INTRESSEORGANISATIONER
Neuroförbundet
Box 49084, 100 28 Stockholm
tel 08-677 70 10
e-post [email protected]
www.neuroforbundet.se
SCA-network, svensk intresseorganisation
med fokus på SCA3
e-post [email protected]
www.sca-network.com
SOCIALSTYRELSENS
KUNSKAPSDATABAS
Det här är en kort sammanfattning av texten om
spinocerebellära ataxier, dominant ärftliga i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser.
Databasen ger aktuell information om sjukdomar
och skador som leder till omfattande funktionsnedsättningar och finns hos högst hundra personer per
miljon invånare.
Databasen finns på:
www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser
INFORMATIONSCENTRUM FÖR
OVANLIGA DIAGNOSER
För produktion och uppdatering av texterna i databasen ansvarar Informationscentrum för ovanliga
diagnoser vid Göteborgs universitet. Vi svarar även
på frågor och hjälper till med informationssökning.
Kontakta oss gärna.
Informationscentrum för ovanliga diagnoser
Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet
Box 422, 405 30 Göteborg
tel 031-786 55 90
e-post [email protected]
www.ovanligadiagnoser.gu.se
Reviderad maj 2015
Artikelnummer 2015-6-35
Spinocerebellära
ataxier,
dominant ärftliga
spinocerebellära ataxier,
dominant ÄRFTLIGA
Spinocerebellära ataxier är en stor grupp likartade
sjukdomar som kännetecknas av koordinationsstörningar (ataxi). Det finns ett 40-tal olika former
av spinocerebellär ataxi som är dominant nedärvda.
Sjukdomarna betecknas SCA 1, SCA 2 osv.
• Uppskattningsvis finns det 300 personer med
ärftlig dominant spinocerebellär ataxi i Sverige.
Mellan 60 och 75 procent har SCA 1, 2, 3, 6
eller 7. Sannolikt är SCA 3 (Machado-Josephs
sjukdom) den vanligaste formen både i Sverige
och internationellt.
• De olika typerna av spinocerebellär ataxi
orsakas av en förändring av en av flera olika
gener. Sjukdomarna är ärftliga. Om en förälder
har sjukdomen är sannolikheten att barnet får
sjukdomen 50 procent.
• Symtomen är mycket varierande, och det finns
en stor överlappning mellan de olika formerna.
Oftast startar symtomen mellan 30 och 50 års
ålder, och hos två tredjedelar är gångstörningar
det första sjukdomstecknet.
Andra vanliga symtom, som beror på att lillhjärnan är påverkad, är koordinationsstörningar
i armarna, artikulationssvårigheter, yrsel, låg
muskelspänning och snabba ofrivilliga ögonrörelser.
När även hjärnstammen är påverkad kan
sväljningssvårigheter, störningar av ögonmotoriken och ögonmuskelförlamning förekomma.
Vid en del sjukdomsformer finns symtom
liknande dem vid Parkinsons sjukdom samt
ofrivilliga muskelsammandragningar och rörelser.
Andra symtom är ökade eller minskade reflexer,
muskelförtvining och ökad muskelspänning.
Även psykiatriska symtom kan förekomma
vid en del former, och kognitiva funktioner
kan försämras. Vid SCA 7 påverkas också
näthinnan, vilket leder till synnedsättning.
• De olika symtomen kartläggs med olika undersökningar. Kombinationen av ataxi och andra
neurologiska symtom, vid vilken ålder de startat
och eventuell ärftlighet avgör vilka genetiska
tester som är lämpliga, men det är inte alltid
möjligt att fastställa exakt form av sjukdomen.
DNA-diagnostik är oftast möjlig.
• Personer med spinocerebellär ataxi utreds och
följs upp av ett team av olika specialister. Vid
SCA 7 behövs också regelbunden kontakt med
en ögonläkare samt synrehabilitering.
En del symtom kan lindras med läkemedel.
Talstörningar och sväljningssvårigheter utreds
och behandlas. Det är viktigt med råd och stöd
av fysioterapeut angående träning och aktiviteter
för att bevara en så god funktionsnivå som
möjligt. Olika hjälpmedel och anpassningar
kan underlätta. Personer med sjukdomen kan
behöva socialt och psykologiskt stöd, liksom
olika hjälpinsatser i vardagen.
resurser på riks- och
regionnivå
Genetisk diagnostik görs vid avdelningarna
för klinisk genetik vid universitetssjukhusen
i Göteborg, Linköping, Lund, Stockholm,
Umeå och Uppsala.
SAMHÄLLETS STÖDINSATSER
Barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar kan få olika typer av stöd och insatser.
Olika lagar reglerar de möjligheter till stöd som
finns. En funktionsnedsättning eller en diagnos
ger inte automatiskt rätt till en viss stödinsats, utan
graden av funktionsnedsättning och det i­ndividuella
behovet avgör. Den som har om­fattande funktionsnedsättningar kan få stöd och service enligt lagen
om stöd och service till vissa funktionshindrade
(1993:387, LSS) men stöd kan också ges enligt
socialtjänst­lagen (2001:453). Kommunen har det
yttersta ansvar­et för att den enskilde får den hjälp
han eller hon behöver.
KOMMUNEN ansvarar för stöd som kan under­
lätta vardagen, t ex personlig assistans, av­lösning,
hjälp i hemmet, bostad med särskild service,
bostadsanpassningsbidrag och färdtjänst. Kontakta
kommunens biståndsbedömare, LSS-handläggare
eller motsvarande för mer information.
LANDSTINGET OCH KOMMUNEN har delat
ansvar för hälso- och sjukvård, inklusive habilitering, rehabilitering och hjälpmedel. I patientlagen
(2014:821) regleras rätten till bl a information, delaktighet, tillgänglighet, fast vårdkontakt och individuell planering samt val av utförare. Habilitering/­
rehabilitering kan innebära stöd av t ex arbetsterapeut, kurator, logoped, psykolog och sjukgymnast.
Landstinget eller sjukvårdsregionen ansvarar för
tandvård samt tolktjänst för bl a döva. Kontakta
landstinget eller sjukvårdsregionen för mer information.
STATEN VIA FÖRSÄKRINGSKASSAN
handlägger och beviljar ekonomiskt stöd som
föräldraförsäkring, vårdbidrag, bilstöd, assistansersättning, handikappersättning och särskilt tandvårdsbidrag. Kontakta försäkringskassan för mer
information.
