handikapporganisation/
patientförening
SOCIALSTYRELSENS
KUNSKAPSDATABAS
RBU, Riksförbundet för Rörelsehindrade
Barn och Ungdomar
Box 8026, 104 20 Stockholm
tel 08-677 73 00
e-post [email protected]
www.rbu.se
Det här är en kort sammanfattning av texten om
centronukleär myopati i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser. Databasen ger aktuell information om sjukdomar och skador som leder
till omfattande funktionsnedsättningar och finns hos
högst hundra personer per miljon invånare.
För produktion och uppdatering av texterna i databasen ansvarar Informationscentrum för ovanliga
diagnoser vid Göteborgs universitet. Vi svarar även
på frågor och hjälper till med informationssökning.
Kontakta oss gärna.
NHR, Neurologiskt Handikappades Riksförbund
Box 49084, 100 28 Stockholm
tel 08-677 70 10
e-post [email protected]
www.nhr.se
Centronukleär
myopati
Informationscentrum för ovanliga diagnoser
Denna folder kan kostnadsfritt beställas från:
Socialstyrelsens publikationsservice
106 30 Stockholm
fax 035-19 75 29
e-post [email protected]
tel 075-247 38 80
Ange artikelnummer 2013-3-33.
Vid större beställningar tillkommer portokostnad.
Databasen finns på
www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser
Tryck: Billes Tryckeri ab, Mölndal, reviderad mars 2013.
Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet
Box 422, 405 30 Göteborg
tel 031-786 55 90
e-post [email protected]
www.ovanligadiagnoser.gu.se
Centronukleär myopati
Centronukleär myopati är en medfödd muskelsjukdom som finns i tre former med olika svårighetsgrad och nedärvningsmönster.
• Alla tre formerna är sällsynta. I Sverige föds
något enstaka barn per år, och det totala antalet
personer med sjukdomen är okänt. Den svåraste formen finns bara hos pojkar.
• Alla tre formerna av sjukdomen är nedärvda,
med olika ärftlighetsgång. Det förekommer
också att sjukdomen uppträder för första
gången i en familj, genom en s k nymutation.
• Barn med centronukleär myopati visar tidigt
symtom på muskelslapphet och muskelsvaghet. Vid den allvarligaste formen av sjukdomen har barnen andningssvårigheter och
problem att suga som nyfödda. De andra formerna ger symtom senare, ibland inte förrän i
vuxen ålder. Då märks muskelsvagheten först i
ansikte, ögonmuskler, överarmar o­ch lår.
Den allvarligaste formen av sjukdomen är
livshotande i småbarnsåren, men därefter kan
andningsfunktionen förbättras.
Vid de andra formerna av centronukleär
myopati är det vanligt med gångsvårigheter
och nedhängande ögonlock. Ibland fortskrider
muskelsvagheten långsamt. Andningssvikt och
hjärtsvikt kan förekomma.
• Diagnosen ställs utifrån kombinationen av
muskelsvaghet och avsaknad av senreflexer
samt typiska kännetecken vid undersökning
av muskelprov. DNA-analys kan ge en säkrare
diagnos men inte alltid fastslå vilken form av
sjukdomen det är.
• Vid svåra former av centronukleär myopati
­behövs andningsstöd och hjälp med näringstillförsel direkt efter förlossningen. Behandlingen inriktas på att stödja de funktioner som
sviktar på grund av muskelsvagheten.
Lungfunktionen bör undersökas. Det kan
behövas andnings­­gymnastik och ibland även
andningsstöd nattetid. Vid tecken på lunginflammation är det viktigt att antibiotika sätts
­in tidigt. Hjärtsvikt kan behandlas med läke­
medel.
Familjen behöver ofta kontakt med ett
habiliteringsteam för insatser som bl a består
av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen
och samtalsstöd.
Äldre tonåringar och vuxna behöver fortsatt
medicinsk uppföljning och individuellt utformade habiliteringsinsatser.
resurser på riks- och
regionnivå
Speciella team för utredning och vård av barn
med centronukleär myopati och andra muskelsjukdomar finns vid universitetssjukhusen i
Göteborg (Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus), Linköping, Lund - Malmö, Stockholm
(Astrid Lindgrens Barnsjukhus), Umeå, Uppsala
och Örebro.
Neuromuskulära enheter speciellt inriktade på
muskelsjukdomar hos vuxna finns i Stockholm
(Karolinska Universitetssjukhuset), Göteborg
(Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Mölndal),
Linköping och Örebro.
SAMHÄLLETS STÖDINSATSER
Barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar kan få olika typer av stöd och insatser.
Olika lagar reglerar de möjligheter till stöd som
finns. En funktionsnedsättning eller en diagnos
ger inte automatiskt rätt till en viss stödinsats,
utan graden av funktionsnedsättning och det
­individuella behovet avgör. Den som har om­
fattande funktionsnedsättningar kan få stöd och
service enligt en särskild lag, lagen om stöd och
service till vissa funktionshindrade (1993:387),
LSS, men stöd kan även ges enligt socialtjänst­
lagen (2001:453). Kommunen har yttersta
ansvar­et för att den enskilde får den hjälp han
eller hon behöver.
Kommunen ansvarar för stöd som kan under­
lätta vardagen, t ex personlig assistans, av­
lösning, hjälp i hemmet, bostad med särskild
service, bostadsanpassningsbidrag och färdtjänst.
Kontakta kommunens biståndsbedömare, LSShandläggare eller motsvarande för ytterligare
information.
Landstinget och kommunen har delat
ansvar för hälso- och sjukvård, inkl habilitering,
rehabilitering och hjälpmedel. Habilitering/­
rehabilitering kan innebära stöd av t ex arbetsterapeut, kurator, logoped, psykolog och sjukgymnast. Landstinget ansvarar för tandvård samt
tolktjänst för bl a döva. Mer information ges av
läkare, kurator, handikappkonsulent, LSS-handläggare eller motsvarande inom landstinget.
staten via försäkringskassan handlägger och beviljar ekonomiskt stöd, t ex föräldraförsäkring, vårdbidrag, bilstöd, assistansersättning, handikappersättning och särskilt
tandvårdsbidrag. Kontakta försäkringskassan för
mer information.
