resurser på riks- och
regionnivå
SOCIALSTYRELSENS
KUNSKAPSDATABAS
Utredning och muskelprov görs vid enheten
för malign hypertermiutredning, anestesi- och
intensivvårdskliniken, Skånes universitetssjukhus
i Lund, www.malignhypertermi.se.
Det här är en kort sammanfattning av texten om
malign hypertermikänslighet i Socialstyrelsens
kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser. Databasen
ger aktuell information om sjukdomar och skador
som leder till omfattande funktionsnedsättningar
och finns hos högst hundra personer per miljon
invånare.
För produktion och uppdatering av texterna i databasen ansvarar Informationscentrum för ovanliga
diagnoser vid Göteborgs universitet. Vi svarar även
på frågor och hjälper till med informationssökning.
Kontakta oss gärna.
handikapporganisation/
patientförening
Det finns inte någon patientförening i Sverige.
Malign
hypertermikänslighet
Informationscentrum för ovanliga diagnoser
Denna folder kan kostnadsfritt beställas från:
Socialstyrelsens publikationsservice
106 30 Stockholm
fax 035-19 75 29
e-post [email protected]
tel 075-247 38 80
Ange artikelnummer 2012-8-26.
Vid större beställningar tillkommer portokostnad.
Databasen finns på
www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser
Tryck: Billes Tryckeri ab, Mölndal, reviderad september 2012.
Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet
Box 422, 405 30 Göteborg
tel 031-786 55 90
e-post [email protected]
www.ovanligadiagnoser.gu.se
malign hypertermikänslighet
Malign hypertermikänslighet är en ärftlig muskelsjukdom (malign betyder elakartad och
hypertermi hög kroppstemperatur). Den ger bara
symtom vid sövning med vissa narkosmedel,
som desfluran, enfluran, isofluran, sevofluran,
suxameton, halotan, eter och muskelavslappningsmedlet succinylkolin. En malign hypertermireaktion kan då uppstå och utvecklas till ett
akut livshotande tillstånd.
• Totalt känner man i Sverige till drygt 250
familjer med fastställd malign hypertermikänslighet.
• Hos de flesta beror sjukdomen på en förändring i ett arvsanlag. Den gör att ämnesomsättningen i cellerna ökar hastigt om man sövs
med vissa narkosmedel. Om en av föräldrarna
har sjukdomen är risken att få ett barn med
sjukdomen 50 procent.
• Symtomen uppträder bara under narkos med
sådana narkosmedel som kan utlösa en malign
hypertermireaktion. Reaktionen varierar mellan olika personer och ger symtom från musklerna och ämnesomsättningen.
Musklerna i hela kroppen kan reagera med
stelhet, som kan bli mycket uttalad i käkmusklerna, och muskelvävnad kan förstöras.
Koncentrationen av koldioxid stiger snabbt
i utandningsluften, pulsen blir hög, man blir
svettig och får feber som stiger mycket snabbt.
Om reaktionen inte behandlas kan livshotande komplikationer uppstå, eftersom blodets
levringsförmåga blir nedsatt och njurarnas
funktion påverkas. Även hjärnans funktion
drabbas. I värsta fall kan reaktionen ge bestå-
ende men eller leda till döden.
• Efter en misstänkt malign hypertermireaktion
kan diagnosen fastställas med ett speciellt
muskelprov.
Diagnosen fastställs med DNA-baserad
diagnostik. Även släktingar erbjuds genetisk
utredning för att inte i onödan utsättas för risk
i samband med narkos.
• Den viktigaste förebyggande åtgärden är
att själv informera sjukvårdspersonal inför
planerade operationer. Det är också viktigt att
journalen är märkt med varningstext. Andra
sätt att förebygga är att märka patientbrickan
eller bära en varningsamulett. När det gäller
barn behövs information till förskola, skola
och fritidsledare.
Vid en reaktion ska tillförseln av det nar­
kos­medel som utlöst reaktionen omedelbart
avbrytas, samtidigt som läkemedlet dantrolen
ges. Beroende på vilka symtom som uppträder
måste kraftfulla medicinska åtgärder sättas in
för att stötta hjärtats, njurarnas och hjärnans
funktion, liksom andningen och blodets koagulationsförmåga.
Malign hypertermikänslighet innebär inte
några inskränkningar i vardagslivet. Sjukdomen är väl känd. De som har den kan därför
erbjudas säker narkos med god övervakning
och tillgång till dantrolen. Detta gäller dock
inte alltid vid resor i fattiga länder eller länder
i krig.
samhällets stödinsatser
Barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar kan få olika typer av stöd och insatser.
Olika lagar reglerar de möjligheter till stöd som
finns. En funktionsnedsättning eller en diagnos
ger inte automatiskt rätt till en viss stödinsats,
utan graden av funktionsnedsättning och det
­individuella behovet avgör. Den som har om­
fattande funktionsnedsättningar kan få stöd och
service enligt en särskild lag, lagen om stöd och
service till vissa funktionshindrade (1993:387),
LSS, men stöd kan även ges enligt socialtjänst­
lagen (2001:453). Kommunen har yttersta
ansvar­et för att den enskilde får den hjälp han
eller hon behöver.
kommunen ansvarar för stöd som kan under­
lätta vardagen, t ex personlig assistans, av­
lösning, hjälp i hemmet, bostad med särskild
service, bostadsanpassningsbidrag och färdtjänst.
Kontakta kommunens biståndsbedömare, LSShandläggare eller motsvarande för ytterligare
information.
Landstinget och kommunen har delat
ansvar för hälso- och sjukvård, inkl habilitering,
rehabilitering och hjälpmedel. Habilitering/­
rehabilitering kan innebära stöd av t ex arbetsterapeut, kurator, logoped, psykolog och sjukgymnast. Landstinget ansvarar för tandvård samt
tolktjänst för bl a döva. Mer information ges av
läkare, kurator, handikappkonsulent, LSS-handläggare eller motsvarande inom landstinget.
staten via försäkringskassan handlägger och beviljar ekonomiskt stöd, t ex föräldraförsäkring, vårdbidrag, bilstöd, assistansersättning, handikappersättning och särskilt
tandvårdsbidrag. Kontakta försäkringskassan för
mer information.
