Celiaki Nyhetsbrev 2
april 2005
Olika former av Celiaki
Bästa kollega!
Nu kommer det andra nyhetsbrevet om Celiaki som sammanfattar dagens synsätt på de olika formerna av celiaki, i det
sjukdomsspektrum som framträtt genom de senaste årens forskning.
Celiakins isberg
Jämfört med tidigare data har antalet patienter med celiaki ökat betydligt under senare år. Nya nordiska studier visar att
prevalensen är 1 /100 (Mäki et al 2003). Detta tror man beror på ett ”isbergsfenomen” snarare än en verklig ökning av
antalet patienter med celiaki. Många patienter lider av en tyst celiaki som numera kan upptäckas tack vara bättre
diagnostiska tester. Inom forskningen talar man idag om flera former av celiaki: klinisk (manifest) celiaki, tyst celiaki,
latent celiaki samt friska individer med potentiell celiaki.
Olika former av celiaki
Klinisk
Celiaki
Klinisk
Celiaki
HLA-allelerna
DQ2 och DQ8
Skador på
slemhinnan
Tyst Celiaki
Latent Celiaki
Friska individer
Normal
slemhinna
Ref. Mäki & Collin. Lancet 1997;349:1755-9
Klinisk celiaki
Klinisk celiaki (gluteninducerad enteropati eller icke-tropisk sprue) är en immunologisk sjukdom i tunntarmen som hos
predisponerade individer leder till histologiska förändringar av tunntarmen och malabsorption med olika symtom (se
nyhetsbrev 1), framkallade av livsmedel som innehåller gluten.
Tyst celiaki
En tyst form av celiaki diagnostiseras hos patienter med subtotal villusatrofi, men som saknar kliniska tecken på
malabsorption eller näringsbrist. De som drabbas uppvisar normalt inga eller mycket diskreta symtom, varför de sällan
uppsöker sjukvården. Dessa patienter upptäcks istället vid t.ex. screening som en del av familjestudier, eller vid
serologisk screening av riskgrupper. Här finner vi exempelvis patienter med typ
1-diabetes. Patienter med denna tysta celiakiform är ofta odiagnostiserade.
MEDILAB AB, Box 1550, 183 15 TÄBY, TELEFON 08-792 93 10, TELEFAX 08-792 93 70. BESÖKSADRESS: NYTORPSVÄGEN 30 NÄSBY PARK
WWW.MEDILAB.SE E.MAIL: [email protected]
Latent celiaki
Den här termen är reserverad för patienter som har normal slemhinna i tunntarmen och intar normal kost, men som någon
gång haft villusatrofi som normaliserats med glutenfri kost. Också dessa patienter hittar man vid t.ex. screening av
riskgrupper. Sjukdomen är inte manifest och patienterna är i dag ofta odiagnostiserade.
Friska individer
Sjukdomen celiaki är associerad med vissa genvarianter (alleler) och speciellt intresse riktas idag mot HLA-allelerna DQ2
och DQ8. HLA-DQ2 finns hos cirka 90 % av celiakipatienterna och hos resterande 10 % finns ofta HLA-DQ8. Dessa
alleler hittas också hos cirka 20-30 % av friska individer. Sannolikt är även andra gener inblandade. Det här är friska
individer som aldrig har uppvisat den klassiska histologiska bilden av en utslätad slemhinna i tunntarmen, men som kan
visa de immunologiska avvikelser som ofta förekommer vid celiaki: t.ex. förhöjda serumkoncentrationer av antikroppar
mot transglutaminas och gliadin.
Hur diagnostiseras celiaki?
Diagnostiseringen börjar naturligtvis med en fullständig anamnes. När man tidigare misstänkte celiaki eller fick symtom
av mat innehållande gluten, tog man en biopsi av tunntarmen. Idag börjar utredningen med ett vanligt blodprov, vilket
medger enkel screening. De patienter som är positiva i test skickas på biopsi för att få diagnosen bekräftad (observera att
negativ serologi kan orsakas av brist på serum-IgA, se nedan). Klinisk förbättring efter glutenfri kost ger i de flesta fall
definitiv diagnos. Om klassiska symtom saknas från början, säkerställs diagnosen med en andra biopsi som visar
förbättring efter glutenfri kost.
Serologisk diagnostik – Antikroppar mot transglutaminas och gliadin
IgA-antikroppar mot både transglutaminas (tTG, antigenet mot vilka endomysieantikroppar bildas) och mot gliadin (den
alkohollösliga fraktionen av gluten) kan mätas i ett vanligt blodprov.
Medilab erbjuder följande analyser: S-Transglutaminasantikroppar IgA (IgA-antikroppar mot transglutaminas), S-Gliadin
IgA (IgA-antikroppar mot gliadin) samt S-Gliadin IgG (IgG-antikroppar mot gliadin). Detta gör det möjligt att enkelt
identifiera vilka patienter som med stor sannolikhet har celiaki.
Allmänt rekommenderas att för barn under 3 år bör både S-Transglutaminasantikroppar IgA och
S-Gliadin IgA bestämmas. I övrigt är S-Transglutaminasantikroppar IgA fullvärdigt (sensitivitet/specificitet 95-100 %).
Eftersom 3–11 % av patienterna med celiaki har brist på serum-IgA, är det viktigt att vid ett negativt svar även bestämma
den totala koncentrationen IgA i serum (S-IgA). Vid uttalat lågt S-IgA kan
S-Transglutaminasantikroppar IgA och S-Gliadin IgA vara normala trots att patienten har celiaki. Ett alternativ vid IgAbrist kan vara att analysera IgG-antikroppar mot transglutaminas och/eller gliadin. Även de analyserna kan emellertid
vara falskt negativa hos patienter med IgA-brist varför man bör vara frikostig med gastroskopi för säker diagnostik i
denna patientgrupp.
Vi hoppas att du tycker informationen i det här nyhetsbrevet var intressant. I det sista nyhetsbrevet (maj) kommer vi att ta
upp behandling, monitorering samt riskgrupper för celiaki.
Faktagranskat av: Överläkare Lars Browaldh, Sachsska Barnsjukhuset, Stockholm
Bästa hälsningar
Hans Wallinder
Laboratoriechef
Avd för klinisk kemi
Christian Löwbeer
Överläkare
Avd för klinisk kemi
MEDILAB AB, Box 1550, 183 15 TÄBY, TELEFON 08-792 93 10, TELEFAX 08-792 93 70. BESÖKSADRESS: NYTORPSVÄGEN 30 NÄSBY PARK
WWW.MEDILAB.SE E.MAIL: [email protected]
