 2004.
Ålder
Pojkar
Flickor
Månader
0–1 1–2 2–3 3–4 4–5 5–6 6–7 7–8 8–9 9–10 10–11 11–12 Kcal/kg/d 113 104 95 82
81
81
79
79
79
80
80
81
Kcal/kg/d
107 101
94 84
83
82
78
78
78 79
79
79 1 kcal = 4,2 kJ (kiloJoule)
1 g fett = 38 kJ, 1 g protein = 17 kJ 1 g kolhydrat
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
Tabell 7.2. Ungefärligt energibehov per kg kroppsvikt och
dygn för pojkar och flickor, enligt FAO/WHO/UNU, 2004.
Ålder
Pojkar
Flickor
År
1–2 2–3 3–4 4–5 5–6 6–7 7–8 8–9 9–10 10–11 11–12
12–13 13–14 14–15 15–16 16–17
17–18 Kcal/kg/d 82 84 80 77 74 73 71 69 67 65 62 60 58 56 53 52 50 Kcal/kg/d
80
81
77
74
72
69
67
64
61
58
55
52
49
47
45
44
44
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
Tabell 7.3. Rekommenderat intag av protein, fett och kolhydrater
uttryckt i energiprocent i åldrarna 6–23 månader. Inom varje åldersgrupp rekommenderas en successiv minskning av fettintaget med
motsvarande ökning av kolhydratintaget.
Energiprcoent (E%)
6–11 månader
Protein
Fett
Kolhydrat
7–15
30–45
45–60
12–23 månader
Protein
Fett
Kolhydrat
12–15
30–35
50–55
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
Tabell 7.4 Rekommenderat (säkert) proteinintag i gram per kilo kroppsvikt och dygn, enligt Recommended dietary allowances 2002/2005.
Ålder
g/kg/dag
0–6 månader 7–12 månader 1–3 år 4–8 år 9–13 år 14–18 år 1,52
1,2
1,05
0,95
0,95
0,85
Värdena i tabellen anger mängden protein av högt biologiskt värde.
För protein med lägre värde bör mängderna ökas i motsvarande grad.
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
Tabell 7.5 Rekommenderat intag av vissa näringsämnen per dag, enligt Svenska näringsrekommendationer 2005.
Ålder
år
Vit.1 A
RE Vit. D
µg
Vit. E2
α-TE
Tiamin
mg
Riboflavin
Niacin
3
NE
Vit. B6
mg
Folat
µg
Vit. B12
µg
Vit. C
mg
< 1/24
1/2–1
1–2
2–5
6–9
400 300 300 350 400 10
10
10
7,5
7,5
3
3
4
5
6
0,3
0,4
0,5
0,6
0,9
0,4
0,5
0,6
0,7
1,1
5
5
7
9
12
0,3
0,4
0,5
0,7
1,0
35
50
60
80
130
0,3
0,5
0,6
0,8
1,3
30
20
25
30
40
Kvinnor
10–13
14–17
600 700 7,5
7,5
7
8
1,0
1,2
1,2
1,
14
15
1,1
1,3
200
300
2,0
2,0
50
75
Män
10–13
14–17
600 900
7,5
7,5
8
10
1,2
1,5
1,4
1,7
16
20
1,3
1,6
200
300
2,0
2,0
50
75
Ålder
år
Kalcium
mg
Fosfor
mg
Kalium
g
Magnesium
mg
Järn
mg
Zink
mg
Koppar
mg
Jod
µg
Selen
µg
< 1/24
1/2–1
1–2
2–5
6–9
360
540
600
600
700
280
420
470
470
540
0,8
1,1
1,4
1,8
2,0
50
80
85
120
200
5
8
8
8
9
2
5
5
6
7
–
0,3
0,3
0,4
0,5
40
50
70
90
120
10
15
20
25
30
Kvinnor
10–13
14–17
900
900
700
700
2,9
3,1
280
280
11
157
8
9
0,7
0,9
150
150
40
40
Män
10–13
14–17
900
900
700
700
3,3
3,5
280
350
11
11
11
12
0,7
0,9
150
150
40
50
1
5
6
RE = retinolekvivalenter.
2 α-TE = α-tokoferolekvivalent. 1 α-TE = 1 mg α-tokoferol.
3 NE = niacinekvivalent. 1 NE = 1 mg niacin.
4 Behovet tillgodoses genom amning (undantag vitamin D). Angivna värden från NNR 1996.
5 Måltidens sammansättning påverkar utnyttjandet av järn i kosten. Tillgängligheten ökar om kosten innehåller rikligt med
vitamin C, kött eller fisk, medan den minskar vid samtidigt intag av bland annat polyfenoler eller fytinsyra.
6 Zinkutnyttjandet påverkas negativt av kostens innehåll av fytinsyra och positivt av animaliskt protein.
7 Ska täcka variation av menstruationsblödningar hos 90 procent.
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
Tabell 7.6 Förändringar av biokemiska markörer vid olika stadier av D-vitaminbrist 1.
25(OH)-D
S-ALP
S-Ca2+
S-PO43-
S-PTH
1–25(OH)2-D Lindrig
ò
ñ
ð(ò)
ð
ñ
ð(ñ)
Måttlig òò
ññ
ð(ò)
ð (ò)
ññ
ñ
Svår
òòò
ñññ
òò
òò
ñññ
ñð(ò) Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
8
Sömn och vakenhet
Marianne Ors · Lars Palm
Tabell 8.1 Metoder för kartläggning av sömnen.
Metod
Sömndagbok
Enkla noteringar under 1–2 veckor:
tid för sänggående/uppstigande
hur lång tid det tog att somna
uppvaknanden på natten
Aktigrafi
Liten rörelsedetektor som kan bäras i flera dygn på en arm eller ett ben. Registrerar vila och aktivitetsperioder. Ger en indirekt bild av
dygnsrytm och indirekt av sömn–vakenhet.
Nattlig andningsregistrering
Indikation är misstanke om sömnapnésyndrom. Registrering av luftflöde genom näsan, andningsrörelser över bröstkorg och buk samt
mätning av syrgasmättnad. Kan göras polikliniskt.
Polysomnografi
Kartläggning av sömnen kvantitativt och kvalitativt genom registrering av EEG, EMG och ögonrörelser. Ofta registreras även andning och
benrörelser. Samtidig videoövervakning är värdefullt.
MSLT (Multipelt sömnlatenstest)
Speciell undersökning vid misstanke om narkolepsi eller hypersomni.
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
Tabell 8.2 Sömnbehov i olika åldrar – stora individuella skillnader.
Åldersgrupp
Ålder
Sömnbehov
Spädbarn
3–12 månader
14–15 timmar
Småbarn
1–3 år
12–14 timmar
Förskoleålder
3–5 år
11–13 timmar
Tidig skolålder
6–12 år
10–11 timmar
Tonåringar
13–18 år
8,5–9,5 timmar
Modifierad efter Meltzer L J, Mindell J A: Sleep and sleep disorders in children and adolescents. Psychiatr Clin N Am 2006, 29:1059–1076.
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
Tabell 8.3 Några orsaker till sömnstörningar.
Hälsa
Inre miljö
Yttre miljö
Astma
Orostillstånd
Överstimulans
Eksem
Bristande anknytning
Otrygghet
Social misär
Klåda (springmask)
Bristande självständighet
Missbruk
Hosta
Bristande sömnreglering
Depression hos mor
Neurologisk sjukdom/funktionshinder
Medicineffekter
Sjukdom hos förälder
Epilepsi
Smärttillstånd
Trångboddhet
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
12
Smärta hos barn och ungdomar
Gustaf Ljungman · Stefan Lundeberg
Tabell 12.1 Indelning av smärta efter duration och karaktär.
Akut smärta
• Kontinuerlig
• Intermittent
Långvarig smärta
• > 3 månader
• Ihållande smärta
• Återkommande smärta
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
Tabell 12.2 Typer av smärta.
Nociceptiv smärta
Neuropatisk smärta
Psykogen smärta
Dysfunktionell/psykosomatisk smärta
Övrig smärta (idiopatisk)
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
13
Läkemedel hos barn
Synnöve Lindemalm · Per Nydert
Tabell 13.1 Undergrupper i doseringsriktlinjer enligt EMA.
Ålder
Nyfödd
0–28 dagar
Spädbarn
29 dagar–23 månader
Barn
2–11 år
Ungdom
12–18 år
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
Tabell 13.2 Substansens betydelse i kroppens läkemedelsomsättning.
Paracetamol
Aminoglykosider
Fenobarbital
Absorption
God
<2%
70–90 %
Distributionsvolym
Vuxen: 1 L/kg
Nyfödd: 0,45 L/kg
Spädbarn: 0,4 L/kg
Barn: 0,35 L/kg
Nyfödd: 0,8–1 L/kg
Spädbarn: 0,7–0,8 L/kg
Barn: 0,6–0,7 L/kg
Halveringstid
Nyfödd: 2–5 timmar
Vuxen: 1–3 timmar
Nyfödd: 3–11,5 timmar
Spädbarn: 4 timmar
Barn: 2 timmar
Nyfödd: 45–200 timmar
Spädbarn: 20–133 timmar
Barn: 37–73 timmar
Elimineras oförändrad
2–3 %
100 %
20–50 %
Beredningsform
(status)
oral, rektal, intravenös
(registrerad)
intravenös
(licens alt registrerad])
oral, intravenös
(extempore alt registrerad)
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
Tabell 13.3 Ålderns betydelse för kroppens läkemedelsomsättning.
Nyfödd
Spädbarn
Barn
Ungdom
Absorption




