UPPSALA I sjukhusets kulvert kan man se denna antikvitet. Lina Wallgren uppskattar de trivsamma färgerna på mottagningen. Reumatologerna Sigurdir Valtisdottir, Ann Knight, Gunnel Nordmark, Eva Baecklund, Maria Lidén,och Karin Franck-Larsson åkte tjejvasan vintern 2006 Akademiska sjukhuset i Uppsala Sedan den 1 januari 2006 är reumatologin på Akademiska sjukhuset i Uppsala ett eget verksamhetsområde. Ann Knight är tillförordnad verksamhetschef och det är hon som sedan tre år leder verksamheten samtidigt som hon är ansvarig för mottagningen. Varje år görs 5 000 läkarbesök där av både nyoch återbesökskaraktär och till det kommer ytterligare 5 000 provtagningstillfällen. – Det finns en vits med att all provtagning sker hos oss i stället för på en provtagningscentral. Våra sköterskor kan klara av många problem redan vid detta tillfälle i stället för att patienten ska behöva boka telefon- eller besökstid. Vi blir mer effektiva och patienten känner en trygghet och ett ökat omhändertagande, säger Ann Knight. I reumatologiverksamheten ingår naturligtvis kurator, arbetsterapeuter och sjukgymnaster, men i Uppsala tillhör de neurocentrum och inte reumatologen, som istället köper tjänsterna därifrån. – Vi har ett nära samarbete med ”våra” paramedicinare och kompetensen kring reumatologi och rehabilitering/träning av reumatiker är hög hos dessa personalgrupper. på planerad tid. Även om ingen kanske hurrar över att få jobba under helgen så har det varit ganska bra ändå. Stämningen har varit mer avslappnad, inga telefoner eller sökare har stört och många patienter har kunnat ta med sig anhöriga. Vem vet, kanske skulle det vara bra med permanenta lördagsmottagningar så att fler får tillfälle att ta med sina familjer till en lugn och ostörd doktor? Bedömningsinstans Förutom den vanliga verksamheten på reumatologen sker en del arbetsinsatser utanför avdelningen. Även om den internmedicinska jouren nu bara är 25 % av tidigare åtagande, så ingår den ändå i jobbet. – En mycket viktig och uppskattad verksamhet som tenderar att öka är att vi åker ut i vår region som konsulter. Vi har också ”reumatologkonsult” på ett antal vårdcentraler i länet för att hjälpa primärvårdens läkare med diagnos, behandlingsråd och ibland ”second opinion” inte minst inom området fibromyalgi/smärta, och därmed förkorta patientens väntetid och minska remissflödet till reumatologmottagningen. Text:Yvonne Enman och Lina Wallgren Lördagsöppet Rent fysiskt har reumatologen nyligen bytt lokaler. Numera är avdelning, dagsjukvård och mottagning samlad på ett våningsplan. – Den senaste tiden har varit föränderlig. Vi har delat upp ansvaret för olika områden på olika medicinskt ledningsansvariga läkare för att bättre kunna utveckla verksamheten. Vi har verkligen funderat över vad vi gör, varför och om verksamheten sköts på bästa sätt både för patienter och personal. För att komma tillrätta med eftersläpningar av tider för läkarbesök har personalen vid ett antal tillfällen haft mottagningstider på lördagar. Och detta redan före vårdgarantins införande. – Nu är vi ikapp i väntelistan för nybesök. Just nu pågår ytterligare ett projekt med målet att även återbesöken ska infalla 4 Reumatikerforskning i Sverige 2006 Reumatologen i Uppsala Slutenvård: Dagvård: Upptagningsområde: Närområde: 12 platser, 4 dubbelrum och 4 enkelrum 11 platser 2 miljoner invånare 300 000 invånare 5 sängar på dagvårdsavdelningen för infusionsbehandling med Remicade, Mabthera, Ilomedin etc. 5 000 ny- och återbesök/år Ett plus för tre fina dagrum och en stor matsal med en vidunderlig utsikt över Uppsala. Risker vid Wegeners sjukdom Ännu är mycket okänt om den reumatiska vaskuliten Wegeners granulomatos. Det är inte så många år sedan som läkarna stod maktlösa inför mycket sjuka patienter. Idag finns kunskap om hur sjukdomen ska behandlas, men frågor om varför någon får sjukdomen och hur vanlig den egentligen är står delvis obesvarade. Ann Knight är verksamhetschef, överläkare och doktorand. – I Sverige finns fantastiskt goda förutsättningar för att genomföra studier med olika register som bas. Och ärftlighet är väldigt intressant i jakten på att förstå varför människor får olika sjukdomar, säger Ann Knight. Ann är verksamhetschef för Akademiska sjukhusets reumatologverksamhet i Uppsala, ansvarig för reumatologmottagningen och doktorand. Hon har passerat sin halvtidskontroll och arbetar med den sista studien innan hon ska disputera. – Med hjälp av olika register undersöker jag i det sista arbetet ärftligheten hos förstagradssläktingar, det vill säga föräldrar eller barn, till personer med Wegeners sjukdom. Cancerrisk I sina tidigare studier har Ann Knight sett att det finns förhöjda risker för personer med Wegeners sjukdom att få olika former av cancer. Hon har sökt i slutenvårdsregistret bland ca 1 600 Wegenerpatienter under närmare 30 år, från 1968 och framåt. – Totalt har de två gånger förhöjd risk att få någon cancerform under sitt liv jämfört med normalbefolkningen. Risken för cancer i urinblåsan är fem gånger förhöjd och i blodbildande organ sju gånger högre. Boven i dramat Den behandling som erbjuds, och som visat sig fungera så att personer med svår Wegenersjukdom till skillnad mot tidigare överlevt, är cyklofosfamid i kombination med kortison. Överlevnadssiffrorna är idag 90 %. Men Ann Knights resultat tyder på att behandlingen kan leda till att personerna löper högre risk att få cancer i urinblåsan, även om patienter med Wegeners granulomatos som INTE behandlats med cyclophosphamide också har en ökad blåscancerrisk – Det är den totala dosen som är avgörande. Alltså räknas alla milligram cyklofosfamid personen fått in, oavsett om små doser givits många gånger eller om höga doser givits vid få tillfällen. Därför kontrolleras alltid om patienten har blod i sin urin med sticka vid provtagningstillfällena. Upptäckt i tid kan cancern relativt enkelt behandlas och prognosen är god. Många fler diagnostiseras Slutenvårdsregistret visar att under perioden 1995 till 2001 diagnostiseras tredubbelt så många personer med Wegeners sjukdom jämfört med tidsperioden 1975-1980. Det betyder inte att sjukdomen blivit så mycket vanligare, utan också att diagnostiken av sjukdomen förbättrats bland annat tack vare tillkomsten av bättre markörer för den. Genom analys av så kallad ANCA, vilket är en antikropp som är vanligt förekommande hos majoriteten av patienterna med Wegeners granulomatos, har sannolikt träffsäkerheten i diagnostiken ökat. Det betyder att 1,2 personer insjuknar på 100 000 invånare varje år i Sverige. Möjligheten att diagnostisera är viktig men troligen sker en ökning av förekomst också. – För cirka 70-75 % stämmer det, att ANCA-förekomst tyder på Wegeners granulomatos, men när vi undersökte alla personer som visade förekomst av ANCA på Akademiska sjukhuset mellan åren 1992 och 2002, så fanns förutom personer med Wegeners även olika infektioner och inflammatoriska tarmsjukdomar som ulcerös colit och Crohns sjukdom också representerade. – Orsaken till sjukdomen är okänd, möjligen har inandade infektioner eller partiklar betydelse, eftersom de första symtomen ofta kommer från övre luftvägarna. Kanske finns en ärftlig benägenhet också vid denna reumatiska sjukdom och därför känns det sista delarbetet i avhandlingen extra spännande. – Det är viktigt att man är ödmjuk i mötet med sin patient inför de symtom som just den personen har. De kriterier som finns beskrivna måste få den plats de förtjänar, de är konstruktioner för att underlätta att kunna ställa diagnos eller forska, och inget som ska följas slaviskt, avslutar Ann Knight. Reumatikerforskning i Sverige 2006 5 UPPSALA Psoriasis och psoriasisartrit – två olika sjukdomar? Professor emerita Gerd Miachaëlsson fortsätter sin forskning. Undersökningar om glutens betydelse för de båda sjukdomarna psoriasis och psoriasisartrit är bland annat bakgrunden till att forskarna nu ställer sig frågan om sjukdomarna är så nära besläktade med varandra som man trott, eller om det faktiskt rör sig om två helt olika sjukdomar. I en stor studie där 300 personer med psoriasis undersöktes framkom att en del har en dold känslighet mot gluten eller snarare ett protein, äggviteämne, i gluten som kallas gliadin. De hade antikroppar mot gliadin men de hade inga symtom på tarmsjukdom. Trots det visade det sig att slemhinnan i tunntarmen var förändrad så som vid glutenintolerans. Dessa personer blev bra i huden på glutenfri diet. – Det var då vi ställde oss frågan om samma sak gäller för patienter med psoriasisartrit, berättar Ulla Lindqvist som är reumatolog och lektor. Olika faktorer påverkar Den undersökningsgrupp som ligger till grund för Ulla Lindqvist forskning består av 130 personer som kontrollerats på Akademiska sjukhuset i Uppsala mellan 1997 och 1999 och som haft psoriasis i ungefär 20 år och psoriasisartrit i 10. Alla studier visar entydigt att psoriasisartrit vanligtvis debuterar ungefär 10 år efter att någon fått psoriasis. Hudförändringarna kan vara allt från mycket lindriga till allvarliga. 