Genetiska Kliniken
Universitetssjukhuset i Lund
221 85 Lund
Tel 046 – 17 33 62
Fax 046 – 13 10 61
2007-12-18
PROVTAGNINGSANVISNINGAR
Dessa anvisningar ersätter tidigare utgåva, daterad 2006-05-01.
Frågeställning
Konsultationsremissen ska innehålla uppgifter om anamnes, frågeställning och eventuell diagnos. Det är
viktigt att frågeställningen är tydligt formulerad. Vid tveksamhet om vilken typ av analys som efterfrågas
och därmed vilka provtagningsanvisningar som är aktuella, var god kontakta Genetiska kliniken för vidare
upplysningar.
Provhantering
Prov skickas omedelbart så det är Genetiska kliniken tillhanda senast följande arbetsdag (måndag-fredag).
Prov som av transporttekniska skäl inte kan skickas provtagningsdagen förvaras enligt anvisningar.
Provförsändelse
Provkärl som förorenats med biologiskt material på utsidan torkas av med ett klorbaserat desinfektionsmedel
innan de skickas. Kärl som misstänks innehålla smittämnen och som förorenats på utsidan rengörs med en
torkduk indränkt i Lysetol AF, 2,5%. Kärlet ska märkas med varningstejp ”BLODSMITTA” och förpackas i
genomskinlig transporthylsa. Remiss och transportpåse märks ”BLODSMITTA”. För prover som skickas
som postförsändelse skall Smittskyddsinstitutets anvisningar i ”Packa Provet Rätt” (2005-05-25) följas. Yttre
transportkärl ska innehålla absorberande material.
Prov skickas märkta med patientens fullständiga personnummer, inklusive eventuellt reservnummer, och
namn, gärna med efternamnet understruket, alltid tillsammans med konsultationsremiss. Var god ange
kundkod (debiteringsadress)!
Genetiska kliniken är normalt bemannad dagtid måndag-fredag och således stängd för provmottagning
kvällstid, lördag-söndag samt helgdagar. Tag kontakt med kliniken i förväg då brådskande prov förväntas
anlända utanför ordinarie arbetstid. Inför storhelger meddelar Genetiska kliniken aktuella rutiner och
begränsningar avseende mottagande av olika typer av prover samt i förekommande fall eventuell
jourberedskap. Vid oklarhet eller speciella önskemål, var god kontakta Genetiska kliniken.
Leveransadress
Genetiska kliniken, Universitetssjukhuset i Lund, 221 85 LUND
Förfrågningar
Förfrågningar kan göras via Genetiska klinikens sekretariat.
Telefon: 046 – 17 33 62
Telefontid: Måndag-fredag, kl. 9.00-16.30
1
SPECIFICERADE ANVISNINGAR
Provtyp
Analys
Remiss
Provtagningskärl
Viktigt att
veta
Volym/vikt
Provförsändelse
Viktigt att
veta
Kommentar
Perifert blod
Kromosomer
Konsultationsremiss
Sterilt
hepariniserat
rör
Ska vara
natrium- eller
litiumheparin,
utan eller med
gel, men utan
annan tillsats.
Andra rör
omöjliggör
analys!
Vuxna:
5-7 ml
Omedelbart
rumstemp
Får ej
centrifugeras
eller frysas.
Förvara blod
som ej kan
skickas
samma dag i
kylskåp.
Blanda - vänd
röret minst 5
gånger!
Anpassa
rörstorlek
efter beräknad
volym blod.
Ska vara
natrium- eller
litiumheparin,
utan eller med
gel, men utan
annan tillsats.
Andra rör
omöjliggör
analys!
Vuxna:
5-7 ml
Omedelbart
rumstemp
Får ej
centrifugeras
eller frysas.
Förvara blod
som ej kan
skickas
samma dag i
kylskåp.
Blanda - vänd
röret minst 5
gånger!
Anpassa
rörstorlek
efter beräknad
volym blod.
Om även
kromosomeller FISHanalys ska
utföras kan
EDTA-rör inte
användas.
5-7 ml
Omedelbart
rumstemp
Får ej
centrifugeras
eller frysas.
Förvara blod
som ej kan
skickas
samma dag i
kylskåp.
Blanda - vänd
röret minst 5
gånger!
Anpassa
rörstorlek
efter beräknad
volym blod.
5-7 ml
Omedelbart
rumstemp
Får ej
centrifugeras
eller frysas.
Förvara blod
som ej kan
skickas
samma dag i
kylskåp.
Blanda - vänd
röret minst 5
gånger!
Anpassa
rörstorlek
efter beräknad
volym blod.
FISH
DNA / RNA
Kordocentes
Konsultationsremiss
Konsultationsremiss
Sterilt
hepariniserat
rör
Sterilt
hepariniserat
rör eller rör
med EDTA
Barn:
2-5 ml
Nyfödda:
Inte mindre
än 0,4-1 ml
Barn:
2-5 ml
Nyfödda:
Inte mindre
än 0,4-1 ml
Undantag!