Distribution till vävnader




Metaboliseras via lever




Elimineras oförändard




Vanligt adm. sätt
Intravenöst
intravenöst, oralt, rektalt
oralt, rektalt
oralt
 nedsatt,  förhöjt,  normaliseras, normal
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
15
Akuta tillstånd
Valeria Perez de Sa
Tabell 15.1 Föreslagna gränser för normalfördelning av hjärt- och andningsfrekvens (median och tionde–nittionde percentiler) samt blodtryck i olika åldrar.
Åldersgrupp
Andningsfrekvens
andetag per minut
Hjärtfrekvens
hjärtslag per minut
Blodtrycket
S/D mmHg
0–3 månader
43 (34–57)
143 (123–164)
65–85/45–55
3–6 månader
41 (33–55)
140 (120–159)
70–90/50–65
6–9 månader
39 (31–52)
134 (98–152)
80–100/55–65
9–12 månader
37 (30–50)
128 (109–145)
80–100/55–65
12–18 månader
35 (28–46)
123 (103–140)
90–105/55–70
18–24 månader
31 (25–40)
116 (98–135)
90–105/55–70
2–3 år
28 (22–34)
110 (92–128)
90–105/55–70
3–4 år
25 (21–29)
104 (86–123)
95–110/60–75
4–6 år
23 (20–27)
98 (81–117)
95–110/60–75
6–8 år
21 (18–24)
91 (74–111)
100–120/60–75
8–12 år
19 (16–22)
84 (67–103)
100–120/60–75
12–15 år
18 (15–21)
78 (62–96)
110–135/65–85
15–18 år
16 (13–19)
73 (58–92)
100–120/60–75
Källor: The Lancet 2011 och Nelsson Textbook of Pediatrics, 18. uppl.
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
18
Neonatologi
Hugo Lagercrantz · Mikael Norman
Tabell 18.1 Apgarpoäng som dokumenteras för alla nyfödda 1, 5 och 10 minuter efter födseln.
Parameter
0 poäng
1 poäng
2 poäng
Hjärtfrekvens
ingen
< 100
> 100
Andning
ingen
oregelbunden
god, skrik
Hudfärg
blek/generell cyanos
perifer cyanos
rosig
Muskeltonus
slapp
svag
aktiva rörelser
Retbarhet
ingenreaktion
svag
god
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
19
Medfödda missbildningar –
genetik och klinik
Agneta Nordenskjöld · Britt-Marie Anderlid · Magnus Nordenskjöld
Tabell 19.1 Embryologi: nyckelstadier.
Fostervecka
Utvecklingssteg
Kommentarer
Vecka 2
Bildning av blastula och placenta
Skador leder till missfall
Vecka 3
Gastrulation och bildning av tre lager i stället för två. Kardiogena regionen böjs i ett veck i vecka 3–4.
Vecka 3–8 embryonal
organutveckling
Vecka 4
Utveckling av neuralrör från neuralplattan samt segment med hud, muskel och skelettanlag. Utveckling av perikardpleura och peritoneala kaviteter. Utväxt av ”lung bud”. ”Gut tube” utvecklas. Pronefros utvecklas. Vecka 4–6 växer
septum urorectale ner och delar kloaken i främre urogenital sinus och bakre rectum. Övre och senare nedre ”limb
buds”.
Organogenes, framför allt vecka 4–8.
Längd 4–6 mm.
Vecka 5
Perifera nervsystemet utvecklas vecka 4–8, utveckling av hjärtat till fyra rum vecka 5–8. Uppdelning av ”gut tube”
i esophagus, ventrikel och proximala duodenum samt utveckling av anlag till lever, pancreas och mjälte. Primär
tarmloop. Mesonefros samt utväxt av ureteric bud från basen av Wolffska gången.
Vecka 6
Sekundära ”lung buds” och successiv bronkdelning fram till vecka 36. Tarmen lägger sig i en loop utanför naveln och
börjar rotera. Tarmen är fylld av prolifererande epitel. Gonadceller vandrar från gulsäcken in till blivande gonader vid
bakre bukväggen. Fortsatt bifurkation av njurkalyces.
Lungmognad fortsätter till efter
födelsen.
Vecka 7
Tertiära bronkioli, primära tarmloop hernierar och roterar. Ascens av njurar.
Längd 16–18 mm.
Vecka 8
Välutväxta extremiteter med fingrar och tår.
Vikt cirka 8 gram.
Vecka 9
Tarmen rekanaliserar så att en tarmlumen bildas igen.
Start av den fetala perioden.
Vecka 10
Tarmarna slutroterar och börjar dras in i buken fram till vecka 12. Njurarna ascenderade.
Vecka 11
Vecka 12
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
Gonader utvecklade, liksom yttre könsorganen. Testiklarna nu belägna ungefär i ljumskregionen efter att
gubernaklet maskuliniserats. Müllerska gångarna har fusionerat nedtill sedan vecka 8 och en kavitet har utvecklats i
vagina. Njurarna mognar successivt och blir loberade vid vecka 16.
© Studentlitteratur
Tabell 19.2 Medfödda missbildningar och upprepningsrisker.
Missbildning
Incidens per
10 000 födda
Upprepningsrisk
för syskon
Fostervecka
Associerade missbildningar
Diafragmabråck
2,5–4
1–2 %
4–8
30 % (lunghypoplasi, malrotation, neuralrörsdefekt, uro-genitala
missbildningar, esofagusatresi, hjärtfel)
Esofagusatresi
3
1%
4–6
50 % (hjärtfel, analatresi)
Analatresi
2–4
1–3 %
6–8
50 % (esofagusatresi, hjärtfel, urogenitala missbildningar,
skelettmissbildningar)
Mb Hirschsprung
2
1–33 % *
7–12
7–10 % (urogenitala missbildningar)
Bukväggsdefekter
2,5–4
5 – 10
30 % (tarmatresi, hjärtfel)
Hypospadi
33
5–10 %
8–16
6 % (retentio testis)
Neuralrörsdefekt (anencephali eller
ryggmärgsbråck)
8
3–5 %
3
12 %
Blåsextrofi
1:35 000
1%
Höftluxation
1:1 000
5%
Läpp-käk-gomspalt
12
3–5 %
4–10
10–20 % (hjärtfel, extremitetsmissbildningar)
Medfödda hjärtfel
80
2%
4–10
20 %
* Fenotyp och könsberoende upprepningsrisk
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
20
Infektionssjukdomar
Anna Nilsson · Deborah Frithiof
Tabell 20.1 Alternativa orsaker till hosta i olika åldrar.
0–4 veckor
1–12 månader
1–4 år
5–12 år
13–18 år
Missbildning trakeomalaci
Bronkit/RSV
Astma
Astma
Rökning
Aspiration – GE reflux
Kikhosta
Bronkit/krupp
Bronkit
Allergisk astma
Primär lungsjukdom t.ex. CF, ciliedysfunktion
Immunbrist
Främmande kropp
Mykoplasma
Infektioner
– RS
– kikhosta
– BPD
Passiv rökning
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
Tabell 20.2 Klinisk bedömning av dehydrering.
Symtom
Dehydreringsgrad enligt CDC
Lätt/ingen
< 3 % viktnedgång
Mild till måttlig
3–9 % viktnedgång
Svår
> 9 % viktnedgång
Mentalt status
Gott, alert
Normal, trött, rastlös, irritabel
Apatisk, slö, medvetslös
Törst
Dricker normalt eller vägrar dricka
Törstig, vill dricka
Dricker dåligt, kan inte dricka
Hjärtfrekvens
Normal
Normal till ökad
Takykardi, bradykardi vid svåra fall
Pulskvalitet
Normal
Normal till minskad
Svaga, trådiga, ej kännbara
Andning
Normal
Normal till snabb
Djup
Ögon
Normala
Lätt insjunkna
Djupt insjunkna
Tårar
Finns
Minskade
Saknas
Mun och tunga
Fuktig
Torr
Spruckna
Hudveck
Direkt återställt
Återställt < 2 sekunder
Återställt > 2 sekunder
Kapillär återfyllnad
Normal
Förlängd
Förlängd till minimal
Extremiteter
Varm
Kall
Kall, missfärgad, cyanotisk
Urinproduktion
Normal till minskad
Minskad
Minimal
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
21
Det infektionskänsliga barnet
och primära immunbristsjukdomar
Anders Fasth
Tabell 21.1 Några primära immunbristsjukdomar.
Svår, kombinerad immundefekt
En heterogen grupp sjukdomar som kännetecknas av avsaknad funktion av såväl T- som
B-lymfocyter och ibland också NK-celler. Symtom redan första levnadsmånaderna med bristande trivsel och infek­tioner. Vanligaste orsaken i Sverige är IL-2-receptor gammakedjedefekt,
JAK3-defekt och Omenns syn­drom.
Immunglobulinbrister
Vanligast är könsbunden agammaglobulinemi orsakad av mutationer i genen för Brutons tyrosinkinas (BTK). Defekten påverkar B-lymfocyternas utveckling och leder till hypogammaglobulinemi. Bakteriella infek­tioner från 0,5–1 års ålder.
Vid hyper-IgM-syndrom kan B-lymfocyterna inte växla från IgM-produktion till IgG och IgA. Flera
defekter kan orsaka syndromet. Majoriteten är x-kromosombundet ärftlig och debuterar ofta
med Pneumocystis jerovici-pneumoni under första levnadsåret. Senare upprepade bakteriella
infektioner.
Syndrom med andra symtom