70 % av undersökningsgruppen hade dock mindre än 5 % av huden engagerad. – Ibland kan det vara svårt att finna psoriasis hos en person med ledproblem eftersom hudförändringarna kan vara dolda till exempel i hårbotten, säger Gerd Michaëlsson, som är dermatolog och professor emerita. – Vi genomförde en kontrollerad studie med kostomläggning på 33 personer med psoriasis. Tre av dessa hade psoriasisartrit. Den studien visade att när patienterna uteslutit gluten ur sin kost under tre månader förbättrades de som hade psoriasis påfallande, eller blev till och med alldeles bra i sin hudsjuk6 Reumatikerforskning i Sverige 2006 dom. Men de som hade psoriasisartrit reagerade annorlunda. De blev visserligen något bättre, men inte alls lika bra som de med enbart hudpsoriasis. Men när de med artrit prövade vanlig kost fick de en svår försämring både i hud och leder. Det tyder på att gluten försämrar artriten och att det troligen finns ytterligare faktorer som håller igång artriten, fortsätter hon. Viktigt ägna tid åt forskningspatienterna De blodprover som undersöktes visade att 17 % av personerna med psoriasisartrit hade antikroppar mot gliadin. 4,4 % hade en sann glutenintolerans, de var alltså överkänsliga mot gluten, vilket är många fler än vad man finner i normalbefolkningen där siffran är ca 1 %. Psoriasisartritgruppen med antikroppar mot gliadin hade också högre sänka, CRP och längre morgonstelhet, vilket pekar mot en högre inflammatorisk aktivitet hos dessa. Detta skulle kunna tyda på en immunologisk reaktion som också skulle kunna ses i tarmslemhinnan. Tillsammans med gastroenterologen Gudjon Kristjánsson, som nu flyttat tillbaka till sin hemö Island, beslöt sig Ulla och Gerd för att undersöka hur slemhinnan i tunntarmen ser ut vid psoriasisartrit jämfört med vad de sett vid psoriasis utan artrit. Med gastroskopi, en tunn slang som förs ner i tolvfingertarmen via munnen, tog de biopsier, små vävnadsprov ifrån magsäcken och tolvfingertarmen för att studera proverna med hjälp av mikroskop. De gastroskoperade 19 patienter, det skulle ha varit 20 men den tjugonde patienten fick kalla fötter lämnad åt gruvelse i väntrummet. – Så kan det gå om man lämnar någon åt egna funderingar över hur obehaglig en undersökning kan vara. Det visar hur viktigt det är att ägna mycket tid åt sina forskningspatienter, vilket vi ju också alltid gör. De får mer tid, blir mer omhändertagna och ingen skulle ens tänka tanken att bli arg om någon vill avsluta sitt deltagande i förtid, säger Ulla Lindqvist. – Och inte får någon sämre vanlig vård efter att ha avböjt att vara med i en studie heller, tillägger Gerd Michaëlsson. Lymfocyter i tarmslemhinnan från patient med vanlig psoriasis. Lymfocyter i tarmslemhinnan från patient med psoriasis artrit. Dermatolog Gerd Michaëlsson och reumatolog Ulla Lindqvist är exempel på forskare som samarbetar över specialiteternas gränser. Resultaten väcker nya frågor Framtid Personerna med psoriasisartrit visade sig ha fler lymfocyter både i slemhinnans epitel, den ytligaste delen in mot tarmkanalen, och i bindvävens tarmludd. Lymfocyter är vita blodkroppar som bland annat verkställer immunreaktioner initierade av virus eller bakterier och autoimmuna reaktioner när kroppen reagerar mot kroppsegna ämnen. De här förändringarna sågs även om det inte fanns några hållpunkter för att patienterna hade en glutenintolerans. – Man ser inte samma bild som vid psoriasis. Antalet och typ av inflammatoriska celler skiljer de båda sjukdomarna åt. Själva mikroskoperandet har tidigare varit problematiskt, men nu har vi datorprogram som visar bilden och som också kan räkna ut hur många celler av olika typ som finns i provet, berättar Gerd Michaëlsson. I slemhinnan sågs vid båda formerna av psoriasis också att två typer av celler som brukar kopplas ihop med allergier och inflammation var ökade, nämligen mastceller som innehåller stora mängder heparin, histamin och serotonin samt eosinofila granulocyter. Eosinofila granulocyter ingår i kroppens immunförsvar med uppgift att angripa till exempel bakterier. Båda finns i bindväv. Betydelsen av de här två cellerna vid inflammation är inte känd ännu. Precis som för många andra sjukdomar är det konstaterat att rökning spelar en stor roll för risken att få olika typer av psoriasis. Faktum är att hela 42 % av alla personer som nyligen fått diagnosen psoriasisartrit röker eller har rökt. Tidigare har det visats att autoantigener finns i huden och att de är förknippade med nikotinreceptorer och antikroppar mot sköldkörtel och gliadin. – Med en ny doktorand till vårt förfogande kommer vi att söka sambanden mellan inflammation och rökning hos psoriasisartrit. Vi ska karakterisera den diskreta inflammationen och så finns det en del genforskning på agendan, avslutar Ulla Lindqvist och Gerd Michaëlsson nickar instämmande. Början på något nytt Tidigare har en koppling påvisats mellan psoriasis och tarmsjukdomar, men det har inte varit klart att det finns en bindning mellan psoriasisartrit och glutenintolerans och/eller kronisk inflammation i övre mag/tarmkanalen. Förhoppningsvis kommer de nya resultaten att leda till nya studier av hur inflammationen vid psoriasisartrit uppstår. – Resultatet visar att psoriasisartritpatienter löper en förhöjd risk att få glutenintolerans och tyst tarmsjukdom. De som har ökade nivåer av antikroppar mot gliadin har också en mer uttalad inflammation med morgonstelhet, förhöjd CRP och sänka, säger Ulla Lindqvist. Svåra ord Celiaki = glutenintolerans Dermatolog = hudläkare Eosinofila granulocyter = vita blodkroppar som ingår i immunförsvaret Glutenintolerans är känslighet för ett protein i gluten som heter gliadin och som finns i vete, korn, råg och till mindre del i havre Lymfocyter = vita blodkroppar som bland annat verkställer immunreaktioner initierade av virus eller bakterier Protein = äggviteämne Slemhinnans epitel = ytligaste delen in mot tarmkanalen Skillnaden mellan psoriasis och psoriasisartrit är att vid den senare finns både hud- och ledproblem. Reumatikerforskning i Sverige 2006 7 UPPSALA Den här artikeln är ett exempel på hur en klinisk observation leder till forskning vars resultat väntar på att kunna förbättra den medicinska behandlingen av personer med SLE. Kvinna med cancer och SLE blev frisk. Det gjorde forskarna nyfikna Kvinnan var endast 23 år då hon kom in till sjukhuset med tarmvred. När kirurgerna öppnade hennes mage stod det helt klart att inget fanns att göra. Cancerknölarna hade spritt sig. Bara att lämna och sy ihop. Där kunde allt slutat om inte läkarna famlat efter ett halmstrå, en experimentell behandling som kanske kunde göra någon skillnad. De behandlade henne med höga interferondoser. Undret skedde, cancern försvann men kvinnan utvecklade en svår SLE. SLE-sjukdomen behandlades och försvann helt, undantaget ett något förhöjt ANA, (anti nukleära antikroppar som personer med SLE oftast har), och kvinnan lever fortfarande 20 år senare ett vanligt friskt liv. Detta mycket märkligt patientöde väckte intresset och skapade många frågor i professor Lars Rönnbloms huvud. Varför fick kvinnan SLE? Vilket var sambandet med interferon? Hur kom det sig att hon blev fisk igen? Intresset blev till forskning och den forskningen har betytt ett genombrott för ett helt nytt sätt att angripa SLE-sjukdomen. Tidigare har ingen sökt orsakerna till SLE genom interferonsystemet. som händer vid SLE är att kroppens interferonproduktion slår på, men sedan inte upphör på ett normalt sätt. – Det verkar som interferonet har mer betydelse i början av sjukdomen än i senare stadier. Men en del personer uppvisar aldrig några mätbara nivåer interferon i serum. Inte ens när sjukdomen är som värst. Och ändå signalerar de vita blodkropparna, leukocyterna, att det exponerats för interferon. Möjligen tyder det på att alla personer med SLE någon gång under sjukdomstiden har en ökad interferonproduktion. För att verkligen befästa detta krävs studier på ett stort antal personer med SLE, där man under lång tid med känsliga mätmetoder studerar förekomsten av interferon hos personerna. Interferon är en cytokinfamilj som går att dela upp i undergrupper. Typ I består bland annat av inteferon-alfa och -beta. Typ II består endast av