Kromosomer, celldelning
och förökning
fredag den 25 mars 2011
Kromosomen
Hur ligger DNA lagrat?
2 nm
DNA
DNA
• Prokaryota celler har vanligtvis endast
en kromosom.
• I eukaryota celler finns alltid mer än en
DNA-molekyl som bildar olika
kromosomer.
•Allt DNA i cellen kallas för dess genom.
• För att få plats i cellkärnan måste DNA
packas tätt.
• DNA är bundet till olika proteiner
(histoner).
• Varje histon-DNA-paket kallas en
nukleosom.
• Nukleosomerna packas sedan till
kromatinfiber och packas ytterligare till
kromosomer.
• Det mesta DNA ligger samlat i
cellkärnan, men det finns även DNA i
mitokondrier och i kloroplaster.
• Olika arter har olika antal kromosomer
(människor har 46, bananflugor 8 och
ormbunkar kan ha över 1200!)
histoner
30 nm
300 nm
700 nm
1400 nm
Overheadbild till Spira
fredag den 25 mars 2011
© Cicci Lorentzson, Liber AB och författarna
OH 8
Kromosomer
Kromosomerna syns endast i mikroskop
vid celldelning.
När kromosomerna dupliceras bildar de
två systerkromatider, två likadana kopior
av DNA. De två kopiorna hålls samman i
en centromer.
Alla kromosomer är lika utom
könskromosomerna (X och Y).
fredag den 25 mars 2011
Epigenetik
• Definierar hur generna uttrycks (även om
den genetiska koden är densamma kan
resultatet variera)
• Finns mönster för hur generna är aktiva
(vid olika tidpunkter och i olika celler)
• Tror att detta är anledningen till att olika
arter olika.
fredag den 25 mars 2011
Genaktivering
• DNA är olika hårt upplindat kring
histonerna på DNA.
• Gener som ligger ”utåt” är mer aktiv
(lättare att transkribera).
• Förutom en genetisk kod finns alltså en
epigenetisk som talar om vilka gener som
ska komma till uttryck.
• Stort forskningsområde inom cancer och
stamceller.
fredag den 25 mars 2011
Mitos vs meios
Mitos
• Vanlig celldelning (en cell blir två), cellerna har samma antal kromosomer.
• Sker i kroppsceller.
• Varje cell i människan innehåller 46 kromosomer (2*23)
Meios
• Cellerna får halverat kromosomantal.
• Sker i könsceller.
• Könscellerna innehåller 23 kromosomer
fredag den 25 mars 2011
Cellcykeln
Cellcykeln
Interfas: Tiden mellan celldelning
G1-kontroll: DNA repareras. Om G1kontrollen passeras går den in i Sfasen.
I N T E R FA S
G1-fasen: Cellen växer, producerar
proteiner och cellorganeller. Om
cellen inte behöver delas går den in i
G0-fasen.
S-fasen: DNA replikeras
(fördubblas) och sätter sig
samman som systerkromatider
(tar ca 12 timmar).
S
DNA-replikation
G0
G1
cellen
sköter sina
vanliga uppgifter
som t.ex. nervsignalering
eller muskelsammandragning
G0-fasen: Cellen sköter sina vanliga
sysslor. Muskler och nerver befinner
sig alltid i G0. Normalt befinner sig
cellen i G0.
Overheadbild till Spira
fredag den 25 mars 2011
tillväxt,
proteinsyntes
G2-fasen: Cellen förbereds för
delning. Eventuella fel rättas till av
reparationsenzymer. Om felen
inte kan rättas till ges en signal till
apoptos - cellen begår självmord.
G2
M
reparation
och kontroll
kromosomseparation,
celldelning
MITO S
Mitos: Själva celldelningen
G2-kontroll: Om felen inte kan rättas
till ges en signal till apoptos - cellen
begår självmord.
© Cicci Lorentzson, Liber AB och författarna
OH 9
Mitos
•
En vuxen människa består av 10000 miljarder celler, alla kommer från en
befruktad äggcell.
•
•
•
En stamcell är en ickespecialiserad cell
•
Mitos ger nya celler.
fredag den 25 mars 2011
Efter fyra delningar (16 celler) börjar specialiseringen.
Sjöstjärnor har adulta stamceller, men människor endast få (och de är delvis
differentierade).
Varför mitos?
•
•
•
•
fredag den 25 mars 2011
Måste ske en tillväxt för att bli vuxen individ.
Slitna och skadade celler måste ersättas (apoptos - programmerad celldöd)
Celler i immunförsvaret måste ständigt dela sig.
Celler kan dock inte dela sig oändligt många gånger - telomerer (sekvensen
TTAGGTTAGGTTAGG... upprepas 5000 gånger i änden av varje DNA)
förkortas hela tiden.Vid varje replikation försvinner en liten bit. Finns enzym
som skyddar telomererna (t.ex. i vissa cancerceller).
(4
Mitos - Celldelning
Mitos
interfas
(46·2)
• Interfas: DNA inte synligt i mikroskop.
Förbereds för delning i S-fasen.
• Profas: Systerkromatiderna blir synliga.
• Metafas: Lägger sig på rad i mitten.