Ataxia-telangiectasia kännetecknas av progressiv ataxi, telangiektasier i hud och konjunktiva
och immundefekt. Defekt DNA-reparation på grund av mutation i ATM-genen.
Wiskott–Aldrichs syndrom – triad av allergi (eksem, astma), trombocytopeni och progressiv
immunde­fekt. Defekt WASP-gen som leder till störd cytoskel­ettfunktion.
22q11-deletionssyndromet (diGeorge-syndrom) orsakas av deletion av del av kromosom 22.
Varierande bild med hjärtfel, tymusdefekt, gomspalt, hyperkalcemi, beteendestörningar och
skolproblem med mera.
Leukocyt- defekter
Kostmanns syndrom – autosomalt recessiv medfödd agranulocytos – med mutation i HAX1.
Svår kongenital neutropeni – autosomalt dominant medfödd agranulocytos – med mutation
ELANE. Båda leder till svåra bakteri­ella infektioner redan från födseln. G-CSF korrigerar neutropenin och infektionsfrekvensen.
Kronisk granulomatös sjukdom. Defekt superoxid­produktion i fagocyterande celler, vilket leder
till djupa, kroniska bakterie- och svampinfektioner.
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
23
Andningssjukdomar
Sten Erik Bergström · Hugo Lagercrantz
Tabell 23.1 Obstruktiva tillstånd.
Centrala/övre luftvägar
Perifera luftvägar
Trakeomalaci
Astma
Epiglottit
Kronisk bronkit
Kärlring
Akut virus-bronkiolit
Främmande kropp
Bronkeolitis obliterans
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
Tabell 23.2 Restriktiva tillstånd.
Utbredd lobär pneumoni
Större atelektas
Vanligen vid interstitiell lungsjukdom
Stel bröstkorg
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
26
Barnkardiologi
Katarina Hanseus
Tabell 26.1 De vanligaste hjärtfelen.
Diagnos
Frekvens
%
Ventrikelseptumdefekt
32,1
Pulmonalisstenos
9,0
Förmaksseptumdefekt
7,7
Atrioventrikularseptumdefekt
7,4
Fallots anomali
6,8
Transposition
4,7
Coarctation
4,6
Hypoplastisk vänsterkammarsyndrom
3,8
Aortastenos
2,9
Persisterande ductus arteriousus
2,4
Isomerism av förmaken
2,3
Dubbelt utflöde från höger kammare
2,0
Bicuspid aortaklaff
1,9
Kardiomyopati
1,9
Pulmonalisatresi med intakt kammarseptum
1,7
Perifera pulmonalisstenoser
1,5
Total anomal lungvensinmynning
1,4
Truncus arteriousus communis
1,2
Kongenitalt korrigerad transposition
1,1
Ebsteins anomali av tricuspidalisklaffen
1,0
Tricuspidalisatresi
0,7
Avbruten aortabåge
0,7
Övriga
1,3
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
27
Uppfödningsrubbningar
Tor Lindberg
Tabell 27.1 Orsaker till viktavplaning/viktmin­skning under spädbarnsåldern.
Otillräckligt kostintag
Kräkningar (kapitel 28)
Maldigestion/malabsorption (enterogen/pankreatogen, kapitel 28, 30)
Långdragen infektion (OBS! urinvägsinfektion, kapitel 31)
Kronisk sjukdom (exempelvis VOC, hjärnskada, kapitel 26, 32)
Social-pediatriska problem – ”brist på kärlek” (kapitel 46)
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
Tabell 27.2 Vanliga orsaker till kräkningar i spädbarnsåldern.
Infektion (se kapitel 20)
Födoämnesreaktion (se kapitel 28)
Gastroesofageal reflux (se kapitel 28)
Pylorusstenos (se kapitel 16)
Missbildningar (se kapitel 16)
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
Tabell 27.3 Vanliga tillstånd med diarré under de första levnadsåren.
• Infektion – gastoenterit
• Födoämnesreaktion/intolerans
• Kronisk ospecifik diarré
• Pankreasinsufficiens
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
Tabell 27.4 Vanliga orsaker till blod i/på avförin­gen hos spädbarn.
Analfissur
Nedsvalt blod (från moderns bröstvårta)
Långdragen och/eller ilsken gastroenterokolit
Invagination
Komjölksorsakad kolit
Meckels divertikel
Esofagit–gastrit
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
28
Mag-tarmsjukdomar
Lena Grahnquist
Tabell 28.1 Klassificering av dehydrering.
Måttligt dehydrerad (5 %)
2 av följande
Svårt dehydrerad (10 %)
2 av följande
Allmäntillstånd
Irritabel, rastlös
Slö, hypoton, letargisk
Ögon
Halonerad
Insjunkna och torra
Törst
Törstig
Orkar inte dricka
Hudturgor
Nedsatt
Kraftigt nedsatt
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
Tabell 28.2 Genes långvariga (mer än 14 dagar) diarréer.
Vanliga
Ovanliga
Spädbarn
Barn
Ungdomar
Funktionell diarré
Funktionell diarré
Funktionell diarré
Komjölksproteinallergi
Funktionell förstoppning
Funktionell förstoppning
Celiaki
Celiaki
Celiaki
Födoämnesallergi
Födoämnesallergi
CMV kolit
Sänkt laktasmängd
Sänkt laktasmängd
Anläggningsrubbningar (lymfangioektasi)
Hiv
hiv
Upptagsdefekter (SGLT glukos- galaktos,
GLUT 5) abetalipoproteinemi
Födoämnesorsakad
(fruktos eller sorbitol)
Hypertyreos
Jontransportdefekt (kloridtransportdefekt, natriumtransportdefekt, CF)
IBD
IBD
Immundefekter inklusive hiv
Pseudoobstruktion
Appendicit abscess
Enzymdefekter (laktasbrist, sackarosisomaltasbrist )
Tumör som ger ökad sekretion
Tumör som ger ökad sekretion
Gallsaltsmalabsorption
Cystisk fibros
Cystisk fibros
Shwachmanns syndrom
Infektion:
Giardia, yersinia
Infektion:
Giardia, yersinia
Överdosering av laxantia
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
Tabell 28.3 Blod i kräkning.
Neonatalt
Spädbarn och småbarn
Skolbarn
Nedsvalt blod
– från bröstvårta
Nedsvalt blod
– från bröstvårta eller näsblödning
Nedsvalt blod
– från näsblödning
Gastrit, ulcus
Gastrit, ulcus
Gastrit, ulcus
Koagulationsrubbning
Koagulationsrubbning
Koagulationsrubbning
Sepsis
Esofagit
Volvulus
Nekrotiserande enterokolit
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
Slemhinnebristning efter kräkningar
(Mallory-Weiss)
Slemhinnebristning efter kräkningar (Mallory-Weiss)
Esofagusvaricer
Esofagusvaricer
© Studentlitteratur
Tabell 28.4 Blod i avföring.
Neonatalt
Spädbarn och småbarn
Skolbarn
Volvulus
Invagination
IBD
Proktit/kolit
Proktit
Hemorrhoid
NEC
Enterokolit
Enterokolit
Invagination
Kolonpolyp
kolonpolyp
Analfissur
Analfissur
Meckels divertikel
Meckels divertikel
Rektalprolaps
Rektalprolaps
IBD
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
Tabell 28.5 Maximalt acceptabel viktdeviation i SD-score i alla åldersintervall.
Ålder(m)
Per 3
månader
3–6
–1,2
6–9
– 1,0
9–12
– 0,75
6 månader
12–18
– 1,0
18–24
– 0,75
12 månader
24–48
– 0,75
48–84
– 0,5
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
Tabell 28.6 Förstahandsbehandling som rekommenderas till barn för eradikering av H. pylori-infektion.
Trippelbehandling (10–14 dagar)
1 PPI* 1–2 mg/kg/dag + amoxicillin 50 mg/kg/dag + metronidazol 20 mg/kg/dag, delat i 2 doser
2 PPI 1–2 mg/kg/dag + amoxicillin 50 mg/kg/dag + klaritromycin 20 mg/kg/dag, delat i 2 doser
3 Vismutsalter (vismutsubsalicylat eller -subcitrat)** 8 mg/kg/dag + amoxicillin 50 mg/kg/dag +
metronidazol 20 mg/kg/dag, delat i 2 doser
Sekvensterapi
PPI 1–2 mg/kg/dag + amoxicillin 50 mg/kg/dag i 5 dagar följt av PPI 1–2 mg/kg/dag + klaritromycin 20 mg/kg/dag + metronidazol 20 mg/kg/dag i 5 dagar, delat i 2 doser
Maxdoser
Amoxicillin 2 g/dag, metronidazol 1 g/dag, klaritromycin 1 g/dag
* Protonpumpshämmare
** Endast licensförskrivning
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
29
Leversjukdomar hos barn
Antal Németh · Björn Fischler
Tabell 29.1 Symtom och kliniska fynd vid leversjukdom hos barn.
Ikterus
Klåda
Hepatomegali
Splenomegali
Ascites
Malabsorption Blödning
Rakit
Failure to thrive
Hud
Caput Medusae (ökad kärlteckning på
buken, mest till höger)
Spider naevi (små, pulserande, ljusröda,
bestående exantem
Telangiektasier
Xantom
Exkoriationer på grund av klåda
Livlöst hår
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
