SOCIALSTYRELSENS
KUNSKAPSDATABAS
NHR, Neurologiskt Handikappades Riksförbund
Box 49084, 100 28 Stockholm
tel 08-677 70 10
e-post [email protected]
www.nhr.se
Det här är en kort sammanfattning av texten om
progressiv extern oftalmoplegi i Socialstyrelsens
kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser. Databasen
ger aktuell information om sjukdomar och skador
som leder till omfattande funktionsnedsättningar
och finns hos högst hundra personer per miljon
invånare.
För produktion och uppdatering av texterna i databasen ansvarar Informationscentrum för ovanliga
diagnoser vid Göteborgs universitet. Vi svarar även
på frågor och hjälper till med informationssökning.
Kontakta oss gärna.
EL
L
T
handikapporganisation/
patientförening
U
SRF, Synskadades Riksförbund
Sandsborgsvägen 52, 122 88 Enskede
tel 08-39 90 00
e-post [email protected]
www.srf.nu
Progressiv extern
oftalmoplegi
AK
T
Informationscentrum för ovanliga diagnoser
Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet
Box 400, 405 30 Göteborg
tel 031-786 55 90
e-post [email protected]
www.ovanligadiagnoser.gu.se
Ange artikelnummer 2008-126-1235.
Vid större beställningar tillkommer portokostnad.
Tryck: Palmeblads, Mölndal, december 2008.
IN
Denna folder kan kostnadsfritt beställas från:
Socialstyrelsens beställningsservice
120 88 Stockholm
fax 08-779 96 67
e-post [email protected]
webbutik www.socialstyrelsen.se/publicerat
Databasen finns på
www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser
• Den exakta förekomsten är inte känd, men
uppskattningsvis finns ca 130 personer med
sjukdomen i Sverige.
IN
• Progressiv extern oftalmoplegi börjar oftast
i tonåren eller i 20- till 40-årsåldern. Till att
börja med påverkar sjukdomen oftast enbart
ögonens muskler med nedhängande ögonlock
och förlamning av de yttre ögonmusklerna.
Andra symtom som ofta tillkommer med
tiden är synnedsättning orsakad av pigment­i­nlagring i näthinnan.
Liksom vid andra mitokondriella sjukdomar
kan också symtom som allmän muskelsvaghet,
nedsatt funktion i perifera nerver, grå starr,
hörselnedsättning, svårigheter att samordna
muskelrörelser samt hjärtsjukdom förekomma.
Sjukdomen kallas då PEO plus (PEO+).
Samhället ger stöd åt barn och vuxna med
funktionshinder på flera sätt. Olika lagar reglerar
de möjligheter till stöd som finns. Ett funktionshinder eller en diagnos ger inte automatiskt rätt
till en viss stödinsats, utan behovet och graden
av funktionsnedsättning avgör. Kommunen har
yttersta ansvaret för att den enskilde får den
hjälp han eller hon behöver.
T
• Nedhängande ögonlock kan behöva opereras.
Personer med sjukdomen behöver kontakt med
en ögonklinik, som i sin tur samarbetar med
en syncentral, där olika individuellt anpassade
synhjälpmedel kan provas ut.
Eftersom hjärtsjukdom kan förekomma är
det viktigt med regelbundna undersökningar
med EKG. Inför en operation bör personer
med progressiv extern oftalmoplegi bedömas
av en narkosspecialist med anledning av att
andnings- och hjärtsvikt har inträffat i anslutning till narkos.
Behovet av stöd är individuellt, eftersom
symtom och funktionsnedsättningar varierar
mycket mellan olika personer med sjukdomen.
AK
T
• Den vanligaste orsaken är att en del av mitokondriens egen arvsmassa saknas. Sjukdomen
är då inte ärftlig.
En annan orsak är en förändring i ett arvsanlag i cellkärnans DNA, som kan nedärvas på
olika sätt. Oavsett orsaken gör förändringarna
att mitokondriens förmåga att producera energi
blir nedsatt.
SAMHÄLLETS STÖDINSATSER
EL
L
Sjukdomen förkortas ofta PEO och är en av flera
mitokondriella sjukdomar. Mitokondrierna är
små enheter i cellerna, som fungerar som cellernas kraftverk och ser till att organen i kroppen får lagom mycket energi. Det dominerande
symtomet är en fortskridande förlamning av de
yttre ögonmuskler som styr ögats rörelser (extern
oftalmoplegi).
• Diagnosen ställs med ledning av sjukdomshistoria, karaktäristiska symtom och klinisk
undersökning. Ofta görs också en muskel­
biopsi för mikroskopisk och biokemisk­ undersökning.
DNA-analys av mitokondrie-DNA i muskel­
vävnad och ibland av cellkärnans DNA kan
ofta bekräfta diagnosen.
U
Progressiv extern
oftalmoplegi
resurser på riks- och
regionnivå
Det finns två centra för utredning av mitokondriella sjukdomar: vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra i Göteborg och Karolinska
Universitetssjukhuset, Huddinge i Stockholm.
Kommunen ansvarar för stöd som kan underlätta
vardagen, t ex personlig assistans, avlösning,
hjälp i hemmet, bostad med särskild service,
bostadsanpassningsbidrag och färdtjänst. Den
som har omfattande funktionshinder kan få stöd
och service enligt en särskild lag, LSS (Lagen
om stöd och service till vissa funktionshindrade).
Kontakta kommunens biståndsbedömare,
handikappkonsulent, LSS-handläggare eller
motsvarande för ytterligare information.
Landstinget och kommunen har delat
ansvar för hälso- och sjukvård, inkl habilitering,
rehabilitering och hjälpmedel. Habilitering/rehabilitering kan innebära stöd av t ex arbetsterapeut,
kurator, logoped, psykolog och sjukgymnast.
Landstinget ansvarar för tandvård samt tolktjänst
för bl a döva. Mer information kan ges av läkare,
kurator, handikappkonsulent, LSS-handläggare
eller motsvarande inom landstinget.
Försäkringskassan handlägger och beviljar
ekonomiskt stöd, t ex föräldraförsäkring, vård­
bidrag, bilstöd, assistansersättning och handikapp­
ersättning. Kontakta försäkringskassan för mer
information.