interferon-gamma. Typ III är en Typ I-liknande molekyl, fast lite annorlunda. Förhöjda värden i serum Den viktiga NIP-cellen Men låt oss börja från början. Den unga Luleågrabben tog sin läkarexamen 1980 i Uppsala och började skriva på sin avhandling i immunologi. Den handlade om interferonsystemet och han beskrev och studerade en ovanlig cell, NIP-cellen, som är ensam bland 1 000 andra typer av vita blodkroppar. – Om man utsätter NIP-cellen för ett virus så producerar den en miljard nya molekyler av interferon på 12 timmar, en fullständig kaskad. Den här kunskapen var viktig och resultaten publicerades i vetenskapliga tidskrifter, men fortfarande visste vi inte betydelsen av den för uppkomst av SLE eller andra autoimmuna sjukdomar, berättar Lars Rönnblom. Interferonsystemets roll Interferonsystemet är kroppens försvar mot virus av förkylningsart och det som ger oss feber, muskelvärk, trötthet och lymfkörtelsförstoring när vi smittats. Symtom som är vanliga vid SLE, fast med skillnaden att personen inte är förkyld. Vad 8 Reumatikerforskning i Sverige 2006 Efter att under 13 år arbetat som läkare i Boden, återvände Lars Rönnblom till Uppsala 1995 och fortsatte att följa sitt forskningsspår. Berättelsen ovan var ett av bevisen för att personer som får interferon-alfa (IFN-) kan utveckla SLE och andra autoimmuna sjukdomar. I provrör (det kallas in vitro till skillnad från in vivo som betyder ”på människa”) visade Lars att personer med SLE har förhöjda värden av interferon i serum. Det var ett första steg, men vilket var sambandet mellan sjukdom och interferon? – Vi visade att interferonsystemet är kopplat inte endast till sjukdomsaktivitet utan också till sjukdomens svårighetsgrad. Interferon-alfa underhåller sjukdomsaktiviteten genom att NIPcellen vandrar ut i kroppens vävnader och startar sin interferontillverkning i olika kroppsorgan efter stimulering med immunkomplex innehållande DNA och RNA. Utveckla antikroppar Det är viktigt att veta vad som händer och hur det går till, men den kunskapen botar inte sjukdomen. För ledgångsreumatism har de nya medicinerna inneburit att genom att blockera en aktiv inflammation driven av TNF-, tumörnekrotisk faktor alfa, så går det att mildra sjukdomen. Lars och hans forskningsteam studerar hur man bäst kan blockera NIP-cellen för att undvika en överproduktion av interferon. Och han hyser stora förväntningar inför framtiden. Med sin forskningsgrupp fortsätter han jakten på fler pusselbitar i hur interferonsystemet fungerar och han inriktar forskningen på att kartlägga betydelsen av interferon Typ I och att utveckla antikroppar som kan slå undan benen på NIP-cellen. – Målet är att utveckla behandlingar som hejdar den överdrivna interferonproduktionen utan att förstöra det skydd som interferonsystemet utgör mot virus och bakterier. I USA har en antikropp mot interferon-alfa framställts och det pågår långt framskridna studier, men ännu finns det frågor som måste få svar innan det är säkert att prova behandlingen på människor. Genetik Interferon-alfa är en familj av proteiner som kodas från 13 olika gener lokaliserade till kromosom 9. Eftersom vissa gener kopplade till interferonssystemet är förändrade hos personer med SLE har forskarna fastställt att det också finns en genetisk koppling mellan interferon och SLE. – Det verkar speciellt vara Typ I av interferonet som är kopplat till reumatiska autoimmuna sjukdomar. Därför undersöker vi nu vilken funktionell betydelse genförändringarna har för SLE-sjukdomen och på vilket sätt interferonproduktionen sätts igång. När forskarna vet hur interferonet påverkar sjukdomen och hur koncentrationen varierar med sjukdomsaktivitet under lång tid, kan de dra nytta av informationen för att förutsäga när sjukdomen är på väg att försämras. Kanske kommer man också att kunna mäta hur väl behandlingen lyckas i de olika organ som ingår i ett skov. Kroppen är ett sinnrikt system där mängder av olika komponenter samagerar för att en händelse ska ske, en sjukdom ska bryta ut. När alla länkar bildar en sammanhållen kedja sker en specifik händelse. Interferon-alfa som är en länk i SLE-sjukdomen interagerar till exempel med interleukin 6, 10 och 15, och har betydelse för den ökade celldöd, apoptos, som följer med sjukdomen, där B-celler och T-celler utför sin del av kroppshändelser och hela systemet påverkas av utifrån komna virus och bakterier. är större än man själv mäktar med, får man inte glömma humaniteten. Det är viktigt att inte glömma bort de utsatta i samhället – de gamla, skröpliga är en dag vi själva. Kanske kan tanken på hur vi då vill bli behandlade hjälpa till. Det verkar som att interferon av Typ I har betydelse för fler andra reumatiska sjukdomar. Hos personer med ledgångsreumatism, primärt Sjögrens syndrom, dermatomyosit och psoriasis har man funnit tecken på förhöjd interferonproduktion. Svåra ord: Ny professur Under de senaste elva åren har Lars Rönnblom fortsatt att utveckla sin forskning. Han har väglett fyra doktorander till disputation, Stina Blomberg, Ullvi Båve, Tomas Weitoft och Gunnel Nordmark, och snart är den femte färdig med sin avhandling. Våren 2004 utlyste Vetenskapsrådet en halvtids forskningstjänst i klinisk reumatologi. I hård konkurrens fick Lars den personliga tjänsten som betyder att han kan förlägga sin forskning var han vill och att han har den här delen av sin forskningstid finansierad från universitetet. Detta var ingången som ledde till att han knappt två år därefter blev utnämnd till professor i reumatologi vid Uppsala universitet. – En av mina nya meningsfulla arbetsuppgifter är att bidra till att den kliniska forskningens villkor förbättras här i Uppsala. Tänker humanitärt Lars Rönnblom ägnar med förkärlek sin fritid åt långfärdsskridsko på vintern eller flugfiske under sommarmånaderna. – Jag tror att det finns högre värden än den mycket hårda värld vi lever i antyder. Människan är mycket mer än en förfinad apa. I de ekonomiskt ansträngda situationerna, när kraven leukocyter = vita blodkroppar DNA och RNA = nukleinsyror som är informationsbärare av kroppens genetiska uppbyggnad Immunkomplex = klumpar av antikroppar och antigen Serum = blod där det blodleverbildande proteinet fibrinogen avlägsnats In vitro = i provrör In vivo = i kroppen Cytokin = hormonliknande signalsubstanser som interleukiner, interferoner, kemokiner, kolonistimulerande faktorer och tumörnekrosfaktor (TNF) Historien skrivs om Forskning är inte alltid ett helt rent spel. Ibland för relativt små forskningsgrupper fram resultat som ingen till en början bryr sig om. De utvecklar sina studier som leder fram till resultat som kan bli helt revolutionerande i framtiden. Plötsligt kommer en stor forskningsgrupp - med ledning av den mindre gruppens tankebanor - fram till samma resultat. – Då är det tacksamt att ta emot en ledare skriven i en av de mest värderade tidskrifterna där den mindre gruppen får äran av det den faktiskt gjort, konstaterar Lars Rönnblom. ”…den svenska forskargruppen förtjänar äran av sina tidiga observationer och för att de trott på och fullföljer sin fokusering på interferon-alfa…” Arthritis & Rheumatism vol.48, No.9 september 2003. Reumatikerforskning i Sverige 2006 9 UPPSALA Susanne – en unik patienthistoria Tänk dig att få en dödlig sjukdom och genom behandling av den utveckla en annan svår sjukdom, och sedan bli av med båda två. Och tänk dig att den första sjukdomen börjar dagen efter din bröllopsdag. – Du vet väl att du är unik, sa professor Rönnblom, som bett att få träffa henne. Dittills hade han bara läst om Susanne. När de två träffas, har hon redan blivit av med sin SLE, och det är första gången hon sätter sin fot på reumatologen. Den sprudlande glada kvinnan som sitter mitt emot mig vet hur det känns att få – och bli kvitt – två obotliga sjukdomar inom loppet av ungefär ett år, för det är sin egen historia hon berättar. Det var 1982 och dagen efter sitt bröllop som Susanne fick tarmvred. På sjukhuset konstaterade man att hon hade en jättestor tumör som växte runt tarmen och det var den som förorsakat tarmvredet. Man hittade också många metastaser i levern. Ett hopplöst fall – eller – fanns det något man kunde göra? Läkarna fattade beslutet att göra ett försök med höga interferondoser, en exklusiv behandling eftersom det på den tiden utgjordes av human-interferon dvs. det var framställt av blod. Numera använder man sig av syntetiskt interferon. När Susanne genomgick behandlingen var det en ny och experimentell metod man prövade. Hittills hade man behandlat med cytostatika, men i detta fall visste man att det skulle bli nödvändigt att försöka med något helt