Tabell 29.2 Leverfunktionsprover.
Test av
Prov
Cytolytiska funktioner
ASAT – ALAT
Kolestatiska funktioner
GT – ALP (- LD – LAP – 5´N)
Bilirubin t/k
Fastegallsyror
Syntesförmåga
Protrombin, andra koagulationsfaktorer, albumin, kolinesteras (endast vissa laboratorier)
Eliminationsförmåga
Galaktos
Aminopyrin/antipyrin/fenazon
Koffein
Lidokain (MEGX)
Indocianingrönt
Konjugeringsförmåga
0bservera att bilirubinets konjugeringsgrad inte har
någon korrelation till hepatocellulär funktion.
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
Tabell 29.3 Bildundersökning av levern.
Undersökning av
Typ av undersökning
Anatomi
Datortomografi (DT)
Magnetkamera (MR)
Cirkulation
Ultraljud (doppler): även för ascitesdiagnostik
DT
MR – angiografi
Positron-emissionstomografi (PET)
Scintigrafi (“porta-scintigrafi”): portosystemiska shuntar
Tryckmätningar i v. portae respektive i mjälte (sällan)
Funktion
Scintigrafi: hepatocyter: mebrofenin
gallsekretion: mebrofenin
makrofag: kolloider (används inte längre)
MR ger indikation om den hepatocellulära funktionen
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
Tabell 29.4 Hepatit A–E, förlopp, smittvägar och möjligheter till vaccination.
Akut
Kronisk
Blodsmitta
Fekal-oral smitta
Mor–barn- smitta
Vaccin
Hepatit A
Ja
Nej
Nej
Ja
Ja
Ja
Hepatit B
Ja
Ja
Ja
Nej
Ja
Ja
Hepatit C
Ja
Ja
Ja
Nej
Ja
Nej
Hepatit D
Ja
Ja
Ja
Nej
Ja
Nej
Hepatit E
Ja
Enstaka fall
Nej
Ja
Ja
Nej
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
30
Exokrina pankreassjukdomar
Fredrik Lindgren
Tabell 30.1 Etiologi till pankreatit hos barn och ungdomar.
Systemsjukdomar:
CF, IBD, RA, hemolytiskt-uremiskt syndrom, SLE med flera
Buktrauma:
Cykel-/bilolycka, barnmisshandel
Gallvägsrelaterade:
Gallsten, gallstensgrus –”sludge”, choledochuscysta, cholangit
Strukturella:
Pankreas divisum/annulare, common channel syndrome, resttillstånd efter duodenal- och pankreaskirurgi,
duodenaldivertikel och duodenalduplikation
Infektiösa:
EBV, enterovirus, salmonella, mononukleos, påssjuka, mykoplasma, kawasaki, ascaris, candida med flera
Läkemedel:
Asparginas, Azathioprin, Pentamidin, Valproat, Furosemid, 5-ASA/Salazopyrin, Prednisolon, Karbamazepin,
Tetracykliner med flera
Metabola:
Hyperlipidemi, hypercalcemi, alfa 1-antitrypsinbrist, okontrollerad diabetes med flera.
Genetisk:
PRSS-1, SPINK-1 och CFTR-mutationer med flera
Idiopatisk:
Om ingen orsak kan fastställas, i vissa barnstudier upp till 1/3 av patienterna
Övriga:
Exempelvis AIP, post-transplantation (framför allt lever- och benmärgstransplantation) och post-ERCP
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
31
Njur- och urinvägssjukdomar
Kjell Tullus
Tabell 31.1 Normal njurfunktion.
Ålder
GFR
mL/min/1,73m2
Max urinkoncentrations­
förmåga mOsm/L
Underburen
10–30
300–400
Fullgången nyfödd
30–50
400–600
Barn 2–12 år
100–130
1000–1400
13 år eller äldre
100–130
1400
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
Tabell 31.2 Olika typer av urinprover.
Blåspunktion
Ska vara standardmetod hos barn < 1 år
Kateterprov
Kan användas hos små barn om blåspunktion
misslyckats
Påsurin
Används hos alla barn där mittstråleprov inte
fungerar och blåspunktion eller kateterprov inte
lyckats
Mittstråleurin
Vid så unga år som möjligt. Kan fungera hos små
barn, men är tålamodskrävande
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
Tabell 31.3 Resultat av teststicka.
Leukocyturi
Hög sensitivitet, men låg specificitet
Positiv nitritsticka
Hög specificitet, men 50 procent sensitivitet
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
Tabell 31.4 Orsaker till pyelonefrit.
P-fimbrierade E.coli
80 %
Vesikouretral reflux
30 %
Allvarlig missbildning
<5%
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
Tabell 31.5 Definition av förhöjt blodtryck (95e percentilen) hos pojkar och flickor. Variationen inom varje åldersgrupp är cirka 8 mmHg
mellan ett barn på den 5e och 95e percentilen för längd.
Ålder
Pojkar
Flickor
1 år
103/56
104/58
5 år
112/72
110/72
10 år
119/80
119/78
15 år
131/83
127/83
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
Tabell 31.6 Förslag på läkemedel för blodtrycksbehandling hos barn.
Preparatgrupp
Kortverkande läkemedel
Normal dos
(Oftast fördelat på tre doser per
dygn)
Långverkande
läkemedel
Normal dos
(Engångsdosering per
dygn möjlig)
Kalciumkanal-blockerare
Nifedipine
1–2 mg/kg/dag
(Max 3 mg/kg/dag)
Amlodipin
6–15 kg 1,25 mg
15–25 kg 2,5 mg
> 25 kg 5 mg
(Max 10 mg/dag)
Betablockerare
Propranolol
1–4 mg/kg/dag
(Max 8 mg/kg/dag)
Atenolol
1–2 mg/kg/dag
(Max100mg/dag)
ACE-hämmare
Captopril
0,5–3 mg/kg/dag
(Max 6 mg/kg/dag)
Enalapril
200–500 mikrogram/kg/dag
(Max 600 mikrogram/kg/dag upp till
40 mg/dag)
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
Tabell 31.7 Några av de mer vanliga tubulära sjukdomarna.
Diagnos
Etiologi
Typiska symtom och biokemisk bild
Renal tubulär acidos
Flertal
Failure to thrive, polyuri
Acidos
Renalt Fanconi syndrom
Barters sjukdom och Gitelmans syndrom
Flertal orsaker till skada av proximala tubuli
Ospecifika
Cystinos
Förlust av vatten, glukos, fosfat och elektrolyter i urinen
Mutation i en av fem definierade gener
Polyuri, polydipsi
Hypokalemisk alkalos
Nefrogen diabetes insipidus
Mutation i en av två gener
Polyuri och polydipsi
Låg urinosmolaritet jämfört
serumosmolariteten
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
32
Neurologi
Paul Uvebrant
Tabell 32.1 Neurologiska diagnosgrupper hos barn i Sverige.
Prevalens per 1 000
Antal per årskull om 100 000
Epilepsi
5
500
Cerebral pares (CP)
2
200
Hydrocefalus (ej MMC)
0,5
50
Ryggmärgsbråck (MMC)
0,2
20
Fortskridande hjärnsjukdom
0,6
60
Neuromuskulär sjukdom
0,7
70
Kognitiv utvecklingsstörning
Svår (IQ < 50)
Lätt (IQ 70–50)
9,5
4,5
5
950
450
500
Förvärvad hjärnskada
0,1
10
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
Tabell 32.2 Typer av cerebral pares enligt Him­melmann och medarbetare, 2010.
Spastiska former
Unilateral (Hemiplegi)
38 %
Bilateral (Diplegi 32 %, Tetraplegi 7 %)
39 %
Dyskinetiska former
17 %
Ataxi
5%
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
Tabell 32.3 Funktionsstörningar och funktionsnedsättningar vid cerebral pares enligt Himmelmann och
medarbetare, 2010.
Ej gångare 33 %
Kognitiv utvecklingsstörning 45 %
Epilepsi 44 %
Synnedsättning
17 %
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
Tabell 32.4 Generaliserade anfallstyper.
Tonisk-kloniska anfall
Absenser
Myoklona anfall
Kloniska anfall
Toniska anfall
Atoniska anfall
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
Tabell 32.5 Exempel på orsaker till infantila spasmer.
• Tuberös skleros
• Downs syndrom
• Cerebrala missbildningar
• Intrauterina och neonatala infektioner orsakade av cytomegalvirus,
toxoplasma eller herpes simplex
• Hypoxisk-ischemisk skada
• Intracerebral blödning
• Neurometabola sjukdomar
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
Tabell 32.6 Exempel på behandlingsprotokoll vid tonisk-kloniskt status epileptikus hos barn enligt Läkemedelsverkets rekommendationer 2011:1.
Notera känd eller uppskattad tidpunkt för start av status. Vidta ABC-åtgärder, inklusive
syrgas via näskateter. Hypoxi och hypotension komplicerar ofta status epileptikus tidigt.
Följ vitala funktioner (blodtryck, puls, andningsfrekvens, temperatur). Ta EKG.
Före antikonvulsiv behandling:
a sätt venkanyl,
b ta Hb, LPK, TPK, B-glukos, CRP, ev. antiepileptikakoncentrationer,
