INTRESSEORGANISATIONER
Det finns för närvarande ingen speciell förening
för personer med Welanders distala myopati, men
generell kunskap om neurologiska sjukdomar
finns hos:
Neuroförbundet
Box 49084, 100 28 Stockholm
tel 08-677 70 10
e-post [email protected]
www.neuroforbundet.se
SOCIALSTYRELSENS
KUNSKAPSDATABAS
Det här är en kort sammanfattning av texten om
Welanders distala myopati i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser. Databasen ger
aktuell information om sjukdomar och skador som
leder till omfattande funktionsnedsättningar och
finns hos högst hundra personer per miljon invånare.
Databasen finns på:
www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser
INFORMATIONSCENTRUM FÖR
OVANLIGA DIAGNOSER
Welanders distala
myopati
Denna folder kan kostnadsfritt beställas från:
Socialstyrelsens publikationsservice
106 30 Stockholm
fax 035-19 75 29
e-post [email protected]
tel 075-247 38 80
Ange artikelnummer 2014-9-32.
Vid större beställningar tillkommer portokostnad.
Informationscentrum för ovanliga diagnoser
Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet
Box 422, 405 30 Göteborg
tel 031-786 55 90
e-post [email protected]
www.ovanligadiagnoser.gu.se
Tryck: Billes Tryckeri ab, Mölndal, september 2014.
För produktion och uppdatering av texterna i databasen ansvarar Informationscentrum för ovanliga
diagnoser vid Göteborgs universitet. Vi svarar även
på frågor och hjälper till med informationssökning.
Kontakta oss gärna.
WELANDERS DISTALA MYOPATI
Welanders distala myopati är en muskelsjukdom
som medför en långsamt fortskridande muskelsvaghet i händer och fötter. Den kallas också
ibland för Hedesundasjukan.
• Sjukdomen förekommer hos cirka 10 personer
per 100 000 invånare. Den finns i hela landet
men är vanligast i vissa delar av Gästrikland.
• Orsaken är en förändring i en gen. Sjukdomen
är ärftlig. Om en av föräldrarna har Welanders
distala myopati är sannolikheten att få ett barn
med sjukdomen 50 procent.
• Symtomen visar sig vanligtvis i 40-50-årsåldern,
ibland senare, och sällan före 30 års ålder. De
kommer successivt smygande, till att börja med
som en fortskridande svaghet i händerna. Man
blir fumlig och får svårt med pincettgreppet
och att sträcka fingrarna, framför allt pekfingrarna. Efter hand blir det allt svårare att göra
saker som att knäppa knappar och att hantera
blixtlås och nyckel.
Symtom från fötterna kommer oftast senare
och då i de muskler som lyfter fotbladet, vilket
gör det svårt att gå på hälarna. Så småningom
får man s k droppfot, vilket gör att man lätt slår
tårna i t ex trösklar och snubblar. De muskler
som finns i axlarna, skuldran, låren och bäckenet påverkas inte. Inte heller berörs hjärtmuskeln samt muskler som styr andning, svalg
och ögonmotorik.
• Diagnosen ställs utifrån den karaktäristiska
muskelsvagheten i händer och fötter. Släkthistorien är en viktig del av bedömningen. Det
görs också en neurofysiologisk utredning, där
musklernas och nervernas funktion undersöks.
• Behandlingen inriktas på att lindra symtom
och kompensera för funktionsnedsättningar.
Uppföljning hos en neurolog samt kontakt med
en arbetsterapeut och fysioterapeut (sjukgymnast) med kunskap om muskelsjukdomar är
viktig.
Vid Welanders distala myopati är lågintensiv
träning i de flesta fall inte skadlig och har
sannolikt positiva effekter på muskelfunktionen
samt motverkar kontrakturer. Detta gäller även
handträning.
Hos de flesta begränsas den fortskridande
muskelsvagheten till muskler nedanför knäoch armbågshöjd. För att underlätta handfunktion och aktiviteter i det dagliga livet kan
arbetssättet hemma och på arbetet ses över.
Gånghjälpmedel som käpp och rollator underlättar.
Det är viktigt att vid behov erbjuda psykologiskt och socialt stöd.
RESURSER PÅ RIKS- OCH
REGIONNIVÅ
Kunskap om sjukdomen finns på de neuromuskulära enheterna vid universitetssjukhusen.
SAMHÄLLETS STÖDINSATSER
Barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar kan få olika typer av stöd och insatser.
Olika lagar reglerar de möjligheter till stöd som
finns. En funktionsnedsättning eller en diagnos
ger inte automatiskt rätt till en viss stödinsats,
utan graden av funktionsnedsättning och det
­individuella behovet avgör. Den som har om­
fattande funktionsnedsättningar kan få stöd och
service enligt en särskild lag, lagen om stöd och
service till vissa funktionshindrade (1993:387),
LSS, men stöd kan även ges enligt socialtjänst­
lagen (2001:453). Kommunen har yttersta
ansvar­et för att den enskilde får den hjälp han
eller hon behöver.
KOMMUNEN ansvarar för stöd som kan under­
lätta vardagen, t ex personlig assistans, av­lösning,
hjälp i hemmet, bostad med särskild service, bostadsanpassningsbidrag och färdtjänst. Kontakta
kommunens biståndsbedömare, LSS-handläggare
eller motsvarande för ytterligare information.
LANDSTINGET OCH KOMMUNEN har
delat ansvar för hälso- och sjukvård, inklusive
habilitering, rehabilitering och hjälpmedel.
Habilitering/­rehabilitering kan innebära stöd av
t ex arbetsterapeut, kurator, logoped, psykolog
och sjukgymnast. Landstinget ansvarar för tandvård samt tolktjänst för bl a döva. Mer information
ges av läkare, kurator, handikappkonsulent, LSShandläggare eller motsvarande inom landstinget.
STATEN VIA FÖRSÄKRINGSKASSAN
handlägger och beviljar ekonomiskt stöd, till
exempel föräldraförsäkring, vårdbidrag, bilstöd,
assistansersättning, handikappersättning och
särskilt tandvårdsbidrag. Kontakta försäkringskassan för mer information.