annat. Och behandlingen lyckades, cancern försvann. Influensa eller… Efter sex månaders behandling åkte Susanne på semester till Rom. Det var tidigt på våren och det var kallt, hon minns att hon önskat att hon haft handskar med sig. Därför blev hon inte 10 Reumatikerforskning i Sverige 2006 förvånad när hon kom hem och fick influensaliknande symtom. Hon hade förstås blivit förkyld i Rom. Men hon hade också fått värk i händer och axlar, och när ”influensan” gått över fanns värken kvar, och hon började förstå att det kanske inte var någon vanlig influensa hon fått. Ingen annan visste vad det var för fel heller, och därför fick hon till att börja med stora doser antibiotika, tills det efter några månader konstaterades att hon fått SLE. Alla läkare som behandlat Susanne stod frågande. Ingen visste varför hon fått SLE. Var det för att hennes immunförsvar blev så påverkat av interferonet att det var det som satte igång SLE-sjukdomen? Eller kunde det vara ett överskott av interferon, hon hade ju fått så höga doser? Kunde det kanske vara så att interferonet inte var rent och därför gav upphov till SLE? Det fanns många teorier, men ingen kunde komma med något svar. Ingenting stämde. Medan hon gick på endokrinologen konstaterades det att hon inte riktigt följde mallen där heller, eftersom hon mot alla odds blivit frisk. Och när hennes SLE brutit ut och hon blev tvungen att sluta med interferon, så hände inget heller. Tumören som borde ha återkommit lyste med sin frånvaro. Så kan SLE kännas Båda sjukdomarna försvann alltså, men innan det var över hann Susanne uppleva och förstå vad det kan innebära att ha SLE. Hon hade en fruktansvärd värk, och när jag frågar henne hur det kändes att bli av med en svår sjukdom och få en annan istället, så svarar hon, att i början hände så mycket så det blev bara ytterligare en händelse i raden av alla andra. Hon var nyutbildad sjuksköterska när hon fick den första diagnosen, och hon var nygift. Livet flöt på medan hon var fullt upptagen av att gå på kontroller, men naturligtvis blev det så att livet till största delen kretsade kring sjukdomarna. SLE visste hon inget om, i utbildningen hade man bara snuddat vid reumatiska sjukdomar, och då främst RA. Människor i hennes omgivning visste heller inget om SLE, så Susanne började leta efter information för att få mer kunskap om sin nya okända sjukdom. Hon mådde bara någorlunda bra en halvtimme på morgonen, sedan var orken slut, och hon upplevde saker hon aldrig kunnat föreställa sig tidigare, som att hon inte kunde läsa en bok för att hon inte orkade hålla i den, och att det inte gick att lyfta kaffekoppen. Det var saker som andra människor hade svårt att förstå. Samtidigt visste ju alla att hon var sjuk sedan ett år tillbaka, så det var mest hon själv som reagerade över det hon visste berodde på SLE-sjukdomen. Speciellt minns hon en gång när hon hade varit på sjukk huset och skulle åka hem. Hon hade tagit bussen tillbaka till stan, och klivit av vid torget för att sedan ta en annan buss. Men först måste hon gå ett kvarter, och innan hon kom så långt hade hon suttit på torget och gråtit. Hon hade så ont att hon inte visste hur hon skulle orka ta sig till den andra bussen. När SLEn bröt ut och hon fick sluta med interferonet måste hon äta kortison istället. Genast började hon må mycket bättre, men upplevde ändå kortisonbehandlingen som väldigt jobbig. Hon skrattar och säger: – Jag är psykiatrisjuksköterska, och jag förstod genast att jag blivit manisk, så samtidigt som det var en skön känsla att bli piggare, var det ganska otäckt eftersom det inte kändes normalt. Länge kändes livet osäkert, och många år gick åt till att bli återställd och försöka leva ett normalt liv igen. Det var en jobbig tid. Det fanns så många frågor. Hur skulle livet bli? Skulle hon till exempel kunna skaffa barn? Från läkarhåll uttrycktes en viss tvekan. En graviditet skulle sätta igång hormonerna som i sin tur skulle kunna sätta igång tumören igen. Men 1989 föddes Susannes dotter utan några komplikationer. Bara vid ett tillfälle trodde man att tumören börjat komma tillbaka. Det var ett par år efter det att sjukdomarna brutit ut. Det visade sig vara en miss med några prover, men innan det upptäcktes fick hon börja med interferon igen. Det ledde i sin tur till att SLEn genast kom tillbaka, något som tyder på att det ursprungligen varit interferonet som utlöst den sjukdomen. Ett mysterium Susannes SLE varade bara i ungefär ett halvt år och inga metastaser fanns kvar. Hon hade blivit frisk. Därför går hon inte på några kontroller längre så hon vet inte om det finns några spår av SLE kvar. Bara en gång, efter ca 10 år, kände hon av sin SLE. Det hände i samband med en infektion hon fick när dottern började på dagis. Susanne fick då en rejäl influensa och samtidigt jätteont i handlederna och i tummarna. Men det är enda gången. Idag lever hon ett helt vanligt, aktivt familjeliv och jobbar heltid. Vi konstaterar att man tack och lov glömmer även svåra sjukdomsupplevelser. – Visst kan jag komma ihåg vissa episoder, säger Susanne, men jag har svårt att förstå att jag varit så sjuk. För läkarna är hon ett mysterium. – De brukar säga att ”Om vi bara visste vad vi gjorde med dig, så skulle vi kunna göra så med andra också”. Så konstig är jag, säger hon och skrattar. Och vi är överens om att det är ett bra sätt att vara konstig på. Text och bild Barbro Weatherill SLE och Sjögrens liknar varann Likheterna mellan de två autoimmuna sjukdomarna SLE och Sjögrens syndrom är många, vilket stöder tankarna på att de delar många bakomliggande orsaksfaktorer. Därför har Gunnel Nordmark i sin forskning integrerat de båda sjukdomarna. skulle kunna bidra till den trötthet, led- och muskelvärk som är vanliga symtom vid Sjögren och välkända effekter av interferon - alfa, berättar Gunnel Nordmark. SLE-genetik Att interferon- alfa är en viktig faktor för inflammation vid autoimmun sjukdom är känt. Personer med Sjögrens syndrom har inte förhöjda nivåer av interferon - alfa i sitt blod, vilket ses hos personer med SLE. – Däremot så fann vi en lokal produktion av interferon - alfa i deras spottkörtlar. Den produktionen skulle kunna driva inflammationen i spottkörtlarna och i kroppens övriga organ. Blod från personer med Sjögrens syndrom har en förmåga att aktivera vita blodkroppar till interferon - alfaproduktion. Det Under ledning av professor Ann-Christin Syvänen vid Molekylärmedicin och tillsammans med bland andra doktorand Snaevar Sigurdsson från Island genomförde Gunnel Nordmark en studie om genetiken vid SLE. – Det är speciellt intressant att utgå från Lars Rönnbloms tidigare forskning om interferon och kombinera den med ny teknik och kliniska data. I studiegruppen ingår 679 personer med SLE, cirka 800 friska anhöriga samt 438 kontrollpersoner från normalpopulaReumatikerforskning i Sverige 2006 11 UPPSALA Även om intresset för idrott var stort drog de naturvetenskapliga ämnena mest och när Gunnel Nordmark provade på sjukvårdsbiträdesyrket på Ulleråker i Uppsala och Sabbatsberg i Stockholm visste hon att vårdsektorn var hennes. Något som morföräldrarna gladde sig speciellt över. Gunnel Nordmark försvarade sin avhandling 2005. Och hon fortsätter med sin forskning. tion. Patienterna hämtades från Uppsala, Lund, Umeå, Helsingfors och Reykjavik. – Vi sökte förändringar i gener i Typ I interferon-systemet eftersom det är aktiverat vid SLE. Gener är uppbyggda av DNA som i sin tur består av en ”bokstavskod”, specifik för varje gen. I den bokstavskoden finns variationer mellan individer, så kalllade singel nukleotid polymorfier, SNP. Vi undersökte 44 SNP i 13 gener och fann att två av generna hade SNP med stark association till SLE. – Vi kunde konstatera att personer med SLE har en lägre frekvens av en ovanlig variation i dessa gener jämfört med normalbefolkningen. Dessa variationer påverkar interferonsystemet så att det blir mindre effektivt. På så sätt kan variationerna skydda mot SLE. De flesta SLE-patienter har således inte dessa ovanliga variationer, utan den vanliga varianterna av generna. De ”vanliga” ej förändrade generna drar igång interferon - alfa i större grad än SNP-variationerna. De är bättre på att bekämpa virus men glömmer att avsluta interferonprocessen (se texten om Lars Rönnblom). – Det har även visat sig att de ovanliga SNP som vi tror skyddar mot SLE även skyddar mot en svårare sjukdomsbild. Det finns fler än 200 gener i Typ I interferonsystemet och Gunnel Nordmark fortsätter att samla kunskap om vilka fler av dessa gener som kan innehålla SNP med koppling till SLE. – Vi studerar även hur dessa gener är uttryckta, det vill säga vilka