c ge 20 ml 30 % glukos i.v. vid misstanke om hypoglykemi.
Antikonvulsiv behandling:
I Diazepam i.v. 0,25 mg/kg, injektions­hastighet högst 2 mg/min. (Vid svårigheter att sätta
nål inleds behandlingen med rektal administration med 0,5–0,75 mg/kg, max 10 mg.)
Hela diazepammängden ges även om anfallet har upphört under pågående injektion.
Dosen kan upprepas efter 5 minuter om anfallet har upphört, och bör då kombineras
med fosfenytoin enligt nedan (vilket förutsätter två venvägar).
Om anfallet fortsätter efter första diazepaminjektion­ens slut, eller om två eller flera anfall
återkommer inom 60 minuter efter injektionen utan att patienten återfått medvetandet, bör fosfenytoinbehandling inledas och ställning tas till om behov av intensiv­vård
föreligger.
IIa Fosfenytoin i.v. motsvarande 15–20 mg fenytoinnatrium-ekvivalenter (FE). Ge inte
snabbare än 3 mg FE/kg/min på grund av risken för blodtrycksfall 3–5, men observera
risken för andningsdepression. Övervaka EKG och blodtryck noggrant till och med 30
minuter efter avs­lutad infusion. Fosfenytoin är registrerat från 5 år, men erfarenheter
från användning i lägre åldrar finns också.
IIb Fenobarbital, valproat och levetiracetam kan vara alternativ till fosfenytoin i denna fas.
Om status epileptikus inte bryts inom 20 minuter efter avslutad injektion av fosfenytoin
eller om ett eller flera anfall inträffar 20–60 minuter efter avslutad fos­fenytoininjektion
och patienten inte återfått medvet­andet mellan dem, bör patienten överföras till inten­
sivvårdsavdelning och behandlas med:
III Tiopentalnarkos. Initial intravenös bolusdos om 3–5 mg/kg följt av ytterligare bolusdoser
om 1–3 mg/kg med 2 till 3 minuters mellanrum under EEG-mon­itorering till dess att
anfallskontroll uppnåtts. Därefter fortsätts infusion så att anfallskontroll vid­makthålls
minst 12 timmar.
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
Tabell 32.7 Funktionsnedsättningar vid hydrocefalus.
Graviditetslängd
< 32 v %
32–36 v %
> 36 v %
Totalt IH
%
MMC %
Utvecklingsstörning
63
56
41
47
16
CP
88
31
15
27
0
Epilepsi
88
38
24
34
11
Inget tilläggsfunktionshinder
0
31
52
41
75
IH = infantil hydrocefalus
MMC = myelomeningocele, ryggmärgsbråck (se nedan).
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
Tabell 32.8 Problemområden associerade med hydrocefalus.
Motorisk klumpighet/koordinationsstörning
Autismspektrum störning
Beteendeproblem
För tidig pubertet
Skelning
Synnedsättning
Synnervsskada
Kraniosynostos/mikrocefali
Subdurala effusioner
Huvudvärk
Illamående/kräkningar
Somnolens
Hjärnstamssymtom
Avstängd, expanderande fjärde ventrikel
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
Tabell 32.9 Hudmarkörer som kan dölja en underliggande ryggmärgsmissbildning.
Hypertrikos
Pigmenterat nevus
Dermalsinus
Hemangiom
Asymmetri av crena ani
Palpabelt lipom
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
Tabell 32.10 Symtom på fjättrad ryggmärg.
Meningit (vid dermalsinus med förbindelse in till ryggmärgskanalen)
Fotfelställning
Muskelatrofi
Benförkortning
Olikstora fötter
Störning av blåsfunktion
Störning av tarmfunktion
Sensorisk påverkan
Skolios
Smärta
Spasticitet
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
Tabell 32.11 Sfingolipidoser/neurolipidoser.
GM 2-gangliosidos
Tay–Sachs
Sandhoff
Skelett
Andra organ
Nervsystem
Enzymdefekt
+
+
+
+
+++
+++
hexosaminidas A
hexosaminidas A + B
+
+
+++
+++
+++
arylsulfatas A
+++
galaktosylceramidas
GM1-gangliosidos
MLD
seninfantil
juvenil
Krabbe
Gaucher
typ 2
typ 3
Niemann–Pick
typ A
typ C1
typ C2
Glukosylceramidas
+
+
+++
+++
+++
+
+++
+
+
+++
++
++
Sfingomyelinas
NPC1 protein
HE1 protein
+ till +++ = grad av engagemang
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
Tabell 32.12 Mukopolysackaridoser.
Skelett
Neurologi
Urin
Enzymbrist
Hurler
MPS I H
+++
dvärgväxt
+++
DS och HS
α-L-iduronidas
Scheie
MPS I S
+
+
DS och HS
α-L-iduronidas
Hunter
MPS II
+++
+/++
DS och HS
iduronat-2-sulfat-sulfatas
Sanfilippo
A, B, C, D
MPS III a–d
+
+++
HS
A: heparansulfat-N-sulfamidas
B: α-N-acetylglukos-aminidas
C: Acetyl
CoA-α-glukos-amin-N-acetyltransferas
D: N-acetyl-α-glukos-amin-6-sulfatas
Morquio
A, B
MPS IV
+++
+
KS
A: galaktos-6-sulfat-sulfatas
B: β-galaktosidas
Maroteaux–Lamy
MPS VI
+++
+
DS
Arylsulfatas B
DS = dermatansulfat HS = heparansulfat KS = keratansulfat
+ till +++ = grad av engagemang
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
Tabell 32.13 Översikt över diagnostik av neu­rometaboliska sjukdomar.
Diagnostisk metod
Frågeställning (exempel)
Datortomografi
Magnetkamera
Skelettröntgen
Missbildning, förkalkning
Leukodystrofi, förändringar i basala ganglierna, atrofi
Mukopolysackaridos, Zellweger
EEG
VEP
EMG, NHB
Mitokondriell sjukdom, gangliosidos, ceroidlipofuscinos
Ceroidlipofuscinos
Metakromatisk leukodystrofi, mitokondriell sjukdom
Ögon
ERG
Katarakt, retinopati, makulopati, optikusatrofi, motilitetsrubbning
Retinopati
Likvor
Leukodystrofi, ”cellskademarkörer”, barriär- eller vävnadsskada, energirubbning monoaminmetaboliter
Blod
s-carbohydrate deficient transferrin (CDT)
CSV/p-glukos
u-/p-CSV-aminosyror
u-/p-/CSV-organiska syror
u-/oligo-mukopolysackarider
u-/b-/CSV-laktat
p-ammoniak
VLCFA/plasmalogener/fytansyra
Leverfunktion, transaminaser
Vakuoliserade lymfocyter
Glykosyleringsstörning (CDG)
Glukostransportdefekt
Benmärg
Hudbiopsi – PAD
Hudbiopsi – fibroblastodling
Muskelbiopsi
Suralnervsbiopsi
Gaucher, oklar inlagringssjukdom
Ceroidlipofuscinos
Enzymdiagnostik, DNA-diagnostik, kromosomundersökning
Metabolisk myopati, mitokondriell sjukdom
Specialfall (till exempel neuroaxonal dystrofi)
Leukocyter
Enzymdiagnostik, DNA-diagnostik
Defekt intermediär metabolism
Lysosomal inlagringssjukdom
Mitokondriell sjukdom
Defekt ureametabolism
Peroxisomal sjukdom
Alla tre ovan
Csv = Cerebrospinal vätska EMG = Elektromyografi
ERG = Elektroretinografi NHB = Nervledningshastighetsbestämning
VEP = Visual evoked response VLCFA = mycket långkedjade fettsyror
u = urin, p = plasma, b = blod
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
Tabell 32.15 Neuromuskulära sjukdomar hos barn. Utredning.
Spinal muskelatrofi
Polyneuropati
Duchennes muskeldystrofi
Mitokondriell myopati
Kreatinkinas i serum
Normalt
Normalt
Kraftigt förhöjt
Normalt eller lätt förhöjt
Elektromyografi*
Neurogen bild
Neurogen bild
Myogen bild
Normal eller myogen bild
Nervledningshastighet*
Normal hastighet
Sänkt hastighet
(demyeliniserande)
Normal hastighet
Normal eller sänkt hastighet
Muskelmorfologi
Neurogen atrofi
Neurogen atrofi
Myopati – dystrofinbrist
Myopati – patol.
mitokondrier
Genetiskt lokus
5q13
17p11 med flera
Xp21
Flera gener i mitokondriellt
och nukleärt DNA
DNA-test
+
+ (vissa former)
+
+ (vissa former)
* Resultat mycket beroende av metodik. Normalt svar utesluter inte patologi.
Vid mitokondriell myopati görs även en biokemisk undersökning av andningskedjan.
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
35
Benigna blodsjukdomar
Jan-Inge Henter · Jacek Winiarski
Tabell 35.1 Hematologiska normalvärden i olika åldrar, normalvariation och genomsnittsnivåer.
Hb (g/L)
EVF (%)
Retikulo-cyter (%)
Lpk (109/L)
Neutrofiler
Lymfocyter
Navelsträng
137–201 (168)
45–65 (55)
5
9–30 (18)
61 % (40–80)
31 %
2 veckor
130–200 (165)
42–66 (50)
1
5–21 (12)
40 %
63 %
3 månader
95–145 (120)
31–41 (36)
1
6–18 (12)
30 %
48 %
6 månader–6 år
