INTRESSEORGANISATIONER
Det finns ingen specifik intresseorganisation i
Sverige för generaliserad lymfatisk anomali och
Gorham-Stouts sjukdom.
Riksförbundet Sällsynta diagnoser
tel 08-764 49 99
e-post [email protected]
www.sallsyntadiagnoser.se
SOCIALSTYRELSENS
KUNSKAPSDATABAS
Det här är en kort sammanfattning av texten om
generaliserad lymfatisk anomali och GorhamStouts sjukdom i Socialstyrelsens kunskapsdatabas
om ovanliga diagnoser. Databasen ger aktuell
information om sjukdomar och tillstånd som leder
till funktionsnedsättningar och finns hos högst
hundra personer per miljon invånare.
Databasen finns på:
www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser
INFORMATIONSCENTRUM FÖR
OVANLIGA DIAGNOSER
För produktion och uppdatering av texterna i databasen ansvarar Informationscentrum för ovanliga
diagnoser vid Göteborgs universitet. Vi svarar även
på frågor och hjälper till med informationssökning.
Kontakta oss gärna.
Informationscentrum för ovanliga diagnoser
Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet
Box 422, 405 30 Göteborg
tel 031-786 55 90
e-post [email protected]
www.ovanligadiagnoser.gu.se
Reviderad december 2016
Artikelnummer 2017-1-2
Generaliserad
lymfatisk anomali
och
Gorham-Stouts
sjukdom
GENERALISERAD LYMFATISK
ANOMALI OCH GORHAMSTOUTS SJUKDOM
Generaliserad lymfatisk anomali och GorhamStouts sjukdom är två sjukdomar med överlappande
sjukdomsbild. Sjukdomarna kännetecknas av
lymfkärlsmissbildningar i ett eller flera organ och
skelettförändringar där benvävnaden byts ut mot
en kärl- och bindvävsrik vävnad.
• Den exakta förekomsten är okänd. I Sverige
har sjukdomarna diagnostiserats hos ett fåtal
personer.
• Det är oklart vilka mekanismer som är orsaken,
men de celler som normalt bryter ner och omformar ben (osteoklasterna) är involverade. Det
finns ännu inget som tyder på att sjukdomarna
är ärftliga.
• Sjukdomarna kan debutera i alla åldrar, men de
visar sig vanligtvis i barndomen och tonåren.
Sjukdomsförloppet varierar, alltifrån mycket
snabb försämring till att sjukdomen plötsligt
stannar upp. Om lymfa läcker ut i lungsäckarna
är prognosen sämre.
Kännetecknande för generaliserad lymfatisk
anomali är ökningen av antalet lymfkärl. Framför
allt drabbas lungor, lungsäckar, hjärtsäck,
mjälte, lever och ofta också skelettet. Ansamling
av lymfa i lungsäckarna och hjärtsäcken påverkar
hjärtat och lungorna. Då finns risk för en ökad
dödlighet, särskilt hos barn. Symtomen från
lungorna är ospecifika och gör ofta att astma
misstänks först. Ökning av lymfkärl i mjälten
och levern medför sällan besvär. När skelettet
drabbas får man lätt benbrott.
Vid Gorham-Stouts sjukdom påverkas skelettet
och ibland samtidigt lungorna och hjärtat om
lymfa ansamlas i lungsäckar och hjärtsäck. Benvävnaden bryts ner snabbare och förändringarna
är mer uttalade vid Gorham-Stouts sjukdom.
Vanligtvis drabbas axelparti, bäcken, käke och
revben. Symtomen från skelettet varierar, t ex
svaghet, plötslig smärta och svullnad i den
drabbade kroppsdelen eller att det lätt uppstår
benbrott.
• Diagnosen baseras på symtom, olika röntgenundersökningar och vävnadsprov.
• Det finns ingen botande behandling, utan
insatserna inriktas på att lindra symtomen och
förebygga medicinska komplikationer. Kontakt
med olika specialister behövs, och flera olika
behandlingsmöjligheter används. Vid ansamling
av lymfa i lungsäckarna görs ibland operation.
Tecken på att det finns lymfa i hjärt- eller
lungsäckarna bör inte behandlas med dränage,
eftersom behandlingen ofta leder till ett tillstånd som kräver intensivvård. Strålbehandling
kan bromsa sjukdomsutvecklingen i skelettet.
Det finns speciella behandlingsmetoder riktade
mot lymfkärlsbildningen i benvävnad och
mjukdelar. Bennedbrytningen kan vara smärtsam
och kräver ibland långvarig smärtlindrande
medicinering.
Habiliterande/rehabiliterande insatser ges vid
behov. Det psykologiska och sociala stödet är
viktigt.
RESURSER PÅ RIKS- OCH
REGIONNIVÅ
Den största erfarenheten av sjukdomarna finns
vid Barn- och ungdomssjukhuset i Lund.
SAMHÄLLETS STÖDINSATSER
Barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar kan få olika typer av stöd och insatser.
Olika lagar reglerar de möjligheter till stöd som
finns. En funktionsnedsättning eller en diagnos
ger inte automatiskt rätt till en viss stödinsats, utan
graden av funktionsnedsättning och det i­ndividuella
behovet avgör. Den som har om­fattande funktionsnedsättningar kan få stöd och service enligt lagen
om stöd och service till vissa funktionshindrade
(1993:387, LSS) men stöd kan också ges enligt
socialtjänst­lagen (2001:453). Kommunen har det
yttersta ansvar­et för att den enskilde får den hjälp
han eller hon behöver.
KOMMUNEN ansvarar för stöd som kan under­lätta
vardagen, t ex personlig assistans, av­lösning, hjälp
i hemmet, bostad med särskild service, bostadsanpassningsbidrag och färdtjänst. Kontakta kommunens biståndsbedömare, LSS-handläggare eller
motsvarande för mer information.
LANDSTINGET OCH KOMMUNEN har delat
ansvar för hälso- och sjukvård, inklusive habilitering, rehabilitering och hjälpmedel. I patientlagen
(2014:821) regleras rätten till bl a information, delaktighet, tillgänglighet, fast vårdkontakt och individuell planering samt val av utförare. Habilitering/­
rehabilitering kan innebära stöd av t ex arbetsterapeut, kurator, logoped, psykolog och fysioterapeut.
Landstinget eller sjukvårdsregionen ansvarar för
tandvård samt tolktjänst för bl a döva. Kontakta
landstinget eller sjukvårdsregionen för mer information.
STATEN VIA FÖRSÄKRINGSKASSAN
handlägger och beviljar ekonomiskt stöd som
föräldraförsäkring, vårdbidrag, bilstöd, assistansersättning, handikappersättning och särskilt tandvårdsbidrag. Kontakta Försäkringskassan för mer
information.
