På jakt efter ”schizofrenigener” i en av världens största släkter.
Maria Lysén
Schizofreni är en mycket komplex sjukdom som drabbar strax under 1% av befolkningen. Till de
mest vanliga symtomen hör illusioner, tankerubbningar, hallucinationer och vanföreställningar.
Den sjuke kan ofta höra och se hallucinationer, ibland även känna. Ofta tar hallucinationerna sitt
uttryck i form av röster som bara den sjuke kan höra. Rösterna kan sända hemliga meddelanden
eller varna för faror. Det händer även att den sjuke tror att folk utanför på gatan kan höra
hans/hennes tankar. Tankerubbningar syftar på att förmågan att tänka klart och logiskt har
försvunnit. Talet blir osammanhängande, den sjuke får allt svårare att delta i diskussioner och
blir mer och mer avskärmad från samhället. Schizofreni bryter i de flesta fall ut under den senare
delen av tonåren, när krav börjar ställas på självständighet och det är tid att lämna
barndomshemmet. Det går att behandla schizofreni med mediciner, och nästan alltid kan den
drabbade återgå till ett fullständigt normalt liv, men i de flesta fall krävs livslång medicinering.
Schizofreni kan drabba vem som helst, men risken är något större om en släkting är sjuk. Man
tror alltså att schizofreni beror på både arv och miljö.
I alla människans celler finns arvsmassa, eller DNA, som bestämmer en del av de egenskaper vi
kommer att utveckla, såsom exempelvis ögonfärg. Hälften av arvsmassan ärvs från mamman och
den andra hälften kommer från pappan. Många forskare försöker idag lokalisera den lilla del av
DNA´t som gör att risken för att utveckla schizofreni ökar. En sån liten enhet av arvsmassan
kallas för en gen. När det gäller en så komplicerad sjukdom som schizofreni tror forskarna att det
är en samling av flera gener som gör att sjukdomen bryter ut, men det är också möjligt att det
finns olika ”schizofrenigener” i olika familjer och i olika världsdelar.
I jakten på ”schizofrenigener” brukar man studera en stor familj där fler familjemedlemmar än
vanligt är sjuka. Man hoppas att de schizofrena i familjen har ärvt samma mutation, dvs.
förändring av arvsmassan, från en gemensam förfader, som bidrar till att göra dem sjuka. Sedan
försöker man att undersöka olika specifika områden utspridda över hela arvsmassan. Om man
hittar en del som ser lika ut bland de sjuka personerna i familjen så tänker man sig att det är
nånstans i detta området som genen för schizofreni finns. Hittills så har ingen forskargrupp hittat
någon gen för schizofreni, istället har man hittat många dussintals områden där man tror att
gener kan finnas.
Målet med mitt examensarbete var att undersöka flera olika områden av arvsmassan hos en stor
familj från norra Sverige för att på så sätt hitta en gen, eller gener, som kan kopplas till
schizofreni. Denna studie har ännu inte lyckats uppnå detta mål, men några områden av
arvsmassan har lokaliserats som antagligen härstammar från en gemensam anfader.
Examensarbete i biologi, 20p vid Uppsala Universitet, vårterminen 2000
Institutionen för genetik och patologi, enheten för psykiatrisk genetik
Handledare: Elena Jazin och Eva Lindholm