• Anafas: Var och en av dotterkromatiderna går mot en ände av cellen.
• Telofas/cytokines: Sker samtidigt. Vid
telofasen delas innehållet i den
ursprungliga cellen upp och vid
cytokinesen snörs cellen av till två celler.
• Sedan bildas nya kärnmembran och var
och en av cellerna går in i interfas.
profas
(46·2)
metafas
(46·2)
anafas
(46)
(46)
telofas och cytokines
interfas
Overheadbild till Spira
fredag den 25 mars 2011
© Cicci Lorentzson, Liber AB och författarna
OH 10
fredag den 25 mars 2011
fredag den 25 mars 2011
Mitos vs. meios
• Mitos: Skapa diploida dotterceller med
identiska genuppsättningar
• Meios: Skapa haploida könsceller där gener
från de homologa kromosomerna
kombineras om.
fredag den 25 mars 2011
Meios
•
Vid meiosen bildas könsceller - hos mannen i testiklarna (efter puberteten)
och hos kvinnan anläggs äggcellerna redan som foster, men mognar inte
förrän under puberteten (och tar slut vid menopausen).
•
Kroppsceller har 23 kromosompar - kromosomerna i ett par sägs vara
homologa. Undantaget är könscellerna som kan finnas i olika antal (X och
Y). I könsceller finns endast en kromosom av varje sort.
•
Könsceller är haploida (har en kromosom av varje sort) medan en befruktad
könscell (kallas zygot) är diploida (har två kromosomer av varje sort - en
från varje förälder).
fredag den 25 mars 2011
(4
Meios - Reduktionsdelning
Meios
interfas
• Interfas I: Precis som i mitosen - DNA replikeras
och systerkromatider bildas.
(46·2)
• Profas I: Kromosomerna förenas parvis, en från
modern och en från fadern. Här kan det också ske en
så kallad överkorsning då krosomomerna lägger sig
bredvid varandra.Vid överkorsningen lägger sig lika
kromosomer intill varandra och byter genetiskt
material mellan sig - det bildas nya kombinationer.
Kärnmembranet löses upp.
profas I
(46·2)
metafas I
meios I
(46·2)
• Metafas I: Kromosomparen har samlats i cellens
ekvatorialplan.
• Anafas I: Kromosomerna delar sig så och går åt
varsitt håll. I ena ändan samlas ett ex av varje
kromosom och i andra ändan det andra. Blir det fel
här kan t ex Downs syndrom uppkomma (en för
mycket av kromosom nr 21).
anafas I
(46·2)
Överkorsning
telofas I
(46)
(46)
• Telofas/cytokines:Cellen delar sig och nya
interfas
och sedan
meios II
kärnmembran bildas.Varje dottercell har nu alltså 23
kromosomer men vi har fortfarande systerkromatiderna som måste delas upp.
(46)
• Interfas
(46)
(46)
metafas II
anafas II
telofas och cytokines
• Metafas II – Lägger sig i ekvatorialplanet.
• Anafas II – Kärnspolen drar isär kromatiderna som
(23·2)
• Telofas II – Cellerna delar sig och nya kärnmembran
(23·2)
går till varsin ände.
bildas.
• Interfas II – De 23 kromosomerna (packas upp).Vi
har nu fått fyra stycken haploida celler, t ex
fyra spermier.
fredag den 25 mars 2011
(46)
meios II
(23·2)
könsceller med haploid, alltså enkel,
kromosomuppsättning
Overheadbild till Spira
(23·2)
© Cicci Lorentzson, Liber AB och författarna
OH 11
Mutationer
•
Mutation – En plötslig förändring av arvsmassan
som nedärvs.
•
Mutationer kan även drabba autosomala celler och
kan då t ex ge upphov till tumörer.
•
Endast mutationer i könsceller kan ju överföras till
avkomman.
•
De allra flesta mutationer är betydelselösa, många
är letala och endast ett fåtal driver evolutionen
framåt.
fredag den 25 mars 2011
Mutationer
•
•
•
fredag den 25 mars 2011
Kromosomala mutationer
Genmutationer (punktmutationer)
Genomförändringar
Kromosomala
mutationer
• En del av en kromosom faller bort eller dubbleras.
• Förändring av kromosomtalet (aneuploidi).
• Sker genom att det blir fel i meiosen eller att kromosmer växer ihop eller
går isär.
• 50% av alla missfall beror på kromosomtalsförändring.
• Trisomi nr 21 = Downs syndrom, 1/900. Symptomen kan till viss del
förklaras med att det produceras för mycket av något ämne (se boken).
• Metafemales = XXX dvs drabbar bara kvinnor. Ofta utvecklingsstörda och
nedsatt fertilitet. 1/700
• Klinefelters syndrom = XXY. Blir alltid män men med svagt utvecklade
könskaraktärer. 1/200
• Cri du chat - förlust av en bit av kromosom nr 5. Barnet låter sm en
skrikande katt.
• XYY – Alltid män. 1/2000
• Turners syndrom = XO. Alltid flickor eftersom genen för att bli man sitter
på Y-kromosomen.
fredag den 25 mars 2011
