Analystjänster vid Klinisk Genetik Klinisk genetik erbjuder en samlad genetisk kompetens såväl laborativt som kliniskt i VGR. Vi erbjuder diagnostik för de flesta genetiska frågeställningar. Ett stort antal analyser utför vi själva (se lista här nedan). För övriga analyser ser vi till att rätt material förmedlas för analys vid ackrediterade laboratorier i Sverige eller utlandet. Vi hjälper också till med tolkning och bedömning av analysresultaten. Du är alltid välkommen att skicka patientprov till oss och/eller kontakta oss med dina frågor kring analyser, provtagning och analyssvar. Kontaktuppgifter Sekreterare: 031-343 42 06 Dagjour (läkare): 031-343 57 70 Telefax: 031-84 21 60 [email protected] Prover via post Klinisk Genetik SU/Sahlgrenska 413 45 Göteborg Prover med kurir Klinisk Genetik Medicinaregatan 3 B Våning 5, rum 5121 413 90 Göteborg Remiss för genetisk postnatal analys Remiss för fosterdiagnostik Provtagningsanvisningar Vi kan analysera från olika material såsom blod, placentavävnad, fostervatten, hudbiopsi mm. För de flesta analyser används EDTA-blodprov. Heparin-blodprov används vanligen bara för kromosomanalys (odling och karyotypering). Vänligen se detaljer i provtagningsanvisningar Analyslista – Klinisk genetik Listan omfattar analyser vi utför vid vårt eget laboratorium, vi förmedlar även andra analyser, se ovan. * Ackrediterad analys (SWEDAC) 22q11 mikrodeletionsyndrom / DiGeorges syndrom 22q11 mikroduplikationssyndrom Angelman syndrom, analys av UBE3A-genen. Angelman syndrom, metyleringstest Angelman-liknande tillstånd, genpanel med NGS-teknik Anlagsbäraranalys (känd mutation i familjen) ”Arrayanalys”, ”Microarray”, SNP-array för kromosomala mikrodeletioner eller mikroduplikationer, konstitutionella sjukdomar (Frågeformulär att bifoga remissen vid postnatal analys) AZF- deletioner och med tillval XY (QF-PCR) Biobankning, olika provmaterial, (vid blodprov sparas ca 4 ml) Biobankning, vitalinfrysning av levande celler Bröst- och ovarial cancer, BRCA1 och BRCA2 mm CDG (Congenital Disorder of Glycosylation typ 1a). Charcot-Marie-Tooth, CMT riktad analys PMP22, MPZ, GJB1 Charcot-Marie-Tooth, CMT1 genpanel med NGS-teknik Charcot-Marie-Tooth, CMT2 * * * * * * * * * * * Version: 1.8, 2016-06-01 Sida 1 (3) www.sahlgrenska.se/su/kliniskgenetik Klinisk patologi och genetik, Klinisk genetik Sahlgrenska universitetssjukhuset 413 45 Göteborg växel 031-342 00 00, direkt 031-343 42 06 Chimerismstatus efter benmärgstransplantation Coloncancer, ärftlig genpanel med NGS-teknik Connexin 26 , Deafness B1 (DFNB1). Cystisk Fibros, helgen-sekvensering NGS-teknik Cystisk Fibros, riktad analys Cystisk Fibros, 50 vanligaste mutationerna i Europa DPD, 5FU-överkänslighet Duchennes & Beckers Muskeldystrofi Duchennes & Beckers Muskeldystrofi, helgen-sekvensering med NGS-teknik Skelettdysplasi, FGFR3-relaterad riktad analys FGFR3, SHOX Dystrofia myotonica typ 1 Dystrofia myotonica typ 2 Torsionsdystoni /myoklonus dystoni (riktad analys av DYT 1 och DYT 11) Extraktion av DNA Extraktion av RNA Fragilt X syndrom FXTAS HHT / Mb Osler. genpanel med NGS-teknik HNPP, ärftlig tryckkänslig neuropati Huntingtons sjukdom Kennedys sjukdom. Kraniosynostos syndrom, genpanel med NGS-teknik Kraniosynostos syndrom, riktad analys mot FGFR1-3 samt TWIST Kromosomanalys av amnion, blod, fibroblastbiopsi eller korion Maternell kontamination (vid prenataldiagnostik) MC4R. Morbid övervikt. MeCP2-relaterade sjukdomar Mikrodeletion/duplikationssyndrom, riktad analys tex. Wolf-Hirschhorn, Smith-Magenis med flera Mikrosatellitinstabilitet, MSI Mowat-Wilson syndrom, genpanel med NGS-teknik MUTYH (polypös coloncancer, recessiv form), screen av hela genen. Neuroblastom, FISH Neuroblastom, SNP array-analys Neurofibromatos typ 2 (NF2), inklusive mosaik-detektion Noonans syndrom, genpanel med NGS-teknik Odling av celler för preparation av cellsuspension eller kromosomsuspension Pendred syndrom, genpanel med NGS-teknik PGD – monogena sjukdomar Pitt-Hopkins syndrom, genpanel med NGS-teknik Prader-Willi syndrom Primär ovarial insufficiens (FXPOI: expansion i FMR-genen) QF-PCR (trisomi/aneuploidi för kromosom 13, 18, 21, X & Y, inkl SRY, även utökad för 15, 16 & 22). QF-PCR (AZF-deletioner) Rett syndrom, genpanel med NGS-teknik Rett syndrom, riktad analys av MeCP2 * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * Version: 1.8, 2016-06-01 Sida 2 (3) www.sahlgrenska.se/su/kliniskgenetik Klinisk patologi och genetik, Klinisk genetik Sahlgrenska universitetssjukhuset 413 45 Göteborg växel 031-342 00 00, direkt 031-343 42 06 Schwannomatos, familjär (SMARCB1, LZTR1) Skelettdysplasi, genpanel med NGS-teknik Skicka primära celler till annat laboratorium Skicka prov till annat laboratorium SMA, Spinal muskelatrofi SMARCB1 Spielmeyer-Vogt’s sjukdom (Juvenil neuronal ceroid lipofuscinos) riktad analys mot deletion i CLN3 UPD, Uniparentell disomi Williams syndrom, riktad analys Vitalfrysning av cellkultur, olika vävnader von Hippel-Lindau syndrom (VHL) Övriga genetiska analyser, förmedling av prov och tolkning av analysresultat. * * * * * Version: 1.8, 2016-06-01 Sida 3 (3) www.sahlgrenska.se/su/kliniskgenetik Klinisk patologi och genetik, Klinisk genetik Sahlgrenska universitetssjukhuset 413 45 Göteborg växel 031-342 00 00, direkt 031-343 42 06