Stockholms universitet
BIG - GMT
05-03-15
Skrivning i genetik 5p, för biolog- och molekylärbiologlinjen
Namn:
Kurs, termin och år (om du gått kursen tidigare):
Resultat:
Betyg:
Hjälpmedel: Miniräknare. Skrivtid: 8.30 - 13.30.
Beräkningar och svar ska vara motiverade. Rätt löst uppgift ger 5 poäng, men delpoäng
kan ges. Totalpoäng är 40. 24 poäng är godkänt, 32 poäng väl godkänt. Skriv namn på alla
inlämnade papper! Häfta ihop dem med skrivningen.
1. Definiera följande genetiska begrepp:
a)
b)
c)
d)
e)
Epistasi
Klon
Punktmutation
Hemizygot
Penetrans
2. Molekylärgenetiker använder enzymer som verktyg. Beskriv kortfattat vad följande
enzymer gör och ge ett verkligt exempel på användningsområde.
a) Restriktionsenzym.
b) Ligas.
c) DNA polymeras.
3. En man med blodgruppen A får barn med en kvinna som har blodgruppen B. Barnet visar
sig ha blodgruppen 0.
a) Vilka genotyper har dessa individer?
b) Vilka genotyper kan barnets syskon komma att få?
4. F1 individer AaBbDd testkorsades och följande avkomma erhölls:
~
ABD
47
~
AbD
207
~
aBD
43
~
abD
205
~
ABd
201
~
Abd
43
~
aBd
207
~
abd
47
Vilka gener är kopplade och med vilket avstånd? Motivera svaret.
Beskriv testkorsningen och ge ett förslag till hur föräldrarna till F1 kan ha sett ut.
5. Downs syndrom orsakas vanligen av nondisjuktion i meiosen hos någon av föräldrarna till
drabbade individer, med resultatet att de får 47 kromosomer (47+21) i stället för det normala
2n = 46. Vid analys av kromosomuppsättningen hos vissa barn med Downs syndrom finner
man 46 kromosomer, men dessa har vanligen den extra 21:a kromosomen translokerad till
kromosom 14 (46, -14 +t(14q21q)).
En kvinna med normal karyotyp är translokationsheterozygot för kromosomerna 21 och 14
(45, t(14q21q)). Hon har alltså en normal 21, en normal 14 samt en kromosom med centromer
och allt väsentligt material från 21 och 14 (14q21q).
a) Rita kromosomparningen i pachyten hos denna kvinna och ange vilka gameter som kan
bildas.
b) Antag att kvinnans alla möjliga typer av gameter bildas i lika frekvens och att hon får barn
med en normal man. Vad är sannolikheten att fostret är friskt, det vill säga antingen med
helt normal kromosomuppsättning eller translokationsheterozygot som sin mor.
6. Ett amerikanskt par där kvinnan är vit och mannen svart får tvillingar. Den ena tvillingen är
ljus, men inte lika ljus som mamman, och den andra är mörk, men inte lika mörk som pappan.
Förklara detta med avseende på genetisk bakgrund och genverkan samt ange principiellt
föräldrarnas och tvillingarnas genotyper under antagandet att hudfärg är en polygen egenskap
som beror av variation i 4 loci.
7. I en mänsklig population i genetisk jämvikt förekom allelerna i blodgruppssystemet AB0 i
följande frekvenser:
IA = 0,4
IB = 0,2
i = 0,4
a) I vilka frekvenser förekommer de olika fenotyperna för AB0-systemet i denna population?
b) Vad är sannolikheten att en individ med blodgrupp A är homozygot?
8. En växtpopulation som isolerats under en längre tid visade följande genotypfördelning i
codominanta K-locus. Beräkna populationens inavelskoefficient.
K1K1
0,16
K1K2
0,08
K2K2
0,76
b). Isoleringen av populationen bröts när en större population bestående av 1500 individer
vandrade in. Dessa var alla K1K1 homozygoter och assimilerade fullständigt den ursprungliga
populationen. Efter en generation av slumpmässig parning var den nya populationen i
genetisk jämvikt. Då visade det sig att 1% av individerna var K2K2. Hur stor var den
ursprungliga populationen innan invandringen av de 1500 individerna?
