Genetik
Gregor Mendel
1822 - 1884
onsdag 12 september 12
1
Genetik
Mendel valde ärtor för att
undersöka hur arvet förs
vidare från föräldrar till
avkomma, alltså hur
exempelvis utseende ärvs
mellan generationer.
Med ärtorna kunde han
styra sina försök noga
och ganska lätt se
resultaten.
Han lade grunden till
genetiken även om han
var ganska okänd fram till
1900-talets början.
onsdag 12 september 12
2
Genetik
onsdag 12 september 12
3
Genetik
Några av de egenskaper Mendel undersökte var ärtplantornas höjd,
ärtornas form och blommornas färg. Båda de två sista är ”antingen eller”
egenskaper vilket gjorde arvet lätt att se och mäta.
Egenskaperna ”slät” och ”skrynklig” styrdes av en gen som bara fanns i två varianter
- ärtan blev antingen slät eller skrynklig, inte halvskrynklig eller nästan slät...
Mendel visste inget om DNA men hade genom sina försök hittat nyckeln till hur
arvet förs vidare.
onsdag 12 september 12
4
Genetik
Genom att ta pollen (spermier) från en blomma
och sätta den på en pistill (och därmed befrukta äggceller) på
en annan blomma, kunde Mendel visa att egenskapen
blomfärg berodde på ett arv från både hanen och honan och
att de båda arven påverkar varandra.
Han såg att en genvariant* var starkare och
tog över så att bara den syntes i blomman.
I exemplet på korsningsschema här kan du se
de fyra olika möjligheterna när två lila
blommor korsas. B = dominant (stark)
genvariant för lila. b = vikande (svag)
genvariant för ofärgad. Det räcker med att det
finns bara ett dominant anlag för lila i blomman för att färgen ska synas, alltså i 75% av alla avkommor. Bara 25% av blommorna
har två vikande anlag och blir därför vita.
Skulle två vita blommor (med anlagen bb) kunna få lila avkomma? Vad händer om
den ena föräldern är BB och den andra Bb? Pröva! På sista sidan hittar du svaret...
*Genvarianter kallas anlag eller alleler i genetiken. Inte så viktigt nu, men du kan stöta på de båda orden när du
läser själv.
onsdag 12 september 12
5
Genetik
En far/
morförälder vit
och en röd
första till andra generationen
Korsningsschema i repris...
Det här korsningsresultaten gäller när det är bara
en gen som styr egenskapen och den bara finns i
två varianter.
En genvariant här är dominant (röd),
och en vikande (ofärgad).
Det betyder att röd alltid ”vinner” över vit. Vit
syns alltså bara i blomman när de är två likadana
vikande genvarianter i den.
Spermier
och ägg
Avkomma
(unge)
Text
Text
andra till tredje
generationen
Båda föräldrarna
är röda
Barnbarn 1/4
vita, 3/4 röda
onsdag 12 september 12
6
Genetik
Naturen har sedan livet uppkom sorterat bland organismernas egenskaper. De
egenskaper som gjort en individ lyckad har förstärkts och blivit vanligare vanligare
för varje generation som gått. Mindre lyckade varianter har försvunnit. Det är det
naturliga urvalet.
Människan har gjort sina egna val. Alla hundar härstammar (kommer från) vargen.
Människan bestämde de egenskaper vi ville ha i hunden och valde ut de vargar som
hade de egenskaperna. En snäll vargtik parades med en snäll varghane och så blev
ungarna snälla...
Det här klurade Charles Darwin ut i mitten av 1800-talet, utan att veta något om
Gregor Mendels resultat.
onsdag 12 september 12
7
Genetik
Charles Darwin såg att
ungarna ärver egenskaper
av föräldrarna, och att det
kan leda till utveckling från
generation till generation,
men han visste inte hur...
Darwin var den förste att
ge en hållbar förklaring till
hur nya arter kan uppstå
från de organismer som
redan finns.
Varken han eller Mendel
visste hur de olika
genvarianterna blev till, det
som vi nu kallar genetiska
mutationer.
onsdag 12 september 12
Charles Darwin
”Om arternas uppkomst
genom naturligt urval”
1859
8
Genetik
Mutationer?
Mutationer är förändringar i arvsmassan, DNA.
En liten förändring kan ge stora skillnader...
Ändra en bokstav slumpvis i mängderna i receptet
så blir resultatet väldigt annorlunda...
De absolut flesta mutationerna gör att resultatet
blir sämre, men en gång på flera miljoner kan
resultatet faktiskt vara lika bra fast annorlunda eller
till och med bättre.