Könsbestämning av
nyfödda:
minst 0,4
ml
Kompletterande
analys
Uteslutande av
maternell
tillblandning
vid molekylärgenetisk eller
biokemisk
analys av
korionbiopsi, se
”Korionbiopsi”,
nedan
Konsultationsremiss
Ange:
* graviditetsvecka
* fullständig
postadress
till patienten
* vilken
sjukdom som
avses
Sterilt
hepariniserat
rör eller rör
med EDTA
Specialanalys
Realtids
kvantitativ PCR
vid kronisk
myeloisk
leukemi
(RQ-PCR)
Konsultationsremiss
Sterilt
EDTA-rör
Analys utförs
inte av prov i
heparinrör då
resultatet inte
är tillförlitligt.
Minst 10 ml
Omedelbart
rumstemp
Får ej
centrifugeras
eller frysas.
Förvara blod
som ej kan
skickas
samma dag i
kylskåp.
Blanda - vänd
röret minst 5
gånger!
Kromosomer
och/eller FISH
Konsultationsremiss
Sterilt rör
Blodet måste
hepariniseras i
samband med
provtagningen.
0,5 ml
Omedelbart
rumstemp
Får ej
centrifugeras
eller frysas.
FISH-analys
utförs enligt
önskemål.
2
Provtyp
Analys
Remiss
Provtagningskärl
Viktigt att
veta
Volym/vikt
Provförsändelse
Viktigt att
veta
Kommentar
Benmärg
Kromosomer
Konsultationsremiss
Beställs
från
Genetiska
kliniken,
tel 046173362
Provkärlet
förvaras i
frys, tina före
användning.
Blanda provet
noggrant i
provkärlet.
0,5-1 ml
Omdelbart
rumstemp
Får ej centrifugeras eller
frysas. Förvara
i rumstemp
tills provet
skickas.
Kontakta Gen
klin om prov
förväntas
anlända sent
en fredag eller
dag före
helgdag.
FISH
Konsultationsremiss
Beställs
från
Genetiska
kliniken,
tel 046173362
Provkärlet
förvaras i
frys, tina före
användning.
Blanda provet
noggrant i
provkärlet.
0,5-1 ml
Omedelbart
rumstemp
Får ej centrifugeras eller
frysas. Förvara
i rumstemp
tills provet
skickas.
Kontakta Gen
klin om prov
förväntas
anlända sent
en fredag eller
dag före
helgdag.
DNA / RNA
Konsultationsremiss
Beställs
från
Genetiska
kliniken,
tel 046173362
Provkärlet
förvaras i
frys, tina före
användning.
Blanda provet
noggrant i
provkärlet.
0,5-1 ml
Omedelbart
rumstemp
Får ej centrifugeras eller
frysas. Förvara
i kylskåp tills
provet skickas.
Kontakta Gen
klin om prov
förväntas
anlända sent
en fredag eller
dag före
helgdag.
Lymfom,
biopsi
Kromosomer
Konsultationsremiss
Beställs
från
Genetiska
kliniken,
tel 046173362
Provkärlet
förvaras i
frys, tina före
användning.
Storleken bör
vara minst
3x3x3 mm.
Omedelbart
rumstemp
Får ej
centrifugeras
eller frysas.
Förvara i
rumstemp tills
provet skickas.
Kontakta Gen
klin om
provet
förväntas
anlända sent
en fredag eller
dag före
helgdag.
Solid tumör,
öppen biopsi
Kromosomer
FISH
DNA / RNA
Konsultationsremiss
Rör med
steril fysiologisk koksaltlösning.
Måste vara
vital ofixerad
tumörvävnad
åtminstone
3-4 mm i
diameter.
Omedelbart
rumstemp
Får ej frysas.
Förvara i
rumstemp tills
provet skickas.
Solid tumör,
fin- och
mellannålsbiopsi
Kromosomer
FISH
DNA / RNA
Konsultationsremiss
Beställs
från
Genetiska
kliniken,
tel 046173362
Provkärlet
förvaras i
frys, tina före
användning.
Alla celler
som erhållits
från 1-2
aspirat.
Omedelbart
rumstemp
Får ej frysas.
Förvara i
rumstemp tills
provet skickas.
Pleuraexsudat
Kromosomer
Konsultationsremiss
Sterila rör
Tillsätt
1 droppe
heparin (5000
IE/ml) per
rör!
50-100 ml
Omedelbart
rumstemp
Får ej
centrifugeras
eller frysas.
Förvara i
rumstemp tills
provet skickas.
Liquor
Kromosomer
Konsultationsremiss
Sterila rör
eller burkar
Största
möjliga
mängd.
Omedelbart
rumstemp
Får ej
centrifugeras
eller frysas.
Förvara i
rumstemp tills
provet skickas.