106–140 (120)
33–42 (37)
1
6–15 (10)
45 %
48 %
7–12 år
110–160 (130)
34–40 (38)
1
4,5–13,5 (8)
55 %
38 %
Vuxen kvinna
120–160 (140)
37–47 (42)
1,6
5–10 (7,5)
55 % (35–70)
35 %
Vuxen man
140–180 (160)
42–52 (47)
1,6
5–10 (7,5)
55 % (35–70)
35 %
Källa: Behrman RE, Kliegman RM, Arvin AM: Nelson Textbook of Pediatrics, 15th ed. Philadelphia, WB Saunders, 1996, s. 1379.
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
36
Maligna sjukdomar
Jan-Inge Henter · Olle Björk
Tabell 36.1 Underliggande dödsorsaker hos barn 1–14 år 2008 i Sverige (n = 146).
Dödsorsak
Antal
Andel (%)
Tumörer
29
20
Olyckor
22
15
Nervsystemets och
sinnesorganens sjukdomar
20
14
Missbildningar
16
11
Endokrina och metabola sjukdomar
9
6
Andningsorganens sjukdomar
7
5
Matsmältningsorganens sjukdomar
6
4
Cirkulationsorganens sjukdomar
6
4
Yttre orsaker frånsett olyckor
10
7
Oklara (13) samt övriga (8)
21
14
Källa: Socialstyrelsens dödsorsaksregister 2008.
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
Tabell 36.2 Antal insjuknade barn per år och beräknad 5-års­överlevnad för barncancer i Sverige.
Tumörform
Antal/år
Överlevnad (%)
Akut lymfatisk leukemi
66
87
Akut myeloisk leukemi
14
67
Hjärntumörer
74
76
Non-Hodgkin-lymfom (exkl. B-cell)
11
82
Non-Hodgkin-lymfom (B-cell)
2
96
Hodgkins sjukdom
8
97
Langerhans cell-histiocytos
14
98
Wilms tumör
14
87
Neuroblastom
14
64
Rabdomyosarkom
8
70
Osteosarkom
5
65
Ewings sarkom
4
63
Retinoblastom
6
98
Hepatoblastom
3
78
Övriga
25
–
TOTALT
268
–
Källor: ALL (1992–2009) och AML (1994–2009): Mats Heyman, Svenska barncancerregistret. Hjärntumörer (1984–2005): Lannering B, et
al. Acta Paediatr 2009;98:1620–27. Solida tumörer (1983–2007): Ljungman G et al. Acta Paediatr 2011;100:750–7. LCH: Stålemark H, et al.
Pediatr Blood Cancer 2008;51:76–81, Socialstyrelsen samt Svenska barncancerregistret.
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
Tabell 36.2 Antal insjuknade barn per år och beräknad 5-års­överlevnad för barncancer i Sverige.
Tumörform
Antal/år
Överlevnad (%)
Akut lymfatisk leukemi
66
87
Akut myeloisk leukemi
14
67
Hjärntumörer
74
76
Non-Hodgkin-lymfom (exkl. B-cell)
11
82
Non-Hodgkin-lymfom (B-cell)
2
96
Hodgkins sjukdom
8
97
Langerhans cell-histiocytos
14
98
Wilms tumör
14
87
Neuroblastom
14
64
Rabdomyosarkom
8
70
Osteosarkom
5
65
Ewings sarkom
4
63
Retinoblastom
6
98
Hepatoblastom
3
78
Övriga
25
–
TOTALT
268
–
Källor: ALL (1992–2009) och AML (1994–2009): Mats Heyman, Svenska barncancerregistret. Hjärntumörer (1984–2005): Lannering B,
et al. Acta Paediatr 2009;98:1620–27. Solida tumörer (1983–2007): Ljungman G et al. Acta Paediatr 2011;100:750–7. LCH: Stålemark H, et
al. Pediatr Blood Cancer 2008;51:76–81, Socialstyrelsen samt Svenska barncancerregistret.
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
Tabell 36.3 Exempel på sena komplikationer till barncancerbehandling.
Problem
Orsak
Nedsatt fertilitet
Alkylerande cytostatika. Strålning
Neuropsykologiska problem
CNS-bestrålning, speciellt under 5 års ålder. Hjärnkirurgiska ingrepp
Hjärttoxicitet
Antracykliner. Strålning
Nedsatt njurfunktion
Cisplatin- eller ifosfamidbehandling (enbart nefrektomi ger sällan symtom)
Hormoninsufficiens/tillväxtrubbning
CNS-bestrålning kan ge GH-brist och tyreoideabestrålning hypotyreos.
Lokal strålning kan hämma skelettet
Sekundär malignitet
Strålning, podofyllotoxinderivat, alkylerande cytostatika
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
Tabell 36.4 Diagnostiska undersökningar vid leukemi.
Hb, vita, trombocyter, diff.
Benmärgsaspiration eller -biopsi
(morfologi, immunologi, cytogenetik)
Lungröntgen
MR-undersökning
Lever- och mjältförstoring?
Lymfkörtelförstoring?
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
Tabell 36.6 Vanliga symtom och fynd vid hjärn­tumörer hos barn.
Symtom av ökat intrakraniellt tryck
Fokala neurologiska symtom och fynd
Huvudvärk
Supratentoriella (cerebrum)
Illamående (särskilt på morgonen)
Kramper
Irritabilitet
Spasticitet
Personlighets- eller beteendeförändring
Synpåverkan
Nedsatt vakenhetsgrad
Personlighetsförändring (frontalloben)
Skelning med diplopi (abducenspares på grund av tryck)
Infratentoriella (cerebellum/hjärnstam)
Papillödem (eller blek papill)
Ataxi
Torticollis
Balansproblem
Solnedgångsfenomen
Nystagmus
Tilltagande huvudomfång (småbarn)
Kranialnervspåverkan
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
37
Endokrinologi
Maria Elfving · Johan Svensson
Tabell 37.1 Indikationer för tillväxthormonbehandling hos barn i Sverige.
Tillväxthormonbrist
Tillväxtstörning vid Turners syndrom
Tillväxtstörning hos barn med kronisk njursinsufficiens
Prader-Willis syndrom
Barn födda små för tiden (small for gestational age, SGA), utan tillfredställande catch up-tillväxt vid 4 års ålder
Tillväxtstörning vid konstaterad SHOX-gendefekt, till exempel dyskondroosteos
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
Tabell 37.2 Orsaker till centralt utlöst pubertas praecox.
Idiopatisk
Hydrocephalus vid till exempel myelomeningocele
Hypotalamushamartom
Neurofibromatos typ 1 med optikusgliom
Andra hjärntumörer
Kraniell strålbehandling, måttliga doser 18–24 Gy
Skalltrauma
Adoptivbarn
Obehandlad perifert utlöst pubertet, till exempel CAH
Obehandlad hypotyreos
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
Tabell 37.3 Orsaker till sen eller utebliven pubertet.
Hypogonadotrop
hypogonadism
Gonadotropinbrist
Hypofysnära tumör
Medellinjedefekt
Kallmans syndrom
Seneffekt efter högdos strålbehandling mot CNS
Hyperprolaktinemi
Kronisk sjukdom
Inflammatorisk tarmsjukdom
Njurinsufficiens
Juvenil kronisk artrit
m.fl.
Undervikt
Anorexi
Malnutritition
Hård fysisk träning
Hypergonadotrop
hypogonadism
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
Gonaddysgenesi
Turners syndrom 45,X
Klinefelters syndrom 47,XXY
Mixed gonadal dysgenesi
Galaktosemi (flickor)
Sekundär gonadskada
Cytostatikabehandling, framför allt alkylerare
Strålbehandling direkt mot gonaderna
Orchit efter parotit
Ooforit (autoimmun)
Anorchi/ovarialagenesi
Annan gonadskada
© Studentlitteratur
Tabell 37.4 De vanligaste orsakerna till binjurebarksvikt.
Primär binjurebarksvikt
Autoimmun binjuresjukdom, ensamt eller som delfenomen i autoimmunt polyglandulärt syndrom (typ 1 och 2)
Kongenital binjurebarkhyperplasi (CAH)
Kongenital binjurehypoplasi
Infektioner (svamp, tuberkulos, sepsis)
Infarkt eller blödning i binjurarna
X-bunden adrenoleukodystrofi
Sekundär binjurebarksvikt
Hypofysinsufficiens
Tumör i hypotalamus/hypofys
Seneffekt efter högdos strålbehandling mot CNS
Långdragen glukokotikoidmedicinering som avslutats
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
Tabell 37.5 Orsaker till hypokalcemi.
Vitamin D-brist
• Bristande kostintag
• Malabsorption
• Brist på solljus
Hypoparatyreoidism
• 22q11.2-deletionssyndrom (DiGeorges syndrom)
• 10p13-deletionssyndrom (DiGeorge 2 syndrom)
• Familjär hypoparatyreoidism
• Postoperativt efter tyreoidektomi
• Autoimmun hypoparatyreoidism, del av autoimmun
polyendokrinopati
• Thalassemia major
• Familjär hyperkalcurisk hypokalcemi – kalcium sensing receptor defekt
• Pseudohypoparatyreoidism
• Magnesiumbrist
• Njursjukdom
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
Tabell 37.6 Tolkning av prover vid hypokalcemi – möjliga orsaker.
P-Ca
P-fosfat
ALP
PTH
25(OH)-D
1,25(OH)2-D
U-Ca
Röntgen
Vitamin D brist – lindrig rakit
N/
N/