Tid: 1 timme
1 sockerkaka, ca 10-15 bitar
Ingredienser:
•
•
•
•
•
•
•
3 st ägg
3 dl strösocker
2 tsk vaniljsocker
2 tsk bakpulver
75 g smör
1 dl vatten
3 dl vetemjöl
Mutation: dl till ml i
vattenmängden
Tid: 1 timme
1 ?????????, ca 10-15 bitar
Ingredienser:
•
•
•
•
•
•
•
onsdag 12 september 12
3 st ägg
3 dl strösocker
2 tsk vaniljsocker
2 tsk bakpulver
75 g smör
1 ml vatten
3 dl vetemjöl
9
Genetik
Kort repetition av DNA
1 Gen - receptet på en egenskap/funktion hos cellerna, en liten
del av allt DNA.Vi har 25000 till 30000 gener.
2 DNA-molekylen - receptsamlingen, arvsmassan.Varje
enkelspiral är ihopbunden med en andra till en dubbelspiral.
”Stegpinnarnas” sort och placering är själva receptet.
3 Kromosom - ett ”nystan” av DNA, så att det får plats.
Vi har normalt 46 stycken: 23 från mamma, 23 från pappa.
4 Cellen och cellkärnan där DNA finns. Proteinfabriken ligger
utanför cellkärnan.
onsdag 12 september 12
10
Genetik
Mer om DNA
DNA-spiralen delas på längden av en litet
enzym, en liten ”maskin” av proteiner.
Andra små byggenzym sätter in rätt delar (i
bilden, men inte i verkligheten, färgade)
röd grön och blå orange, så att det
åter bildas dubbelspiraler.
Den här kopieringen av DNA händer varje
gång cellen ska dela sig för att bli två.
Om byggenzymen gör fel och sätter in fel bas
(stegpinne) så har det uppstått en mutation.
Ett sådant fel, t ex blå blå gör att genen
kan upphöra att fungera som den ska.
Mutationen kan bara ärvas av avkomman om
den sker i en äggcell eller en spermie.
onsdag 12 september 12
OBS!
11
Genetik
Den skadade
cellen dör.
Sker mutationen i en vanlig cell (alltså inte ägg eller
spermie) blir det bara den cellens funktion som påverkas.
Cellen kan dö eller kanske tvärt om, börja dela på sig
utan stopp: den blir en cancercell.
radioaktiv strålning
En normal cell
med DNA i cellkärnan
Mutationer kan uppstå genom att cellen utsätts för
strålning, gifter eller helt enkelt för att enzymen gör fel
vid kopieringen av DNA.
Cancercellerna blir
snabbt fler och
fler.
Oftast rättas felen till automatiskt, men ibland blir de
kvar.
onsdag 12 september 12
12
Genetik
Åtminstone 70 % av
mutationerna är skadliga,
antagligen mycket mer...
Men ibland kan en mutation
ge en ny egenskap som
hjälper individen att
överleva.
onsdag 12 september 12
13
Genetik
”Du ger mig bra mutationer”
fritt efter Kicki Danielsson
Alla härstammar vi ju från en urcell - inga organ, vingar eller annat lull-lull, men ändå
ser vi ut som vi gör nu.Varför då?
Jo, det är tack vare de fåtal mutationer som faktiskt ger cellen en fördel i
överlevnaden, som gör den bättre. Även om de dyker upp väldigt sällan i varje individ
så blir de väldigt många under den ofantligt långa tid som livet funnits på jorden och
alla de otaliga individer som levt under den tiden.
Tänk dig att bara en förändring på tusen gör vår sockerkaka godare och att alla andra
förändringar gör den sämre. Om vi antar att varje svensk bakar en sockerkaka per år
(9 miljoner sockerkakor). Av dem slarvar 1% med baket så att någon ingrediens blir fel
(9000 stycken). Av de här felaktiga sockerkakorna så skulle genomsnittligt nio vara
godare eller på annat sätt bättre än standard-sockerkakan.
De nya bättre recepten skulle då spridas snabbt som ögat via twitter tills dess att
nästan alla sockerkakor var av den nya sorterna...
Om vi håller på så i 3,5 miljarder år så kommer sockerkaksreceptet ha förvandlats till
allt från recept på spaghetti med köttfärssås till Princesstårta.
Naturen har gått från enkla bakterier till ekar, kantareller, murmeldjur och människor
genom att samla små förändringar i DNA över lååååång tid.
onsdag 12 september 12
14
Genetik
vit blomma
vit blomma
b
b
b
bb
bb
b
bb
bb
Om båda föräldrarna är vita (har bara det vikande anlaget)
blir hela avkomman, 100%, förstås också vit.
Om avkomman korsar sig med varandra kommer de aldrig
kunna få lila avkomma... om det inte sker en mutation
förstås...
lila blomma
lila blomma
B
B
B
BB BB
b
Bb
onsdag 12 september 12
Om båda föräldrarna är lila men den ena har ett vikande anlag
blir 100% av avkomman lila. Men hälften av dem har ändå anlaget
för vit, fastän det inte syns i blomman. Genvarianter kan alltså
ligga under ytan och bara synas i speciella fall.