3
Provtyp
Analys
Remiss
Provtagningskärl
Hudbiopsi
Kromosomer
FISH
DNA / RNA
Konsultationsremiss
Amnionvätska
Kromosomer
Korionbiopsi
Volym/
vikt
Provförsändelse
Viktigt att
veta
Kommentar
Rör med
steril fysiologisk koksaltlösning
Biopsin
ska vara
minst
4 mm i
diameter
och så djup
att man är
nere i det
subkutana
fettlagret.
Omedelbart
rumstemp
Får ej kylas
eller frysas.
Provet ska tas
sterilt under
lokalanestesi
(xylocain utan
adrenalin eller
motsvarande).
Provet måste
vara Gen klin
tillhanda
senast kl
12.00
fredagar.
Konsultationsremiss
Ange:
* graviditetsvecka
* fullständig postadress till patienten
Sterilt
centrifugrör
med konisk
botten
10-20 ml
Omedelbart
rumstemp
Får ej kylas
eller frysas.
Kromosomer
och QF-PCR
eller FISH
Konsultationsremiss
Ange:
* graviditetsvecka
* fullständig postadress till patienten
Sterilt
centrifugrör
med konisk
botten
15-20 ml
Omedelbart
rumstemp
Får ej kylas
eller frysas.
Kromosomer
och/eller FISH
Konsultationsremiss
Ange:
* graviditetsvecka
* fullständig postadress till patienten
Rör med
steril
fysiologisk
koksaltlösning
Maternell
vävnad ska
vara
avlägsnad.
Minst
15 mg
Omedelbart
rumstemp
Får ej kylas
eller frysas.
Maternell
vävnad stör
analysen. Om
mer än en
analys önskas
krävs större
mängd
vävnad.
DNA / RNA
Konsultationsremiss
Ange:
* graviditetsvecka
* fullständig postadress till patienten
Rör med
steril
fysiologisk
koksaltlösning
Maternell
vävnad ska
vara
avlägsnad.
Minst
15 mg
Omedelbart
rumstemp
Får ej kylas
eller frysas.
Maternell
vävnad stör
analysen. Om
mer än en
analys önskas
krävs större
mängd
vävnad.
Prov ska
aviseras i
förväg.
Viktigt att
veta
Provet ska
medföljas av
ett
maternellt
venprov, se
”Perifert
blod”, ovan.
4
PROV POST MORTEM
Provtyp
Analys
Remiss
Provtagningskärl
Viktigt att
veta
Volym/vikt
Provförsändelse
Viktigt att veta
Kommentar
Blod,
hjärtpunktion
Kromosomer
Konsultationsremiss
eller kopia av
obduktionsremiss
Sterilt rör
Blodet måste
hepariniseras i
samband med
provtagningen.
1-5 ml
Omedelbart
rumstemp
Får ej
centrifugeras
eller frysas.
Förvara i kyl tills
provet skickas.
Kan endast
användas en
kort tid
efter
patienten
avlidit.
FISH
DNA / RNA
Konsultationsremiss
eller kopia av
obduktionsremiss
Ange:
* diagnostisk
frågeställning
Sterilt rör
Blodet måste
hepariniseras i
samband med
provtagningen.
1-5 ml
Omedelbart
rumstemp
Får ej
centrifugeras
eller frysas.
Förvara i kyl tills
provet skickas.
Kan endast
användas en
kort tid
efter
patienten
avlidit.
Kromosomer
Konsultationsremiss
eller kopia av
obduktionsremiss
Sterilt rör
med fysiologisk
koksaltlösning
Provet ska tas
sterilt.
Större än
2-4 mm i
diameter.
Biopsi av
hud ska
vara så djup
att man är
nere i det
subkutana
fettlagret.
Omedelbart
rumstemp
Får ej frysas.
Förvara i
rumstemp tills
provet skickas.
FISH
DNA / RNA
Konsultationsremiss
eller kopia av
obduktionsremiss
Ange:
* diagnostisk
frågeställning
Sterilt rör
med fysiologisk
koksaltlösning
Större än
2-4 mm i
diameter.
Biopsi av
hud ska
vara så djup
att man är
nere i det
subkutana
fettlagret.
Omedelbart
rumstemp
Biopsin bör
frysas om
omedelbar
försändelse ej är
möjlig och sedan
hanteras enligt
överenskommelse
med Gen klin.
Kromosomer
Konsultationsremiss
eller kopia av
obduktionsremiss
Sterilt
centrifugrör
med konisk
botten
5-20 ml
Omedelbart
rumstemp
Får ej
centrifugeras
eller frysas.
Förvara i kyl tills
provet skickas.
Alternativ
vid intrauterin
fosterdöd.
FISH
DNA / RNA
Konsultationsremiss
eller kopia av
obduktionsremiss
Ange:
* diagnostisk
frågeställning
Sterilt
centrifugrör
med konisk
botten
5-20 ml
Omedelbart
rumstemp
Får ej
centrifugeras
eller frysas.
Förvara i kyl tills
provet skickas.
Alternativ
vid intrauterin
fosterdöd.
Biopsi av
vävnad t.ex.
hud, lunga,
hälsena,
muskel, korion
Amniocentes
5