N

Osteopeni
Vitamin D brist – måttlig rakit
N/






Rakit +
Vitamin D brist – svår rakit





/N/

Rakit ++
Hypoparatyroidism

N/
N
N/
N
N

Pseudohypoparatyroidism

N/
N
N/
N
N

Familjär hyperkalciurisk hypokalcemi

N/
N
N/
N
N

Typisk bild
 = förhöjt, N = normalt,  = lågt
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
Tabell 37.7 Huvudsakliga orsaker till hyperkalcemi hos barn.
Ökad PTH-sekretion
• Primär hyperparatyreoidism
• Familjär hypokalcurisk hyperkalcemi
• Tertiär hyperparatyreoidism (vid njursvikt)
Hypervitaminosis D
• Överdosering
• Granulomatös sjukdom
• Sarkoidos
• Tuberkulos
Malignitet
Williams syndrom
Immobilisering
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
38
Diabetes
Anneli Carlsson · Gun Forsander
Tabell 38.1 Sammanfattning av behandlingen av ketoacidos med dehydrering.
Behandlingsstart
Fas 1
Akut omhänder­tagande
Fas 2
pH < 7,3,
P-Glukos > 15 mmol/L
Fas 3
pH < 7,3,
P-Glukos < 15 mmol/L
Fas 4
pH > 7,3
Snabb kortvarig rehydrering inom
tidsintervallet 0–2 tim. Gå över till
Fas 2 när perifer cirkulation är återställd (klinisk bedömning inklusive
blodtryck och diures).
Långsam rehydrering
P-Glukos-sänknings­hastighet högst
4–5 mmol/L/h.
Långsam rehydrering
Håll P-Glukos på nivån 12–15
mmol/L.
Långsam rehydrering
P-Glukos kan sänkas till 6–10
mmol/L.
Sänkningshastighet högst 4–5
mmol/L/h.
NaCl 0, 9 % om uppmätt
P-Na < ca 150 mmol/L, annars
Ringeracetat.
Ringeracetat
Kaliumtillsats enligt nedan.
Glukos 5 %
med tillsats av 80 mmol Na/L om
uppmätt P-Na är inom referens­
området eller med ledning av
provsvar.
Kaliumtillsats enligt nedan.
Glukos 5 %
med tillsats av Natrium och Kalium
med ledning av provsvar.
Vätska
– Mängd
12,5 ml/kg/h, max 500 ml/h. Vid
prechock eller chock ge 20 ml/kg
första timmen
Se tabell 38.2
Motsvarar underhåll +
5 % av kroppsvikten/24 h
Som Fas 2.
Som Fas 2.
Minska droppet motsvarande
peroralt intag när patienten börjar
dricka.
Kalium
Tillsätt 20 mmol K/L (Addex-Kalium)
vid hypokalemi (P-K < 3,5 mmol/L)
Tillsätt 40 mmol K/L (Addex - Kalium) när patienten fått diures eller om P-K
< 5,0 mmol/L.
Öka tillsatsen vid behov.
Maximal Kaliumtillförsel är 0,5 mmol/kg/h.
Insulin
0,1 E/kg/tim. påbörjas när rehydrering pågått minst 1 timme och högst 2 timmar. Ge vanligtvis ej mer än
0,1 E/kg/h även om P-Glukos sjunker långsamt. Till barn < 5 år börja med 0,05 E/kg/h.
Vätska
– Typ
Patienter med god perifer cirkulation börjar direkt i Fas 2, dvs. ingen
initial snabb rehydrering behövs.
Om P-Glukos faller
> 8 mmol/L/h, överväg
Glukos 5 % med tillsats av 80 mmol
Na/L om uppmätt P-Na är inom
referensområdet eller med ledning
av provsvar. Kaliumtillsats enligt
nedan.
Provtagning initialt och varannan timme:
Provtagning initialt och varje timme:
P-Glukos med labmetod för beräkning av korrigerat P-Natrium, vB-Syra-bas, wPNatrium, P-Kalium, P-Urea, B-EVF, S-Osm, B-Ketoner, U-Ketoner och U-Glukos på alla
urinportioner
P-Glukos (patientnära metod)
P-Natrium (om uppmätt värde ej ökar)
P-Kalium (om < 3 eller > 6 mmol/L)
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
Kaliumtillsats med ledning av
provsvar.
Enligt schema.
Korrigerat P-Na =
uppmätt P-Na +
(vP-Glukos – 5,6)
2x
5,6
© Studentlitteratur
Tabell 38.2 Rehydreringen vid ketoacidos.
Aktuell
kroppsvikt
Snabb rehydrering*
(12,5mL/kg/h), ges i högst 2 timmar
till patient med nedsatt perifer
cirkulation, dock max 500 mL/h
Långsam rehydrering**
(ges under sammanlagt 48 timmar) = 5 % av
kropps­vikten + underhåll (medeldos)/24 h
OBS! Drag av för peroralt given vätska.
kg
mL/h
mL/h
ml/24 h
3
 4
 5
 6
 7
 8
 9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
22
24
26
28
30
32
34
36
38
40
45
50
55
60
65
70
75
80
  38
  50
  63
  75
  88
100
113
125
138
150
163
175
188
200
213
225
238
250
275
300
325
350
375
400
425
450
475
500
500
500
500
500
500
500
500
500
  16
  22
  27
  33
  38
  43
  48
  53
  58
  62
  66
  70
  74
  78
  82
  85
  89
  93
100
107
114
120
128
134
140
144
149
154
165
175
184
193
201
208
216
224
  385
  530
  650
  790
  910
1 030
1 150
1 270
1 390
1 490
1 580
1 680
1 780
1 870
1 970
2 040
2 140
2 230
2 400
2 570
2 740
2 880
3 070
3 220
3 360
3 460
3 580
3 700
3 960
4 200
4 420
4 640
4 820
4 990
5 180
5 380
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
* Ges endast till patienter med nedsatt perifer cirkulation och bara till
dess att cirkulationen normaliserats (dock högst 2 timmar). Typ av
vätska och elektrolytinnehåll framgår av tabell 38.1.
** Avser vätsketerapi efter eventuell chockbehandling och snabb rehydrering. Volym given under snabb rehydrering skall inte avräknas. Peroralt
given vätska skall dock dras av. Typ av vätska och elektrolytinnehåll
framgår av tabell 38.1. Volymen vid den långsamma rehydreringen är
korrigerad så att den motsvarar högst det dubbla underhållsbehovet.
OBS! Mängd vätskeförlust via urinen under behandlingen skall inte
adderas vid beräkningen av rehydreringsvolymen.
Referens: Hanås R, Tuvemo T, Gustafsson J, Sjöblad S. I:
Barn- och Ungdomsdiabetes (Red. Sture Sjöblad) Studentlitteratur, upplaga 2, 2009. Tabellerna återges med benäget
tillstånd från författarna.
© Studentlitteratur
39
Metabola sjukdomar
Anna Wedell · Ulrika von Döbeln
Tabell 39.1 Exempel på sjukdomar som kan ge upphov till metabola kristillstånd i neonatalperioden.
Sjukdom
Diagnostik
Symtomgrupp I: Intoxikationsbild med successiv försämring till medvetslöshet
Organiska acidurier (t.ex. metylmalonsyrauri, propionsyrauri, isovaleriansyrauri, glutarsyrauri typ II)
U-organiska syror, P-Acylkarnitiner
Maple syrup urine disease (MSUD)
U-organiska syror, P-aminosyror
Ureacykeldefekter
P-ammoniak, U-, P-aminosyror, U-orotsyra
Symtomgrupp II: Hypoglykemi som huvudsymtom
Defekter i betaoxidationen av fettsyror
Glykogenoser (typ I vanligast)
B-glukos, U-ketoner, U-organiska syror,
P-, U-karnitin, P-Acylkarnitiner
mutations- eller enzymanalys
B-glukos, B-laktat, belastningar, biopsi med mikroskopi, mutationsanalys
B-glukos, B-laktat, U-organiska syror, mutationsanalys
Defekter i glukoneogenesen
Symtomgrupp III: Energibrist
Mitokondriella sjukdomar (defekter i den mitokondriella andningskedjan,
pyruvat­dehydrogenas eller Krebs cykel)
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
B-laktat, U-organiska syror
muskelbiopsi för biokemi, morfologi, mutationsanalys
© Studentlitteratur
Tabell 39.2 Provtagning vid misstänkt akut metabolt kristillstånd.
Kontakta speciallaboratorium för rådgivning och
snabb analys av adekvata prover
• Urin: Ta 2–5 mL stickprov urin samlad så snart tanken
väckts. Om barnet går ad mortem
ta den volym som går. För organiska syror, aminosyror,
orotsyra och andra metaboliter.
• Plasma: Minst 2, helst 5 mL heparinblod centrifugeras och plasma sänds. För aminosyror, acylkarnitiner,
peroxisomal screening mm
• EDTA-blod: Ta minst 100 µl EDTA-blod och sänd märkt:
Får inte centrifugeras till laboratoriet. Används för
isolering av DNA.
• Hudbiopsi: Tvätta sterilt på överarmens insida. Nyp
mellan skänklarna på en pincett så att en 1 centimeter
lång och på mitten 2–3 mm hög hudbit sticker ut.
Skär loss dennna så att såret efteråt ser ut som en 1