Bb
15
Genetik
Allel = Genvariant, se Anlag
Anlag = en variant av en gen. En gen som har receptet för blomfärg kan till exempel finnas
i varianten blå, röd och vit. Samma gen finns alltså i tre olika sorter.
Arvsmassa = De stora molekyler som lagrar och för vidare individens egenskaper från
generation till generation. Arvsmassan består av DNA och den snarlika enkelspiralen RNA
som finns både i väldigt enkla organismer och i oss. RNA har hos oss specialiserade
funktioner i cellen eftersom RNA inte är lika stabil som DNA när den blir väldigt stor.
Avkomma = unge, barn. Ordet avkomma går att använda till alla organismer eftersom det
är svårt att prata om unge när det gäller t ex växter...
DNA = Arvsmassa. En dubbelspiral uppbygd av fyra baser som kombineras enligt ett
bestämt mönster. Mycket stabil molekyl som kan lagra mängder med information om hur
celler ska se ut och fungera. DNA är som en gigantisk receptbok och finns i alla dina
celler.Varje cell i din kropp innehåller all information för att göra dig!
DNA-baser = nukleinsyror. Fyra olika baser bygger delvis upp DNA och de binder ihop de
båda spiralerna. A binder naturligt till T, G binder till C. Beroende på i vilken ordning de
kommer i genen så betyder de olika saker. De är alltså själva ”språket” i DNA-recepten.
onsdag 12 september 12
16
Genetik
DNA = Arvsmassa. En dubbelspiral uppbygd av fyra baser som kombineras enligt ett
bestämt mönster. Mycket stabil molekyl som kan lagra mängder med information om
hur celler ska se ut och fungera. DNA är som en gigantisk receptbok och finns i alla
dina celler.Varje cell i din kropp innehåller all information för att göra dig!
DNA-baser = nukleinsyror. Fyra olika baser bygger delvis upp DNA och de binder
ihop de båda spiralerna. A binder naturligt till T, G binder till C. Beroende på i vilken
ordning de kommer i genen så betyder de olika saker. De är alltså själva ”språket” i
DNA-recepten.
Dubbespiral = Två spiraler som vrider sig runt varandra, lite som ledstängerna i en
spiraltrappa. DNA molekylen ser ut så.
Enzymer = små ”maskiner” av protein (den viktigaste beståndsdelen i muskler) som
utför många olika funktioner i kroppen. En del enzym bryter till exempel ner
stärkelse till socker och finns i din saliv. Andra enzym bygger istället ihop ditt DNA
när det ska kopieras eller repareras. Enzymerna är specialister på att bryta ner eller
sätta ihop.
onsdag 12 september 12
17
Genetik
Gener = De bitar av DNA som innehåller receptet för en speciell funktion i cellen. Alla
gener används inte av alla celler. En hudcell ska tillverka det hårda hornämnet som täcker
huden så de gener som innehåller receptet för den tillverkningen är aktiva och läses från
genens DNA. En hjärncell behöver förstås inte använda samma gen... Ändå finns den där...
Generation = Alla individer som hör till samma åldersgrupp (är ungefär lika gamla). Arvet
förs från generation till generation. Föräldrarna får en avkomma som blir föräldrar till
ytterligare en generation (barnbarn till den första generationen) och så vidare.
GMO = Genetically Modified Organism. Organismer, ofta växter, bakterier och
jästsvampar som vi stoppat in främmande gener i för att de ska få egenskaper som de inte
naturligt har eller kan få. Exempelvis tillverkar speciella E.coli-bakterier insulin till oss.
Andra exempel är flera soyaväxter som förändrats för att tåla vissa bekämpningsmedel
och torskpotatisen...
onsdag 12 september 12
18
Genetik
Kromosom = DNA molekyler vrider sig runt sig själva och bildar ett avlångt nystan som
man kan se i mikroskop. Människan har 2 x 23 stycken. Ser normalt ut som ett kort tjockt
streck med en tjockare del på mitten. När cellen ska dela sig kopieras kromosomen och
de båda halvorna ser ut som ett X när de sitter ihop i mitten.
Könsceller = Ägget och spermien. De celler som smälter ihop med varandra för att bilda
ett foster och som bär med sig DNA från honan respektive hanen så att ungen blir får en
blandning av båda föräldrarna.
Könskromosomer = de kromosomer som bestämmer könet hos de flesta ryggradsdjur.
Honor har XX, hanar XY. Pappan bidrar med en Y kromosomen till sin han-ungar och en
X-kromosom till sina hon-ungar.
Mutation = Förändring i DNA. Kan bero på fel vid kopiering som kan orsakas av gifter
eller joniserande strålning (radioaktivitet).
Organism = Ett ord som betyder något levande, alltså en växt, alg, bakterie, urdjur,
cyanobakterie, svamp eller djur...
Protein = de ämnen som bland annat bygger upp dina muskler. Proteinerna i sin tur byggs
upp av aminosyror som vi får i oss via maten.
onsdag 12 september 12
19