gener som är aktiverade och hur de påverkar SLE-sjukdomen. Det är också mycket intressant att undersöka genuppsättningen hos friska anhöriga till personer med SLE. Vi kan då bättre se vilket samspel mellan flera olika förändrade gener som krävs för att man ska bli sjuk. DHEA DHEA är ett svagt manligt könshormon som även kvinnor har, fast i lägre nivåer än män. Hos kvinnor med SLE är DHEA12 Reumatikerforskning i Sverige 2006 nivåerna lägre än hos friska kvinnor i samma ålder. Dessutom behandlas SLE ofta med kortison och det sänker ytterligare DHEA i kroppen. Kvinnor med SLE upplever ofta att de har en försämrad livskvalitet vilket skulle kunna kopplas till låga nivåer av hormonet. – Vi gav en låg dos DHEA och kunde konstatera att även om sjukdomsaktiviteten inte förändrades så påverkades kvinnornas upplevda livskvalitet. Vi såg små förbättringar av den emotionella förmågan, det vill säga hur man känslomässigt klarar av sitt arbete, familj och vänner, samt en förbättring av den mentala hälsan. Alfa-fodrin Visst vore det önskvärt om man ur ett blodprov kunde utläsa om en person har SLE eller Sjögrens syndrom. Det går inte ännu, men kanske i framtiden. Ett försök gjordes av japanerna 1997 då de fann att förekomsten av antikroppar mot proteinet alfa-fodrin skiljde sig mellan patienter med SLE och Sjögren. Resultatet av Gunnel Nordmarks forskning visade att antikroppar mot alfa-fodrin finns hos 30 % av både patienter med SLE och Sjögren och därför inte kan användas som ett test för att skilja dessa sjukdomar åt, och inte heller för att förbättra diagnostiken. – Man bör leta efter något protein som är mer specifikt för spottkörtlarna och se om immunsystemet reagerar mot detta. Ungefär två gånger varje år åker Sigrídur Valtýsdóttir hem till Island. Då är det efterlängtat att umgås med familj och vänner, men också att odla hästintresset genom långa och många ridturer på familjens Islandshästar. Annars är det de tre barnens sysselsättningar som familjens fritid ägnas åt. Personer med Sjögrens mår sämre Personer som har primärt Sjögrens syndrom och har låga värden av DHEA, ett svagt manligt könshormon, mår sämre och upplever sig ha försämrad livskvalitet och sexliv. I sitt kliniska arbete förstod Sigrídur Valtýsdóttir mer och mer att de av hennes patienter som har primärt Sjögrens syndrom påverkades psykiskt av sin sjukdom. De kunde ha värk, problem med mun- och ögontorrhet, men det förklarade inte helt varför de sade sig ha fler depressioner och mer ångest än andra av hennes patienter. – Det första forskningsarbetet jag gjorde var en studie tillsammans med en psykiatriker där vi ville belägga den här teorin, säger Sigrídur Valtýsdóttir. I studien deltog 67 personer med Sjögrens syndrom, 38 med reumatoid artrit (RA) och 63 friska kontroller. – Det visade sig att personerna med Sjögrens var mer deprimerade och hade mer ångest än både de friska och de med RA. De hade också större koncentrationssvårigheter, led mer av den trötthet som inte går att sova bort och hade sömnproblem. Depression Sjögrens 32 % mot 10 % för RA Ångest Sjögrens 22 % mot 48 % för RA lan hypotalamus och hypofysen i hjärnan, varifrån signalerna utgår som stimulerar hormonproduktion, och binjurebarken samt äggstockar där själva produktionen sker. Personerna med Sjögrens hade också lägre nivåer av ett hormon som finns i hypotalamus, ACTH. Men patientunderlaget var för litet för att denna brist skulle bli statistiskt säkerställd. – Men om det är funktionen i binjurebarken eller i hypotalamus som ger de låga DHEA-värdena vet vi ännu inte. Behandling mot trötthet Kvinnor med primärt Sjögrens syndrom upplever ofta att deras sexliv inte är tillfredsställande. Något som hör ihop med att de upplever sig ha en sämre livskvalitet. Givetvis kan det bero på torra, spruckna slemhinnor som förorsakar smärta eller på den stora tröttheten som försämrar lusten och orken. – Vi kunde konstatera att det fanns ett samband mellan låga DHEA-värden och ett försämrat sexualliv och då kan tröttheten vara den faktor som vi ska rikta in oss på för att kunna göra dessa människors liv lite lättare. Kanske kan svaret vara behandling med lågdos av DHEA. Låga DHEA-värden Med den kunskapen i bagaget gick Sigrídur Th. Valtýsdóttir vidare med en undersökning om livskvaliteten och kunde konstatera att personerna med Sjögrens syndrom upplevde sin livskvalitet som betydligt sämre än personerna med RA gjorde. – Vad som förvånade mig var att de av Sjögrenpatienterna som stod på östrogenbehandling mådde sämre än de som inte fick östrogentillskott. Svaret borde finnas i hormonbanor och hormonbalans, och vi startade därför en liten studie med hormonanalyser. Tio kvinnor med Sjögrens syndrom och lika många friska kvinnor fick en injektion med tre olika hormoner som påverkar produktionen av många olika hormoner. Därefter togs blodprover efter 10, 20, 30, 45, 60 och slutligen efter 90 minuter. – Vad vi fann var att personerna med Sjögrens hade lägre nivåer av det manliga könshormonet DHEA. De testade den s.k. HPA-axeln som är ”ledningen” mel- Med kapillärmikroskopet kan dr Sigrídur Valtýsdóttir se Lina Wallgrens pyttesmå blodkärl i fingrarna. Reumatikerforskning i Sverige 2006 13 UPPSALA Tomas Weitoft blev legitimerad läkare 1984 och reumatolog 1989. Intresse för sport drog honom mot idrottsmedicin och så var steget inte långt till reumatologin och hur belastningen av leder påverkar rörelseapparaten. Fortsättningen mot forskning styrdes av de frågor som han själv stötte på i sitt patientarbete. – Ibland finns det vedertagna behandlingsformer, men ändå kvarstår frågor som behöver svar. Ett detektivarbete som stimulerar till forskning. Gävle är en idrottsstad och att vara bosatt där betyder att Brynäs är ett självklart val. Den egna idrottsutövningen sträcker sig numera till badminton som ger både motion och socialt umgänge. – Jag och min bäste vän har spelat i 15 år nu. Fast ibland blir det mer att vi står vid nätet och diskuterar något… Från ax till limpa Thomas Weitofts forskning har sitt ursprung i kontakten med patienterna. Det är inte så ofta kopplingen mellan forskning och klinisk verksamhet med tillämpning direkt på patient blir så tydlig som den forskning som lett Tomas Weitoft fram till disputation och rätten att titulera sig medicine doktor. Inom den reumatologiska vården är det vanligt med inflammerade leder. Vanligast är det vid reumatoid artrit. Det finns ett effektivt sätt att minska, ja till och med ta bort svullnad, stelhet och smärta nämligen kortisoninjektioner. Det används flitigt, men kanske inte så ofta som vore önskk värt. Läkarna som sprutar leder finns både på vårdcentraler och inom den reumatologiska specialistvården, vilket betyder att de är många. Nog ser det enkelt ut, bara att sticka in nålen och spruta in medicinen. Så enkelt är det dock inte. Och teknikerna varierar. Råden till den person som just fått sin spruta varierar också. En del rekommenderas att vila leden, en del inte. Tömma eller inte I alla leder finns vätska som ska minska friktionen mellan ledytorna. Vid ledinjektioner kan läkaren välja på att försiktigt tömma leden på vätska eller låta bli. På väldigt små leder är det ofta svårt att få ut någon vätska, men ur större leder är det enklare. Tomas Weitoft kunde efter en studie med knäledsinjekk tioner konstatera att risken för återfall av inflammationen var mycket mindre när han tömde knäleden på vätska. I studien ingick drygt 190 personer med reumatoid artrit. – Vi vet ännu inte om detta gäller för samtliga typer av leder, men kan läkaren dra ut lite vätska så ger det också ett kvitto på att nålen är rätt placerad och att inte kortisonet hamnar bredvid. Vila eller inte Läkarna är inte eniga om patienten ska rekommenderas vila efter ledinjektion eller inte. Tidigare studier har visat bättre resultat för knäledsinjektioner efter vila under ett till två dygn. 14 Reumatikerforskning i Sverige 2006 Knappt 120 personer med inflammerade handleder deltog i en studie för att öka kunskapen om huruvida vila ger bättre resultat oavsett vilken led som sprutas. Dessutom mättes smärta, handstyrka, funktion och rörelseomfång. – Hälften av personerna i vår studie fick ha injicerade handleder i bandage och den andra hälften fick använda sin handled som vanligt. Vi fann ingen skillnad i effekten vilket visar att olika leder har olika nytta av att immobiliseras. Kanske ska varje led behandlas på sitt sätt och vila efter ledinjektioner bör således inte alltid rekommenderas. Läckage eller inte För att undersöka hur stor del av kortisonet som kommer ut i blodcirkulationen mättes kortisonnivåerna i blodet hos en grupp