centimeter bred liten mun. Sänd i steril koksaltlösning
och markera att provet inte får frysas. Kan tas upp till
3 dagar postmortem. Används för odling av fibroblaster för enzymbestämningar, mutationsanalyser och
metabolismundersökningar.
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
Tabell 39.3 Kofaktorer som bör ges vid akuta metabola kristillstånd* respektive kan ha effekt vid behandling av respektive sjukdom.
Vitamin
Sjukdom
Kobalamin (vitamin B12)*
Metylmalonsyrauri*
Metylmalonsyrauri-hyperhomocystinuri
Tiamin (vitamin B1)
Laktacidos pga. pyruvatdehydrogenasbrist
MSUD (ovanligt med effekt)
Tiaminsvarande megaloblastanemi
Riboflavin (vitamin B 2)
Glutarsyrauri typ II
Pyridoxin (vitamin B6 )*
Pyridoxinsvarande kramper*
Homocystinuri (cystationin-β-syntasbrist)
Gyratatrofi (hyperornitinemi)
Biotin*
Biotinidasbrist, propionsyrauri*, 3-metylkrotonylglycinuri*, pyruvatkarboxylasbrist*
Liponsyra
Pyruvatdehydrogenasbrist
Nikotinamid
Hartnups sjukdom
Askorbinsyra
Vitamin K
Koenzym Q10
Nikotinamid
Olika defekter i den mitokondriella andningskedjan (små effekter och varierande
resultat i olika studier)
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
Tabell 39.4 Sjukdomar som debuterar i neonatalperioden med kramper och/eller hypotonus.
Sjukdom
Diagnostik
Nonketotisk hyperglycinemi
Förhöjt glycin i plasma + likvor
Molybdenkofaktorbrist: kramper, cerebral, cerebellär atrofi
U-sulfit ökat, U-urat sänkt, U-aminosyraanalys
Pyridoxinberoende tonisk-kloniska kramper
Svarar på B6-tillförsel, P-pipekolsyra
Peroxisomala sjukdomar (bland andra Zellwegers sjukdom)
Bestämning av VLCFA, plasmalogener, fytansyra och pipekolsyra i plasma
Pompes sjukdom glykogenos typ II
U-oligosackarider, bestämning av surt maltas (alfa-glukosidas) i lymfocyter
Defekter i den mitokondriella andningskedjan
P-laktat ökat, muskelbiopsi med biokemisk, morfologisk, molekylärbiologisk
undersökning
Lowes syndrom
U-aminosyror ökade, mutationsanalys
CDG-syndromgruppen
Förhöjt CDT, elfores av transferrin, enzymatisk diagnostik, mutationsanalys
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
40
Övervikt och fetma
Annika Janson · Ricard Nergårdhn
Tabell 40.1 Numeriska BMI-gränser enligt IOTF Cole.
Gräns till övervikt (isoBMI 25)
Gräns till fetma (isoBMI 30)
Ålder
pojkar
flickor
pojkar
flickor
2
18,41
18,02
20,09
2.5
18,13
17,76
3
17,89
3,5
Gräns till övervikt (isoBMI 25)
Gräns till fetma (isoBMI 30)
Ålder
pojkar
flickor
pojkar
flickor
19,81
13
21,91
22,58
26,84
27,76
19,80
19,55
13,5
22,27
22,98
27,25
28,20
17,56
19,57
19,36
14
22,62
23,34
27,63
28,57
17,69
17,40
19,39
19,23
14,5
22,96
23,66
27,98
28,87
4
17,55
17,28
19,29
19,15
15
23,29
23,94
28,30
29,11
4,5
17,47
17,19
19,26
19,12
15,5
23,60
24,17
28,60
29,29
5
17,42
17,15
19,30
19,17
16
23,90
24,37
28,88
29,43
5,5
17,45
17,20
19,47
19,34
16,5
24,19
24,54
29,14
29,56
6
17,55
17,34
19,78
19,65
17
24,46
24,70
29,41
29,69
6,5
17,71
17,53
20,23
20,08
17,5
24,73
24,85
29,70
29,84
7
17,92
17,75
20,63
20,51
18
25,00
25,00
30,00
30,00
7,5
18,16
18,03
21,09
21,01
8
18,44
18,35
21,60
21,57
8,5
18,76
18,69
22,17
22,18
9
19,10
19,07
22,77
22,81
9,5
19,46
19,45
23,39
23,46
10
19,84
19,86
24,00
24,11
10,5
20,20
20,29
24,57
24,77
11
20,55
20,74
25,10
25,42
11,5
20,89
21,20
25,58
26,05
12
21,22
21,68
26,02
26,67
12,5
21,56
22,14
26,43
27,24
BMI -gränser för övervikt och fetma hos barn, både pojkar och flickor, mellan 2 och 18 års ålder. Gränserna är
definierade så att de motsvarar BMI 25 = övervikt och BMI 30 = fetma vid 18 års ålder. Internationella data från
Brasilien, Storbritannien, Hongkong, Holland, Singapore och USA .
Ref: Tim Cole, British Medical Journal 2000:320(7244)
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
Tabell 40.2 Signalvägar som styr reglering av människans energibalans.
Signal
Ursprung
Målorgan
Leptin
Fettväv
CNS
Effekt på födointag
Möjlig fysiologisk funktion
Vid fetma
–
Signalerar till CNS hur stora fettdepåerna
är
Höga nivåer vid fetma
CNS
+
Ökar mellan måltider, stimulerar födointag
Låga nivåer vid fetma
Äggstockar
Ben
Ghrelin
Ventrikel
Duodenum
CCK
Duodenum
CNS och vagala nervändslut perifert samt
i CNS
–
Frisätts vid födointag och inducerar
mättnad via vagala afferenter
Okänt
GLP-1
Tunntarm
CNS
–
Frisätts vid födointag och stimulerar
frisättning av insulin
Normala nivåer
–
Ökar känsligheten för insulin. Påverkar
kroppstemperaturen
Låga nivåer
–
Frisätts vid födointag
Höga nivåer vid fetma
Indirekta effekter via insulin ochglukagon
Adiponektin
Fettväv
CNS
Muskel Lever
Insulin
Pankreas
CNS
Direkta och indirekta metabola effekter
PYY
Tunntarm
CNS
–
Stiger efter födointag
Låga nivåer vid fetma
PP
Pankreas
Påverkar exokrin pankreas och tarm
–
Stiger vid födointag
Låga nivåer vid fetma
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
Tabell 40.3 Den genetiska risken att utveckla fetma varierar mellan människor och gör att miljöfaktorer får olika genomslag hos olika individer.
Hög risk
Medelstark risk
Låg risk
Blir ”alltid” fet om det bara finns någorlunda mycket mat
Går upp lätt om det finns faktorer i miljön
som medverkar till viktuppgång
Kan leva ganska ”slarvigt” utan att bli tjock
Går upp av ”allt”
Kan reagera olika starkt på olika näringsämnen, t.ex. kolhydrater eller fett
Måste ha mycket struktur för att hålla
vikten rimlig
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
Behöver tänka på näringsinnehåll så att
det inte bara blir ”tomma kalorier”
Behöver vara vaksam för att hålla vikten
© Studentlitteratur
Tabell 40.4 Förslag till åldersanpassad inriktning och målsättning vid behandling av barn och ungdomar med fetma.
Ålder
Vårdnivå
Inriktning
Vägning
Målsättning
Före 4 år
Bvc (hälsosamtal)
Varseblivning, hälsosamtal
Enligt bvc
Ökad medvetenhet
Föräldrarna uppmanas
att begränsa söta drycker
och ”guldkanter”, begränsa
skärmtid, stimulera fri lek och
aktivitet, gärna utomhus
Halvårsvis
Följa kurvan, inte korsa kanaler
Som ovan, samverka med
skola och skolhälsovård
Kvartalsvis
Stå still i vikt och växa på
längden
Måltidsordning, sömnvanor,
skärmtid, guldkanter, fysisk
aktivitet. Motverka isolering
och utanförskap.
Varje månad, vecka eller dag
beroende på behandlingseffekt och samsjuklighet
Först: stå still i vikt, därefter
viktnedgång
Identifiera fetma
Råd som är bra för alla barn
kring mat, skärmtid och lek
4-–6 år
Barnläkar­mottagning
Överväg mer aktiv behandling
av barn med fetma
Ev. specialist­mottagning
6-–12 år
Barnläkar­mottagning
Fetma
Ev. specialist­mottagning
12-–18 år
Barnläkar­mottagning
Fetma
Ev. specialist­mottagning
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur
47
Pediatrik under
fattigdomsförhållanden
Lars Smedman
Tabell 47.1 Immuniseringsschema för tropiska Västafrika.
Ålder
Antigen
Dag 0
BCG, oral polio
6 veckor (dos 1)
DPT, oral polio
3 månader (mer än 28 dgr efter dos 1)
DPT, oral polio
4 månader (mer än 28 dgr efter dos 2)
DPT, oral polio
9 månader*
mässling
* Under utbrott av mässling rekommenderas vaccina­tion från 6 månaders ålder med revaccination vid ungefär 1 år.
Digitalt komplement till 6946 Barnmedicin
© Studentlitteratur