Farmakogenetik
Anna Eriksson
specialistläkare
Sektionen för klinisk farmakologi
Farmakogenetik
– hur ärftliga skillnader mellan människor påverkar
effekt och säkerhet av ett läkemedel
Farmakogenetiska analyser
– kartläggning av genetiska områden
som har betydelse för ett läkemedels effekt
och säkerhet
Plasmakoncentration isoniazid
Nedbrytning och utsöndring
Lever
LÄKEMEDEL
Njurar
Fas 1
METABOLISERAS
CYP-systemet mfl
Fas 2
KONJUGERAS
UGT, SULT mfl
UTSÖNDRAS
Urinen
Genetisk polymorfism
Enbaspolymorfi (Single Nucleotide Polymorphism, SNP)
…..CAGGTCTGATCGATA…..
…..CAGGTCTAATCGATA……
Variationer i kopietal (Copy Number Variants, CNVs)
– Deletioner
– Duplikationer
Plasmakoncentration isoniazid
Price 1957, 1992
CYP2D6
CYP2D6
Bertilsson 1992
Nortriptylin och CYP2D6
Dalen et al 1998
kodein
CYP2D6
morfin
kodein
CYP2D6
morfin
kodein
CYP2D6
CYP2D6
CYP2D6
morfin
HIV-läkemedlet abakavir och HLA-B*5701
Malal et al, NEJM 2008
Ziagen, Trizivir, Kivexa
www.fass.se
Farmakogenetik på SU
Beställare
Klinisk farmakologi
Klinisk kemi
Vi börjar med detta
Klinisk farmakologi
”Rätt läkemedel
till rätt patient
vid rätt tidpunkt
och i rätt dos,
med rätt
information och
till rätt pris”
Tamoxifen
Goetz M P et al. JCO 2005;23:9312-9318
©2005 by American Society of Clinical Oncology
Bröstcanceråterfall och CYP2D6
Schroth W et al. Clin Cancer Res 2010;16:4468-4477