ledgångsreumatiker som fått injektion i sin knäled och därefter vilat, och hos en grupp som inte vilat. Läckaget skulle kunna minska den gynnsamma effekten på ledinflammationen och ledens resorption av kortisonet skulle kunna fördröjas av vila. – Det blev ingen skillnad på nivåerna mellan de båda grupperna. Den effekt som den lilla mängd kortison ger som kommer ut i kroppen och påverkar det egna hormonsystemet, är dessutom väldigt kortvarig. Brosknedbrytning eller inte Vid samma tillfällen mättes ledbroskets och benets ämnesomsättning. Nivåerna av brosknedbrytningsmolekyler minskade och benuppbyggnaden dämpades kortvarigt hos alla som fått kortisoninjektion. – Resultatet tyder på att kortisonet vid sidan av den lokala behandlingseffekten också kan ha en broskskyddande effekt som förstärks vid vila efter ledinjektion i knä. Infektion eller inte Många människor är rädda för att få infektioner efter injekk tioner i sina leder. En rädsla som måste tas på allvar eftersom Tomas Weitoft kunde efter en studie med knäledsinjektioner konstatera att risken för återfall av inflammationen var mycket mindre när han tömde knäleden på vätska. I studien ingick drygt 190 personer med reumatoid artrit. sådana komplikationer kan leda till blodförgiftning. Just för syftet att finna ut hur det faktiskt förhåller sig är de svenska sjukvårdsregistren ovärderliga. – I vår studie visade sig infektioner lyckligtvis vara mycket ovanliga. Med hjälp av slutenvårdsregistret kunde vi konstatera att risken för infektion är mindre än en på 12 000 ledinjektioner. Fortsätter forska Även om det inte gått mer än snart ett år sedan Tomas Weitoft disputerade är han in full gång med ny forskning på sin 20procentiga forsknings- och utvecklingstjänst. Nu funderar han på om det finns någon skillnad mellan hur armbågsleder och knäleder reagerar efter ledinjektion. Målet är att inkludera 150 patienter genom medverkan från Bollnäs och Falu lasarett. – Även om det är stora leder i båda fallen så kanske det har betydelse att kroppstyngden vilar på knäet. Och anatomin i handled och knä är olika. I handleden finns många angränsande leder, vilket kan vara av betydelse. Tomas Weitoft planerar ytterligare studier förstås, men om det vill han inte berätta ännu. Avspänt mingel känns bra när man försvarat sin doktorsavhadling Att försvara en avhandling Att sitta där framme och inför ett kvalificerat auditorium minnas allt man lärt och allt man funnit under sin forskning kräver både mod och gedigen kunskap. Tomas Weitoft började tillsynes lätt nervöst, men vartefter han trängde djupare in i sitt ämne ersattes nervositeten med energi och svar på tal. Och att han lyckades väl kan bäst beskrivas genom epitetet ”Ljuset från Gävle” som betygsnämnden genom docent Ingemar Petersson utdelade. – Det kändes som en förlossning när jag väl var godkänd, närmast euforiskt. Och kvällens disputationsmiddag blev så bra. Thomas Weitoft med fru Katarina och dotter Ulrika pustar ut efter disputationen. Reumatikerforskning i Sverige 2006 15 UPPSALA Forskning och klinik i Gävle Forskning och klinisk verksamhet går sida vid sida på reumatologen i Gävle. Vartannat år anordnar landstinget i Gävleborg en Forsknings- och Utvecklingsdag där sjukvården presenterar det gångna årets hetaste forskning i Gävleborg. År 2006 gladde sig den lilla reumatologverksamheten över att ha fyra talare med. Eva Matton: Fysisk funktionsförmåga och sjukdomsaktivitet efter klimatvård. Malin Åberg: Ska patienter med ankyloserande spondylit (Bechterews sjukdom) följas regelbundet av sjukgymnast? Anette Nordlund: Betydelse av handkraft och smärta för dagliga aktiviteter hos kvinnor med reumatoid artrit. Tomas Weitoft: Resorption av kortison och påverkan på kroppsegen hormonbildning efter knäledsinjektion. Historiskt perspektiv Behandlingen av inflammerade leder har ett brokigt och väldigt varierat förflutet. Vila framstod som läkande när en ilsket röd spricksvullen, värkande led visades upp. Men något måste dra ut det onda också. Till det användes förr i tiden gärna ört- och kryddsalvor jämte gröt- eller vitkålsomslag. Inom antropologin används fortfarande rosmarinextrakt och sjösalt. Vidare används lättare värktabletter av ickesteroidtyp, vilket kan ge magproblem. Idag finns också geler och krämer som kan strykas på och som kan lindra lokalt. – Därefter har en mängd preparat injicerats, en del har varit verkningslösa och andra har givit biverkningar. Kortisoninjektioner började man med under 1940-talet och det visade sig ha en dramatisk effekt. Den viktiga fritiden Även läkare och forskare har ett liv utanför sitt arbete, något som patienten oftast inte tänker på. Ibland innebär yrket att de tvingas till svåra beslut, att de ser lidande som de endast till en viss del kan påverka. Deras fritidssysällsättningar blir viktiga vilo- och kraftsamlingspauser. Tomas Weitoft har en lite annorlunda hobby, han får utlopp för sin humoristiska och konstnärliga ådra genom att teckna serier som bygger på tankar från hans dagliga gärning. Ibland kan ironierna bita, men illa menade är de inte, snarare väcks nya vinklingar där vetenskap binds samman med mänskliga värderingar. De tecknade serierna samlar han i något som han kallar för Pottsholtz funderingar. 16 Reumatikerforskning i Sverige 2006 Medicine doktor Eva Baecklund presenterade sin avhandling under senhösten 2005. Intresset för naturvetenskap har funnits länge. – Kroppen är en fascinerade konstruktion, konstaterar Eva Baecklund. Liten grupp med stor lymfomrisk De nya kraftfulla behandlingar som sätts in tidigt och håller nere inflammationen kan vara ett sätt att minska risken för lymfom. En väldigt liten grupp av alla personer med reumatoid artrit, ledgångsreumatism, får en mycket svår sjukdom. De personerna löper en större risk att drabbas av lymfom (cancer i lymfsystemet) än de som har en mild eller medelsvår sjukdom. Intresset för sambandet mellan lymfom och ledgångsreumatism väcktes tidigt hos reumatolog Eva Baecklund. Hon ville genom journalstudier konstatera om det är vanligt med lymfom vid RA. – Vi kunde därefter konstatera att ju svårare sjukdom desto större är risken att svårt sjuka ledgångsreumatiker drabbas av lymfom. Beror det på medicinerna... De svårast sjuka ledgångsreumatikerna är de som får mest behandling med många kraftfulla mediciner. Därför är rädslan stor bland patienterna för att det är medicinerna som framkallar lymfom. Men faktum kvarstår att många av dessa medel också används för att bota just cancer även om de då ges i mycket högre doser. Eva Baecklunds första studie bestod av 41 patienter med RA som fått lymfom mellan 1964 och 1984. En del av dem var inte behandlade för sin ledgångsreumatism. – Det finns inte någon koppling mellan medicinsk behandling och risken för lymfom. Våra studier tyder i stället på att det är inflammationen som på något sätt framkallar lymfom. Därför är det viktigt att dämpa inflammationen med kraftfull behandling. I en större studie där 756 patienter ingick, varav hälften var RA-patienter med lymfom och hälften RA-patienter utan lymfom (kontroller), stärktes resultaten. De flesta personer med RA löper alltså ingen ökad risk att drabbas. ...eller generna Det finns många olika sorters lymfom som sätter sig på olika ställen i kroppen och som kräver olika sorters behandling. Den typ det handlar om här är ett diffust storcelligt B-cellslymfom. Teoretiskt kan det finnas genetiska och molekylära orsaker, men om – och hur – är inte klarlagt ännu. Det behövs nya studier där reumatologer, onkologer och patologer samarbetar. – Vi behöver lära oss mer om den här typen av cancer och varför den utvecklas. Genom kunskap kan vi specialbehandla den. En ny sorts mediciner som visar goda resultat vid behandling av olika reumatiska sjukdomar genom sin påverkan på B-cellerna, har använts för behandling av lymfom. – Resultaten är positiva men fler studier måste till. Vi hoppas på samarbete mellan landets reumatologkliniker för det behövs många patienter för att kunna konstatera fakta. Kan vi förstå hur inflammationen ger lymfomen kommer vi också att veta hur vi ska behandla dem. Reumatikerforskning i Sverige 2006 17 UPPSALA Maria Lidén är specialist i reumatologi. För henne är det viktigt att forskning har en direkt koppling till den kliniska vardagens arbete med patienter. Så småningom kommer hon att sammanställa sina resultat till artiklar som ska publiceras i vetenskapliga tidskrifter. När hon har klarat av fyra eller fem sådana delarbeten kommer hon att sammanställa alltsammans till en avhandling som hon disputerar på. Den här artikeln är ett exempel på hur forskning föds ur ett patientupplevt problem och sedan återförs resultaten direkt till patienten. Kostens betydelse för sjukdomen Kan man genom ändrad kost bli frisk från reumatisk sjukdom? Denna fråga har sedan länge väckt intresse hos både patienter och reumatologer. Födoämnesrelaterade besvär är vanligt förekommande. Det stora problemet inom detta område är bristen på pålitliga metoder att påvisa vilket eller vilka födoämnen, som framkallar ogynnsamma födoämnesreaktioner. Vid s.k. IgE-framkallad allergisk reaktion, t.ex. astmaanfall eller nässelfeber, kommer symtomen omdelbart efter intag av det födoämne som man reagerar mot. Denna form av allergi kan testas med framgång genom ett blodtest (RAST) eller en hudreaktion (skin prick test). En annan form av allergisk reaktion är s.k. allergisk senreaktion som uppträder en tid efter intag av det födoämne som man reagerar mot. Vid denna reaktionsform saknas som regel diagnostiska hjälpmedel. Man är därför ofta hänvisad att testa effekt av olika dieter där födoämnen tas bort. Vid olika reumatiska sjukdomar har man haft föreställning att vissa födoämnen kan förvärra sjukdomsbilden. Ett stort antal studier har försökt belysa om förbättring uppstår efter att vissa födoämnen tagits bort ur kosten. En del patienter har upplevt förbättringar på olika koster, men något övertygande svar på frågan om vilken roll olika födoämnen kan spela för inflammatorisk reumatisk sjukdom saknas. Vid Uppsala universitet genomförs vetenskapliga studier med mål att identifiera vilka födoämnen som patienter med reumatisk sjukdom kan vara överkänslig emot, dvs. ha en allergisk senreaktion. Om en patient uppvisar reaktion mot ett enskilt födoämne är målsättningen på sikt att studera effekten på sjukdomen genom att utesluta just detta födoämne. Tarmen ska studeras inifrån Professor Roger Hällgren har länge intresserat sig för tarmens immunsystem och under senare tid speciellt dess roll vid kroniska inflammatoriska sjukdomar. Grundidén har varit att tarmens immunsystem och tarmens reaktioner på t.ex. födoämnen måste studeras i tarm och inte med hjälp av blodanalyser. 18 Reumatikerforskning i Sverige 2006 För att genomföra denna typ av studier på människa har olika metoder utvecklats som gett viktig information, men det har funnits ett behov att utveckla ett patientvänligt, enkelt och pålitligt testsystem för att studera bl.a. födoämnesreaktivitet. Denna metod, som nu används kallas mucosal patch technique, och presenterades nyligen i avhandlingen Food antigen sensitivity in coeliac disease assessed by the mucosal patch technique. Tekniken utvärderades först på patienter med inflammatorisk tarmsjukdom, bl.a. ulcerös colit, och gav önskad information om tarmslemhinnans tillstånd. Därefter studerades reaktionsmönstret hos patienter med celiaki, en autoimmun sjukdom, där man vet att gluten framkallar en speciell inflammatorisk sjukdomsbild i tunntarm. Testlappar tar proverna Instrumentet, fingertjockt, förs in i ändtarm på samma sätt som man förr mätte kroppstemperaturen med termometer. En liten ballong blåses därefter upp och testlappar som är fästade på ballongen kommer därvid i kontakt med slemhinnan. Olika inflammatoriska signaler som slemhinnan producerar kommer då att ansamlas i testlapparna. Dessa signaler kan senare analyseras. För att belysa om tarmslemhinnan reagerar inflammatoriskt mot ett visst födoämne förs detta i form av ett stolpiller in i ändtarmen och efter 15 timmar avläser man en eventuell reaktion med hjälp av instrumentet. De grundläggande studierna utfördes på patienter med coeliaki och samtliga uppvisade som förväntat en mer eller mindre kraftig reaktion trots att patienterna sedan länge stått på glutenfri kost och tillfrisknat från sin sjukdom. Detta betyder att minnet att reagera ogynnsamt kvarstår trots diet. Det är känt att vuxna patienter med celiaki trots strikt glutenfri kost i ca 50 % inte helt normaliserar sin tarmskada. Man har sedan tidigare misstänkt att mjölkprotein kan vara en bidragande orsak till celiakipatienternas kvarvarande besvär. Provokation med mjölkprotein gav också en reaktion hos hälften av de undersökta celiakipatienterna. Professor Roger Hällgren är handledare för Maria Lidén som nu delar hans intresse för sambanden mellan tarm och inflammation hos de reumatiska sjukdomarna a. Instrumentet förs in i ändtarmen. b. Ballongen blåses upp. c. Inflammatoriska signaler samlas på testlapparna. Fler sjukdomar undersöks att med hjälp av dietist utesluta det ämnet som de reagerat mot. Sedan utvärderade vi bl.a. genom att de fick svara på ett frågeformulär som kallas SF36 och som mäter upplevd hälsokvalitet. Ännu har vi inte utvärderat de svaren, men kostomläggningen fick inte någon dramatisk effekt, även om en del upplevde den positivt. Preliminära data visar att bland patienterna med RA var det enbart ett fåtal som reagerade med inflammation. Men ännu har man inte dragit några slutsatser av resultaten. Det skulle vara ett stort steg för den enskilde personens livskvalitet om den visste säkert att den skulle ha nytta av en kostomläggning. − Det finns en del av Sjögrenpatienterna som delar samma genetiska faktorer som de med celiaki och vi vill identifiera vilka i den här gruppen som kan ha nytta av att lägga om kosten. Säkert finns det ett fåtal som har en genetisk predisposition, och något mer som vi letar efter, och som skulle kunna ha betydelse. Erfarenheterna från studier av celiaki väckte frågeställningen om liknande födoämnesreaktivitet kan ses vid andra autoimmuna sjukdomar däribland vissa reumatiska sjukdomar. Patienter med olika autoimmuna sjukdomar, som diabetes typ I, reumatoid artrit, Bechterews sjukdom och psoriasisartrit studeras för närvarande med provokation med gluten, mjölkprotein och sojaprotein. Svåra studier Den nya tekniken använder nu reumatolog Maria Lidén som är doktorand vid Uppsala universitet och arbetar på Akademiska sjukhuset. − Det finns många rapporter om födans inverkan på de reumatiska sjukdomarna. I alla studier har viss föda uteslutits ur kosten. Studier som är svåra att genomföra både för patienter och för forskare, konstaterar Maria Lidén. Det är ett jätteprojekt att lägga om kosten, livsstilsförändringar är det svåraste man kan göra. Och det är svårt för forskarna att säkert avgöra att restriktionerna följts till punkt och pricka. – Vi vill undersöka om vi kan påvisa födoämnesreaktivitet genom att i tarmen söka efter en inflammatorisk reaktivitet vid olika reumatiska sjukdomar och i ett senare steg, om vi gör det, se om den gruppen skulle ha nytta av en elimination av det som man reagerar mot. I hennes studie ingår personer med Sjögrens syndrom, Bechterews sjukdom, reumatoid artrit, HLB27 associerade sjukdomar och psoriasisartrit. Maria vill se om det finns någon skillnad mellan sjukdomarna, hur tarmslemhinnan reagerar på födoämnen. Istället för att som tidigare ta bort ämnen ur kosten och se om patienten blir bättre, tillför hon födoämnen och tittar på hur tarmslemhinnan reagerar. Just nu sammanställer Maria resultaten för hur personer med Sjögrens syndrom reagerar på gluten och mjölkprotein. – Några reagerade med en reaktivitet i tarmslemhinnan mätt med inflammatoriska markörer, och de som ville erbjöds Fler studier i sikte I en av de studier som Maria Lidén brottas med nu gör hon genetiska studier, HLA-typningar, för att se om de som reagerade på gluten och mjölk och mjölkprotein har en annan genetisk koppling än de som inte reagerar. Framtiden får visa vad svaret blir. Tarmen är det ställe där man ska ta upp näringsämnen samtidigt som den har en stor yta som ska försvaras mot bakterier och virus, samt även mot ämnen som kan orsaka allergier och överkänslighet. Därför finns i tarmen ett specifikt immunsystem som slår larm vid infektioner. Samtidigt finns också mekanismer som förhindrar att immunförsvaret reagerar med inflammation på den mat vi äter. För att vara frisk måste dessa system balanseras med varandra. Reumatikerforskning i Sverige 2006 19 UPPSALA Ulla Wahlund är kurator och till henne kan alla komma, både nyinsjukna och de som haft sin sjukdom en längre tid. Ofta sker det genom remiss från läkarna på reumatologsektionen, men patienten kan också själv ta kontakt. Hur tät och hur lång kontakten blir beror på behovet. Även om sjukgymnaster, arbetsterapeuter och kuratorerna på Akademiska sjukhuset tillhör neurologen och deras tjänster köps därifrån så har reumatologen ”sina” medarbetare. – Vi har kunskapen om de reumatiskt sjuka personerna men ändå tillhörigheten med vår egen yrkeskategori, säger Ingrid Carlquist som är sjukgymnast. Rehabilitering på Akademiska sjukhuset Rehabiliteringen på Akademiska sjukhuset planeras noggrant. Sjuksköterskan har telefonkontakt med de patienter som de fått remiss på för att informera dem om vad rehab innebär. Tillsammans diskuterar de patientens situation med tanke på familj, småbarn och arbete för att kunna erbjuda rätt plats i ett av de tre alternativ som finns. – Vilken rehabiliteringsgrupp de ska tillhöra beror också på var i sin sjukdom de befinner sig, vad de ska tänka på inför sin rehabilitering och när det kan passa dem att komma, berättar sjuksköterskan Gudrun Lundgren Ivarsson. Rehabgruppen Varje rehabgrupp träffas under tre veckor och består av sex personer med olika reumatiska sjukdomar, av olika kön och i olika åldrar. – Vi tycker att det de har gemensamt, som smärta, sömnproblem och trötthet, är viktigare än andra parametrar, säger Ingrid Carlquist som är sjukgymnast. Till den här gruppen kallas personer som hotas av sjukskrivning eller är sjukskrivna och som siktar på att kunna återgå till arbete. Teori och praktik blandas och ibland kan besök på arbetsplatsen eller träff med arbetsgivaren för att diskutera arbetsförmågan ingå. Programmet är tufft med fem hela dagar där tiden delas mellan sjukgymnastik, arbetsterapi, kurator och sjuksköterska. Läkaren kan man träffas vid behov. Man får kunskap om mediciner, sin sjukdom och vilken forskning som pågår. Informationen sker i grupp, men individuella samtal ingår också. – Samtalen sker i grupp och alla kommer till tals, infogar kurator Ulla Wahlund. På lunchraster och i pauser utbyter deltagarna ofta personliga kunskaper och personliga erfarenheter. – Det blir ett igenkännande när de får råd och stöd av varandra. Samtalen i grupp sker under strukturerade former och ger tid för reflexion på särskilt avsatt tid. Resultatet av perioden blir vanligtvis över patienternas förväntan. Efter tre månader träffas de igen och målen utvärderas. En del träffas sedan fortsättningsvis. Individuellt rehabteam Det individuella rehabteamet vänder sig till personer som av olika anledning inte kan eller vill gå i grupp. Tiderna för reha20 Reumatikerforskning i Sverige 2006 bilitering i grupp kanske inte passar på grund av barnpassning eller skolgång. Mönstret är detsamma som för rehabgruppen, men träningen är individuell och anpassas tidsmässigt. Träningsperioden är 3-10 månader och ibland följs den upp med telefonsamtal. Utskrivningssamtalet sker med patientens läkare. Intensivträningsgrupp Tre eftermiddagar i veckan under fem veckor träffas intensivträningsgruppen. Med i den här ofta träningsvana gruppen kommer också de som får avslag på ansökan om utlandsvård. Sjuksköterskan är den förmedlande länken mellan alla olika instanser. Henne träffar de en gång i veckan så att de kan ställa frågor om mediciner, läkarbesök eller annat. Träningen hos arbetsterapeut och sjukgymnast läggs upp med siktet inställt på att försöka införa en vana så att personen fortsätter att träna. – De kontakter som patienterna får är viktiga för att de i framtiden ska veta var den hjälp finns som kan behövas senare. Och ibland för att lindra rädslan att träning skadar, säger sjukgymnast Ingrid Carlquist. Dagvård I dagvårdens arbetsuppgifter ingår en nydiagnosmottagning. Det finns också en egen teamverksamhet för personer med sklerodermi. De har sitt eget team och sin egen behandlingsgrupp eftersom deras frågeställning är lite speciell och de kan behöva lite mer arbetsterapi än andra diagnosgrupper. Dessutom är de till antalet få och kommer från hela regionen. Varje vecka finns två fasta tider, då personer som nyligen fått en inflammatorisk diagnos kallas till nydiagnosmottagningen. Varje person får samordnade tider för bedömning och information hos arbetsterapeut, sjukgymnast och kurator. Ofta behövs ytterligare besök för uppföljning. – Behovet av fortsatt kuratorskontakt kanske inte finns just då vid besöket, men kan behövas i framtiden eller inte alls, säger kurator Ulla Wahlund. En del tycker inte att de har något behov i början av sin sjukdom, en del får god effekt av insatt medicinering och känner därför inget behov. De personerna har möjlighet att komma senare för samtal. I väntan på att Anna ska få forskningsmedel, kan hon konstatera att hennes pilotstudie har fått mycket positiv uppmärksamhet. Anna har presenterat den inte bara för sin klinik, utan också för regionens arbetsterapeuter och för arbetsterapeuter runt om i världen. Fungerar intensiv rehabilitering? Det krävs att muskelkraft och finmotorik fungerar väl för att dagens sysslor ska var enkla och genomförbara. För personer med reumatiska sjukdomar är det ofta som just dessa funktioner påverkas. De personer som genomgår en rehabiliteringsperiod brukar ge ett positivt omdöme om resultaten. Personalen kan konstatera att den kliniska erfarenheten visar att behandlingen ger de vinster som efterstävas. Men det bevisar inte rent vetenskapligt att insatserna har avsedd effekt. Det är inte hårda fakta, som genom statistik, mäter fakta om förbättring. – Våra patienter erbjuds en intensiv träningsperiod där de arbetar speciellt intensivt med arbetsterapi och sjukgymnastik för att förbättra sin aktivitetsförmåga och sin handstyrka, berättar Anna Karlsson. Den hälsorelaterade livskvaliteten mättes med frågeformuläret SF-36. Alla värden ökade, men mest ökade den emotionella och fysiska rollfunktionen samt smärtupplevelsen. Minst ökade allmän hälsa, social funktion och psykiskt välbefinnande. – Antagligen tar det längre tid att påverka de senare faktorerna. Men att det går, är jag övertygad om, säger Anna. Annas förhoppning är att snart få bevis för sitt påstående, eftersom pilotstudien ligger till grund för en större studie. Pilotstudie Anna Karlsson är legitimerad arbetsterapeut och hon studerar health promotion (hälsopromotion) för att så småningom kunna ta en magisterexamen. Som ett led i sin utbildning genomförde hon projektet ”Utvärdering av fem veckors intensivträningsgrupp för patienter med reumatisk sjukdom”. I studien ingick 23 personer. – Ett av arbetsterapeutens mål är att förbättra patienternas förmåga att utföra dagliga sysslor. Till det krävs handstyrka, och därför mätte vi handstyrkan före och efter den fem veckor långa rehabiliteringsperioden, säger Anna Karlsson. För detta ändamål används Grippit som mäter handstyrkan, och som samtidigt kan ge ett mått på sjukdomsaktivitet. – Resultatet blev riktigt bra. 19 av de 23 personerna ökade sin handstyrka i höger hand med 28 % och i vänster hand med 32 %. De fyra personer som inte ökade lika mycket i handstyrka låg redan från början över normalvärdet för kvinnor med reumatisk sjukdom, konstaterar Anna. Alla förbättrades Den kliniska erfarenheten säger att träning i grupp ger förbättrad upplevd livskvalitet. – Jag tycker inte det är förvånande. De lär sig att bemästra sin smärta genom handträning, energibesparande arbetssätt och stödskenor eller genom bandage och ortoser som ger både smärtlindring och styrka. Genom att möta andra i likartad situation får de stöd och uppmuntran, förklarar Anna. Handstyrka med Grippit mäts i Newton Friska kvinnor Friska män Kvinnor med RA Vänster 229 432 42 Höger 213 393 39 Tabell 1: Beskrivning av normalvärden för friska män och kvinnor och kvinnor med reumatoid artrit (RA) med Grippit i medelvärde i Newton (N) för höger och vänster hand. Pilotstudie är en mindre studie som ofta genomförs för att visa möjligheter inför ett större projekt SF-36 mäter självupplevd hälsa i åtta dimensioner: fysisk funktion, fysisk rollfunktion, smärta, generell hälsa, vitalitet, social funktion, emotionell rollfunktion och mental hälsa. Reumatikerforskning i Sverige 2006 21 UPPSALA Kongresstalare Sidney, i Australien, stod värd för årets världskongress för arbetsterapeuter. Dit kom både forskare och kliniker för att lyssna, lära och ventilera åsikter. Det är en ära att få lämna abstrakt eller poster och en än större ära att bli ombedd att tala där. Från Akademiska sjukhuset hade man sju abstrakt, fyra postrar och tre var talare. Det visar kvaliteten på arbetsterapins arbete och är en sporre för nya projekt. Anna Karlsson läser på sin magisterutbildning i Health Promotion (hälsopromotion). – Det gäller att ligga steget innan sjukdom och funktionshinder genom att förebygga med hälsofrämjande projekt riktade mot riskgrupper som till rökare, eftersom det är känt att ärftliga faktorer ger rökare högre risk att få t till exempel ledgångsreumatism, säger Anna. Figur 1: Sammanlagda värden för samtliga 23 patienter, av hälsorelaterad livskvalitet enligt mätinstrumentet SF-36, före och efter fem veckors intensivträningsgrupp. 22 Reumatikerforskning i Sverige 2006